Cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. L'amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46.
Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni.
Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.
Quando si esegue l'amniocentesi?
Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce.
L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica. È disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana.
Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.
Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.
Indicazioni per l'amniocentesi
La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.
Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre). Ulteriori indicazioni includono:
- Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
- Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
- Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
- Risultati anomali di un esame ecografico.
- Esposizione a fattori notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
- Presenza di malattie genetiche.
Preparazione all'amniocentesi
È inoltre richiesta dal ginecologo una terapia farmacologica preliminare per sconfiggere eventuali infezioni pre-esistenti. Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Il genetista del centro sarà a disposizione dei pazienti per discuterne sul tipo di esame più appropriato al caso specifico.
Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva.
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica.
Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale. In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
Dopo il controllo, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica Villa Mafalda per effettuare l’amniocentesi. La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina.
L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es.). Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido. Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore.
L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa. Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. E’ però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame.
Cosa fare dopo l'amniocentesi?
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi.
Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi.
Rischi dell'amniocentesi
La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200).
Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.
Analisi del liquido amniotico e interpretazione dei risultati
L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica.
Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell’Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l’onfalocele (malformazione dell’addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici.
Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione.
È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane.
E’ possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb).
Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati.
Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.
L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema.
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni dei cromosomi o dei geni, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause. Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.