L’emoglobinuria è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Quando i globuli rossi si rompono, l’emoglobina viene rilasciata nel flusso sanguigno e può essere filtrata dai reni, finendo nelle urine. Questa condizione può essere un segnale di diverse patologie sottostanti e richiede un’adeguata valutazione medica.
La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue.
Che cos’è l’emoglobinuria?
L’emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine, dove normalmente questa proteina non è presente, motivo per cui tale riscontro risulta non fisiologico. Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario.
L’emoglobinuria si verifica quando l’emoglobina, normalmente contenuta all’interno dei globuli rossi, viene rilasciata nel plasma e successivamente filtrata dai reni, apparendo nelle urine. Questo fenomeno può essere causato da un’emolisi intravascolare, ovvero la distruzione dei globuli rossi all’interno dei vasi sanguigni. L’emoglobinuria è diversa dall’ematuria, che è la presenza di globuli rossi interi nelle urine.
Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. Nei casi di concentrazione di emoglobina nelle urine, questa lo colora intensamente di rosso. Va ricordato, infatti, che l’emoglobina ha un fortissimo potere colorante, pertanto solo poche gocce creano una intensa colorazione.
Qualche nota sull'emoglobina
L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia.
Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina. Il complesso che si ottiene è troppo grande per essere filtrato dai glomeruli renali, quindi viene processato e degradato per il riciclo del ferro, dalle cellule immunitarie che costituiscono il sistema reticolare-endoteliale.
Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo (questa proteina ha una concentrazione che va dai 50 ai 150 milligrammi per ogni decilitro di sangue). In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale. A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.
Tipologie o varianti
Non esistono varianti specifiche di emoglobinuria, ma la condizione può essere classificata in base alla causa sottostante. Ad esempio, può essere acuta o cronica, a seconda della durata e della frequenza degli episodi. Inoltre, può essere associata a condizioni specifiche come l’emoglobinuria parossistica notturna, una rara malattia del sangue.
Quali sono le cause dell’emoglobinuria?
Le cause dell’emoglobinuria possono essere molteplici e includono:
- Emolisi intravascolare dovuta a reazioni trasfusionali, infezioni, o malattie autoimmuni.
- Traumi fisici ai globuli rossi, come quelli causati da valvole cardiache meccaniche.
- Malattie genetiche come la talassemia o l’anemia falciforme.
- Esposizione a sostanze tossiche o farmaci che possono danneggiare i globuli rossi.
- Uso di certi farmaci (es.
- Favismo: patologia genetica caratterizzata dal un carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi.
Vi è, inoltre, una serie di patologie che possono essere causa di emoglobinuria. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.
Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.
Di norma, l'emoglobina non è presente nelle urine. Per tale motivo, anche una bassa concentrazione deve indurre all'esecuzione di ulteriori accertamenti.
Il riscontro di emoglobina nelle urine, assente in condizioni normali, è la tipica conseguenza di processi emolitici (distruzione dei globuli rossi), che liberano in circolo l'emoglobina contenuta nelle emazie lese. Tale patologia si può verificare ogni qualvolta vi sia una emolisi importante (distruzione di globuli rossi) e conseguente eliminazione attraverso le urine.
L’esame obiettivo e la clinica del paziente sono molto importanti, poiché l’emoglobinuria si associa a diverse patologie come: favismo, glomerulonefrite, calcolosi renale, insufficienza renale, carcinoma renale/vie urinarie, coagulazione intravascolare disseminata (CID), reazione avversa a emotrasfusione, ustioni estese, anemia autoimmune, malaria, avvelenamento, malaria, intossicazioni alimentari, infezioni acute (es.
In gravidanza, può essere normale riscontrare tracce di emoglobina, come pure di sangue nelle urine, che possono dipendere da cistite.
- Emoglobinuria da sforzo o da marcia: si manifesta per cause sconosciute dopo sforzi fisici intensi e prolungati, esercitati in posizione eretta. Predisposti a sviluppare tale condizione sono gli atleti che praticano la marcia e la corsa, e coloro che lavorano per un periodo prolungato, affrontando attività professionali impegnative dal punto di vista fisico (es. uso di un martello pneumatico). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione.
- Emoglobinuria parossistica da freddo: la crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.
- Emoglobinuria parossistica notturna: malattia genetica chiamata così per il fatto che è strettamente collegata al sonno, per cui le urine emesse al mattino sono scure al risveglio per la presenza di emoglobina. La malattia esordisce in modo insidioso, per lo più in soggetti di giovane età, e può essere aggravata da infezioni, trasfusioni di sangue, interventi chirurgici e diversi tipi di farmaci. L'evoluzione è cronica e lenta, e la gravità delle manifestazioni si diversifica da caso a caso.
Sintomi e manifestazioni
I sintomi dell’emoglobinuria possono variare a seconda della causa sottostante. Tuttavia, i segni comuni includono:
- Urine di colore rosso o marrone scuro.
- Affaticamento e debolezza.
- Dolore addominale o lombare.
- Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e degli occhi.
In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna). L'emoglobina che attraversa il rene può precipitare nei tubuli renali, determinando gravi alterazioni che, talvolta, sfociano in un blocco renale e nell'uremia.
Diagnosi
La diagnosi di emoglobinuria si basa su un’analisi delle urine, che può rilevare la presenza di emoglobina. La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina. L'emoglobina è una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi ed ha il compito di trasportare l'ossigeno nel sangue dai polmoni a tutto l'organismo. Un suo riscontro nelle urine indica che i globuli rossi sono stati distrutti (emolisi) ed il loro contenuto è stato riversato nel sangue stesso. Nel sangue l’emoglobina viene legata dall’aptoglobina, formando un complesso di grandi dimensioni che non riesce ad essere filtrato dai glomeruli renali e che raggiunge la milza o il fegato per essere degradata e poi recuperata.
Ulteriori test possono includere esami del sangue per valutare l’emolisi e test specifici per identificare la causa sottostante. È importante escludere altre condizioni come l’ematuria.
La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.
Rimedi / trattamenti
Il trattamento dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante. Può includere:
- Trattamento delle infezioni o delle malattie autoimmuni.
- Modifica o sospensione di farmaci che causano emolisi.
- Supporto trasfusionale in caso di anemia grave.
Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia.
È fondamentale seguire le indicazioni di un medico per un trattamento adeguato.
Quando rivolgersi al medico
È importante consultare un medico se si notano cambiamenti nel colore delle urine o se si manifestano sintomi come affaticamento e ittero. Segnali di allarme includono dolore intenso, febbre alta, o sintomi di anemia grave. In questi casi, è necessario un intervento medico tempestivo.
Prognosi e possibili complicanze
La prognosi dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante e dalla tempestività del trattamento. Se non trattata, può portare a complicanze come insufficienza renale o anemia grave.
Ematuria
Con il termine di ematuria si intende presenza di sangue nelle urine. Il sangue nelle urine può derivare da molte cause, che vanno da traumi addominali o lombari, all’assunzione di particolari farmaci, ad una eccessiva attività fisica.
Quando l’ematuria è accompagnata a disturbi minzionali di tipo irritativo come bruciori minzionali, aumento della frequenza delle minzioni, urgenza minzionale, è altamente probabile che la causa del sanguinamento sia riconducibile a problemi infiammatori o flogistici delle vie urinarie o della prostata e delle vescichette seminali. La conoscenza di pregresse coliche renali può suggerire un problema di calcolosi.
Il sangue può essere presente solo all’inizio della minzione o alla fine, questo può indirizzare lo specialista sull’origine e la sede del problema, ovvero alta o bassa via escretrice. Il colore delle urine può in parte aiutare a capire la sede del sanguinamento. Altri elementi si possono ricavare dall’anamnesi del paziente.
L’ematuria può presentarsi in vari modi, come episodio isolato o ricorrente. Nella maggior parte dei casi la presenza di sangue nelle urine trae origine da patologie assolutamente benigne, come le infezioni dell’apparato urinario. In altri casi è legata all’assunzione di farmaci anticoagulanti o antiaggreganti, come i salicilati.
Il reperto occasionale di sangue nelle urine a livello microscopico definisce il quadro di una micro-ematuria, che ha quasi sempre origine infettiva o medico internistica. Non sempre la presenza di urine rossastre sono sinonimo di ematuria. In alcuni casi, l’assunzione di farmaci, come lassativi a base di cascara o l’uso di rifampicina (un antibiotico che crea una colorazione rosso mattone delle urine), provoca una colorazione delle urine più intensa.
È indubbio che l’ematuria è come un ginepraio, che evoca ansie e cattivi pensieri. Una corretta diagnosi precoce mette al riparo da complicazioni talvolta anche gravi.
La presenza di mioglobina: emoproteina presente nelle cellule muscolari che veicola l’ossigeno nei tessuti del muscolo.
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