Esami del Sangue per il Cancro: Scopri Come Identificare il Tumore Presto e con Precisione

Nella lotta contro il cancro, individuare la malattia il prima possibile è fondamentale per aumentare le probabilità di successo del trattamento. Ad oggi, esistono diversi test per cercare di diagnosticare il cancro precocemente, a seconda del tipo di tumore. Tra questi, gli esami del sangue giocano un ruolo sempre più importante.

È sufficiente un esame del sangue per individuare fino a 50 tipi diversi di cancro. In base a quanto scoperto dai ricercatori, il test consente non solo di giungere alla diagnosi precoce, ma anche di capire qual è il tessuto di origine e l’eventuale localizzazione del tumore primitivo. Scoprire la neoplasia prima che si manifestino i sintomi è strategico perché quanto più risulta piccola e circoscritta, tanto maggiori sono le possibilità di guarire senza la necessità di ricorrere a terapie o interventi invasivi.

Biopsia Liquida: Una Promettente Tecnica di Diagnosi Precoce

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore. Negli anni sono stati diversi i test messi a punto a tale scopo. Ultimo in ordine di tempo è CancerSEEK sviluppato dalla Johns Hopkins University.

Gli scienziati statunitensi hanno sperimentato il test su mille pazienti che avevano già ricevuto diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno) non ancora metastatico. Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore. Un ottimo risultato che non dice nulla però sulla diagnosi precoce di malattia: CancerSEEK si è dimostrato utile nello scovare tumori in stadio avanzato ma nessun dato, ad oggi, dimostra che sia capace di scoprire anche quelli agli stadi iniziali e men che meno quelli che non hanno ancora dato sintomi.

Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida -e in particolare il test CancerSEEK- è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. I principali settori di utilizzo della di queste tecniche sono il monitoraggio dell'evoluzione della malattia (attraverso il dosaggio di alcuni biomarcatori) e la scelta delle terapie. Attraverso la biopsia liquida è infatti possibile analizzare le caratteristiche genetiche del tumore che già è presente al fine di somministrare la migliore terapia. A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una “fotografia” parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia. Ed è proprio quest'ultimo uno degli indubbi vantaggi della biopsia liquida: alcune mutazioni nei tumori compaiono nel tempo e rendono inefficace una cura precedente.

Studio Circulating Cell-free Genome Atlas

Lo studio prospettico, chiamato Circulating Cell-free Genome Atlas, ha dimostrato che un test MCED basato sul sangue che utilizza il sequenziamento del DNA privo di cellule (cfDNA), in combinazione con l’apprendimento automatico, potrebbe rilevare i segnali del cancro su più tipologie e predire l’evoluzione con precisione altamente elevata. Sono state 4077 le persone coinvolte, di cui 2823 con diagnosi di cancro e 1254 sane. A tutte è stato effettuato il test per l’analisi di metilazione del DNA libero circolante, mentre le analisi molecolari eseguite con la biopsia liquida sono state poi associate a un algoritmo di predizione basato sull’intelligenza artificiale. Proprio grazie a questo sistema l’esame del sangue ha permesso di individuare così tante tipologie diverse di tumore, accompagnando i risultati con un tasso di falsi positivi (cioè persone positive al test, ma non affette da cancro) dello 0,5%. La percentuale di coloro che invece avevano una diagnosi di cancro e sono risultati positivi al test variava in base allo stadio della malattia.

Marcatori Tumorali: Cosa Sono e Come Funzionano

I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Si tratta di sostanze che sono prodotte direttamente dai tumori o che vengono “liberate” quando nel corpo si sta sviluppando una neoplasia, in risposta a tale anomalia. Queste sostanze sono rilevabili nel sangue. Tuttavia, molte di queste molecole sono prodotte sia da cellule non tumorali che da cellule neoplastiche. I marcatori non sono tutti identificativi di un solo tipo di cancro.

Proteine e cellule tumorali circolanti sono due tra le tipologie di marcatori più comunemente misurabili attraverso normali analisi del sangue di solito eseguite a digiuno. Le prime sono sostanze proteiche in genere prodotte dal tumore, mentre le seconde sono cellule neoplastiche che si “staccano” dal tumore e viaggiano nel sangue.

In generale vengono sfruttati per scoprire, diagnosticare o monitorare un tumore. Ma sebbene livelli alti di alcuni marcatori possano suggerire un accrescimento tumorale, da soli questi valori non sono sufficienti a darci la certezza di una diagnosi. Marker tumorali leggermente alterati possono essere giustificati da condizioni assolutamente benigne. Possiamo considerare il marker come un segnale di allarme, una spia concreta di possibile neoplasia.

In alcuni casi i valori dei marker possono fornire indicazioni abbastanza attendibili sulla stadiazione del tumore o sull’andamento della chemioterapia in caso di diagnosi accertata e trattamento in corso. Possono rientrare quindi fra i parametri prescritti tra le analisi del sangue dei pazienti oncologici e nei controlli periodici successivi ad una remissione completa della malattia.

Esempi di Marcatori Tumorali

Di seguito, alcuni dei marker tumorali più richiesti e per quali neoplasie sono utili:

CA 125: indicativo di cancro alle ovaie, primitivo o recidivante, e di cancro al seno recidivante.
Beta-HCG (Gonadotropina corionica umana): è un ormone prodotto dalla placenta in gravidanza, che di norma dovrebbe essere assente nelle donne non incinte.
HE4: utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio, viene spesso dosato in associazione con il marker CA-125 per differenziare il carcinoma ovarico dall’endometriosi.
KI67: è un indice di crescita proliferativa del tumore della mammella.
PSA (antigene prostatico specifico): un indicatore di una neoplasia prostatica in accrescimento.
AFP (Alfafetoprotiena): questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
Beta 2-microglobulina: è di supporto nel valutare la gravità e la prognosi di alcuni tipi di malattia, fra cui il mieloma multiplo e il linfoma, e i tumori gastrointestinali, cioè dell’intestino (colon-retto), del fegato (epatocarcinoma) e del pancreas.
LHD: può essere usato come marker tumorale per le neoplasie del testicolo, per il linfoma, il melanoma e il neuroblastoma.
Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): alti valori possono segnalare un tumore del polmone, primario o recidivante.

Tabella dei Marcatori Tumorali più Comuni

Marcatore Tumorale	Tumore Associato	Utilizzo Principale
PSA	Prostata	Diagnosi e monitoraggio
CEA	Colon-retto, polmone, pancreas	Diagnosi e monitoraggio
AFP	Fegato	Diagnosi e monitoraggio
CA 125	Ovaio	Diagnosi e monitoraggio

Emocromo Completo e Altri Esami del Sangue

Oltre ai marcatori tumorali, l'emocromo completo può fornire indizi importanti. Questo esame permette di conoscere i valori delle diverse cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi, piastrine - ma anche di proteine ed altri elementi del sangue che forniscono indicazioni utili, come l’emoglobina. Un numero troppo alto o troppo basso di alcuni di tipi di cellule del sangue sono indicativi per alcuni tipi di tumore.

Altri esami del sangue utili includono:

Esame del sangue periferico: per esaminare l'aspetto delle cellule del sangue al microscopio.
Pannello metabolico completo: per valutare i livelli di diversi componenti chimici nel sangue.
Test di coagulazione: per valutare la capacità del sangue di coagulare normalmente.

Limitazioni e Potenziali Errori nei Test dei Marcatori Tumorali

I marcatori tumorali sono sostanze che possono avere concentrazioni elevate quando si stia sviluppando un tumore nel corpo. Ma alcune di queste sostanze vengono normalmente prodotte anche dalle cellule sane del corpo, e talvolta i loro livelli risultano elevati anche in chi non abbia un tumore. Per tale ragione questi “marcatori” tumorali sono spesso oggetto di controversia da parte dei medici stessi, che temono i “falsi” (negativi e positivi).

Un falso negativo (marker tumorali bassi e quindi “buoni” in presenza di neoplasia) ci può far tirare un sospiro di sollievo laddove, al contrario, dovremmo preoccuparci. Abbiamo visto che le due caratteristiche ideali dei marcatori biologici, ovvero di quelle proteine i cui elevati livelli nel sangue costituiscano un’anomalia, sono la totale sensibilità e la totale specificità. Se così fosse, allora gli oncologi avrebbero a disposizione uno strumento diagnostico formidabile altamente attendibile.

In conclusione, i marcatori tumorali offrono numerosi vantaggi clinici, tra cui la diagnosi precoce, il monitoraggio dell’efficacia del trattamento, il rilevamento delle recidive e la valutazione del prognostico. La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo.