Esami del Sangue Alterati e Tumori: Scopri i Segnali Che Nessuno Ti Dice!

Nel percorso diagnostico di un tumore del sangue, il paziente si sottopone a diversi esami e test di laboratorio. Conoscere questi test aiuta ad affrontare meglio questo percorso.

Anamnesi ed Esame Obiettivo

Il medico raccoglie la storia medica personale e familiare del paziente, indaga sui sintomi, le abitudini quotidiane, i farmaci assunti e le allergie. Successivamente, esegue un esame fisico per individuare lividi, ematomi, gonfiori e aree sensibili.

Esami del Sangue

Emocromo Completo

L'emocromo completo è spesso il primo esame del sangue richiesto. Si esegue prelevando sangue da una vena a digiuno e fornisce informazioni sui valori delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine), proteine, come l’emoglobina, e altri elementi utili. Un numero anomalo di cellule del sangue può indicare un tumore. Per esempio, chi ha una AML ha troppi globuli bianchi immaturi nel sangue e non abbastanza globuli rossi o piastrine.

Esame del Sangue Periferico

Se l'emocromo mostra risultati anomali, si esegue l'esame del sangue periferico. Una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino, colorata e analizzata al microscopio da un patologo. Si valutano dimensioni, forma, tipo e livello di maturazione delle cellule del sangue per identificare anomalie che richiedono ulteriori indagini.

Pannello Metabolico Completo

Si tratta di un gruppo di 14 esami del sangue che misurano i livelli di diversi componenti chimici presenti nel sangue, evidenziando livelli anormali di elettroliti e proteine, che possono indicare la presenza di un problema di salute, tra cui un tumore. Livelli elevati di proteine come albumina, beta2-microglobulina (B2M), immunoglobuline o lattato deidrogenasi possono indicare la gravità della malattia.

Test di Coagulazione

Questo esame valuta se il sangue del paziente coagula normalmente, verificando la presenza e l'efficienza di piastrine e fattori coagulanti. Alcuni tumori del sangue possono ridurre il numero e l’efficienza delle piastrine. Aiuta a capire se lividi ed emorragie frequenti sono dovuti a un tumore o ad altre cause.

Analisi delle Urine

L'analisi delle urine misura la presenza di elettroliti e proteine per individuare infezioni del tratto urinario e valutare la salute dei reni, sia alla diagnosi che durante il trattamento antitumorale. Si valutano colore, aspetto e odore delle urine. L'esame chimico con strisce reattive indica pH, presenza di sangue, proteine, zuccheri, chetoni e infezioni. L'esame al microscopio rileva un numero eccessivo di globuli bianchi, globuli rossi, batteri, funghi, cristalli e proteine.

Biopsia dei Linfonodi

Per confermare la diagnosi di alcuni tumori del sangue (linfomi), può essere necessaria una biopsia dei linfonodi. Un chirurgo preleva una parte o un intero linfonodo, con anestesia locale o totale. L'esame conferma la presenza di cellule tumorali, determina la diffusione e l’estensione del tumore, e può rimuovere il linfonodo interessato per prevenire la diffusione. I risultati sono disponibili in alcuni giorni.

Biopsia del Midollo Osseo

I tumori ematologici colpiscono sia il sangue sia il midollo osseo; il prelievo e l’analisi di questo tessuto sono spesso necessari per una diagnosi definitiva o per valutare la risposta al trattamento. Il midollo viene prelevato tramite aspirazione con un ago dall’osso pelvico o dallo sterno, con anestesia locale. L'esame conferma la presenza di un tumore, ne determina lo stadio e l’estensione, osserva anomalie cromosomiche e valuta l’efficacia delle terapie.

Puntura Lombare/Prelievo Spinale/Rachicentesi

Una puntura lombare raccoglie un campione di liquido cerebrospinale per verificare se il tumore ha raggiunto questo tessuto. Un ago viene inserito tra le vertebre lombari per prelevare il liquido. È importante che il paziente sia completamente fermo durante il prelievo.

Marcatori Tumorali

I marcatori tumorali sono sostanze, per lo più proteine, rintracciabili nel sangue con un prelievo ematico venoso. Le cellule cancerose, moltiplicandosi più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Nella fase diagnostica possono indirizzare o confermare una diagnosi, ma da soli non sono mai sufficienti a stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro. È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Esempi di marcatori tumorali e loro applicazioni

CA 125: Indicativo di cancro alle ovaie, primitivo o recidivante, e di cancro al seno recidivante.
Beta-HCG (Gonadotropina corionica umana): Ormone prodotto dalla placenta in gravidanza, di norma assente nelle donne non incinte.
HE4: Utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio, viene spesso dosato in associazione con il marker CA-125 per differenziare il carcinoma ovarico dall’endometriosi.
KI67: Indice di crescita proliferativa del tumore della mammella.
PSA (Antigene Prostatico Specifico): Indicatore di una neoplasia prostatica in accrescimento.
AFP (Alfafetoprotiena): Aumenta in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori, e in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
Beta 2-microglobulina: Supporta la valutazione della gravità e della prognosi di mieloma multiplo, linfoma e tumori gastrointestinali.
LHD: Marker tumorale per neoplasie del testicolo, linfoma, melanoma e neuroblastoma.
Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): Alti valori possono segnalare un tumore del polmone.

Alterazioni Biochimiche nel Sangue

Oltre alle alterazioni delle cellule del sangue e dei marcatori tumorali, i tumori possono causare alterazioni nei livelli di diverse sostanze biochimiche nel sangue:

Enzimi epatici: Tumori del fegato o metastasi epatiche possono causare un aumento degli enzimi epatici (AST, ALT, gamma-GT, fosfatasi alcalina).
Creatinina e urea: Tumori che ostruiscono le vie urinarie o che danneggiano i reni possono causare un aumento della creatinina e dell'urea nel sangue, indicando insufficienza renale.
Calcio: Alcuni tumori possono produrre sostanze che aumentano i livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), causando sintomi come affaticamento, debolezza muscolare, confusione e stipsi.
Sodio: Alcuni tumori, soprattutto il carcinoma polmonare a piccole cellule, possono produrre ormone antidiuretico (ADH), causando una diminuzione dei livelli di sodio nel sangue (iponatremia).
LDH (Lattato Deidrogenasi): L'LDH è un enzima presente in molti tessuti del corpo. I suoi livelli possono aumentare in presenza di danni tissutali, inclusi quelli causati da tumori.

Infiammazione Sistemica e Proteina C-Reattiva (PCR)

I tumori spesso inducono uno stato di infiammazione sistemica, che può essere rilevata attraverso l'aumento dei livelli di proteina C-reattiva (PCR) nel sangue. La PCR è una proteina prodotta dal fegato in risposta all'infiammazione. Un aumento della PCR non è specifico per il cancro, in quanto può essere causato da infezioni, malattie autoimmuni e altre condizioni infiammatorie. Tuttavia, un aumento persistente della PCR in assenza di altre cause evidenti può suggerire la presenza di un tumore.

Limitazioni degli Esami del Sangue nella Diagnosi di Tumore

È fondamentale sottolineare che gli esami del sangue, da soli, raramente sono sufficienti per diagnosticare un tumore. La diagnosi di cancro richiede generalmente una combinazione di esami del sangue, esami di imaging (radiografie, TAC, risonanza magnetica, PET), biopsie e altri test specifici. Gli esami del sangue possono fornire indicazioni e suggerire la necessità di ulteriori accertamenti, ma non possono sostituire gli esami diagnostici più specifici.

Esami del Sangue Utili per la Valutazione di un Paziente Oncologico

Diversi esami del sangue possono essere utili nella valutazione di un paziente oncologico, sia per la diagnosi che per il monitoraggio della malattia:

Emocromo completo: Fornisce informazioni sul numero e le caratteristiche dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine.
Profilo biochimico: Valuta la funzionalità di diversi organi (fegato, reni, cuore) e i livelli di elettroliti, glucosio, calcio e altre sostanze.
Marcatori tumorali: Misura i livelli di specifici marcatori tumorali, a seconda del tipo di tumore sospettato o diagnosticato.
Elettroforesi delle proteine sieriche: Può rivelare la presenza di proteine monoclonali, caratteristiche del mieloma multiplo e di altre gammopatie monoclonali.
Esame del midollo osseo: Utile nella diagnosi e nella stadiazione delle leucemie, dei linfomi e di altri tumori ematologici.
Test di coagulazione: Valuta la capacità del sangue di coagulare e può rivelare anomalie associate a tumori o a trattamenti antitumorali.
Ricerca di cellule tumorali circolanti (CTC): Un esame più recente che mira a rilevare la presenza di cellule tumorali che si sono staccate dal tumore primario e circolano nel sangue. Può essere utile per la prognosi e il monitoraggio della risposta al trattamento in alcuni tipi di tumore.
Biopsia liquida: Analisi del DNA tumorale che circola nel sangue (ctDNA). Può fornire informazioni sulle mutazioni genetiche presenti nel tumore e può essere utilizzata per monitorare la risposta al trattamento e rilevare la resistenza ai farmaci.

Tabella riassuntiva dei marcatori tumorali

La seguente tabella riassume alcuni dei principali marcatori tumorali e le loro associazioni con specifici tipi di cancro:

Marcatore Tumorale	Tipo di Cancro Associato
CEA (Antigene Carcinoembrionario)	Cancro del colon, del retto, del polmone, dello stomaco, del pancreas, della mammella
CA 125	Cancro dell'ovaio
PSA (Antigene Prostatico Specifico)	Cancro della prostata
AFP (Alfa-Fetoproteina)	Cancro del fegato, tumori delle cellule germinali
CA 19-9	Cancro del pancreas, cancro del colon
Beta-HCG (Gonadotropina Corionica Umana)	Tumori delle cellule germinali

Conclusioni

In sintesi, la risposta alla domanda se gli esami del sangue siano sempre alterati in presenza di un tumore è "no". Molti tumori possono non causare alterazioni significative negli esami del sangue, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia. Anche quando sono presenti alterazioni, queste possono non essere specifiche per il cancro e possono essere causate da altre condizioni.