Scopri i Segreti degli Esami del Sangue per Diagnosi Precisa delle Malattie Autoimmuni!

Attualmente sono note decine di malattie autoimmuni e ciò che le accomuna è la reazione anomala del sistema immunitario contro i nostri tessuti sani, che è responsabile della comparsa delle malattie. Il sistema immunitario di chi soffre di una malattia autoimmune non distingue i tessuti sani dell'organismo da virus o batteri, causando una reazione immunitaria che distrugge i tessuti sani. Le cause di questo fenomeno non sono state ancora chiarite.

Quando il sistema immunitario funziona correttamente, produce una risposta il cui fine è quello di proteggere l’organismo contro pericoli come batteri, parassiti e cellule tumorali. La risposta può includere cellule immunitarie specifiche e/o anticorpi. Le malattie autoimmuni sopraggiungono quando il sistema immunitario attacca uno o più costituenti fisiologici del corpo come se fossero estranei. Quando il sistema immunitario fallisce nel riconoscere il “self” (sé stesso) può produrre cellule immunitarie o anticorpi (chiamati autoanticorpi) diretti contro cellule, tessuti e/o organi dell’organismo stesso. Ciò produce infiammazione e danno dei tessuti che porta alla malattia autoimmune vera e propria.

Cosa sono gli Autoanticorpi?

Gli autoanticorpi sono un tipo di anticorpi (proteine prodotte da cellule del sistema immunitario chiamate linfociti B) che non riconosce le cellule e i tessuti del proprio corpo e li aggredisce. Normalmente, il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) è in grado di distinguere le sostanze estranee (dette non-self) dalle cellule del proprio corpo (chiamate self) e produce anticorpi solo quando percepisce che è stato esposto a una minaccia derivante da fattori non self come, ad esempio, batteri o virus. Quando il sistema immunitario cessa di riconoscere uno, o più, dei normali costituenti del corpo come propri (self) può produrre autoanticorpi per distruggere proprie cellule, tessuti e/o organi.

Esempi di patologie autoimmuni sono la malattia di Addison, la celiachia, la dermatomiosite, il morbo di Graves, la tiroidite di Hashimoto, la miastenia gravis, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo1. Fra le strutture che possono essere danneggiate sono inclusi i vasi sanguigni, il tessuto connettivo, le ghiandole endocrine (ad esempio la tiroide o il pancreas), le articolazioni, i muscoli e la pelle. In generale, si tratta perlopiù di disturbi cronici che in molti casi possono essere tenuti sotto controllo attraverso opportuni trattamenti.

Malattie Autoimmuni Sistemiche e Organo-Specifiche

Le malattie autoimmuni possono essere di due tipi: quelle che danneggiano molti organi (malattie autoimmuni sistemiche) e quelle in cui è colpito un singolo tessuto o organo. Le malattie autoimmuni si distinguono in sistemiche e organo-specifiche. Le malattie autoimmuni sistemiche sono quelle in cui gli autoantigeni si trovano in quasi tutti i tipi di cellule del corpo, ad esempio i complessi DNA - proteine. Di conseguenza, il danno patologico coinvolge molti organi e tessuti diversi. Le malattie autoimmuni sistemiche tipiche sono l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite.

Le malattie autoimmuni organo-specifiche sono quelle in cui un particolare organo o tessuto è preferibilmente preso di mira dal sistema immunitario del paziente. Data la complessità, i risultati dei test degli autoanticorpi devono essere interpretati con attenzione. Non tutti gli individui con una malattia autoimmune, infatti, hanno autoanticorpi rilevabili e alcuni, invece, possono averne più di uno. Talvolta, possono essere presenti più autoanticorpi e più disordini autoimmuni nello stesso soggetto; esistono inoltre persone che, pur essendo affette da una patologia autoimmune, non presentano livelli rilevabili di autoanticorpi.

Sintomi delle Malattie Autoimmuni

I sintomi delle malattie autoimmuni variano a seconda dei tessuti coinvolti nella patologia presa in considerazione. Le manifestazioni cliniche e i disturbi che provocano, infatti, sono poco specifici e variano da persona a persona e nel tempo. Possono includere dolori articolari di tipo artritico, affaticamento, febbre, eruzioni cutanee, manifestazioni di tipo allergico, perdita di peso e debolezza muscolare. Le malattie associate a questo tipo di autoanticorpi sono chiamate malattie autoimmuni sistemiche.

Diagnosi delle Malattie Autoimmuni

Gli esami per la ricerca degli autoanticorpi sono richiesti dal medico per accertare (diagnosticare) una malattia autoimmune. Diagnosi: diagnosticare una malattia autoimmune presenta spesso rilevanti difficoltà perché nessun test di laboratorio stabilisce una tale diagnosi. In genere, sono necessari più test di laboratorio che includono studi di base come un esame emocromocitometrico completo, un pannello metabolico completo, proteine della fase acuta (in particolare la Proteina C Reattiva), studi immunologici, sierologici, analisi delle citochine e tipizzazione HLA. Sebbene alcuni test possano essere non specifici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), sono molto utili per valutare l'attività della malattia.

Oltre all’esame obiettivo da parte dello specialista e all’analisi della storia clinica e familiare del paziente, per la diagnosi delle malattie autoimmuni c’è anche una serie di esami di laboratorio. Gli esami di laboratorio che si usano per diagnosticare le malattie autoimmuni di solito includono test su sangue per uno o più autoanticorpi, ed esami che rilevano l’infiammazione come PCR e VES. I test per gli autoanticorpi si eseguono sul sangue prelevato dalla vena di un braccio.

Test ANA (Anticorpi Anti-Nucleo)

Il test ANA si esegue sul sangue per rivelare l'eventuale presenza di tali autoanticorpi ed è utilizzato per diagnosticare una malattia autoimmune. Il test ANA si esegue sul sangue per rivelare l'eventuale presenza di tali autoanticorpi ed è utilizzato per diagnosticare una malattia autoimmune. Per eseguire il test si preleva una piccola quantità di sangue da una vena del braccio e non è richiesta alcuna preparazione specifica. Se gli autoanticorpi anti-nucleo sono presenti nel sangue, il test ANA sarà positivo. La positività al test, associata ai sintomi che indicano la presenza di una malattia autoimmune, suggerisce al medico di prescrivere ulteriori accertamenti.

Metodo dell’immunofluorescenza indiretta (IFI), è il metodo di riferimento per la determinazione del titolo, ossia della quantità di ANA. Il sangue del paziente viene posto sopra un vetrino contenente delle cellule. Se nel sangue sono presenti gli autoanticorpi anti-nucleo, questi si legano al nucleo delle cellule. Successivamente, viene aggiunto un secondo anticorpo legato a una sostanza fluorescente, ossia una sostanza in grado di emettere una luce fluorescente verde se illuminata con un raggio ultravioletto. Il risultato è riportato come titolo, sotto forma di un rapporto (esempio 1:160), cioè la diluizione del sangue alla quale gli anticorpi sono ancora visibili. Maggiore sarà la diluizione, maggiore sarà la quantità di autoanticorpi presenti nel campione.
ELISA (enzyme linked immunosorbent assay), è una metodica di più facile esecuzione ma non offre, al momento, la garanzia di poter individuare tutte le specificità autoanticorpali possibili.

Gli ANA risultano positivi in circa il 95% delle persone con LES. sclerodermia (o sclerosi sistemica), dal 60% al 95% delle persone con sclerodermia ha una positività per gli ANA.

Altri Autoanticorpi Specifici

La ricerca di autoanticorpi organo-specifici (per es. anticorpi anti-DNA a doppio filamento (anti-dsDNA), sono presenti nell'80-90% dei pazienti colpiti da LES. anticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA), è presente una positività aspecifica nelle malattie tiroidee, nel diabete mellito e nelle anemie da carenza di ferro. anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA), sono presenti in più dell'85% delle persone con epatite cronica attiva ed in circa il 50% degli individui con cirrosi biliare primaria. ricerca degli anticorpi anti-Ena, ossia antigeni estratti del nucleo delle cellule.

Trattamento delle Malattie Autoimmuni

Gli obiettivi del trattamento delle malattie autoimmuni sono la riduzione dei sintomi, il controllo della reazione autoimmune, il mantenimento della capacità dell'organismo di combattere le malattie. Tra i farmaci più utilizzati per il trattamento di queste patologie c’è il cortisone, ma sta crescendo al contempo il numero di immunomodulanti.

Malattie autoimmuni: si guarisce? Le malattie autoimmuni sono patologie di tipo cronico e progrediscono nel corso del tempo. La loro evoluzione è caratterizzata dall’alternarsi di fasi acute e fasi di remissione. Alcune patologie di tipo autoimmune possono arrivare anche a minacciare la sopravvivenza del paziente, mentre altre possono essere debilitanti e comportare un abbassamento della qualità della vita. La prevenzione di patologie che hanno tra i fattori scatenanti una predisposizione genetica è estremamente complessa. Infine, essendo le malattie autoimmuni delle patologie croniche, vanno considerate anche tutte le conseguenze psicologiche sul paziente e il peso che deriva dall’idea di dover convivere con una malattia debilitante per tutta la vita.