Scopri gli Esami del Sangue Essenziali per Diagnosticare l'Intolleranza al Glutine!

La celiachia o malattia celiaca è un’intolleranza alimentare al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. In Italia i soggetti colpiti che presentano questa intolleranza alimentare sono circa 500.000, cioè una persona ogni 100/150 abitanti.

La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’ anomala risposta immune alle proteine contenute nel glutine. Ciò comporta un’infiammazione dell’intestino tenue con danno e distruzione dei villi della mucosa intestinale.

La malattia celiaca comporta, nei pazienti affetti, una reazione immunitaria anomala da parte del glutine, una proteina presente in alimenti quali grano, orzo e segale, che danneggia i villi intestinali e impedisce l’adeguato assorbimento dei nutrienti.

Capiamo meglio il meccanismo patologico: il glutine è composto da due proteine, chiamate gliadina e glutenina, che si combinano solo in presenza d’acqua. E’ nei confronti della gliadina (contenuta nei cereali come frumento, kamut, farro, orzo, segale etc.) che il sistema immunitario della persona celiaca sviluppa una reazione avversa che provoca edema e accorciamento dei villi intestinali che rivestono la mucosa dell’intestino tenue.

I villi sono propaggini (piccole pieghe) che aumentano la superficie intestinale e permettono l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, liquidi ed elettroliti; il loro annientamento riduce l’ingresso di molte sostanze nutrizionali.

Le intolleranze alimentari si distinguono principalmente dalle allergie, in quanto nelle intolleranze non è previsto il coinvolgimento immediato e massiccio da parte del sistema immunitario. Le intolleranze alimentari sono legate all’incapacità del nostro corpo di digerire e assimilare alcuni componenti degli alimenti oppure sono dovute a fenomeni infiammatori dell’organismo provocati dal cibo. Le intolleranze alimentari possono svilupparsi verso quasi tutti gli alimenti se consumati quotidianamente e per lungo tempo. In alcuni casi ci si potrebbe accorgere di non essere celiaci ma di risultare comunque molto sensibili al glutine.

La diagnosi di celiachia prevede un iter diagnostico che inizia con appositi esami del sangue che vengono prescritti dal proprio medico.

Quali sono gli esami da fare per la celiachia?

Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi.

anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA. Si tratta del primo esame che viene solitamente prescritto. Nel caso in cui il paziente avesse assenza o una carenza di IgA, si prescrive in sostituzione la classe IgG degli stessi anticorpi per evitare i falsi negativi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto.
test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA). Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG, richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG.

Altri esami utili per la diagnosi:

Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), di classe IgA. È il primo esame ad essere prescritto per valutare la presenza della malattia. In alternativa, se il paziente ha carenza o assenza di IgA, può essere prescritta la classe IgG di questi stessi anticorpi.
Test quantitativo dell’Immunoglobulina A (IgA).
Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG.

Quando gli esami per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (fTG) hanno dato esito positivo, ecco che viene svolto un test di secondo livello. Si tratta della ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA). Questo esame permette l’esclusione o la conferma di intolleranza al glutine.

Va specificato che si ha una diagnosi certa di celiachia grazie all’esecuzione di una biopsia intestinale, che consiste nel prelevare un frammento della mucosa intestinale, dall’intestino tenue.

Oltre all’esame istologico e ai test sierologici, è utile procedere alla ricerca degli alleli di suscettibilità alla celiachia; infatti almeno il 99% dei celiaci hanno i marcatori DQ2-DQ8, contro il 30% circa della popolazione generale.

Presso il nostro laboratorio si effettua altresì il test per valutare la predisposizione genetica all’intolleranza al glutine attraverso semplice tampone buccale.

Le Linee Guida Ministeriali per la diagnosi della Celiachia consigliano l’esecuzione di questo test sui pazienti con esiti dubbi o discrepanti dei test per rilevare gli anticorpi e/o della biopsia e sui loro familiari di primo grado, per identificare coloro che hanno un rischio maggiore o minore di sviluppare la malattia.

Check Up Celiachia Butterfly

Le analisi del sangue comprese nel Check Up Celiachia Butterfly permettono di confermare o meno la presenza dell’intolleranza permanente al glutine, una condizione autoimmune che colpisce l’intestino tenue in soggetti geneticamente predisposti.

Il Check Up Celiachia permette di individuare tempestivamente la malattia in caso di sospetto: è importante notare che i sintomi di celiachia possono variare enormemente da persona a persona, sia per tipo che per gravità. In alcuni casi, i segni possono essere lievi o addirittura assenti, rendendo la diagnosi della malattia ancor più complessa.

Elenco test e costi delle analisi per la celiachia

Gli esami del sangue Butterfly per la celiachia contengono i seguenti test: anticorpi anti-transglutaminasi IgA - immunoglobuline IgA - anticorpi antigliadina deamidata IgA

Il prezzo del nostro Check Up Celiachia è di 35,00€.

A chi è rivolto

Il test per l’intolleranza permanente al glutine è consigliato ai seguenti soggetti:

Individui con sintomi sospetti e tipici della celiachia, anche in forme lievi;
Familiari di pazienti celiaci diagnosticati, con o senza sintomi associati, a causa della forte componente genetica della malattia;
Persone con altre condizioni autoimmuni, maggiormente a rischio di sviluppare la patologia celiaca.

Preparazione all'esame

Prima del prelievo di sangue è prescritto un periodo di digiuno di 8-10 ore. Se si dovesse avvertire sensazione di sete, durante tale periodo si possono assumere fino a 1-2 bicchieri di acqua. Sono assolutamente vietati fumo e l’assunzione di bevande alcoliche. Nei giorni precedenti all’esame del sangue si prega di non cambiare abitudini alimentari e di vita, evitando di effettuare sforzi fisici intensi il giorno stesso e quelli antecedenti.

Prima di sottoporsi a questi esami è importante che il paziente mantenga le proprie abitudini dietetiche, salvo diversa prescrizione medica.

Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore.

Allo stesso tempo, però, è fondamentale non escludere il glutine dalla propria alimentazione prima di essere certi della diagnosi.

Tipo di campione

Sangue con prelievo venoso.

Come conferire il campione

Il campione di sangue viene raccolto nel punto prelievi con specifico contenitore.

Tempo di refertazione

48h

La refertazione in regime d’urgenza viene assicurata nei casi in cui il Medico di Medicina Generale abbia richiesto esplicitamente le analisi per la valutazione di casistiche che fronteggiano il pericolo di vita.

Sintomi della celiachia

I sintomi di celiachia variano molto a seconda dei soggetti. Si va dal gonfiore/dolore addominale e diarrea profusa, a stanchezza cronica con costante sensazione di debolezza e mancanza di energia. Si possono inoltre verificare altri sintomi come l’iponutrizione e perdita di peso e l’anemia.

Questa condizione provoca diversi disturbi al tratto gastrointestinale, che possono variare da persona a persona. I sintomi più diffusi con cui si manifesta sono: gonfiore e dolore addominale, diarrea e perdita di peso, sintomi che spesso possono essere confusi con altre patologie o che possono passare inosservati.

In questa fase preliminare il medico cerca di evidenziare i sintomi, ovvero le sensazioni riferite dal paziente sulla propria condizione di salute, ed i segni clinici (sintomi obiettivi rilevati dallo stesso medico) tipici della celiachia.

Questi sintomi sono essenzialmente di origine gastrointestinale ed includono dispepsia, diarrea o stipsi, malessere, flatulenza e distensione addominale; in uno stadio avanzato tali sintomi, tipici delle sindromi da malassorbimento, si affiancano a quelli da malnutrizione: bassa statura nei bambini, ritardo puberale, perdita di peso, anemia da carenza di ferro e folati, deficit vitaminici, osteoporosi ed osteomalacia.

Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento.

Cosa fare in caso di positività alla celiachia?

La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione.

Dalla celiachia non si guarisce, ma ci si può convivere. Essenziale però è la diagnosi precoce, perché se non curata può avere conseguenze importanti, per esempio sull’apparato osteoarticolare e sulla fertilità.

Altri esami per la celiachia

Di fronte al sospetto clinico, vengano eseguiti ulteriori esami di accertamento. Tra i test di prima linea si ricorda il dosaggio ematico di particolari anticorpi ed autoanticorpi, come la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA, le più usate a fini diagnostici), gli anticorpi anti-endomisio (EMA, diretti contro le componenti delle cellule intestinali dell'organismo) e gli anticorpi antigliadina (AGA, rivolti verso componenti del glutine e meno importanti dal punto di vista clinico per l'alto tasso di falsi positivi).

Questo esame diagnostico è particolarmente utile in fase di screening della celiachia; si esegue somministrando al paziente sorbitolo per poi misurare ad intervalli regolari la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata.

L'esame delle feci viene scarsamente utilizzato per la diagnosi di celiachia, anche se può essere utile per individuare i pazienti da sottoporre ad ulteriori indagini (metodica di screening). In presenza di sindromi da malassorbimento è possibile riscontrare un'eccessiva quantità di grassi nel campione fecale (steatorrea) ed un pH acido delle feci.

Si tratta del gold standard per la diagnosi di celiachia, cioè dell'esame che lascia minor spazio ad errori metodologici e di interpretazione dei risultati. L'esame si effettua mediante esofagogastroduodenoscopia, durante la quale un lungo e sottile tubicino flessibile viene inserito attraverso la cavità orale e fatto scendere lungo l'esofago fino allo stomaco e al primo tratto dell'intestino.

Dal momento che la celiachia sovverte la normale architettura della mucosa intestinale, con appiattimento dei villi, l'esame citologico consente di confermare o di escludere con certezza pressoché assoluta la celiachia.