Le analisi del sangue sono esami importanti per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma. Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale, che vi visita e vi fa domande sulla storia familiare e sulle condizioni generali.
Esami del sangue per la diagnosi
Per una diagnosi completa di mieloma multiplo e per monitorare il suo decorso sono importanti diversi esami, tra cui:
- Elettroforesi delle proteine: permette di separare e, quindi, di identificare e quantificare le proteine del siero.
- Emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue.
- Beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule di mieloma.
- Test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine. Circa il 20% delle persone a cui è stato diagnosticato il mieloma multiplo non presenta segni delle proteine M nel sangue, il che significa che le catene leggere libere sono l'unico prodotto rilevabile delle plasmacellule tumorali.
- Velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) sedimentano. La VES è un indicatore della concentrazione di proteina M.
- Esami del sangue: dosaggio di paraproteina, emoglobina, piastrine, globuli bianchi, albumina, calcio, acido urico, ecc.
- Esame delle urine: l'analisi delle urine può evidenziare le proteine M, note anche come proteine di Bence Jones quando vengono rilevate nelle urine.
Biopsia del midollo osseo
Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede a una biopsia di midollo osseo, di solito dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco), talvolta dallo sterno, per verificare la presenza di cellule anormali. La biopsia del midollo osseo è un esame fondamentale per diagnosticare la malattia e consiste nel prelievo di un campione di osso tramite una siringa (aspirato midollare).
La biopsia del midollo osseo si esegue in ospedale oppure in ambulatorio e richiede complessivamente circa 15-20 minuti. Prima del prelievo, si somministra un anestetico locale per sedare l’area. Il prelievo vero e proprio richiede solo pochi minuti. Il medico introduce un ago attraverso la cute fino all’osso, quindi con una siringa preleva un piccolo campione di liquido dal midollo osseo (aspirato midollare). Questa parte della procedura può essere fastidiosa soprattutto nel momento in cui il midollo è aspirato nella siringa, ma questa spiacevole sensazione dovrebbe durare solo pochi secondi.
Il campione viene quindi inviato in laboratorio per essere analizzato al microscopio. Il campione viene esaminato per stabilire la percentuale di plasmacellule presenti nel midollo osseo e identificare il tumore: nel soggetto sano le plasmacellule sono inferiori al 5%, valori del 5-10% identificano una gammapatia monoclonale di significato incerto (MGUS) che raramente progredisce nel tumore ma è bene tenere sotto controllo, e valori maggiori al 10% sono associati al mieloma. Nei casi di mieloma silente o asintomatico la percentuale di cellule mielomatose è, in genere, compresa tra il 10-30%.
Nei giorni successivi, può comparire un ematoma nel sito di puntura e l’intera area può essere un po’ dolente.
Esami radiologici
Hanno lo scopo di identificare la presenza di eventuali danni alle strutture ossee causati dalle cellule di mieloma. Di solito vengono eseguite su tutte le ossa. L’intero esame può durare circa 30 minuti. Anche se le radiografie non sono dolorose, stare sdraiati a lungo su una superficie dura può essere fastidioso. In tal caso, il medico o il radiologo potranno somministrare un analgesico per alleviare il disagio.
Possono essere raccomandati esami radiologici per rilevare problemi ossei (come fratture, fori nelle ossa, ridotta densità ossea) associati al mieloma multiplo. I test possono includere radiografie, risonanza magnetica (MRI), tomografia computerizzata (TC) o tomografia a emissione di positroni (PET).
Altri esami utili
- Esame radiologico piano dello scheletro (serie di radiografie di cranio, colonna, coste e ossa lunghe di braccia/gambe), utile per rilevare la presenza di lesioni ossee nel MM.
- Risonanza magnetica (MRI) fornisce informazioni sull’infiltrazione del mieloma nel midollo osseo. È in grado di rilevare la presenza di lesioni focali indicative di un mieloma asintomatico. Differenzia inoltre i collassi vertebrali benigni (osteoporotici) e tumorali, secondari al MM e identifica eventuali complicazioni neurologiche.
- Tomografia computerizzata (CT) usata per visualizzare una sospetta compressione del midollo quando la risonanza magnetica (MRI) non è disponibile o come supporto alla radiografia quando i risultati sono ambigui o come guida alla biopsia.
- Tomografia a emissione di positroni (PET/TC) utile nel rilevare masse di tessuto molle e per valutare l’estensione e il metabolismo delle lesioni ossee. È l’esame di elezione per il monitoraggio dei pazienti in trattamento.
- ß2-microglobulina sierica, proteina normalmente presente sulla superficie dei globuli bianchi, la cui concentrazione è correlata al numero di cellule del mieloma multiplo nel corpo, ed è il miglior indicatore singolo del carico tumorale.
- Proteina C reattiva, proteina anomala prodotta soprattutto dal fegato durante un processo infiammatorio acuto. La sua concentrazione può aumentare in caso di: infezioni, malattie infiammatorie come l’artrite ed il cancro.
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