L'interpretazione degli esami del sangue è fondamentale per la diagnosi e il monitoraggio di numerose condizioni mediche. Questo articolo fornisce una panoramica dettagliata di diversi esami del sangue, la loro interpretazione e la rilevanza clinica.
Vitamina B12 (Cobalamina)
La vitamina B12, o cobalamina, fa parte delle vitamine cosiddette idrosolubili, quelle che devono essere regolarmente assunte attraverso l’alimentazione. La vitamina B12 è importante per l'eritropoiesi. E’ presente nelle carni rosse, pesce, pollame, latte, yogurt, uova. Essendo introdotta nell'organismo per via alimentare il suo assorbimento richiede il legame con una glicoproteina prodotta dalle cellule della mucosa del fondo gastrico, il fattore intriseco, la cui carenza provoca anemia macrocitica megaloblastica.
Una carenza di vitamina B12 può presentarsi nei casi di persone che seguano una dieta vegetariana molto stretta o quando a livello intestinale non funzioni bene il meccanismo di assorbimento.
Calcio
Il test dosa il calcio nel sangue (sia libero che legato a proteine). Il calcio circolante rappresenta l'1% del calcio totale; il restante 99% del calcio è depositato nelle ossa. Il calcio circolante regola l'attività neuromuscolare, la cascata coagulativa e l'attività di molti enzimi.
Valori aumentati si riscontrano nel:
- acidosi tubulare renale
- metastasi osse
- eccesso di glucocorticoidi
- intossicazione da vitamina D
- iperparatiroidismo
- ipertiroidismo
- malattia di Paget
- malattia di Wilson
- osteoporosi
- sarcoidosi
- sindrome di Cushing
Anticorpi Anticentromero
Il centromero è la regione in cui il cromosoma si divide in due braccia. Gli anticorpi anticentromero sono anticorpi diretti contro la struttura del centromero stesso.
Esami del Sangue Comuni
Di seguito è riportato un elenco di esami del sangue comuni:
- Acido Folico
- Acido Urico
- Alanina Aminotransferasi (ALT / GPT)
- Albumina
- Alfa Feto-Proteina
- Amilasi
- Ammonio
- Anticorpi Anti Beta2 Glicoproteina IgG/IgM
- Anticorpi Anti Cardiolipina IgG/IgM
- Anticorpi Anti Cellule Parietali
- Anticorpi Anti Citrullina
- Anticorpi Anti ENA
- Anticorpi Anti Endomisio IgA
- Anticorpi Anti Gliadina (IgA)
- Anticorpi Anti Gliadina Deamidata (IgG)
- Anticorpi Anti Epatite A/B/C
- Anticorpi Anti HIV1/HIV2
- Anticorpi Anti nDNA (IF)
- Anticorpi Anti Perossidasi Tiroidea
- Anticorpi Anti Tireoglobulina
- Anticorpi Anti Transglutaminasi IgG/IgA
- Antigene Carboidratico 125 (CA 125)
- Antigene Carboidratico 15.3 (CA 15.3)
- Antigene Carcino Embrionario (C.E.A.)
- Antigene Prostatico Specifico (PSA)
- Antitrombina III Funzionale
- Aspartato Aminotransferasi (AST / GOT)
- Azoto Ureico
- Beta 2 Microglobulina
- Bilirubina Diretta
- Calcio
- Calcitonina
- Calprotectina Fecale
- Chlamydia (PCR)
- Citologico (Strato Sottile) Espettorato/Urine
- Clearance Acido Urico/Creatinina/Urea
- Cloro
- Colesterolo HDL/LDL/Totale
- Colinesterasi (CHE)
- Complementemia (C3/C4)
- Cortisolo
- Creatinfosfochinasi (CK)
- Creatinina
- Crioglobuline
- D-Dimero
- Elastasi Fecale
- Emocromo Completo
- Emogasanalisi Arteriosa
- Emoglobina Glicata
- Estradiolo
- Fattori della Coagulazione (II, V, VII, VIII, IX, X, XI, XII)
- Ferritina
- Ferro
- Fibrinogeno
- Fosfatasi Alcalina
- Fosfato Inorganico
- Fruttosamina
- FT3 (Triiodotironina Libera)
- FT4 (Tiroxina Libera)
- Gamma Glutamil Transpeptidasi (Gamma GT)
- Glucosio
- Gonadotropina Corionica (Beta HCG)
- HCV RNA Test Qualitativo/Quantitativo
- Helicobacter Pylori (Antigene Fecale)
- IgE Specifiche
Emocromo
L'emocromo è un esame che permette di misurare direttamente su un campione di sangue alcuni parametri: globuli bianchi (GB) o WBC, globuli rossi (GR) o RBC, emoglobina o HGB, volume medio dei globuli rossi o MCV, piastrine o PLT e volume medio delle piastrine o MPT; e di calcolarne altri: ematocrito o HCT, contenuto medio di emoglobina dei globuli rossi o MCH, concentrazione media di emoglobina dei globuli rossi o MCHC, distribuzione del volume dei globuli rossi o RDW.
Beta HCG
La Beta HCG è un ormone prodotto dalla placenta durante la gravidanza. Raggiunge il picco verso la 10° settimana poi diminuisce e normalmente non è più determinabile dopo poche settimane dal parto.
5-HIAA
Il 5-HIAA è il principale metabolita urinario della serotonina. La serotonina è un ormone vasocostrittore prodotto normalmente dalla cellule argentaffini del tratto gastrointestinale. La principale funzione di queste cellule è la regolazione della contrazione della muscolatura liscia e della peristalsi. La determinazione urinaria del 5-HIAA serve per ricercare la presenza di un tumore carcinoide secernente serotonina.
Modalità di prelievo: Raccolta urine 24 h + 10 mL HCl 6 N.
Adenovirus
Gli adenovirus sono virus a DNA comunemente acquisiti in seguito al contatto con le secrezioni di una persona infetta (inclusa la trasmissione attraverso le mani) o con un oggetto contaminato. Fino al 5% delle infezioni respiratorie e fino al 15% delle diarree acute sono causate da Adenovirus, ma la maggior parte di esse sono lievi e di durata limitata.
La comparsa di IgG avviene tipicamente dopo 7-10 giorni di malattia ma può ritardare per mesi nei bambini o non comparire mai nei pazienti immunocompromessi. La comparsa di IgM avviene solo nel 20-50% dei casi. Per la diagnosi è necessario dimostrare la comparsa di IgM o, più spesso, un incremento significativo nel livello di IgG tra un campione di siero prelevato in fase acuta ed uno prelevato dopo la guarigione.
Quantità minima di campione: con l'apposita paletta presente nel contenitore prelevare una piccola quantità di feci diarroiche o poco formate (è sufficiente una quantità di feci come una nocciola).
Albinismo Oculocutaneo
L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 è la forma meno grave di albinismo. La proteina P è responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. Come per l'OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c'è abbronzatura.
Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi. L'iride è blu-grigia a volte lievemente pigmentata, il grado di trasparenza, visibile con la transilluminazione, dipende proprio dalla quantità di pigmento presente, riconoscibile già dal primo anno di vita sia per la traslucenza che per nistagmo e strabismo. Sono presenti anche fotoavversione e strabismo.
La diagnosi di OCA4 avviene intorno al primo anno di vita proprio grazie all’ipopigmentazione della pelle e dei capelli unitamente al nistagmo e/o lo strabismo. La funzione della proteina MATP non è ancora definita, anche se pare sia coinvolta nella funzione melanosomale o nel trasporto di molecole necessarie alla sintesi di melanina.
L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1).
Aldosterone
La corticale del surrene sintetizza a partire dal colesterolo e rilascia in circolo tre classi principali di ormoni steroidei: gli ormoni glicocorticoidi, i mineralcorticoidi e gli androgeni surrenalici. L'aldosterone è prodotto dal surrene nella zona glomerulosa; con il sistema renina-angiotensina condivide l'attività di mantenimento del bilancio idrico dell'organismo ai fini del controllo della pressione sanguigna.
La concentrazione di aldosterone si abbassa mantenendo la poosizione supina; ritorna progressivamente ai livelli della posizione eretta dopo circa due ore dal cambio di postura. La concentrazione e la variazione dovuta alla postura si riducono nell'anziano. Il test è utile nella diagnosi di iperaldosteronismo. L'iperaldosteronismo primario è dovuto ad un adenoma secernente del surrene (o pseudoprimario, da iperplasia bilaterale). L'iperaldosteronismo secondario si osserva in seguito a insufficienza cardiaca, cirrosi epatica con ascite, sindrome nefrosica, emorragie con ipovolemia, abuso di lassativi o diuretici, ecc.
Nella posizione eretta (ortostatismo) si verifica l'aumento della pressione idrostatica nel distretto venoso che determina un trasferimento di liquidi dal torrente circolatorio allo spazio interstiziale. La diminuzione del volume plasmatico stimola l'increzione di renina che determina vasocostrizione e di aldosterone con conseguente riassorbimento di sodio e di acqua al fine di ripristinare il volume circolante.
Antitripsina
L'antitripsina è una glicoproteina prodotta dal fegato con funzione di inibitore delle proteasi (enzimi che digeriscono le proteine, rilasciati nei liquidi corporei dalle cellule che muoiono: proteasi dei leucociti, elastasi, collagenasi, tripsina, plasmina, trombina, ecc.).
La carenza di questa proteina è dovuta in maggioranza a difetti ereditari: numerose varianti genetiche causano la produzione di livelli ridotti di antitripsina (50-80% del normale con una sola variante combinata con l'allele normale - fenotipi eterozigoti -, molto bassa se sono presenti solo varianti patologiche - fenotipi omozigoti -, assente nel caso del fenotipo omozigote "null").
Amilasi
L'aumento di attività dell'amilasi nel sangue è seguito, con un ritardo di 6-10 ore, dall'aumento dell'amilasi nelle urine.
AFP (Alfa-fetoproteina)
Alcuni tumori possono ritornare a produrre AFP: carcinomi epatocellulari, tumori del testicolo, tumori dell'ovaio, teratocarcinomi, tumori gastrici, pancreatici, renali, del colon, della mammella.
Ammonio
L'ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine che si forma per azione dei batteri sulle proteine contenute nell'intestino e per idrolisi della glutamina nei reni (dove viene utilizzata per eliminare nelle urine gli ioni idrogeno, acidi prodotti dal metabolismo corporeo). L'ammonio libero è altamente tossico per il sistema nervoso centrale: il fegato si incarica di neutralizzarlo convertendolo ad urea (vedi), che viene poi eliminata nelle urine.
Batteri Anaerobi
Permette l'isolamento di batteri anaerobi agenti di infezioni: i campioni devono essere prelevati e conservati seguendo protocolli ben definiti.
ANCA (Anticorpi Anti-Neutrofili Citoplasmatici)
3) ANCA atipico o xANCA, associato con una varietà di altri target citoplasmatici, riscontrabili nelle malattie infiammatorie intestinali (M.
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita selettiva dei motoneuroni nel cervello e midollo spinale, progressiva disfunzione motoria e prognosi infausta. La maggior parte dei casi SLA sono sporadici (SALS) mentre il 10% presentano una storia familiare. Il primo gene identificato come causale è stato il gene per la superossido dismutasi (SOD1), responsabile del 20% dei casi familiari e del 1-2% dei casi sporadici. Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare.
Cavernomi Cerebrali
I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000. In molti casi, la lesione è asintomatica. Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali. Di solito, l'età d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni età. La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI).
Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 è stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10. Nell'ambito delle forme familiari il 50% è associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa è associato al locus CCM2 ed il 30% è associato al locus CCM3.
Anticorpi Anti-CCP
Gli anticorpi anti-CCP sono presenti nel 70-83% di pazienti con Artrite Reumatoide (AR), con una specificità >del 95%, superiore alla specificità del Fattore Reumatoide, il quale può infatti positivizzarsi in presenza di altre patologie autoimmuni (LES) o di infezioni (HCV). Possono comparire negli stadi preclinici della patologia, anche dieci anni prima della manifestazione clinica e costituiscono un marker prognostico per lo sviluppo della forma erosiva di artrite.
Anticorpi Anti-Tireotropina
Gli anticorpi diretti contro il recettore della tireotropina sono una famiglia di autoanticorpi (IgG) che si legano alla membrana delle cellule della tiroide in corrispondenza o vicino al recettore per la tireotropina. L'effetto di questo legame sulla funzione tiroidea è variabile.
Nel caso degli anticorpi denominati TSI (Thyroid Stimulating Immunoglobulins) il legame provoca la trasmissione dello stimolo (come avviene normalmente con la tireotropina) e causa il rilascio non controllato degli ormoni tiroidei. La presenza di TSI è caratteristica del morbo di Graves-Basedow (> 85% dei casi). Un'altra classe di anticorpi (TBII, Thyrotropin-Binding Inhibiting Immunoglobulins) si lega invece al recettore ma senza stimolarlo: in questo caso il legame impedisce alla tireotropina di legarsi e di stimolare normalmente la ghiandola.
Diabete di Tipo 1
Il diabete di tipo 1, detto anche mellito insulino-dipendente (IDDM), e' caratterizzato dalla distruzione autoimmune cronica delle cellule- beta pancreatiche secernenti insulina. Tale distruzione si pensa sia completamente asintomatica fino alla perdita dell' 80-90% delle cellule. Questo processo puo' iniziare a qualsiasi eta' e puo' durare anni per essere completato.
Autoanticorpi AntinDNA
Gli autoanticorpi anti nDNA rappresentano anche un Marker prognostico poiché la loro presenza suggerisce una maggiore severità e un corso multisistemico del ...
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