Esami Essenziali Prima Dell'Amniocentesi: Tutto Quello Che Devi Sapere!

L'amniocentesi è un esame diagnostico che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti. L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite

L'amniocentesi è un test che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire, infatti, se il feto è sano oppure no. Occorre precisare che l’amniocentesi non è un test obbligatorio, anche se sussistono una o più indicazioni.

Procedura Preliminare all'Amniocentesi

Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica.

Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell'ago, quanto piu' in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimita' di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l'inserimento in prossimita' della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d'ago, che lascia un piccolo segno sulla cute.

Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia. Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall'ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili.

Esistono due tecniche principali di amniocentesi ecoassistita:

Tecnica guidata ecograficamente: l'utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
Tecnica monitorata ecograficamente: l'utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Come si svolge l'amniocentesi

La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Nella amniocentesi ecoassistita l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all'ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15 - 20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale). Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente per una coltura citogenetica si aspirano circa 20 cc di liquido.

Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. E’ però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame.

Cosa analizza l'amniocentesi

L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali anomalie dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21).

L'amniocentesi può rilevare:

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

Ulteriori Analisi Genetiche

La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia . Si tratta per lo più di condizioni individualmente molto rare, che giustificano attenzione solo in specifiche famiglie, nelle quali è presente tale rischio.

Prima della diagnosi prenatale, la coppia può perciò, se lo desidera, sottoporsi ad indagini specifiche per valutare la presenza di questo eventuale rischio. Mentre la ricerca della condizione di portatore sano della talassemia viene eseguita routinariamente con un semplice esame biochimico, quella di portatore della fibrosi cistica si basa su una analisi molecolare che può essere eseguita su entrambi i partner (una persona ogni 25 è portatrice di una mutazione in questo gene).

Questa indagine analizza le mutazioni più comuni del gene della fibrosi cistica nella popolazione italiana. Nel caso in cui l’indagine dia esito positivo, per uno o entrambi i genitori, si valuta, d’intesa con il genetista, l’opportunità di monitorare la gravidanza, anche con il test della fibrosi cistica.

Negli ultimi anni sono state proposte anche altre possibili indagini molecolari, in particolare quelle relative al gene FMR1, che si associa ad una delle forme più comuni di ritardo mentale da Sindrome dell’X Fragile (1:5000 maschi) e quella del gene GJB2 correlato alla forma più comune di sordità ereditaria (circa una persona ogni 40 è portatrice di questa mutazione).

Anche per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) patologia autosomica recessiva (circa una persona ogni 50 è portatore sano per questa patologia), è possibile effettuare l’analisi molecolare del gene SMN1 su entrambi i genitori per valutare lo stato di portatore sano.

Fattore Rh e Immunoprofilassi

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). • b ) acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (PARTOBULIN- iMMUNORHO - iGAMAD, stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell’amniocentesi.

Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata. Per impedire che ciò avvenga anche se, come detto, è una evenienza estremamente rara è preferibile praticare entro 72 ore dalla procedura una immunoprofilassi con una dose di Immunoglobuline Anti-D. Per prevenire questa evenienza è ormai pratica consolidata quella di somministrare una profilassi con un antibiotico assolutamente innocuo per il feto che vada a “sterilizzare” la madre prima di praticare l’amniocentesi.

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino.

Prima e Dopo l'Amniocentesi: Raccomandazioni

Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti, anche se Lei probabilmente si intratterrà più a lungo presso l’ambulatorio. E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi.

Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno. Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale. In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli

Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo. Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi

Rischi e Considerazioni

E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà.

Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto. Intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con una variazione tra 15 e 20 settimane.

Informazioni aggiuntive

Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Questo esame rappresenta un formidabile strumento di screening per le maggiori anomalie di struttura e di crescita fetale. È pertanto necessario che i genitori sappiano che l’esame premorfologico (vista la precocità dell’epoca al quale si esegue) non può essere ritenuto responsabile della eventuale mancata visualizzazione di una qualsiasi anomalia morfofunzionale del feto. Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA.

Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es.

Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi. L’operatore del Centro ha un’esperienza vastissima. (Per il Centro di Roma, tra gli operatori, ad esempio, il Prof.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono la copertura delle spese sostenute per sottoporsi a una amniocentesi, nell’ambito del Pacchetto Maternità.