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Esami del Sangue per la Diagnosi del Tumore al Seno

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Il tumore al seno è una malattia potenzialmente grave se non individuata e curata per tempo. Esso è dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule del seno che si trasformano in cellule maligne e acquisiscono la capacità di staccarsi dal tessuto che le ha generate e invadere quelli circostanti e, col tempo, anche organi più lontani.

Secondo i dati riportati nel rapporto "I numeri del cancro in Italia 2024", a cura dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM), dell’Associazione italiana di oncologia medica (AIOM), di Fondazione AIOM e di PASSI, il tumore della mammella resta la neoplasia più frequente in Italia. Con oltre 53.000 nuove diagnosi nel 2024, questo tumore rappresenta il 30,3% di tutti i tumori che hanno colpito le donne in Italia nello stesso anno e il 14,6% di tutti i tumori diagnosticati nel Paese.

Anche le diagnosi di tumore, infatti, possono arrivare al termine di un percorso iniziato da un semplice esame del sangue. Come sappiamo, l’analisi del sangue per eccellenza è l’esame emocromocitometrico, spesso abbreviato con la parola emocromo. Si tratta di un esame di routine, capace di evidenziare stati infiammatori o infezioni, emorragie, anemie e molto altro.

Biopsia Liquida nel Carcinoma Mammario Metastatico

In Italia ogni anno 7.800 pazienti colpite da tumore del seno potrebbero trarre benefici dalla biopsia liquida. È perciò indispensabile garantire a breve la rimborsabilità non solo delle terapie innovative, ma anche dei test diagnostici da svolgere sul campione di sangue. È quanto si legge nel documento di consenso e raccomandazione “Biopsia Liquida nel Carcinoma della Mammella Metastatico ER+ / HER2-”.

“La biopsia liquida presenta dei grandi vantaggi rispetto a quella tradizionale - sottolinea la prof.ssa Rossana Berardi, Ordinario di Oncologia all’Università Politecnica delle Marche e Direttrice della Clinica Oncologica AOU delle Marche - È effettuata su un campione di sangue che viene prelevato e poi analizzato presso un laboratorio specializzato in biologia molecolare. Possiamo ottenere delle importantissime informazioni che consentono una più accurata, e soprattutto personalizzata, selezione delle cure. Questo è possibile nel carcinoma mammario avanzato o metastatico con recettori ormonali positivi (ER+) e negativo per il recettore HER2. Rientrano in questo gruppo circa il 70% di tutti i casi di tumore del seno avanzato e di solito i pazienti sono curati con terapie endocrine o chemioterapia.

Secondo le ultime linee guida europee dell’ESMO la decisione sul trattamento di seconda linea richiede una valutazione di biologia molecolare.

“L’oncologia di precisione rappresenta una delle maggiori innovazioni che hanno permesso il miglioramento dell’efficacia delle terapie antitumorali - aggiunge il prof. Carmine Pinto, Direttore Struttura Complessa di Oncologia Medica del Comprehensive Cancer Centre dell’AUSL- IRCCS “Istituto di Tecnologie Avanzate e Modelli Assistenziali in Oncologia” di Reggio Emilia - È questo il caso di elacestrant, un farmaco che in pazienti con carcinoma della mammella ER+ HER2- metastatico e in progressione dopo un trattamento con inibitori delle cicline, richiede la selezione sulla base di un target molecolare, quale lo stato mutazionale di ESR1. Elacestrant ha dimostrato un’efficacia superiore all’attuale standard di cura con un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione, e un buon profilo di tollerabilità, nei pazienti con mutazioni di ESR1. Queste mutazioni possono essere presenti fino al 40% dei casi di carcinoma mammario avanzato, dopo i trattamenti di prima linea, in un setting con un bisogno terapeutico importante.

Per questi pazienti attualmente il farmaco è accessibile anche in Italia all’interno di un programma di uso compassionevole (EAP/Expanded Access Program), in attesa della valutazione per la rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Questa terapia può evitare o posticipare altri trattamenti. La biopsia liquida consente l’individuazione di eventuali mutazioni ESR1, nei casi metastatici ER+ / HER2-, presenti dopo i trattamenti di prima linea.

“È un esame che nostro avviso deve essere reso subito disponibile e rimborsabile sull’intero territorio nazionale - prosegue Mattia Altini, Presidente Nazionale della SIMM-Società italiana di Leadership e Management in Medicina - Il prelievo del sangue per la ricerca delle mutazioni ESR1 va assicurato a tutte le pazienti, in qualsiasi centro. Il test andrà eseguito in laboratori con una specifica esperienza nel settore della patologia molecolare e nella profilazione genomica. Questo processo di selezione dei trattamenti dovrebbe avvenire nell’ambito delle Breast Unit, le uniche che possono davvero garantire la presa in carico multidisciplinare della paziente. Infine lo svolgimento degli esami, l’individuazione dei laboratori e la standardizzazione dei processi devono essere stabiliti nelle Reti Oncologiche Regionali.

Emocromo e Valori Spia

Guardando il risultato di un semplice emocromo, nella mente del medico si potrebbe accendere una spia d’allarme che può consentire di iniziare un importante iter diagnostico. Cominciamo dai globuli rossi, o eritrociti, cioè le cellule del sangue che trasportano l’ossigeno ai tessuti, grazie all’emoglobina in essi contenuta. Normalmente sono presenti 4,5-5,8 milioni di eritrociti per microlitro (μl) o millimetro cubo (mm3) di sangue, e una quantità di emoglobina pari a 12,5-16 grammi per decilitro.

I globuli bianchi, anche noti come leucociti, invece, sono normalmente tra 4.000 e 10.000 per μl o per mm3. Spesso, al loro semplice conteggio è associata la formula leucocitaria, ovvero la misura in valore assoluto e in percentuale dei diversi tipi di leucociti. I globuli bianchi, infatti, si suddividono in varie popolazioni: granulociti neutrofili, granulociti eosinofili, granulociti basofili, linfociti e monociti.

Tra le cellule del sangue, poi, vi sono le piastrine, cioè le cellule deputate alla regolazione della coagulazione sanguigna.

Quali malattie o condizioni cliniche possono emergere leggendo i risultati dell’emocromo?

Anemie, infezioni, malattie autoimmuni, malattie del midollo osseo, carenze vitaminiche o di minerali da ridotto apporto dietetico o da malassorbimento, emorragie, perdite di liquidi, disidratazione o malattie congenite, sono tra le condizioni che si possono diagnosticare anche grazie agli esami del sangue. L’attenzione va posta anche sul volume corpuscolare medio, poiché la macrocitosi e la microcitosi sono determinate da varie cause, tra cui la carenza di folati e vitamina B12 o dalla mielodisplasia (una malattia del midollo osseo) per la macrocitosi, e da carenza di ferro o da sindromi congenite, come la talassemia, per la microcitosi.

Particolare considerazione va posta alle carenze di vitamine e minerali, poiché possono dipendere da uno scarso assorbimento, anziché da un inadeguato apporto dietetico. Per quanto riguarda l’emoglobina, una sua riduzione è segno di anemia, ma è importante definire la gravità della riduzione di questa proteina e in quanto tempo i suoi valori sono variati.

In merito ai globuli bianchi, il loro compito è di intervenire per combattere le infezioni, quindi un loro aumento è spesso connesso a fenomeni infettivi ed infiammatori. Ad esempio, i granulociti neutrofili aumentano in corso di infezione batterica, i linfociti in caso di infezione virale e i granulociti eosinofili in caso di infezioni da parassiti. Valori davvero molto elevati dei globuli bianchi, però, fanno insorgere il sospetto di tumore, cioè di leucemia sia essa acuta o cronica.

Anche per la variazione del numero di piastrine possono esservi molteplici spiegazioni, come una malattia autoimmune o un’infezione che ne causano la diminuzione, oppure una carenza di ferro o un’infiammazione che ne causano un aumento. Tuttavia, il riscontro di piastrine molto basse (inferiori a 30.000-50.000/mm3) insieme ad alterazioni di emoglobina e globuli bianchi, può anche far sospettare una leucemia acuta.

No, il tumore al seno non è in genere visibile dall’emocromo.

Antigene Tumorale 15-3 (CA 15-3)

L'antigene tumorale 15-3 appartiene alla categoria dei cosiddetti “markers” tumorali, cioè quelle sostanze che si possono trovare in quantità aumentate nel sangue, nelle urine o in altri liquidi corporei in presenza di determinate neoplasie. Il dosaggio di CA 15-3 misura i livelli dell'antigene tumorale nel sangue periferico. Il test dell'antigene tumorale 15-3 può essere richiesto come supporto nella determinazione delle caratteristiche tumorali e nella valutazione delle opzioni terapeutiche, in seguito alla diagnosi di un cancro al seno in stadio avanzato. Occorre precisare che l'esecuzione di questo test non è indicata in tutte le situazioni, poiché il CA 15-3 non è elevato in tutte le donne con tumore alla mammella.

CA 15-3 è un marcatore tumorale utile per il monitoraggio di forme invasive di tumore della mammella. L'esame può essere richiesto periodicamente per monitorare l'efficacia del trattamento e come supporto nella rilevazione dell'eventuale ricomparsa della malattia (recidiva). Pertanto, il medico può prescrivere quest'esame dopo o durante il trattamento del cancro al seno invasivo. In ogni caso, l'esito di quest'esame viene considerato insieme ad altre valutazioni cliniche e al risultato di altri test (es.

  • Altre volte, può essere presente un tipo di carcinoma mammario (20-25% dei casi) caratterizzato da livelli di antigene tumorale bassi, nonostante lo stadio avanzato.
  • Il CA 15-3 può essere moderatamente elevato anche nelle persone sane o affette da altri tipi di cancro (ad esempio: tumori maligni a carico di colon, polmone, pancreas, ovaio o prostata).
  • Alcune patologie benigne della mammella.
  • Alti livelli di questo marcatore possono essere presenti anche in patologie di tipo reumatico.

Per l'analisi del CA 15-3, non è necessaria alcuna particolare preparazione. In qualche caso, potrebbe essere consigliato un digiuno di almeno 8 ore, per evitare che il cibo interferisca con il risultato.

Valori alti di CA 15-3 sono indicativi della presenza di un tumore della mammella. In linea generale, maggiore è la concentrazione dell'antigene nel circolo ematico e più avanzato risulta lo stadio del tumore mammario e grande la massa neoplastica. Tuttavia, occorre ricordare che un aumento moderato della concentrazione di questo marcatore può essere osservato anche in corso di malattie di tipo reumatico o altri tipi di patologie/condizioni cliniche, come la cirrosi, l'epatite e certe patologie benigne della mammella. Per questo motivo, se il risultato dell'esame è superiore rispetto alla norma, il medico consiglierà gli approfondimenti opportuni per valutare se si tratta o meno di un tumore.

Come anticipato, l'antigene tumorale 15-3 viene utilizzato soprattutto per monitorare il trattamento di donne con cancro al seno, specialmente in fase avanzata e disseminata. Il dosaggio del CA 15-3 viene spesso effettuato nei controlli periodici dopo asportazione del tumore, in modo da scoprire eventuali recidive o metastasi.

Per quanto riguarda la capacità di rilevare recidive in stadi precoci, CA 15-3 è un marker tumorale più sensibile rispetto al CEA (antigene carcino - embrionario); i due test possono comunque essere utilizzati congiuntamente per monitorare l'evoluzione della terapia e l'efficacia del trattamento.

Rispetto alla ricerca dei marcatori tumorali con biopsia liquida, che fornisce informazioni sulla malattia ma non ha la sensibilità necessaria a rilevare i tumori nelle fasi iniziali, il nuovo esame identifica i primi segni del tumore al seno con un’efficacia del 98%, consentendo inoltre di distinguere tra i quattro principali sottotipi di cancro.

Il nuovo esame del sangue che individua il cancro al seno in fase iniziale combina una tecnica di analisi laser, chiamata spettroscopia di Raman (RS) con l’apprendimento automatico, una forma di intelligenza artificiale. Per interpretare i risultati viene poi utilizzato un algoritmo di apprendimento automatico, che identifica caratteristiche simili e aiuta a classificare i campioni. “La maggior parte delle morti per cancro si verifica a seguito di una diagnosi in fase avanzata, dopo che i sintomi sono diventati evidenti, quindi un futuro test di screening per diversi tipi di cancro potrebbe individuarli in una fase in cui possono essere curati molto più facilmente - ha affermato il dottor Andy Downes, della Facoltà di Ingegneria dell’Università di Edimburgo, che ha diretto lo studio - . La diagnosi precoce è fondamentale per la sopravvivenza a lungo termine e finalmente abbiamo la tecnologia necessaria.

Altri Esami Diagnostici

Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale che, dopo la visita, prescrive gli esami del caso e, se lo ritiene opportuno, suggerisce di consultare un senologo per una più approfondita valutazione ed eventuale esecuzione di ulteriori esami.

  • Mammografia: La mammografia è una radiografia del seno effettuata con una radiazione a bassissima dose, in modo da mettere in evidenza eventuali calcificazioni, noduli o formazioni che meritano un approfondimento diagnostico.
  • Eco-color doppler: È un'ecografia che mostra i vasi sanguigni che alimentano il nodulo e permette di capire se la natura del nodulo è benigna o maligna.
  • Ecografia mammaria: L’ecografia mammaria è un esame rapido e indolore, che non comporta l’esposizione a radiazioni, poiché utilizza una sonda a ultrasuoni che permette di studiare la densità del tessuto.
  • Ago aspirato: Le cellule del nodulo sospetto vengono prelevate attraverso un ago poco più spesso di quello delle normali siringhe, e sottoposte a un esame citologico che permette di individuare eventuali cellule maligne.
  • Macro-agobiopsia: È una procedura simile alla precedente; si utilizza, però, un ago più grande per prelevare una parte più estesa del nodulo da esaminare.
  • Biopsia escissionale: È l'asportazione dell'intero nodulo, che viene poi sottoposto all'esame citologico.
  • Risonanza magnetica (o risonanza magnetica nucleare): Sfrutta i campi magnetici per ottenere le immagini delle sezioni interne del corpo (a volte può richiedere la somministrazione di un mezzo di contrasto); dura circa mezz'ora ed è indolore, ma può creare problemi a chi soffre di claustrofobia, dal momento che bisogna rimanere sdraiate su un lettino all'interno di un cilindro.

Ci sono poi altri esami che il medico oncologo potrebbe richiedere nel caso in cui la diagnosi accertasse la presenza di un carcinoma mammario. Queste analisi sono importanti per stabilire l'eventuale presenza di metastasi, in particolare nel fegato, nei polmoni e nelle ossa, che sono gli organi più colpiti da questo tipo di tumore.

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