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L’ovaio policistico, o sindrome di ovaio policistico (PCOS), è un disturbo di tipo metabolico ormonale che colpisce le donne in età fertile. È causato da uno squilibrio nei livelli degli ormoni riproduttivi che impedisce la maturazione degli ovuli e l’ovulazione.

Come accorgersi di avere l'ovaio policistico?

I sintomi di ovaio policistico spesso si presentano durante l’adolescenza, ma talvolta possono comparire anche più tardi, intorno ai 20 anni, e comprendono principalmente:

disturbi dell’ovulazione, che causano mestruazioni irregolari, con periodi di amenorrea (assenza di ciclo) o mestruazioni molto abbondanti;
eccesso di ormoni maschili, gli androgeni, che può causare irsutismo, cioè eccesso di peli sul viso (barba da ovaio policistico) o sul corpo e perdita di capelli;
ovaio policistico bilaterale o monolaterale, ovvero la presenza di ovaie ingrossate e con cisti multiple di varie dimensioni piene di liquido.

Altri segni della sindrome sono la comparsa di acne, generalmente caratterizzata da brufoli su mento, guance, collo, schiena e busto, un aumento di peso non giustificato oppure la difficoltà a perdere peso. Può essere dovuta all’ovaio policistico anche la presenza di zone di pelle scura (acanthosis nigricans) sulla nuca, nelle pieghe cutanee, su nocche e gomiti. Infine, la sindrome da ovaio policistico è una delle cause più frequenti di infertilità.

L’ovaio policistico asintomatico, ovvero la sola presenza di microcisti nelle ovaie senza altri segni, non è riconducibile automaticamente alla sindrome da ovario policistico. Per confermare una diagnosi di ovaio policistico è sufficiente il riscontro di due di questi tre sintomi.

Come si diagnostica l'ovaio policistico?

Lo specialista di riferimento per questa sindrome è il ginecologo, che, grazie a una serie di accertamenti, tra cui visita ginecologica con ecografia transvaginale, verifica lo stato delle ovaie e, se necessario, prescrive alla paziente esami del sangue per controllare i dosaggi ormonali.

Gli specialisti di riferimento in questa fase sono: endocrinologo e ginecologo. Sono loro che, sulla base dell’anamnesi e dell’osservazione, valuteranno quali esami prescrivere e quali accertamenti effettuare.

La diagnosi di ovaio policistico si effettua con la visita ginecologica e la raccolta di informazioni (anamnesi) sulle caratteristiche del ciclo mestruale e della storia riproduttiva della persona. Inoltre, il medico valuta eventuali segni di iperandrogenismo mediante l’esame obiettivo (la visita).

All’ecografia, infatti, le ovaie si presentano di dimensioni superiori alla norma e contenenti un gran numero di piccoli follicoli disposti a livello sottocorticale. Come indicato dai criteri diagnostici di Rotterdam, l’esame ecografico consente di valutare la dimensione dell’ovaio (in caso di PCOS si verifica un aumento delle dimensioni da 1,5 a 3 volte rispetto alla condizione normale) e la presenza di 10-12 follicoli di piccole dimensioni (2-9 mm di diametro) in entrambe le ovaie, disposti principalmente sotto la corticale ovarica come un “filo di perle”.

Al fine di poter formulare una diagnosi di PCOS l’immagine ecografica ottenuta deve essere correlata con l’esito degli altri esami eseguiti dalla paziente.

Una volta diagnosticata una condizione di policistosi ovarica, possono essere prescritti esami del sangue per valutare il profilo lipidico, la glicemia, l’ assetto ormonale, la funzionalità tiroidea e i livelli di vitamina D.

L’ecografia transvaginale è importante per visionare l’aspetto delle ovaie e le loro dimensioni, ma la diagnosi si avvale anche di esami del sangue per dosaggi ormonali per valutare i livelli di LH, FSH, estradiolo, DHEA, DHEAS, testosterone, glicemia, insulina, ma anche i livelli di TSH, cortisolo e prolattina per escludere la presenza di altre patologie che possano spiegare le irregolarità mestruali.

Esami del sangue specifici per la diagnosi di PCOS

Come anticipato, se non presente l’iperandrogenismo clinico (evidente con i classici segni quali acne, irsutismo, seborrea), per escludere l’assenza di iperandrogenismo si devono comunque effettuare delle analisi. Infatti, non è detto che chi ha l’acne ha una quota androgenica alterata e viceversa e per questo motivo è necessario indagare a fondo per avere una corretta diagnosi. Uno dei primi ormoni a essere valutato in tal senso è il testosterone, sia totale che in forma libera.

Testosterone

Come si sa, il testosterone è l’ormone maschile per eccellenza, coinvolto nei sintomi della PCOS e prodotto dalle ovaie e dalle ghiandole surrenali. La maggior parte dei valori di testosterone totale nella PCOS è superiore ai 50ng/dL ma non supera i 150 ng/dL.

Per determinare il valore del testosterone libero (free-testosterone che è la parte attiva, libera di agire) si valuta il testosterone totale e si sottrae la quota di testosterone legato alla proteina di trasporto SHBG (la parte legata all’albumina è costante).

SHBG (Sex Hormone-Binding Globulin)

Vista l’importanza dell’SHBG, proteina legante gli ormoni sessuali che controlla la quantità di testosterone (e di estrogeni) che i tessuti riceveranno, spesso viene misurata contestualmente al testosterone totale. Bassi livelli di questa proteina sono correlati ad alti livelli di testosterone libero e sono associati ad insulino-resistenza. Gli intervalli di normalità variano fra laboratori e in generale per le donne fra i 18 e i 45 anni, sono 18-144 nmol/L, nelle donne con PCOS, il valore è verso il limite inferiore.

LH e FSH

LH svolge un ruolo determinante nello sviluppo e nel rilascio dell’ovulo e l’FSH della sua maturazione. Sebbene molte donne affette da PCOS abbiano ancora LH e FSH nell’intervallo 5-20 mlU/ml, il loro livello di LH è spesso due o tre volte superiore a quello di FSH. Ad esempio, è tipico delle donne con PCOS avere un livello di LH di circa 18 mlU/ml e un livello di FSH di circa 6 mlU/ml. Questa situazione si chiama rapporto elevato tra LH e FSH e questa variazione del rapporto è sufficiente a inibire l’ovulazione.

Progesterone

Il progesterone viene prodotto dal corpo luteo dopo l’ovulazione e aiuta a preparare l’utero alla gravidanza. Per le donne affette da PCOS, in particolare per quelle che stanno cercando una gravidanza utilizzando farmaci per la fertilità, i livelli di progesterone vengono controllati circa 7 giorni dopo che si ritiene sia avvenuta l’ovulazione. Se il livello di progesterone è alto (di solito superiore a 14 ng/ml) significa che l’ovulazione si è effettivamente verificata e l’ovulo è stato rilasciato dall’ovaio. Se il livello di progesterone è basso, probabilmente l’ovulo non è stato rilasciato.

AMH (Ormone Anti-Mülleriano)

L’AMH è un polipeptide della famiglia del fattore di crescita trasformante beta (TGF-B) secreto esclusivamente dalle cellule della granulosa dei follicoli ovarici preantrali e antrali piccoli. Alcuni studi raccomandano di utilizzare un livello di ormone anti-mülleriano (AMH) superiore a 3,8-5 ng/mL per diagnosticare la PCOS (1). È consigliato un controllo di questo ormone, poiché chi soffre di sindrome dell’ovaio policistico può registrare un aumento dei livelli di AMH superiori da due a tre volte rispetto alle donne sane.

La grande novità nella diagnosi per le donne adulte è rappresentata infatti dall’ormone antimulleriano (AMH).

Valutazione del pattern metabolico

La diagnostica di laboratorio dovrà essere completata dalla valutazione del pattern metabolico, prendendo in esame fattori di rischio quali sovrappeso, familiarità per diabete, ipertensione, storia nota di alterazioni glicemiche, programmazione di una gravidanza (esecuzione di carico orale di glucosio con misurazione di glicemia e insulinemia, valutazione dell’assetto lipidico e dosaggio dell’emoglobina glicata).

L’insulino-resistenza colpisce circa il 65% delle donne con PCOS, ma non interessa solo le donne PCOS obese, tanto che la sua prevalenza tra le normopeso è segnalata tra il 6 e il 22%. utilizzo dell’Homaindex o HOMA-IR, ovvero il prodotto della glicemia per l’insulinemia diviso 22.5.

curva da carico glico-insulinemica: OGTT.

In caso di sospetta PCOS si consiglia sempre l’attenta valutazione di un esperto che saprà consigliare le giuste analisi e individuare il fenotipo di PCOS alla base.

Trattamenti

Il trattamento della sindrome dell’ovaio policistico varia a seconda del quadro clinico, dell’età e dello stato di salute generale.

Spironolattone: blocca gli effetti degli androgeni sulla pelle, tuttavia lo spironolattone può causare difetti alla nascita, quindi è necessaria una contraccezione efficace durante l'assunzione di questo farmaco.
Terapie volte a ristabilire l’ovulazione spontanea e migliorare il quadro metabolico: trattamento farmacologico a base di FSH e LH a supporto dell'ovulazione, agonista dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) per stimolare il rilascio di FSH, e gonadotropina corionica umana (hCG) per innescare l'ovulazione.
Farmaci per il diabete: spesso usati per ridurre la resistenza all'insulina. Possono anche aiutare a ridurre i livelli di androgeni, rallentare la crescita dei peli e a ovulare più regolarmente.

Inoltre, nel trattamento dell’ovaio policistico l’alimentazione e l’attività fisica hanno un ruolo importante per tenere il peso sotto controllo, abbassare i livelli di insulina e aumentare l’efficacia dei farmaci.

A seconda delle caratteristiche e delle condizioni della paziente, il medico curante o il ginecologo fornirà indicazioni su come monitorare l’andamento della patologia. Generalmente sono necessari visite periodiche dal ginecologo e controlli della pressione sanguigna, dei dosaggi ormonali e dei livelli di colesterolo e trigliceridi.

Riferimenti bibliografici:

Moghetti P., Bonin C., La sindrome dell’ovaio policistico, in Biochimica Clinica, 2017, vol. 41, n.
Teede HJ, Misso ML, Costello MF, Dokras A, Laven J, Moran L, Piltonen T, Norman RJ; International PCOS Network, Recommendations from the international evidence-based guideline for the assessment and management of polycystic ovary syndrome, in Fertil Steril, 2018 Aug; 110(3): 364-379.
Anna Paola Cavalieri: Sindrome dell’ovaio policistico e adolescenza
Metodo Flocco: PCOS: linee guida internazionali 2023