Esami del Sangue per la Diagnosi della Gotta: Una Guida Completa

La gotta è una malattia infiammatoria che coinvolge le articolazioni ed è causata da livelli elevati di acido urico nel sangue. Ben conosciuta fin dall'antichità e descritta da Ippocrate, Celso e Galeno, la gotta colpisce oggi circa lo 0,3% della popolazione europea e nordamericana.

Cos'è la Gotta?

La gotta è una delle principali patologie da deposito di acido urico. Quest'ultimo rappresenta il prodotto finale delle purine e si forma nell'organismo a partire dal metabolismo delle purine sia endogene (sintesi de novo) che esogene (derivanti dalla dieta). La gotta è una comune forma di artrite causata dalla deposizione di cristalli di acido urico (aghiformi). L’acido urico deriva dal metabolismo delle purine, sostanze presenti in tutti i tessuti e in molti alimenti, come fegato, fagioli secchi, asparagi, funghi e acciughe. In condizioni normali l’acido urico viene trasportato nel circolo ematico e quindi eliminato per via urinaria.

Quando l’acido urico non viene espulso correttamente o viene prodotto in quantità molto elevate si deposita sotto forma di cristalli nelle articolazioni. I cristalli si formano a causa dell'alta concentrazione di acido urico nel sangue. L'iperuricemia cronica rappresenta una condizione dannosa per l'organismo, in quanto è la base patogenetica per lo sviluppo di depositi di urato monosodico (UMS) in vari organi e tessuti. La gotta può derivare dall'eccessiva produzione di acido urico e/o dalla diminuita escrezione.

È una forma complessa di artrite che colpisce, in circa il 75% dei casi, le articolazioni dell'alluce (per questo è volgarmente detta podagra). In genere colpisce un’articolazione alla volta - tra collo del piede, talloni, ginocchia, caviglie, polsi e gomiti - e quella maggiormente interessata è la metatarso-falangea dell’alluce. L’articolazione alla base dell'alluce è la più frequentemente colpita.

Chi è a Rischio?

Colpisce più frequentemente gli uomini, sebbene l'incidenza sulle donne aumenti drasticamente con la menopausa. La gotta si sviluppa più frequentemente negli uomini adulti, in modo particolare dopo i 30 anni, e nelle donne in menopausa. Le persone con anamnesi familiare positiva per gotta o le persone obese, ipertese, affette da diabete di tipo 2, con iperlipidemia, affette da malattie cardiovascolari o da patologie renali, sono a maggior rischio di sviluppare questa patologia. La gotta può inoltre essere associata ad una sindrome metabolica, ossia una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di una vasta gamma di questi sintomi.

Sintomi della Gotta

I sintomi più comuni sono il dolore intenso, il rossore, il gonfiore, il calore e l'aumento di sensibilità dell’articolazione coinvolta. Inizialmente gli attacchi di gotta si manifestano nelle ore notturne o nelle prime ore del mattino, quando la stasi venosa è più marcata. Gli attacchi di infiammazione articolare di solito durano alcuni giorni e migliorano spontaneamente; con il passare del tempo si intensifica però la frequenza e la durata degli attacchi con l'interessamento di un maggior numero di articolazioni.

Oltre a un aumento dell'uricemia, tra le evidenze cliniche della gotta vi sono attacchi di artrite infiammatoria acuta con arrossamento, gonfiore e dolore alle articolazioni. Nei casi più gravi, si osserva la formazione di noduli - detti tofi - dovuti alla deposizione di cristalli monosodici dell'acido urico, circondati da una matrice amorfa. I fattori scatenanti gli attacchi di artrite sono l'abuso di alcol ed eccessi alimentari, digiuno protratto nel tempo e traumi articolari, nonché sforzi intensi prolungati.

Gli episodi dolorosi coinvolgono soprattutto le articolazioni di mani e piedi e, in circa il 90% dei casi, viene primariamente colpita l'articolazione metatarso-falangea dell'alluce. Nelle forme croniche possono comparire dei noduli di grandezza variabile detti tofi. Questi depositi di acido urico si formano inizialmente intorno alle articolazioni interfalangee e a quelle metacarpo e /o metatarso-falangee. Successivamente compaiono anche in sede extrarticolare, come nel tendine d'Achille e alla parte esterna dell'orecchio.

Fasi della Gotta

  • Iperuricemia asintomatica: nel sangue sono presenti livelli elevati di acido urico, ma non sono presenti sintomi.
  • Attacco acuto di gotta: in genere si verifica in seguito a un evento che ha provocato un picco nei livelli di acido urico.
  • Gotta cronica: si sviluppa quando i livelli di acido urico rimangono elevati per un certo numero di anni.

Nei soggetti con malattia di lunga durata e non trattata può svilupparsi la gotta tofacea. I tofi sono noduli di cristalli di acido urico circondati da tessuto infiammatorio e fibroso; sono quindi noduli duri al tatto e dolorosi.

Diagnosi della Gotta

Gli esami più utili per la diagnosi sono il test del sangue per valutare i livelli di acido urico e l’artrocentesi, che ne evidenzia la presenza nel liquido sinoviale dell’articolazione infiammata. Per confermare la diagnosi il reumatologo non può basarsi soltanto sugli esami del sangue, poiché i pazienti affetti da artrite gottosa possono non presentare iperuricemia e viceversa. Oltre ai criteri clinici, gli strumenti di cui il medico si avvale per diagnosticare la gotta sono:

  • Ago-aspirazione del liquido articolare e successiva analisi microscopica per verificare la presenza dei tipici cristalli di urato.
  • Esami di imaging strumentale quali radiografie, ecografie o TAC per evidenziare i depositi di acido urico ed eventuali danni osteoarticolari.

Il test d’elezione per la diagnosi della gotta è l’analisi del liquido sinoviale, un fluido lubrificante presente in piccole quantità a livello articolare, dove svolge un ruolo di protezione nei confronti delle estremità delle ossa riducendo la frizione delle articolazioni durante il movimento. L’analisi del liquido sinoviale consiste in un insieme di esami che ricercano eventuali anomalie nel liquido sinoviale e rilevano la presenza di alterazioni a livello articolare.

Test dell’acido urico: è un esame del sangue che serve a valutare i livelli di acido urico e di solito viene eseguito 4-6 settimane dopo un attacco di gotta. Il test dell’acido urico, che ricerca la presenza di alti livelli di acido urico in campioni di sangue o di urina, può essere prescritto come supporto alla diagnosi della gotta. Il test dell’acido urico da solo non è sufficiente per stabilire o escludere la diagnosi di gotta; tuttavia, la sua esecuzione risulta utile in pazienti che hanno ricevuto diagnosi di gotta per stabilire i livelli basali di acido urico.

Artrocentesi: si preleva un campione di liquido sinoviale dall’articolazione interessata per valutare l’eventuale presenza di acido urico ed escludere altre cause di infiammazione. Il campione di liquido sinoviale viene ottenuto tramite artrocentesi, ossia tramite l’inserimento di un ago nello spazio compreso tra le ossa ed un’articolazione (cavità articolare).

L’American College of Rheumatology raccomanda la tipizzazione degli antigeni leucocitari umani (HLA) in pazienti appartenenti a particolari etnie, quali afro-americani o sud-est asiatici, prima di iniziare terapie farmacologiche che diminuiscono i livelli di acido urico.

Trattamento della Gotta

Lo scopo della terapia è innanzitutto quello di trattare i sintomi ed i segni dell'attacco acuto. La cura si basa sull’utilizzo di farmaci antinfiammatori e farmaci che riducono i livelli di acido urico; molto importante è anche l’adozione di un corretto stile di vita. Lo scopo del trattamento consiste nella riduzione dell’infiammazione e nel controllo dei livelli di acido urico nel sangue.

Nella fase acuta dell’attacco di gotta, si interviene per alcuni giorni con farmaci antinfiammatori (o steroidi) e colchicina, allo scopo di spegnere rapidamente l’infiammazione. Una volta risolto l’evento acuto, l’obiettivo della terapia è quello di mantenere normali livelli di uricemia, per prevenire l’insorgenza di nuovi attacchi ed evitare la formazione dei tofi e la cronicizzazione dell’artropatia.Questo si ottiene attraverso un corretto stile alimentare, assumendo almeno due litri di acqua al giorno, evitando le bevande alcoliche, in particolare la birra, limitando gli alimenti ad elevato contenuto di purine (in particolare carni rosse e legumi) , mantenendo un peso corporeo entro i limiti.

Farmaci Utilizzati

  • Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) costituiscono la terapia di prima scelta nella maggioranza dei pazienti.
  • Colchicina, gravata da maggiori effetti collaterali, è una valida alternativa nelle persone che non tollerano i FANS.
  • Corticosteroidi sono utilizzati nel trattamento della gotta acuta, specie se poliarticolare.
  • Farmaci che riducono i livelli di acido urico nel sangue (uricosurici) come l’allopurinolo, il febuxostat, il probenecid e il lesinurad: questi farmaci riducono la concentrazione plasmatica dell’acido urico (aiutano a dissolvere i cristalli e limitano la formazione di nuovi depositi) e ne aumentano l’escrezione attraverso le urine.

Stile di Vita e Dieta

Assumere o mantenere uno stile di vita corretto è molto importante nella gestione della gotta. È fondamentale anche bere molta acqua per ridurre il rischio di formazione di calcoli renali o per facilitare la loro espulsione. È necessario seguire una dieta equilibrata e non ricca in purine. Nel caso in cui la variazione dello stile di vita non sia sufficiente a limitare i segni e sintomi e a diminuire i livelli di acido urico, è consigliata la terapia farmacologica.

Abituarsi ad una dieta ricca di pietanze a basso contenuto di grassi e di verdure, evitando cibi ricchi in purine (come fegato e reni) e sciroppo di mais ad alto contenuto di fruttosio. Mantenere un peso corporeo ottimale, attraverso una dieta sana ed equilibrata e una regolare attività fisica. Perdere peso, se in sovrappeso o obesi, può ridurre i livelli di acido urico nel sangue ma vanno evitate diete drastiche.

Tabella: Alimenti da Evitare e Preferire nella Dieta per la Gotta

Alimenti da Evitare Alimenti da Preferire
Frattaglie, carne rossa, crostacei, birra Latticini parzialmente scremati, verdure a basso contenuto di purine, acqua

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