Scopri Come la Diagnosi di Sclerosi Multipla Cambia con Esami del Sangue e Nuovi Approcci

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurodegenerativa che colpisce circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Una delle sue caratteristiche principali è la variabilità nel tempo e tra individui. Ad oggi, le cause precise della sclerosi multipla non sono ancora del tutto chiare.

Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. Questi sintomi della sclerosi multpla possono manifestarsi singolarmente oppure insieme. Anche l’intensità e la durata possono essere molto diversi.

Il Percorso Diagnostico: Anamnesi, Visita Neurologica ed Esami Strumentali

Una diagnosi tempestiva e accurata è essenziale per intraprendere un trattamento precoce della malattia, in modo da avere maggiori probabilità di influire positivamente sul suo decorso. Per diagnosticare la sclerosi multipla, occorre che vengano soddisfatti alcuni criteri specifici e che siano state escluse tutte le altre potenziali cause relative al medesimo quadro sintomatologico. Al momento, non esistono test di laboratorio, che, da soli, siano in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la presenza della patologia.

Il primo step verso una diagnosi di sclerosi multipla consiste nell’anamnesi e nella visita neurologica, preferibilmente condotta da uno specialista con pregressa esperienza di SM. Una volta redatta la storia clinica del paziente, lo specialista effettuerà una visita generale e, a seconda del caso, un esame obiettivo neurologico allo scopo di valutare alcune risposte fisiologiche. Può ad esempio scegliere di indagare l’andatura e la postura, le funzioni nervose superiori e l’efficienza dei nervi cranici.

Per accertare la presenza di lesioni e confermare la diagnosi della sclerosi multipla, il medico si avvale di diversi test strumentali ed esami di laboratorio. Ad oggi non vi è un singolo test in grado di confermare in modo certo e indiscutibile la diagnosi di sclerosi multipla (SM). L’insieme dei risultati e un’osservazione clinica prolungata permettono di confermare o escludere la presenza della SM.

Gli esami strumentali hanno un ruolo fondamentale nel generare la diagnosi di SM, anche se non possiedono, in quanto tali, un valore definitivo. Con l’obiettivo di velocizzare la diagnosi della SM senza comprometterne l’accuratezza, sono stati stilati da un gruppo internazionale di neurologi i criteri diagnostici di riferimento, aggiornati periodicamente in base al progredire delle conoscenze scientifiche.

Esami Chiave nella Diagnosi

Risonanza Magnetica Nucleare (RMN): È un esame radiologico indolore e non invasivo, attualmente il più rapido e accurato per la conferma diagnostica della sclerosi multipla. Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
Puntura Lombare (o Rachicentesi): Consiste nel prelievo e nell’analisi di un piccolo quantitativo di liquido cerebrospinale. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
Potenziali Evocati: Sono una serie di test neurofisiologici, atti a studiare la risposta del sistema nervoso centrale a seguito di particolari stimolazioni sensoriali. Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.

Per poter confermare la diagnosi occorre che le lesioni siano diffuse in diverse aree del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale) e che si siano presentante in tempi differenti (disseminazione temporale): questo può comportare il ripetere di alcuni esami, come la RMN per avere la certezza definitiva.

Sintomi Comuni della Sclerosi Multipla

Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite.

disturbi visivi: possono includere calo della vista rapido e rilevante, di solito in un occhio, sdoppiamento della vista, movimenti non controllabili dell’occhio.
disturbi delle sensibilità: sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo.

In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti).

La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino.

Nuove Prospettive: Esami del Sangue Innovativi

Un nuovo test del sangue potrebbe rilevare la sclerosi multipla in modo rapido e poco invasivo. Lo suggerisce uno studio pubblicato sulla rivista Analytical Methods dai ricercatori dell’Università di Huddersfield (Regno Unito), secondo cui il nuovo metodo diagnostico potrebbe sostituire quello attuale, costituito da una procedura spesso dolorosa, che prevede la raccolta di liquidi dal cervello e dalla colonna vertebrale.

Gli scienziati spiegano che il nuovo strumento diagnostico prevede l’impiego di tecniche avanzate di spettrometria di massa, che consentono di rilevare la sclerosi multipla attraverso l’analisi dei campioni di sangue. Grazie all’impiego del software chemiometrico chiamato Mass profiler professional (Mpp), i ricercatori sono infatti riusciti a identificare due biomarcatori naturali, chiamati sfingosina e diidrosfingosina, che sono presenti nel fluido ematico e sarebbero collegati alla malattia.

“In precedenza la sfingosina e la diidrosfingosina erano state rilevate in concentrazioni più basse nel tessuto cerebrale dei pazienti affetti da sclerosi multipla - spiega Sean Ward, che ha diretto l’indagine -. La rilevazione di questi sfingolipidi nel plasma consente il monitoraggio non invasivo di queste sostanze e dei composti chi vi sono correlati”. Gli autori evidenziano che oltre a rendere più rapida e meno invasiva la diagnosi della sclerosi multipla, la scoperta potrebbe anche migliorare la comprensione del ruolo dei composti collegati alla malattia e favorire lo sviluppo di nuovi farmaci.

Neurofilamenti e Sclerosi Multipla Progressiva

Ci sono ancora molte incognite su come nasce e si evolve la sclerosi multipla (SM) progressiva, una patologia ancora senza cure efficaci. Il team di ricerca ha analizzato migliaia di campioni di sangue di persone sane e con sclerosi multipla, ed ha elaborato un modello statistico per identificare valori aumentati della catena leggera dei neurofilamenti (NfL) nelle persone colpite dalla patologia.

Questo modello ha mostrato il suo potenziale nel rilevare l'attività della malattia clinicamente silente e prevedere la probabilità di maggiori ricadute future e peggioramento della disabilità. Utilizzando vaste risorse di campioni di sangue conservati in una banca dati di 5.390 persone con oltre 10.000 campioni provenienti da Europa e Stati Uniti, il team ha stabilito i livelli di neurofilamenti (NfL) considerati normali in diversi gruppi di età, scoprendo che generalmente aumentano di circa il 2% ogni anno, con un ritmo più rapido dopo i 50 anni di età circa. Il peso corporeo più elevato è risultato associato a livelli di NfL più bassi.

Gestione e Trattamento della Sclerosi Multipla

Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla.

Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa.

Approcci Riabilitativi

Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia. Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio.

I pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono spesso debolezza generale e/o facile faticabilità, che non permettono loro di svolgere alcune attività pesanti (sport, spostamento di pesi, …) o addirittura attività di base della vita quotidiana (stare in piedi a lungo, pulire e rassettare la casa, cura della propria persona). Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.

Gestione dei Problemi Vescicali

I problemi dei pazienti a livello vescicale riguardano la perdita involontaria di urine, le infezioni urinarie ricorrenti, le difficoltà nell’emissione delle urine o nel completo svuotamento vescicale. A seconda dell’anomalia riscontrata è possibile eseguire programmi di trattamento e prevenzione specifici, che vanno dal modificare alcuni stili di vita (idratazione ed assunzione di liquidi e cibo, frequenza e modalità di svuotamento della vescica), all’adozione di procedure come l’utilizzo di cateteri monouso o fissi per lo svuotamento della vescica, oppure a terapie riabilitative che prevedano l’incremento della consapevolezza della modalità con cui si attivano i muscoli del pavimento pelvico coinvolti nella funzione vescicale, mediante esercizi effettuati con il fisioterapista o un infermiere oppure utilizzando apparecchiature di supporto come elettroterapia.

Supporto per Funzioni Cognitive e Linguaggio

Il problema più frequente è la disartria (ossia la difficoltà nella articolazione delle parole per disfunzione delle strutture della bocca e di faringe/laringe preposte). Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.

Terapia Occupazionale

La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (come l’alimentazione, la vestizione, l’igiene,…). Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento.