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Un Esame del Sangue per la Diagnosi Precoce del Parkinson

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Diagnosticare il morbo di Parkinson attraverso le analisi del sangue? Un giorno potrebbe essere possibile.

Un team di ricercatori della School of Medicine della Duke University, in Carolina del Nord, partendo dal legame precedentemente dimostrato tra il danno al DNA mitocondriale (mtDNA) e un elevato rischio di malattia di Parkinson, ha voluto capire come questa alterazione potesse, attraverso un semplice esame del sangue, consentire di giungere a una diagnosi precoce del morbo. I ricercatori dell’Università di Oxford hanno infatti messo a punto degli esami del sangue sperimentali per individuare la malattia di Parkinson prima della comparsa dei sintomi.

Si intitola “A blood-based marker of mitochondrial DNA damage in Parkinson’s disease”, in italiano “Un marcatore ematico del danno al DNA mitocondriale nella malattia di Parkinson”. L’esame proposto si basa sull’analisi di frammenti di RNA transfer (tRF), che sono piccole molecole di RNA che hanno il potenziale di rivelare cambiamenti significativi legati alla neurodegenerazione.

L’esame del sangue si concentra sulla rilevazione delle proteine alfa-sinucleina, coinvolte nello sviluppo del Parkinson: secondo quando rilevato dai ricercatori, infatti, le persone con più rischio di sviluppare la malattia - più dell’80% di probabilità - avevano il doppio dei livelli di alfa-sinucleina rispetto agli altri.

Lo studio ha portato i risultati di un lavoro internazionale in base al quale, attraverso un test del sangue, sarebbe possibile diagnosticare il morbo prima che si sviluppi il danno al sistema nervoso.

Come nel caso della malattia di Parkinson: 10 anni è infatti il tempo medio che separa il primo sintomo dal momento in cui il paziente riceverà una diagnosi corretta. Per di più, si ipotizza che i primi danni cerebrali sia da retrodatare di almeno 5-6 anni. Un ritardo che, grazie alla scienza, potrebbe essere azzerato con un semplice prelievo del sangue.

La Malattia di Parkinson: Una Sfida Diagnostica

Ci sono malattie che, per loro natura, non sono così facili da diagnosticare, rallentando quindi l’inizio di un percorso terapeutico adeguato. Si stima che siano 10 milioni le persone colpite in tutto il mondo dalla malattia di Parkinson, una condizione che causa una perdita progressiva e irreversibile delle funzionalità cerebrali con conseguente tremore, rigidità, bradicinesia e instabilità posturale. Si tratta della seconda malattia neurodegenerativa più comune dopo l'Alzheimer.

Ad oggi, dati ufficiali indicano in circa 10 milioni le persone che, in tutto il mondo, sono interessate da questa patologia, una forma che provoca una graduale e irreversibile perdita delle capacità e funzionalità cerebrali: tremore, rigidità, bradicinesia (cioè il rallentamento dei movimenti) e instabilità posturale sono tra i sintomi principali. Dal primo segnale al momento in cui il paziente riceve la diagnosi, trascorre un tempo medio di circa 10 anni.

Attualmente è molto difficile stabilire di quale tipo di Parkinson soffre un paziente nelle prime fasi di malattia ovvero se soffre di malattia di Parkinson oppure di un parkinsonismo atipico, come la paralisi supranucleare progressiva (PSP), l'atrofia multisistemica (MSA) oppure la degenerazione corticobasale (CBS).

Oggi la diagnosi precoce di Parkinson - una delle patologie neurodegenerative più diffuse, che si stima colpisca oggi in Italia quasi mezzo milione di persone - è possibile solo con un complesso prelievo di liquor o con una costosa analisi di risonanza nucleare.

Il Ruolo del DNA Mitocondriale

Sulla base di precedenti dati che hanno dimostrato un legame tra il danno al DNA mitocondriale (mtDNA) e un elevato rischio di malattia di Parkinson, si sono concentrati su questa alterazione per diagnosticare precocemente la patologia con un semplice test del sangue. Utilizzando la tecnologia della reazione a catena della polimerasi (PCR), si è visto che i pazienti con malattia di Parkinson avevano un livello più elevato di DNA mitocondriale (mtDNA) danneggiato rispetto a persone sane.

“I mitocondri - si legge sul sito del Policlinico - sono piccole centrali energetiche cellulari che convertono l’energia grezza in una nuova forma, necessaria, ad esempio, per regolare la neurotrasmissione e i meccanismi con cui i neuroni si adattano in risposta ai vari cambiamenti.

In questo caso un possibile marcatore c’era già: il danno mitocondriale. I mitocondri sono dei piccoli organelli presenti all’interno della cellula, dove funzionano come delle piccole centrali energetiche. Sono speciali non solo per questo: al loro interno contengono infatti un proprio DNA. Ebbene, alcuni studi condotti in passato hanno osservato che nelle persone con Parkinson il DNA dei mitocondri - per motivi ancora per lo più sconosciuti - è danneggiato.

Fabio Blandini è direttore scientifico del Policlinico di Milano e professore ordinario di Farmacologia all’Università di Pavia. Ha preso parte allo studio e come ha dichiarato in una nota ufficiale, «sappiamo dagli anni ‘90 del coinvolgimento dei mitocondri nella malattia, ma finora non avevamo un test in grado di misurare il danno del DNA mitocondriale in modo veloce, efficiente e riproducibile come quello sviluppato dai colleghi della Duke University. Sono stati condotti anche test su pazienti con Alzheimer, nei quali questo danno non è stato rilevato, a riprova del fatto che l’alterazione in questione rappresenta un tratto caratteristico della malattia di Parkinson: da qui la possibilità di indirizzare studi futuri su farmaci in grado di bloccare il processo neurodegenerativo, anche individuando sotto-popolazioni in cui questa anomalia è particolarmente pronunciata.

Fabio Blandini, direttore scientifico del Policlinico e professore ordinario di farmacologia dell’Università di Pavia, che ha partecipato alla ricerca, come già commentato su La Repubblica: "Sappiamo dagli anni Novanta del coinvolgimento dei mitocondri nella malattia, ma finora non avevamo un test in grado di misurare il danno del DNA mitocondriale in modo veloce, efficiente e riproducibile come quello sviluppato dai colleghi della Duke University. Sono stati condotti anche test su pazienti con Alzheimer, nei quali questo danno non è stato rilevato, a riprova del fatto che questa alterazione rappresenta un tratto caratteristico della malattia di Parkinson che potrebbe indirizzare studi futuri su farmaci in grado di bloccare il processo neurodegenerativo, anche individuando sotto-popolazioni in cui questa anomalia è particolarmente pronunciata.

Ulteriori Studi e Prospettive Future

Inoltre, il nuovo esame ha anche identificato alti livelli di mtDNA alterato nei campioni di sangue delle persone con la mutazione del gene LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia. Inoltre, il nuovo esame ha anche identificato alti livelli di mtDNA alterato nei campioni di sangue delle persone con la mutazione del gene LRRK2, che è stata associata ad un aumentato rischio di sviluppare la malattia.

Dalla collaborazione tra clinici inglesi e svedesi, nonché il ben noto centro di ricerca sulle malattie neurodegenerative di Lund in Svezia, è nato il primo esame del sangue per distinguere la malattia di Parkinson da forme di parkinsonismo atipico. Il test è stato messo alla prova in più di 500 soggetti reclutati in Svezia o in Inghilterra. È emerso che i livelli di NfL erano più elevati nei pazienti con diagnosi di parkinsonismo atipico rispetto sia ai controlli sani che ai pazienti con malattia di Parkinson.

I ricercatori dell’Università di Oxford hanno infatti messo a punto degli esami del sangue sperimentali per individuare la malattia di Parkinson prima della comparsa dei sintomi. Intervenire prima della comparsa dei sintomi è fondamentale per la prevenzione di una malattia per la quale non esiste ancora una cura: nel momento in cui compaiono i problemi di movimento, circa il 60% delle cellule nervose che producono dopamina sono già morte: “In questa fase è difficile poi ripristinare le reti neuronali” ha spiegato a MNT il professor George Tofaris, docente di neurologia di Oxford e autore principale dello studio.

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