Il lupus è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi tessuti del nostro organismo causando manifestazioni sintomatologiche più o meno gravi. Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che può colpire diversi organi del corpo, soprattutto pelle, articolazioni, sangue, reni e sistema nervoso centrale. "Cronica" significa che può durare per tutta la vita. Il nome "lupus eritematoso sistemico" risale all’inizio del 20° secolo. "Sistemico" significa che colpisce molti organi del corpo. "Lupus" è una parola latina che significa "lupo" e si riferisce al tipico sfogo sul viso a forma di farfalla, che è simile ai segni bianchi sulla faccia del lupo.Il LES è riconosciuto in tutto il mondo. Questa malattia sembra essere più comune nelle persone di origine afroamericana, ispanica, asiatica e nei nativi americani. In Europa circa 1 persona su 2.500 riceve la diagnosi di LES e circa il 15% di tutti i pazienti affetti da lupus riceve la diagnosi prima dei 18 anni. L’insorgenza del LES è rara prima dell’età di 5 anni e non comune prima dell’adolescenza. La malattia è più frequente nelle donne in età fertile (15-45 anni) e, in tale particolare gruppo d’età, il rapporto tra femmine e maschi colpiti è di 9 a 1.È noto che il LES può essere scatenato da diversi fattori, compreso uno squilibrio ormonale durante la pubertà, stress e fattori ambientali come l’esposizione al sole, infezioni virali e farmaci.
Quali sono gli esami per capire se si ha il lupus?
La diagnosi di LES si basa su una combinazione di sintomi (come il dolore), segni (come la febbre) e esami del sangue e delle urine, dopo l’esclusione di altre malattie. Non tutti i sintomi e i segni sono presenti in un dato momento e questo rende la diagnosi del LES difficile.Gli esami di laboratorio possono aiutare a diagnosticare il LES e a decidere quali organi interni sono coinvolti. È importante svolgere esami del sangue e delle urine regolari per monitorare l’attività e la gravità della malattia e per determinare il livello di tolleranza dei medicinali.
Esami del sangue
- ANA Test (Anticorpi Anti-Nucleo): L'ANA test in un individuo affetto da lupus è positivo, dove per positivo s'intende che nel sangue sono presenti quantità importanti di anticorpi anti-nucleo. La ricerca degli anticorpi anti-nucleo (ANA) è molto importante tra gli esami del sangue da eseguire per la diagnosi di LES. Questi anticorpi sono presenti quasi nel 100% dei pazienti affetti da questa malattia, ma si tratta di anticorpi poco specifici in quanto si possono ritrovare anche nel siero di pazienti con altre malattie autoimmuni (sclerodermia, artrite reumatoide, ecc.) e in una piccola percentuale di soggetti sani.
- Anticorpi anti-dsDNA e anti-Sm: Più specifici (cioè riscontrabili praticamente solo nei pazienti con LES) sono invece gli anticorpi anti-dsDNA (in circa il 70% dei pazienti) e gli anti-Sm (50% dei casi). Spesso sono presenti anche gli anticorpi anti-fosfolipidi che espongono al rischio di trombosi e abortività (Sindrome da Anticorpi Antifosfolipidi). Il dosaggio degli anticorpi anti-dsDNA viene utilizzato anche per valutare l'attività di malattia poichè il titolo di questi autoanticorpi tende ad aumentare con il peggioramento dei sintomi.
- Velocità di Eritrosedimentazione (VES) e Proteina C-Reattiva (PCR): La velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C-reattiva (PCR) sono entrambi elevati nell’infiammazione. La CRP può essere normale nel LES, mentre la ESR è elevata. La VES è l'esame del sangue che misura la velocità con cui gli eritrociti (o globuli rossi), appartenenti a un campione di sangue reso per l'occasione incoagulabile, sedimentano sul fondo della provetta che li contiene.
- Livelli di complemento: Le proteine di complemento fanno parte del sistema immunitario innato. Inoltre i livelli nel sangue di alcune proteine, quali le frazioni del complemento C3 e C4, possono risultare aumentati o più spesso diminuiti ed aiutare nella diagnosi e nel monitoraggio della malattia.
- Emocromo: Frequentemente in corso di LES vi possono essere alterazioni dell'emocromo dovute alla presenza di autoanticorpi diretti contro le cellule del sangue e conseguente anemia, riduzione del numero del globuli bianchi e delle piastrine.
Esami delle urine
L'analisi delle urine è una valutazione delle caratteristiche e della composizione di un campione di urina. Gli esami delle urine sono molto importanti al momento della diagnosi del LES e durante il follow-up per determinare il coinvolgimento renale. Le analisi delle urine possono evidenziare diversi segni di infiammazione ai reni come globuli rossi o presenza di un’eccessiva quantità di proteine. In caso di coinvolgimento renale si riscontra l'alterazione degli indici di funzionalità renale (azotemia, creatininemia, uricemia, potassiemia, clearance della creatinina) e la perdita di proteine nelle urine delle 24 ore. A volte, può essere richiesto ai bambini con LES di fare la raccolta delle urine delle 24 ore.
Altri esami
Oltre agli esami del sangue e delle urine, possono essere utilizzati altri esami per valutare lo stato di salute del paziente e l'eventuale coinvolgimento di altri organi:
- L'RX torace.
- L'ecocardiogramma.
- La biopsia renale: Nel paziente affetto da lupus, permette di stabilire quanto è compromessa la salute dei reni. Quando è colpito il rene viene spesso eseguita la biopsia (rimozione di un piccolo pezzo di tessuto) di un rene. La biopsia del rene offre informazioni preziose sul tipo, grado e età delle lesioni del LES ed è molto utile nella scelta del trattamento giusto. Nei pazienti con sospetta nefrite lupica è fondamentale procedere all'esecuzione di una biopsia renale, un esame che consiste nel prelievo, con un ago, di una piccola quantità di tessuto renale da analizzare al microscopio (esame istologico).
- La biopsia cutanea: Una biopsia cutanea di una lesione può essere utile per fare una diagnosi della vasculite cutanea e del lupus discoide, o aiuta a determinare la natura di diversi sfoghi cutanei di una persona con LES.
Manifestazioni Cliniche e Criteri Diagnostici
I sintomi del LES variano da un singolo caso all’altro, quindi il profilo di ogni bambino o l’elenco dei sintomi sono diversi. Tutti i sintomi sopra descritti si possono verificare all’inizio del LES o in qualsiasi momento nel corso della malattia con diversi livelli di gravità. Il LES nei bambini e negli adolescenti si manifesta come il LES negli adulti. Tuttavia, nei bambini, il LES ha un decorso più grave in quanto i bambini mostrano più frequentemente diverse caratteristiche di infiammazione causate del LES in un dato momento.Questi criteri descrivono alcuni dei sintomi/anomalie più comuni osservati nei pazienti con LES. Per fare una diagnosi formale di LES, il paziente deve aver presentato almeno 4 di queste 11 caratteristiche in qualsiasi momento dall’inizio della malattia. Tuttavia, medici specializzati possono fare una diagnosi di LES anche in presenza di meno di 4 criteri.
Criteri diagnostici del Lupus Eritematoso Sistemico (LES): - Eruzione a farfalla sul viso (rash malare).
- Fotosensibilità: reazione cutanea eccessiva alla luce del sole.
- Sfogo cutaneo tondeggiante, sollevato e squamoso su viso, cuoio capelluto, orecchie, torace o braccia.
- Ulcere orali: piccole piaghe nella bocca o nel naso.
- Artrite: colpisce la maggior parte dei bambini con LES, causando dolore e gonfiore alle articolazioni.
- Pleurite o pericardite: infiammazione della pleura o del pericardio, che può causare la raccolta di liquidi intorno al cuore o ai polmoni.
- Interessamento renale: può variare da molto leggero a molto grave.
- Disordini ematologici: causati da anticorpi che attaccano le cellule del sangue, come anemia emolitica o trombocitopenia.
- Anticorpi anti-DNA nativo: autoanticorpi diretti contro il materiale genetico delle cellule.
- Anticorpi anti-Sm: autoanticorpi diretti contro il nucleo della cellula.
Trattamento
Attualmente, non esistono farmaci specifici per curare il LES. Il trattamento aiuta a controllare i segni e i sintomi del LES e a prevenire complicazioni della malattia, compresi i danni permanenti agli organi e ai tessuti. Quando il LES viene diagnosticato, di solito è molto attivo. Durante questa fase, può richiedere dosi elevate di farmaci per controllare la malattia e prevenire danni agli organi. Non esistono farmaci approvati per il trattamento del LES nei bambini. La maggior parte dei sintomi del LES è dovuta all’infiammazione, quindi il trattamento mira a ridurre tale infiammazione.
Farmaci comunemente utilizzati nel trattamento del LES | Farmaco | Utilizzo | Possibili effetti collaterali |
| FANS (Ibuprofene, Naprossene) | Controllo del dolore dell'artrite | Disturbi allo stomaco, facilità nella formazione di lividi, alterazioni nelle funzionalità renali o epatiche |
| Antimalarici (Idrossiclorochina) | Trattamento e controllo di sfoghi cutanei fotosensibili | Nessuno specificato nel testo |
| Corticosteroidi (Prednisone, Prednisolone) | Riduzione dell'infiammazione e soppressione dell'attività del sistema immunitario | Aumento di peso, guance gonfie, aumento della peluria, alterazioni della pelle, maggior rischio di infezioni, osteoporosi |
| Immunosoppressori (Azatioprina, Metotrexato, Micofenolato Mofetile, Ciclofosfamide) | Repressione dell'infiammazione quando i corticosteroidi da soli non sono sufficienti | Nessuno specificato nel testo |
| Farmaci biologici (Rituximab, Belimumab) | Blocco della produzione di autoanticorpi o dell'effetto di una molecola specifica | Nessuno specificato nel testo |
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