In futuro, potrebbe diventare possibile diagnosticare precocemente l’autismo con un semplice esame del sangue e delle urine.
Nuovi studi e marcatori biologici
Un team di ricercatori dell'Università di Warwick, in collaborazione con l'Università di Bologna, ha sviluppato un nuovo test del sangue e delle urine in grado di rilevare in maniera rapida l'autismo nei bambini. Per farlo, gli scienziati hanno confrontato i campioni di bambini con e senza il disturbo dello spettro autistico, trovando livelli più elevati di danni proteici in quelli affetti da autismo.
Dalle analisi è emerso che nei bambini con autismo i livelli di danni alle proteine erano più elevati nel plasma sanguigno. Per la precisione, i livelli elevati riguardavano un marker di stress ossidativo (dityrosine) e alcuni composti modificati dello zucchero, chiamati prodotti di glicazione avanzata (Age).
Un altro studio pubblicato sulla rivista Molecular Autism ha evidenziato che i bambini con ASD avevano dei valori elevati dei prodotti terminali della glicazione avanzata (AGE) ed un incremento, nelle proteine plasmatiche, del marker di danno ossidativo, ditirosina (DT), rispetto ai controlli sani. Inoltre, hanno evidenziato che i bambini con ASD avevano un incremento dell’addotto libero di Nω-carbossimetilarginina (CMA) nell’ultrafiltrato di plasma ed un incremento dell’escrezione urinaria di addotti privi di ossidazione.
Un team di ricercatori del Rensselaer Polytechnic Institute di New York ha messo a punto un test del sangue sperimentale in grado di diagnosticare l'autismo o, più correttamente, i cosiddetti Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), relativi allo sviluppo neurologico.
I ricercatori spiegano che hanno trovato differenze significative tra i bambini con ASD e quelli neurotipici analizzando un pattern di 24 proteine presenti nel tessuto ematico, cinque delle quali si sono rivelate essere particolarmente predittive.
Considerata l’eterogeneità della patologia, i bambini con autismo a disposizione sono stati suddivisi in fenotipi clinici al fine di identificare marcatori molecolari in correlazione con la severità dei sintomi autistici. Nell’analisi globale è stata identificata un aumento dell’espressione di proteine quali rpS6, la forma fosforilata della proteina eIF4E, ERK1-2 e la forma fosforilata della proteina MNK1, suggerendo un aumento di attività di entrambe le vie di trasduzione del segnale, mTOR e MAPK, nella coorte di bambini con Autismo idiopatico analizzata rispetto ai bambini normotipici.
Sono state identificate quattro proteine che possono discriminare la severità della patologia, in particolare rpS6, la forma fosforilata della proteina eIF4E, la forma fosforilata della proteina MNK1 e TSC1.
Diagnosticare precocemente l'autismo, con un semplice esame del sangue e delle urine: questo nuovo test biologico potrebbe aiutare a diagnosticare precocemente questa condizione. Finora, infatti, rilevare l'autismo è molto difficile, soprattutto nelle prime fasi dello sviluppo (solitamente non viene diagnosticato prima dei due anni), e la diagnosi viene svolta con valutazioni comportamentali da parte dei medici.
“Il test potrebbe essere utilizzato dai medici per diagnosticare l’autismo molto prima nell’infanzia, rilevando questi marcatori”, spiega alla Bbc l’autrice dello studio Naila Rabbani. Il prossimo passo sarà quello di replicare le scoperte dello studio in altri gruppi di bambini. “Tutto ciò che dobbiamo fare ora è ripetere lo studio. Il prossimo passo, infatti, sarà la riprova in un campione molto più ampio”, precisa l'autrice.
Un team multidisciplinare ha coniugando due metodiche (lipidomica e biofotonica) eseguite su bambini con diagnosi di Autistic Spectrum Disorder (ASD) e bambini sani, i dati hanno permesso di individuare la presenza di squilibri a partire dall’analisi di poche gocce di sangue. L’analisi dei risultati dello screening consente di verificare un possibile squilibrio gia’ a partire dai primi mesi di vita di un individuo, senza attendere l’eta’ necessaria all’esame clinico del comportamento”.
Sfide e prospettive
Ovviamente le perplessità non tardano ad arrivare, soprattutto per quanto riguarda la validità del nuovo esame. “Questo studio potrebbe fornirci indizi sul perché le persone autistiche sono diverse ma non fornisce un nuovo metodo per la diagnosi”, spiega James Cusack, direttore scientifico dell'ente britannico di ricerca sull'autismo, Autistica.
“Non sappiamo se questa tecnica potrà rilevare la differenza tra autismo, Adhd, ansia o altre condizioni simili. Lo studio ha anche riguardato solo un piccolo gruppo di persone.
A causa della complessità del disturbo e delle proteine coinvolte nel test, la cui relazione con l'autismo non è del tutto chiara, l'esame potrebbe essere più utile per capire quali bambini vanno indirizzati verso le analisi comportamentali, piuttosto che come strumento di diagnosi vero e proprio.
Gli studiosi inoltre suggeriscono che i biomarcatori individuati potrebbero essere efficaci per rilevare anche altri disturbi dell’apprendimento e l’epilessia.
I risultati di questo studio suggeriscono che studiando a livello periferico i livelli di proteine coinvolte nella regolazione della sintesi proteica si possano identificare dei marcatori molecolari che siano di aiuto per futuri studi clinici volti a ripristinare i livelli di trasduzione nell’Autismo.
Da tempo i ricercatori esperti nella patologia sono orientati a considerare l’autismo da un punto di vista multidisciplinare e molecolare”, prosegue la ricercatrice. “Con queste due metodiche c’e’ la possibilita’ reale di monitorare un largo numero di bambini, affidandosi all’alta predittivita’ dei risultati ottenuti, ma anche alla forza di un approccio correttivo di ‘nutrizione in senso molecolare’, come mezzo specifico per intervenire miratamente sullo squilibrio che caratterizza questa malattia.
Per il futuro, ci auguriamo di avere l’appoggio di tutti i centri medici che si occupano di autismo, cosi’ come di istituzioni o fondazioni che possano finanziare lo screening ampio di popolazione, e aziende del settore che possano adeguare i loro nutraceutici ed alimenti, mettendo cosi’ a disposizione delle famiglie prodotti e nutrienti adatti alla strategia di riequilibrio. Noi ci sforzeremo di proporre il progetto ai massimi livelli, e di mettere in atto tutte le strategie atte a raccogliere i fondi necessari allo screening in tempi ragionevoli, cosi’ da permettere a tante famiglie di applicare questo approccio molecolare alla crescita armonica del bambino”.
Diagnosi e complessità
L’argomento è delicato, poiché parliamo di un disturbo molto complesso ed eterogeneo, ma in sintesi, come afferma Michele Zappella, pediatra e autore di un libro sull’argomento (“Bambini con l’etichetta. Dislessici, autistici, iperattivi: cattive diagnosi ed esclusione”, Felitrinelli), alla base dell’errore diagnostico c’è la ricerca di una valutazione oggettiva, anche attraverso i test e le linee guida, che possa poi indicare un percorso terapeutico univoco per l’autismo.
l’autismo include un ampio spettro di sintomi, infatti si parla di disturbi dello spettro autistico. Questo perché l’autismo racchiude un’ampia gamma di segni: dalle difficoltà nell’interazione sociale ai deficit nella comunicazione, dai difetti di concentrazione ai problemi a eseguire compiti ripetitivi, al ripetere le stesse parole più volte. Sono poi sintomi molto variabili a livello di gravità, si va da un lieve disturbo fino ai casi più gravi.
una diagnosi di autismo non si basa su parametri clinici certi e quantificabili. Allo stato attuale, la ricerca non ha trovato un aspetto neurologico o genetico o un sintomo che si possa associare con certezza all’autismo. Nell’esperienza di tante famiglie succede, quindi, di ricevere diagnosi diverse a seconda dello specialista consultato.
Il prof. L’autismo si manifesta in tenerissima età, generalmente entro i tre anni, e i tre sintomi caratterizzanti sono un deficit nella comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e compromissione delle interazioni sociali. Le basi fisiologiche del disturbo dello spettro autistico non sono conosciute e si ritiene che sia i fattori genetici che i fattori ambientali giochino un ruolo importante.
Tabella riassuntiva dei biomarcatori
| Biomarcatore | Significato |
|---|---|
| Dityrosine (DT) | Marker di stress ossidativo, elevato nel plasma dei bambini con ASD. |
| Advanced Glycation End products (AGE) | Composti modificati dello zucchero, elevati nel plasma dei bambini con ASD. |
| Nω-carbossimetilarginina (CMA) | Addotto libero, incrementato nell'ultrafiltrato di plasma dei bambini con ASD. |
| rpS6 | Proteina coinvolta nelle vie di trasduzione del segnale, con espressione aumentata nei bambini con autismo. |
| eIF4E (forma fosforilata) | Proteina coinvolta nelle vie di trasduzione del segnale, con espressione aumentata nei bambini con autismo. |
| ERK1-2 | Proteina coinvolta nelle vie di trasduzione del segnale, con espressione aumentata nei bambini con autismo. |
| MNK1 (forma fosforilata) | Proteina coinvolta nelle vie di trasduzione del segnale, con espressione aumentata nei bambini con autismo. |
| TSC1 | Proteina che discrimina la severità della patologia. |
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