Esami del Sangue a Castano Primo: Scopri i Valori Normali e Cosa Significano!

Questo articolo fornisce una panoramica dettagliata su diversi esami del sangue, con particolare attenzione ai valori normali e alle procedure di prelievo.

Esami Urinari

5-HIAA Urinario

Il 5-HIAA è il principale metabolita urinario della serotonina. La serotonina è un ormone vasocostrittore prodotto normalmente dalle cellule argentaffini del tratto gastrointestinale. La principale funzione di queste cellule è la regolazione della contrazione della muscolatura liscia e della peristalsi. La determinazione urinaria del 5-HIAA serve per ricercare la presenza di un tumore carcinoide secernente serotonina.

Modalità di prelievo: raccolta urine 24 h + 10 mL HCl 6 N.

Microalbuminuria

Il test, che permette di ricercare basse concentrazioni di albumina nelle urine, fa parte degli esami di routine per il monitoraggio del diabete mellito.

Modalità di prelievo: 2 campioni: urine h 8-20, urine h 20-8.

Esami Genetici e Albinismo Oculocutaneo (OCA)

Albinismo Oculocutaneo (OCA)

Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

Albinismo Oculocutaneo di Tipo 3

L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 è la forma meno grave di albinismo. La proteina P è responsabile del trasporto della tirosina attraverso la membrana del melanosoma. Come per l'OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c'è abbronzatura. Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi. L'iride è blu-grigia a volte lievemente pigmentata, il grado di trasparenza, visibile con la transilluminazione, dipende proprio dalla quantità di pigmento presente, riconoscibile già dal primo anno di vita sia per la traslucenza che per nistagmo e strabismo. Sono presenti anche fotoavversione e strabismo.

Diagnosi di OCA4

La diagnosi di OCA4 avviene intorno al primo anno di vita proprio grazie all’ipopigmentazione della pelle e dei capelli unitamente al nistagmo e/o lo strabismo. La funzione della proteina MATP non è ancora definita, anche se pare sia coinvolta nella funzione melanosomale o nel trasporto di molecole necessarie alla sintesi di melanina.

Albinismo Oculo-cutaneo Tipo 6 (OCA6)

L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1).

Ormoni e Ghiandole Surrenali

Aldosterone

La corticale del surrene sintetizza a partire dal colesterolo e rilascia in circolo tre classi principali di ormoni steroidei: gli ormoni glicocorticoidi, i mineralcorticoidi e gli androgeni surrenalici. L'aldosterone è prodotto dal surrene nella zona glomerulosa; con il sistema renina-angiotensina condivide l'attività di mantenimento del bilancio idrico dell'organismo ai fini del controllo della pressione sanguigna. La sua produzione è stimolata dal sistema renina-angiotensina, dalle concentrazioni plasmatiche del potassio e del sodio, dalla corticotropina, dalla serotonina; circola nel sangue in forma libera o debolmente legata all'albumina, viene rapidamente metabolizzato ed escreto sia dal fegato che dal rene.

La concentrazione di aldosterone si abbassa mantenendo la posizione supina; ritorna progressivamente ai livelli della posizione eretta dopo circa due ore dal cambio di postura. La concentrazione e la variazione dovuta alla postura si riducono nell'anziano. Il test è utile nella diagnosi di iperaldosteronismo. L'iperaldosteronismo primario è dovuto ad un adenoma secernente del surrene (o pseudoprimario, da iperplasia bilaterale). L'iperaldosteronismo secondario si osserva in seguito a insufficienza cardiaca, cirrosi epatica con ascite, sindrome nefrosica, emorragie con ipovolemia, abuso di lassativi o diuretici, ecc.

Nella posizione eretta (ortostatismo) si verifica l'aumento della pressione idrostatica nel distretto venoso che determina un trasferimento di liquidi dal torrente circolatorio allo spazio interstiziale. La diminuzione del volume plasmatico stimola l'increzione di renina che determina vasocostrizione e di aldosterone con conseguente riassorbimento di sodio e di acqua al fine di ripristinare il volume circolante.

Infiammazione e Inibitori delle Proteasi

Antitripsina

L'antitripsina è una glicoproteina prodotta dal fegato con funzione di inibitore delle proteasi (enzimi che digeriscono le proteine, rilasciati nei liquidi corporei dalle cellule che muoiono: proteasi dei leucociti, elastasi, collagenasi, tripsina, plasmina, trombina, ecc.). Specialmente durante gli episodi infiammatori c'è un aumento del rilascio di queste proteasi: questi enzimi provocherebbero danni eccessivi nei tessuti se non fossero neutralizzati dagli inibitori. Il siero contiene anche altri inibitori delle proteasi, oltre l'antitripsina.

L'antitripsina aumenta nel siero in modo non specifico in presenza di infiammazioni, infezioni, necrosi di tessuti (cosiddetta proteina di fase acuta). La carenza di questa proteina è dovuta in maggioranza a difetti ereditari: numerose varianti genetiche causano la produzione di livelli ridotti di antitripsina (50-80% del normale con una sola variante combinata con l'allele normale - fenotipi eterozigoti -, molto bassa se sono presenti solo varianti patologiche - fenotipi omozigoti -, assente nel caso del fenotipo omozigote "null").

Enzimi e Tumori

Amilasi

L'aumento di attività dell'amilasi nel sangue è seguito, con un ritardo di 6-10 ore, dall'aumento dell'amilasi nelle urine.

Alfa-fetoproteina (AFP)

Alcuni tumori possono ritornare a produrre AFP: carcinomi epatocellulari, tumori del testicolo, tumori dell'ovaio, teratocarcinomi, tumori gastrici, pancreatici, renali, del colon, della mammella.

Modalità di Trattamento del Campione

Campioni Istologici

Tipo di provette in uso: Blocchetto e/o vetrini comprendenti la sezione da valutare, contrassegnati con l'identificativo del paziente.

Tipo di provette in uso: Blocchetto contrassegnato con l'identificativo del paziente, in busta o apposito contenitore.

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Conservazione del blocchetto in apposito contenitore a TEMPERATURA AMBIENTE e consegna al laboratorio nell'orario di accettazione: lun-ven 8.30-17.30, sab.

Farmacocinetica

Concentrazione di Farmaci

Il valore di riferimento varia con la modalità di somministrazione. Come prepararsi: il prelievo va eseguito esattamente 1 ora dopo l'inizio della terza infusione di farmaco.

Metabolismo e Funzione Epatica

Ammonio (NH3)

L'ammonio (NH3) è un prodotto finale del metabolismo delle proteine che si forma per azione dei batteri sulle proteine contenute nell'intestino e per idrolisi della glutamina nei reni (dove viene utilizzata per eliminare nelle urine gli ioni idrogeno, acidi prodotti dal metabolismo corporeo). L'ammonio libero è altamente tossico per il sistema nervoso centrale: il fegato si incarica di neutralizzarlo convertendolo ad urea (vedi), che viene poi eliminata nelle urine.

Batteri Anaerobi

Permette l'isolamento di batteri anaerobi agenti di infezioni: i campioni devono essere prelevati e conservati seguendo protocolli ben definiti.

Quantità minima di campione: I microrganismi coinvolti sono anaerobi. Si consiglia utilizzo di flaconcino con mezzo di trasporto e sistema redox (port a germ).

Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Campione in port a germ: possibile conservazione in frigorifero massimo per 24 h.

Adenovirus

Gli adenovirus sono virus a DNA comunemente acquisiti in seguito al contatto con le secrezioni di una persona infetta (inclusa la trasmissione attraverso le mani) o con un oggetto contaminato. Fino al 5% delle infezioni respiratorie e fino al 15% delle diarree acute sono causate da Adenovirus, ma la maggior parte di esse sono lievi e di durata limitata. Il contagio può avvenire anche per via aerea o attraverso l'acqua e l'eliminazione del virus da parte di pazienti con un'infezione respiratoria asintomatica o gastrointestinale può continuare per molto tempo.

La comparsa di IgG avviene tipicamente dopo 7-10 giorni di malattia ma può ritardare per mesi nei bambini o non comparire mai nei pazienti immunocompromessi. La comparsa di IgM avviene solo nel 20-50% dei casi. Per la diagnosi è necessario dimostrare la comparsa di IgM o, più spesso, un incremento significativo nel livello di IgG tra un campione di siero prelevato in fase acuta ed uno prelevato dopo la guarigione.

Esami Fecali

Quantità minima di campione: con l'apposita paletta presente nel contenitore prelevare una piccola quantità di feci diarroiche o poco formate (è sufficiente una quantità di feci come una nocciola).

Esami Specifici e Autoimmunità

Anticorpi Anti-CCP

Gli anticorpi anti-CCP sono presenti nel 70-83% di pazienti con Artrite Reumatoide (AR), con una specificità >del 95%, superiore alla specificità del Fattore Reumatoide, il quale può infatti positivizzarsi in presenza di altre patologie autoimmuni (LES) o di infezioni (HCV). Possono comparire negli stadi preclinici della patologia, anche dieci anni prima della manifestazione clinica e costituiscono un marker prognostico per lo sviluppo della forma erosiva di artrite.

Test di Sensibilità agli Antibiotici

Il test viene eseguito come test di approfondimento per particolari microrganismi per i quali è strettamente necessario disporre di un dato di attività di uno o più particolari antibiotici in modo quantitativo.

Anticorpi Anti-Recettore della Tireotropina

Gli anticorpi diretti contro il recettore della tireotropina sono una famiglia di autoanticorpi (IgG) che si legano alla membrana delle cellule della tiroide in corrispondenza o vicino al recettore per la tireotropina. L'effetto di questo legame sulla funzione tiroidea è variabile. Nel caso degli anticorpi denominati TSI (Thyroid Stimulating Immunoglobulins) il legame provoca la trasmissione dello stimolo (come avviene normalmente con la tireotropina) e causa il rilascio non controllato degli ormoni tiroidei. La presenza di TSI è caratteristica del morbo di Graves-Basedow (> 85% dei casi). Un'altra classe di anticorpi (TBII, Thyrotropin-Binding Inhibiting Immunoglobulins) si lega invece al recettore ma senza stimolarlo: in questo caso il legame impedisce alla tireotropina di legarsi e di stimolare normalmente la ghiandola.

Diabete di Tipo 1

Il diabete di tipo 1, detto anche mellito insulino-dipendente (IDDM), è caratterizzato dalla distruzione autoimmune cronica delle cellule- beta pancreatiche secernenti insulina. Tale distruzione si pensa sia completamente asintomatica fino alla perdita dell' 80-90% delle cellule. Questo processo può iniziare a qualsiasi età e può durare anni per essere completato.

Autoanticorpi anti nDNA

Gli autoanticorpi anti nDNA rappresentano anche un Marker prognostico poiché la loro presenza suggerisce una maggiore severità e un corso multisistemico del ...

Malattie Neurologiche

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita selettiva dei motoneuroni nel cervello e midollo spinale, progressiva disfunzione motoria e prognosi infausta. La maggior parte dei casi SLA sono sporadici (SALS) mentre il 10% presentano una storia familiare. Il primo gene identificato come causale è stato il gene per la superossido dismutasi (SOD1), responsabile del 20% dei casi familiari e del 1-2% dei casi sporadici. Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare.

Cavernomi Cerebrali (CCM)

I cavernomi cerebrali, noti anche come angiomi cavernosi, sono malformazioni vascolari del cervello, che colpiscono circa 1 persona ogni 1.000. In molti casi, la lesione è asintomatica. Quando i sintomi sono presenti, consistono in convulsioni e/o emorragie cerebrali. Di solito, l'età d'esordio oscilla tra i 20 e i 30 anni, ma le manifestazioni cliniche possono comparire ad ogni età. La diagnosi viene posta con la risonanza magnetica cerebrale (RMI). Sono note due forme della malattia: una sporadica e l'altra familiare.

Solitamente, le forme sporadiche si presentano con lesioni CCM singole, mentre le forme familiari sono caratterizzate dalla presenza di lesioni multiple il cui numero è correlato all’età del paziente. Sono stati inoltre descritti rari casi di associazione tra lesioni cerebrali e lesioni extra SNC. Ad oggi, sono stati identificati 3 loci correlati alla patologia (CCM1, CCM2, CCM3), di questi sono stati identificati tre geni: in CCM1 è stato identificato il gene Krit1, in CCM2 il gene MGC4607, ed in CCM3 il gene PDCD10. Nell'ambito delle forme familiari il 50% è associato a mutazioni del gene Krit1, localizzato sul cromosoma 7 nella regione q21-22, che codifica per la proteina KRIT1, mentre il 20% circa è associato al locus CCM2 ed il 30% è associato al locus CCM3.