Esami del Sangue Bi-Test: Scopri Tutto su Funzioni, Vantaggi e Perché Farli Subito!

Il Bi-test è un esame diagnostico prenatale che fa parte del Test Combinato e viene effettuato tra la 11^ e 13^ settimana di gravidanza. Può essere chiamato Bi-test o duo test o Ultra-screen. Si tratta di un test di screening che permette di identificare le gravidanze a maggior rischio di Sindrome di Down (trisomia 21) ed alcune altre anomalie cromosomiche (trisomia 13 e 18).

Il bi test fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto. Il bi test viene eseguito per calcolare - senza certezza, ma con altissima approssimazione - il rischio di un feto di essere portatore di anomalie cromosomiche e/o di sviluppare malformazioni congenite, come, ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down) e la trisomia 18 (sindrome di Edwards).

Come Funziona il Bi-Test

Il Bi-test è un esame che viene associato alla translucenza nucale nell’ambito del test di screening del primo trimestre chiamato test combinato. Il bi test consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma. Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A.

PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A): è una proteina prodotta dal trofoblasto (massa cellulare esterna della blastocisti) e dalla placenta in crescita.
hCG (human Chorionic Gonadotropin): è un ormone prodotto dal trofoblasto, quindi dalla placenta. Nel test di screening del primo trimestre possono essere misurate sia la subunità libera beta (free β-hCG), che l'hCG totale. Un ormone prodotto dall'embrione: hCG (gonadotropina corionica). Nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica si trovano infatti dosaggi molto più elevati (circa il doppio) della proteina prodotta dalla placenta durante la gestazione free Beta HCG. Questa caratteristica permane fino alla 20^ settimana di gravidanza circa.

I valori di questi dosaggi e il parametro ecografico vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. I risultati delle analisi del sangue vengono confrontati con le informazioni ottenuto con la translucenza nucale, e con altre variabili (ad esempio, l’età della madre). Dalla combinazione di questi dati viene stimato il rischio del feto per alcune anomalie cromosomiche, evitando di ricorrere a esami più invasivi (villocentesi e amniocentesi), che però rimangono gli unici accertamenti in grado di dire con certezza se il nascituro sia affetto o meno da una sindrome cromosomica.

Translucenza Nucale

La translucenza nucale è la quantità di liquidi presenti tra la colonna vertebrale e la pelle presente a livello della nuca del feto. Questa viene osservata tramite un'attrezzatura ecografica di ottimo livello tecnologico e la presenza di personale medico specificatamente preparato, per non incorrere nella lettura di risultati falsati. È un procedimento che richiede un medico dalla preparazione specifica, un esatto posizionamento del feto, una misurazione accurata. Non è un’ecografia di routine e non è un procedimento disponibile in ogni struttura sanitaria.

Questa ecografia individua all'incirca il 70-75% delle gravi malformazioni, ma la combinazione e il confronto di translucenza nucale, PAPP-A e beta hCG, consente di aumentare le probabilità di rilevare anomalie fino circa al 90% dei casi.

Quando Fare il Bi-Test

Il Bi test è un esame diagnostico che si effettua durante la gravidanza per valutare il rischio di alcune patologie del feto. Il Bi-test viene eseguito, in genere, su consiglio del ginecologo, per conoscere la probabilità di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Questo esame viene effettuato solitamente tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. A quale settimana si fa il Bi-test? Il dosaggio delle proteine e la translucenza nucale vengono eseguiti in genere tra l’11ª e la 13ª settimana. Il motivo è semplice, in quello specifico lasso di tempo si ha il quantitativo giusto di dna fetale circolante nel sangue materno.

Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati. La consulenza prenatale dovrebbe avvenire proprio tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza.

Come Si Esegue il Bi-Test

Effettuare il bi test è molto semplice, basterà effettuare sulla mamma un semplice prelievo di sangue. Come si effettua il bi-test? Questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue e quindi non necessita di particolare preparazione. Inoltre, essendo un esame non invasivo, non necessita di particolari preparazioni da parte della paziente. Non è necessario osservare il digiuno per eseguire il dosaggio di queste due proteine.

Interpretazione dei Risultati

Il calcolo del rischio statistico che il bambino sia portatore di anomalie cromosomiche viene effettuato da un software che prende in considerazione - oltre a translucenza nucale del feto, PAPP-A e hCG - l'epoca gestazionale, l'età materna, il peso, l'abitudine al fumo, le precedenti gravidanze, l'etnia e le eventuali metodiche di procreazione medicalmente assistita. Il risultato del bi test viene espresso come un indice di rischio, che indica la probabilità di avere un feto affetto da una determinata patologia. Il Bi-test e la translucenza nucale sono due test separati e indipendenti l’uno dall’altro, ma la restituzione dell’esame è unica. L’esito viene espresso in termini di probabilità ad esempio 1 caso patologico su 1000 (1:1000).

Il risultato esprime un rischio in termini statistici percentuali; ad esempio: 1 caso patologico possibile su 1000 (1:1000) oppure 1:500.

Aumentato se superiore a 1:350 (ad es.
Ridotto se è inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000).

Una probabilità pari o superiore a 1:350 viene considerata da approfondirsi con esami di conferma (villocentesi o amniocentesi). E' bene ricordare che un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Un Test Combinato negativo indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto.

Valori Normali e Alterati

Nel Bi-test non esistono valori “normali” in assoluto. Come già accennato, per ogni età gestazionale esiste però un valore mediano a cui vengono rapportate tutte le misurazioni. Le cause di valori alterati del Bi-test sono da ricercare innanzitutto tra le malattie cromosomiche. Esistono però anche altre cause che possono portare ad avere valori alterati (soprattutto della proteina PAPP-A), come ad esempio un cattivo funzionamento placentare o altre anomalie fetali.

Nei casi della sindrome di Down, durante il primo trimestre, la concentrazione sierica dell'hCG è più elevata rispetto alle gravidanze con feto sano, mentre la PAPP-A risulta inferiore alla norma. Quando la translucenza nucale risulta aumentata, ma i cromosomi fetali sono normali, è consigliabile effettuare un'ecocardiografia fetale tra la 18a e la 20a settimana.

Limiti del Bi-Test

È importante ricordare che il bi test non ha un significato diagnostico, ma indica con quale probabilità il feto potrebbe essere portatore di un'alterazione dei cromosomi. In base a tale considerazione, quando si interpretano i risultati è necessario osservare che un test combinato negativo riduce il rischio, ma non lo azzera. Inoltre, occorre ricordare che un esito positivo non implica necessariamente che il feto sia affetto dall'alterazione dei cromosomi. In questo caso, però, il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare un'indagine invasiva attraverso il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi per conoscere il cariotipo (ovvero l'assetto dei cromosomi del feto) e definire con certezza la diagnosi.

Il bi test presenta un'attendibilità pari quasi al 90%, ma fornisce anche un esito falsamente positivo nel 5% dei casi. Pertanto, un risultato "patologico" richiede conferma con tecniche invasive (villocentesi o amniocentesi), mentre un esito normale non esclude la nascita di un bambino con sindrome di Down o sindrome di Edwards. Il bi test non consente di valutare i rischi del feto di sviluppare difetti del tubo neurale (come la spina bifida). I test di screening non riescono a rilevare tutti i casi di anomalie cromosomiche. Nel caso in cui questi esami risultino positivi, quindi, il sospetto diagnostico dev'essere confermato da ulteriori indagini, che possono includere l'analisi dei villi coriali (villocentesi) nel primo trimestre o l'amniocentesi nel secondo trimestre.

Bi-Test vs. DNA Fetale

Che differenza c’è tra Bi-test e DNA fetale? Il test del DNA fetale è un esame di screening che viene generalmente eseguito a partire dalla 10ª settimana su un campione di sangue materno. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto, e dà meno falsi positivi, ovvero quei risultati che indicano erroneamente la presenza di un’anomalia. In generale il bi test non viene quasi più prescritto, sia perché è un test vecchio sia perché sul mercato sono presenti prodotti con un’accuratezza maggiore.

Quando Fare il Test Combinato

Quando fare il test combinato? La decisione di effettuare il test combinato è discrezionale. Sicuramente, però, Bi-test e translucenza nucale sono esami che vengono raccomandati di routine. L’idea è quella di proporli alle pazienti a basso rischio (donne under 35) allo scopo di intercettare la rarità.

Altre Considerazioni

Il Bi-test ha una durata media compresa tra i 20 e i 40 minuti. Con il Bi-test si vede se è maschio o femmina? Con il Bi-test non è possibile determinare il sesso del nascituro. In generale però, è bene evitare eccessive preoccupazioni: nella maggior parte dei casi un rischio considerato elevato è sempre modesto in termini statistici.

Il Bi test, oltre a consentire la valutazione del rischio delle principali cromosomopatie e ad escludere anomalie morfologiche identificabili nel primo trimestre di gravidanza, consente di identificare le pazienti che sono a rischio di sviluppare patologie che si possono manifestare durante la gravidanza. I test di screening eseguiti in gravidanza sono esami non invasivi (quindi non rischiosi per la mamma e per il feto) che stimano il rischio di avere un figlio affetto da un’anomalia cromosomica e consentono di stimare la probabilità che nel corso della gravidanza possano verificarsi alcune patologie.

Abbiamo detto che il Bi-test consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma. In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita.