Esame del Sangue per la Sindrome di Down: Scopri Quando Farlo e Cosa Devi Sapere Subito!

La sindrome di Down è la malattia genetica più diffusa a livello mondiale, con un'incidenza di un caso ogni 700 gravidanze. È una sindrome caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia 21) nelle cellule del bambino che si sta formando.

La sindrome di Down è la causa più comune di disturbo mentale ed è spesso associata a problemi fisici come anomalie cardiache o disturbi visivi e uditivi. A livello genetico le cause della sindrome di Down derivano da una porzione in più del cromosoma 21. Questa però è l’unica certezza che abbiamo, in quanto sono ancora ignote le cause che portano alla trisomia 21.

La presenza della sindrome di Down può essere verificata sia durante la gravidanza sia al suo termine. I test di screening prenatali sono raccomandati a tutte le famiglie che vogliono avere informazioni precise per prendere decisioni sulla gravidanza. Tuttavia, questi test non ci possono indicare con certezza se il bambino ha la sindrome di Down o no.

Test di Screening Prenatali

Esistono diversi tipi di test per la sindrome di Down, che possono essere eseguiti durante la gravidanza. Gli esami di screening stimano, con alta precisione, la probabilità per un feto di avere la sindrome di Down. Esiste oggi un ampio numero di test di screening disponibili per le donne in gravidanza. La maggior parte di questi test prevede:

Un esame del sangue (test di screening avanzati sono in grado di rilevare la presenza di materiale cromosomico del feto).
Un’ecografia, per verificare la presenza di un segno riconoscibile (“marker”) associato alla sindrome di Down.

Questi test non sono invasivi e altamente precisi (al 99%). I test di screening sono più efficaci, se compiuti durante il primo trimestre della gravidanza.

Test del DNA Fetale

Dal 2014, è possibile analizzare il DNA fetale libero che circola nel sangue materno, sfruttando tecniche di sequenziamento genetico, che non richiedono altro se non un semplice prelievo. I test del sangue, come il test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, permettono alle donne, già dalla 10° settimana, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche.

Si chiama Prenatal Safe e promette, con un’attendibilità che sfiora il 100%, di diagnosticare se il nascituro ha importanti anomalie genetiche tra le quali la sindrome di Down. L’esame del sangue si effettua sulla mamma alla decima settimana di gravidanza e permette di individuare eventuali anomalie cromosomiche senza rischi sul nascituro grazie all’analisi diretta del Dna fetale che circola nel sangue materno.

Un esame che permette quindi di effettuare diagnosi approfondite senza dover ricorrere ad esami invasivi, tecnologicamente avanzato, per la prima volta eseguito interamente in Italia e in Europa: “Oltre a nessun rischio per il feto - spiega Francesco Fiorentino, direttore del laboratorio che ha messo a punto il test - PrenatalSafe dà risposte veloci e chiare, i campioni sono analizzati direttamente in Italia e refertati in italiano.

La sindrome di Down potrebbe essere diagnosticata con un semplice prelievo di sangue: a stabilirlo è una ricerca italiana, Prenatal Safe, in grado di effettuare uno screening efficace con una percentuale d'attendibilità pari al 99%. L'esame si basa sull'analisi del DNA fetale presente nel sangue materno a partire dalla quinta settimana di gestazione fino al parto; dalla decima settimana di gravidanza, la quantità di materiale genetico rilevabile è sufficiente per effettuare il prelievo ematico sul quale basare lo studio prenatale.

Con Prenatal Safe è possibile diagnosticarla insieme alle altre anomalie cromosomiche in un tempo estremamente breve, ovvero solo 7 giorni lavorativi.

Test Combinato del Primo Trimestre (Bi-Test)

Di grande validità è il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), che si effettua tra la 9° e la 13esima settimana di gestazione e misura due diverse proteine presenti nel sangue materno, mentre l’ecografia valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).

Il Bi-test fa parte degli esami di screening per le anomalie cromosomiche a cui le donne possono sottoporsi nel corso della gravidanza. Si tratta di un test non invasivo che viene eseguito sul sangue materno e che permette di analizzare i valori di due proteine liberate dalla placenta (free beta Hcg e PAPP-A).

Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A. Nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica si trovano infatti dosaggi molto più elevati (circa il doppio) della proteina prodotta dalla placenta durante la gestazione free Beta HCG.

Questa caratteristica permane fino alla 20^ settimana di gravidanza circa. Il Bi-test funziona quindi mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gravidanza presa in esame.

Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati. La consulenza prenatale dovrebbe avvenire proprio tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza. Nel Bi-test non esistono valori “normali” in assoluto. Come già accennato, per ogni età gestazionale esiste però un valore mediano a cui vengono rapportate tutte le misurazioni.

Test sul Sangue: PAPP-A e HCG

Il test sul sangue misura i livelli nel sangue di PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza) e dell'ormone della gravidanza noto come HCG (gonadotropina corionica).

Test della Translucenza Nucale

Il test della translucenza nucale (ecografia transnucale): l'esame ecografico misura lo spessore di una zona specifica dietro il collo del bambino. Questo test non può venir praticato prima della 10° settimana di gravidanza.

Tri-Test

Il tri-test consiste nel dosaggio su siero materno di tre ormoni prodotti del metabolismo feto-placentare (Estriolo, Alfa-fetoproteina AFP e Gonadotropina Corionica) a 15-18 settimane di età gestazionale. É indispensabile una corretta datazione della gravidanza per cui è opportuno che la donna abbia eseguito un esame ecografico.

Cosa Fare in Caso di Risultati Positivi

Un risultato positivo dello screening significa che la donna ha un rischio di anomalia fetale superiore a quello della popolazione generale. A tali donne, saranno offerte le possibilità diagnostiche (prelievo di villi coriali, amniocentesi, esame ecografico di II Livello).

Per la sindrome di Down, secondo le indicazioni delle Società Scientifiche e le disposizioni del Ministero della Sanità Italiano, si considerano a rischio le donne per le quali il calcolo porti a valori di rischio uguale o superiore a 1 su 350 nati. In Regione Piemonte le donne che hanno compiuto 35 anni al momento del concepimento hanno il diritto di effettuare direttamente la diagnosi prenatale (prelievo e villi coriali o a amniocentesi) presso le strutture pubbliche del Servizio Sanitario Regionale (SSR).

Se un test di screening mostra un aumento della probabilità di avere un figlio con sindrome di Down, può essere il caso di prenotare anche un test diagnostico.

Quando si Hanno i Risultati dei Test di Screening?

Dopo circa 3-4 giorni lavorativi il risultato del test è disponibile. Il risultato è espresso in termini di rischio numerico facendo riferimento ai valori succitati per le anomalie cromosomiche.

Quali Sono le Garanzie Sulla Correttezza Dell’Esecuzione dei Test?

Gli operatori Ginecologi Ecografisti che effettuano la misurazione della Translucenza Nucale sono “accreditati” presso la Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra www.fetalmedicine.com e presso la Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologia SIEOG) www.sieog.it in quanto hanno effettuato il training teorico-pratico e sono sottoposti al controllo della casistica e della qualità del loro lavoro. In regione Piemonte esiste un audit annuale con verifica di qualità (VEQ) eseguito dal Laboratorio Analisi Screening Down dell’Ospedale S. Anna di Torino.

Esami alla Nascita

La sindrome di Down è di solito identificata alla nascita dalla presenza di determinate caratteristiche fisiche. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti anche in bambini senza la sindrome di Down, un’analisi cromosomica accurata (esame del cariotipo) può essere condotta per confermare la diagnosi: si estrae un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino.

Si fotografano quindi i cromosomi del neonato e si riconoscono individualmente in base a - dimensione, - e forma, con la possibilità di riconoscere porzioni specifiche di singoli cromosomi ( tecnica FISH). Un altro test genetico (chiamato FISH) utilizza principi simili per confermare la diagnosi.

Difetti del Tubo Neurale

I due principali difetti di chiusura del tubo neurale sono la spina bifida e l’anencefalia. La spina bifida è un’apertura nella colonna vertebrale che può determinare un danno all’innervazione della parte inferiore del corpo, con possibile paralisi agli arti inferiori e problemi funzionali vescicali ed intestinali.

La spina bifida può associarsi ad eccesso di liquido nell’encefalo, idrocefalia: questa condizione può essere corretta chirurgicamente ma può lasciare disturbi mentali. Circa 1 su 5 nati con spina bifida hanno l’apertura coperta da cute (spina bifida occulta) che non è individuabile con i test sul sangue materno. Questa condizione è di solito meno grave della spina bifida aperta.

I nati con anencefalia sono privi di una parte del cranio ed il cervello non è regolarmente formato; possono nascere vivi, ma sopravvivere per poco tempo.

Con la valutazione del dosaggio di un ormone, ľalfafetoproteina (AFP), nel sangue materno (MS-AFP) è possibile identificare le gravide a rischio maggiore di avere un neonato affetto da spina bifida aperta (le forme in cui vi è un’apertura non solo della colonna, ma anche della cute fetale).

Prelievo dei Villi Coriali e Amniocentesi

Il prelievo dei villi coriali si effettua a 11-13 settimane di età gestazionale: consiste nelľaspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale che circonda il sacco gestazionale. Ľamniocentesi si effettua a 16-18 settimane di età gestazionale: consiste in una puntura, attraverso la parete addominale ed uterina materna, della cavità amniotica e nelľaspirazione di una piccola quantità di liquido amniotico.

Le cellule ottenute nel prelievo sono coltivate in laboratorio.

Cosa Fare se Vi è una Diagnosi di Sindrome di Down o di Altre Malformazioni Fetali?

La diagnosi di patologia fetale viene comunicata alla donna/coppia dai medici e dalle psicologhe del Centro. Viene offerta una consulenza multidisciplinare con Specialisti Pediatri competenti nei diversi settori (Cardiologico, Chirurgico, Cardiochirurgico, Urologico, Neurochirurgico, Ambulatorio Down etc.). Ľapprofondimento diagnostico può consentire una certa valutazione prognostica ed indicare le possibili terapie postnatali. Ľinterruzione di gravidanza è una delle opzioni possibili, secondo la Legislazione italiana (art. 4, Legge 194/78).

Informazioni Importanti per la Cura del Bambino con Sindrome di Down

È importante sapere che i bambini con sindrome di Down a causa del ridotto tono muscolare possono avere difficoltà durante l'allattamento. Inoltre, i bambini con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare deficit dell'udito e della vista. Per questo motivo, è fondamentale evitare contatti con fratelli, parenti o conviventi malati, poiché i bambini con sindrome di Down hanno un maggior rischio di sviluppare infezioni.

Già dal primo mese è importante prendere contatti con la ASL di riferimento per eseguire la visita neuropsichiatrica.