Scopri Come l'Esame del Sangue Sta Rivoluzionando la Diagnosi dell'Alzheimer!

Ammontano a circa il 6% degli over 60 e al 20% degli over 80, il totale di individui che, nel nostro Paese, vengono colpiti da quella che rappresenta la più comune causa di demenza. La ricerca in questo ambito continua a fare passi in avanti, quindi il messaggio che ci sentiamo di mandare è quello di restare collegati: oltre al nostro, molti studi puntano, attraverso il sangue, a individuare dei marcatori che facilitino il raggiungimento di questo obiettivo così ambizioso.

Progressi nella Diagnosi dell'Alzheimer

Un nuovo studio condotto dall'Università di Lund in Svezia ha scoperto che uno specifico esame del sangue è stato molto più accurato di test cognitivi e Tac nell'identificare la malattia di Alzheimer. In particolare i ricercatori svedesi hanno osservato che i neurologi specializzati in demenza, che hanno utilizzato metodi standard che non includevano costose PET o prelievi spinali, sono stati precisi nel 73% dei casi nell'identificare l'Alzheimer, i medici di medicina generale, che hanno utilizzato gli stessi metodi, lo sono stati al 61% mentre il nuovo esame del sangue ha identificato correttamente nel 90% dei casi se i pazienti con problemi di memoria erano effettivamente affetti da Alzheimer.

Un esame del sangue combinato ha dimostrato di vantare un tasso di accuratezza del 90% nel determinare se una perdita di memoria sia dovuta alla malattia di Alzheimer, secondo un nuovo studio condotto presso l'Università di Lund in Svezia e pubblicato su ‘JAMA Neurology’.

Il tasso di accuratezza relativamente basso, 61% e 73%, evidenzia quanto sia difficile per i medici identificare correttamente la patologia dell'Alzheimer con gli strumenti attuali: una breve intervista con il paziente, un breve test cognitivo e una tomografia computerizzata, o TC, del cervello.

«Ci piacerebbe arrivare a un esame del sangue per l’Alzheimer prescritto dal medico di base, come si fa per il colesterolo”. Lo ha detto Maria Carrillo, responsabile scientifica dell’Alzheimer’s Association negli Stati Uniti, commentando uno studio condotto da ricercatori della Lund University in Svezia e da poco pubblicato su ‘JAMA’.

L'Importanza dei Biomarcatori

Gli esami del sangue nella diagnosi di Alzheimer servono a quantificare la presenza di alcuni biomarker noti della malattia, tra cui la proteina tau fosforilata 217 (p-tau217). Una parte dell'esame del sangue consiste nella misurazione del plasma fosforilato tau 217, o p-tau217, uno dei numerosi biomarcatori del sangue che gli scienziati stanno valutando per l'uso nella diagnosi di lieve deterioramento cognitivo e morbo di Alzheimer in fase iniziale.

Il test misura la proteina tau 217, che è un eccellente indicatore della patologia amiloide, ha affermato il coautore dello studio, Sebastian Palmqvist, professore associato e neurologo consulente senior presso l'Università di Lund in Svezia. “Gli aumenti delle concentrazioni di p tau-217 nel sangue sono piuttosto consistenti nell'Alzheimer. Nella fase di demenza della malattia, i livelli sono più di 8 volte più alti rispetto agli anziani senza Alzheimer”, spiega alla CNN.

Nel nuovo studio, il test p-tau217 è stato combinato con un altro biomarcatore del sangue per l'Alzheimer chiamato rapporto amiloide 42/40, che misura due tipi di proteine amiloidi, un altro biomarcatore della malattia di Alzheimer.

Per questo nuovo studio sono stati reclutati oltre 500 anziani da ambulatori di assistenza primaria svedesi e quasi 700 da cliniche specializzate, i ricercatori svedesi hanno utilizzato un test (chiamato PrecivityAD2) che misura anche il rapporto tra due tipi di beta amiloide (beta 42/beta 40). L’accumulo di proteina beta amiloide è, infatti, un altro indicatore della malattia.

In uno studio precedente, il team dei ricercatori svedesi ha definito i livelli di queste molecole necessari per confermare una diagnosi di malattia di Alzheimer.

Risultati e Accuratezza Diagnostica

Con gli esami del sangue si è raggiunta un’accuratezza diagnostica del 91% (IC 95%, 86-96%) rispetto a quella del 61% (IC 95% CI, 53-69%) ottenuta con la valutazione standard dai medici di base e del 73% (IC 95% 68-79%) dagli specialisti.

Ulteriori analisi hanno rilevato che la misurazione della sola p-tau217 ha prodotto risultati simili all’utilizzo del test combinato.

Una ricerca pubblicata a gennaio ha scoperto che un test p-tau217 simile ha un'accuratezza fino al 96% nell'identificare livelli elevati di beta-amiloide e fino al 97% nell'identificare la tau. La presenza di grovigli di beta-amiloide e tau nel cervello sono segni distintivi della malattia di Alzheimer.

Verso una Diagnosi Precoce

Lo studio che ha misurato l’affidabilità del test APS2 per la diagnosi dell’Alzheimer è stato condotto in Svezia, dove l’esame del sangue già disponibile in commercio è stato sperimentato nell’assistenza sanitaria di routine. Oltre alla Svezia, dove il prossimo passo sarà quello di definire le linee guida per l’uso dell’esame nella pratica clinica, il test del sangue per l’Alzheimer è già disponibile negli Stati Uniti “e lo sarà presto anche in molti altri Paesi.

La praticità di un esame del sangue significa che un numero maggiore di pazienti può ricevere una diagnosi accurata in tempi più rapidi, consentendo loro di ricevere l'assistenza sanitaria di cui necessitano senza ritardi.

«Il test è già disponibile negli Stati Uniti e probabilmente lo sarà presto anche in molti altri Paesi» afferma il ricercatore senior Oskar Hansson, neurologo presso l'Università di Lund e autore principale del lavoro.

Uno dei limiti nella diagnosi di Alzheimer è che l'indagine clinica, anche se i criteri diagnostici vengono applicati al meglio, può non essere sufficiente. È difficile dire se i problemi di memoria sono provocati dall'Alzheimer o da qualcos'altro . Il nuovo studio svolto in Svezia su 1200 pazienti mostra come un esame del sangue accurato possa effettivamente essere di grande aiuto soprattutto ai medici di base che vedono molte persone con problemi di memoria rispetto agli specialisti, ma hanno meno strumenti per valutarli.

Nello studio i pazienti che si sono rivolti a un medico di base o a un neurologo specializzato in Alzheimer hanno ottenuto una diagnosi iniziale utilizzando esami tradizionali, hanno poi donato il sangue per il test ematico e infine sono stati sottoposti a scansione cerebrale o prelievo spinale per avere la certezza della diagnosi. L'accuratezza del 90% dell'esame del sangue combinato dello studio è stata confermata tramite una puntura lombare, che insieme alla scansione PET è attualmente l'unico metodo scientifico gold standard oltre all'autopsia per la diagnosi dell'Alzheimer.

Hanno anche confrontato l’accuratezza diagnostica dell’esame del sangue con quella delle valutazioni cliniche standard, che includono un esame fisico, test cognitivi e una TAC cerebrale.

Oskar Hansson dell’Università di Lund, ha dichiarato:consideriamo questo un passo importante verso l’implementazione clinica di un esame del sangue per l’Alzheimer. I prossimi passi includono la definizione di linee guida chiare su come un esame del sangue per l’Alzheimer può essere utilizzato nella pratica clinica, preferibilmente utilizzando questi test prima nelle cure specialistiche e poi nelle cure primarie.

Importanza della Diagnosi Precoce

Tra le varie forme di demenza che particolarmente preoccupano c'è la malattia di Alzheimer poiché l’età rappresenta un fattore di rischio ben noto. Tuttavia, i mutamenti nel cervello possono iniziare anche più di dieci anni prima della comparsa dei sintomi.

Recenti studi sembrano avvicinarci sempre di più verso una diagnosi precoce delle demenze e della malattia di Alzheimer, prima della comparsa dei sintomi. «La diagnosi di Alzheimer è un processo complesso -afferma Praticò-. Tuttavia il progresso che si è osservato negli anni è sorprendente.

Avere a disposizione dei biomarcatori che indichino in modo preciso il rischio di sviluppare la malattia sarebbe, quindi, molto utile e potrebbe aiutare a cambiare la storia clinica dei pazienti.

Secondo un recente studio, pubblicato sulla rivista Nature Aging, la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer sarà presto possibile grazie a un esame del sangue in grado di rilevare la patologia e altre forme di demenza in uno stadio molto precoce, prima della comparsa dei sintomi. I ricercatori del team di Shanghai hanno analizzato campioni di sangue di oltre 50.000 adulti sani, raccolti nella UK Biobank, 1.417 dei quali avevano sviluppato demenza negli ultimi 14 anni. È stato osservato che alti livelli ematici di quattro proteine -GFAP, NEFL, GDF15 e LTBP2- erano fortemente associati alla comparsa di demenza.

Tabella Comparativa Accuratezza Diagnostica

Metodo Diagnostico	Accuratezza Diagnostica
Valutazione standard (medici di base)	61% (IC 95% CI, 53-69%)
Valutazione standard (specialisti)	73% (IC 95% 68-79%)
Esami del sangue	91% (IC 95%, 86-96%)