La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dagli alimenti contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è un complesso proteico che si trova principalmente in alcuni cereali: grano, orzo e segale. L’ingestione dello stesso innesca una risposta immunitaria anomala nell’intestino tenue che produce un’infiammazione cronica danneggiando i villi, estroflessioni presenti su questo tratto intestinale, che vengono pertanto meno alla loro funzione di assorbimento dei nutrienti. La celiachia è classificata infatti come sindrome da malassorbimento.
Che cos'è la Celiachia?
La celiachia, o malattia celiaca, è un'intolleranza alimentare al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell'orzo. La celiachia è una malattia autoimmune influenzata dalla dieta, rappresenta una sfida significativa per la salute gastrointestinale. Normalmente, la celiachia scaturisce da una risposta immunitaria anormale indotta dall'ingerimento di glutine, una proteina prevalente in cereali come frumento, orzo e segale.
Cause della Celiachia
Non è ancora noto quali siano le cause scatenanti questa intolleranza permanente al glutine, ma è certo che la celiachia si sviluppa a partire da due fattori: la predisposizione genetica e il consumo di alimenti contenenti glutine. Tra i fattori di rischio ci sono la familiarità, e alcune malattie autoimmuni, (es. diabete mellito tipo I, lupus sistemico eritematoso, sindrome di Sjogren e tiroidite autoimmune). Inoltre pregresse gastroenteriti da Rotavirus durante l’infanzia si sono dimostrate un fattore favorente lo sviluppo della malattia.
Sintomi della Celiachia
Il quadro della celiachia può essere molto vario. I sintomi possono riscontrarsi singolarmente o congiuntamente. La sintomatologia della celiachia può essere sfumata o eclatante. Mentre alcuni individui sperimentano disturbi gastrointestinali come diarrea cronica, crampi addominali e gonfiore, altri possono presentare segni meno ovvi come stanchezza cronica, irritabilità, o perdita di peso non intenzionale.
I sintomi più classici sono i disturbi intestinali (dolore e meteorismo, diarrea e/o costipazione, difficoltà a digerire) e rallentamento della crescita nel bambino. Tra gli altri sintomi si segnalano:
- Affaticamento e stanchezza frequenti
- Anemia (diminuzione dei valori di Hb)
- Carenza degli indici di assorbimento (vit B, vit D, ferro…)
- Perdita di peso
- Fragilità ungueale/perdita di capelli
- Ulcere e afte in bocca
- Alterazione delle transaminasi
- Dermatiti
- Riduzione della massa ossea (osteoporosi o osteopenia)
- Aborti spontanei/problemi di fertilità
Oltre ai sintomi gastrointestinali, la celiachia può presentare manifestazioni extra-intestinali, coinvolgendo diversi sistemi del corpo. Problemi dermatologici, come la dermatite erpetiforme, sono comuni, così come disturbi neurologici, come l'ataxia da gluten.
Una delle sfide principali è l'osteoporosi, causata dalla malassorbimento di calcio e vitamina D nell'intestino danneggiato. L'anemia da carenza di ferro è comune a causa dell'assorbimento ridotto di questo importante minerale.
Diagnosi della Celiachia
La diagnosi di malattia celiachia per gli adulti si ottiene attraverso gli esami del sangue (ricerca di anticorpi specifici) e le biopsie del duodeno, che consistono nel prelievo di frammenti di pochi millimetri di mucosa dell’intestino tenue in corso di esofago-gastro-duodenoscopia. Per i bambini la diagnosi può essere posta mediante la ricerca degli anticorpi e il test genetico (anche questo su prelievo di sangue).
La diagnosi di celiachia prevede un iter diagnostico che inizia con appositi esami del sangue che vengono prescritti dal proprio medico. La diagnosi della celiachia è complessa e coinvolge un approccio multidisciplinare. Oltre all'analisi dei sintomi e alla storia medica del paziente, la biopsia intestinale e gli esami del sangue specifici sono fondamentali per una diagnosi completa e accurata. La celiachia richiede una valutazione approfondita che consideri sia gli aspetti clinici che quelli laboratoristici.
Esami del Sangue per la Celiachia
Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi. L’esame principale, per nulla doloroso né invasivo, è la ricerca degli anticorpi e degli autoanticorpi, che rappresentano dei segnali nel sangue dell’intolleranza. Il test è costituito da un semplice esame per individuare il dosaggio di alcuni anticorpi e altre molecole contenute nel sangue che indicano la sensibilità della persona al glutine.
Le analisi per la celiachia vengono effettuate sul sangue, analizzando insieme diversi marcatori per aumentare l’accuratezza diagnostica. Associati ai sintomi clinici e altri esami di approfondimento, questi test risultano necessari per confermare la malattia celiaca:
- Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA: Si tratta del primo esame che viene solitamente prescritto. In alternativa, se il paziente ha carenza o assenza di IgA, può essere prescritta la classe IgG di questi stessi anticorpi per evitare i falsi negativi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto. Gli anticorpi anti-tTG sono uno degli esami del sangue più utilizzati per la celiachia.
- Test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA): Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
- Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG: Richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG. Gli anticorpi anti-gliadina (IgG/IgA) sono importanti marcatori nella diagnosi di celiachia.
Quando gli esami per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (fTG) hanno dato esito positivo, ecco che viene svolto un test di secondo livello. Si tratta della ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA). Questo esame permette l’esclusione o la conferma di intolleranza al glutine. Gli anticorpi anti-EMA sono un altro indicatore di risposta immunitaria alla celiachia.
Accanto ai test sierologici, è possibile che sia richiesto anche un test genetico che ha come obiettivo il ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.
Preparazione all'Esame
Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore. Prima del prelievo di sangue è prescritto un periodo di digiuno di 8-10 ore. Se si dovesse avvertire sensazione di sete, durante tale periodo si possono assumere fino a 1-2 bicchieri di acqua. Sono assolutamente vietati fumo e l’assunzione di bevande alcoliche. Nei giorni precedenti all’esame del sangue si prega di non cambiare abitudini alimentari e di vita, evitando di effettuare sforzi fisici intensi il giorno stesso e quelli antecedenti.
Interpretazione dei Risultati
La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:
- Transglutaminasi IGG/IGA:
- Risultato: I livelli di transglutaminasi IGG e IGA sono misurati.
- Interpretazione: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine.
- Antiedomisio IGG/IGA:
- Risultato: Livelli di anticorpi antiedomisio IGG e IGA.
- Interpretazione: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.
Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini. La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale.
Cosa Fare in Caso di Positività alla Celiachia?
La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione. Eliminando questi cibi si osserva una remissione dei sintomi e un ripristino del trofismo intestinale entro 6-18 mesi dalla diagnosi.
Cura della Celiachia
La cura per la celiachia, è la dieta priva di glutine. Eliminando questi cibi si osserva una remissione dei sintomi e un ripristino del trofismo intestinale entro 6-18 mesi dalla diagnosi. Riso, mais, legumi, verdure, ortaggi, frutta, carne, pesce, uova e patate possono essere consumati liberamente. E’ necessario eliminare la farina di alcuni cereali, come avena, frumento, farro, kamut, orzo, segale e triticale, escludendo quindi dalla dieta la maggior parte dei prodotti della panificazione (pane, grissini, cracker ecc.), prodotti da forno (torte, biscotti, merendine, snack ecc.), pizza, pasta, cereali per la colazione, impanature e fritture con pastelle che comprendano farina e la birra (ottenuta dalla fermentazione dell’orzo).
Complicanze della Celiachia
La celiachia è una malattia a decorso favorevole se viene rispettata rigorosamente la dieta glutine priva. La mancata diagnosi o adesione alla stessa, oltre ai quadri sopra descritti (anemia, perdita di peso, indebolimento osseo, infertilità e aborti spontanei, stati di affaticamento, cefalee, dolori alle articolazioni) aumenta il rischio di sviluppare alcune forme di cancro intestinale tra cui il linfoma e l’adenocarcinoma.
Check Up Celiachia Butterfly
Le analisi del sangue comprese nel Check Up Celiachia Butterfly permettono di confermare o meno la presenza dell’intolleranza permanente al glutine, una condizione autoimmune che colpisce l’intestino tenue in soggetti geneticamente predisposti. Il Check Up Celiachia permette di individuare tempestivamente la malattia in caso di sospetto: è importante notare che i sintomi di celiachia possono variare enormemente da persona a persona, sia per tipo che per gravità.
Gli esami del sangue Butterfly per la celiachia contengono i seguenti test: anticorpi anti-transglutaminasi IgA - immunoglobuline IgA - anticorpi antigliadina deamidata IgA.
Il test per l’intolleranza permanente al glutine è consigliato ai seguenti soggetti:
- Individui con sintomi sospetti e tipici della celiachia, anche in forme lievi.
- Familiari di pazienti celiaci diagnosticati, con o senza sintomi associati, a causa della forte componente genetica della malattia.
- Persone con altre condizioni autoimmuni, maggiormente a rischio di sviluppare la patologia celiaca.
Il prezzo del Check Up Celiachia è di 35,00€.
Esami per la Celiachia nei Bambini
Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8.
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