La neuromielite ottica di Devic, o disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD), è una rara malattia autoimmune demielinizzante che colpisce prevalentemente il nervo ottico e il midollo spinale. Sono definite rare, poiché riguardano meno di cinque persone su 100mila in tutto il mondo. Le donne sono le più colpite, con il 90% circa dei casi diagnosticati.
Le NMOSD provocano disturbi cronici e imprevedibili. È un acronimo dall’inglese Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Distinta solo nel 2005 dalla sclerosi multipla, che colpisce in età più giovane, questa patologia è più frequente tra le donne ed è provocata dalla presenza di un anticorpo che colpisce l’acquaporina 4, la cosiddetta “proteina canale” degli astrociti, le cellule della neuroglia che si trovano nel sistema nervoso centrale.
Che cos'è la Neuromielite Ottica?
Per anni considerati varianti della sclerosi multipla, i disordini della neuromielite ottica sono, invece, malattie diverse, caratterizzate dalla presenza di anticorpi atipici che “attaccano” per sbaglio una proteina, l’acquaporina 4 (Aqp4), che regola il passaggio dell’acqua che si trova nella membrana di diversi tipi di cellule, tra cui gli astrociti (cellule del tessuto nervoso che supportano l’attività dei neuroni) nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico. Si verifica così una perdita della mielina (la copertura protettiva dei nervi che facilita la trasmissione degli impulsi nervosi) e quindi la degenerazione delle cellule nervose.
Le NMOSD si distinguono per la presenza di anticorpi “anomali” noti come anticorpi anti acquaporina 4. La presenza di questi autoanticorpi scatena un'infiammazione che danneggia irreversibilmente la mielina e i neuroni. La neuromielite ottica è causata da una risposta autoimmune in cui anticorpi specifici attaccano le proteine degli astrociti (acquaporina-4) o, in alcuni casi, la glicoproteina oligodendrocitaria MOG.
Si occupano di regolare l’afflusso di acqua nei tessuti nervosi e le attività elettriche dei neuroni: tra i loro “compiti” c’è quello di proteggere la mielina, la membrana plasmatica delle cellule della neuroglia che rivestono il neurone.
Sintomi della Neuromielite Ottica
I sintomi principali includono perdita visiva acuta o subacuta, solitamente a carico di uno o entrambi gli occhi, dolore oculare, debolezza e paralisi degli arti, alterazioni sensoriali come formicolio e intorpidimento, disfunzioni vescicali e intestinali, spasmi muscolari e, nei casi più gravi, difficoltà respiratorie.
Le NMOSD hanno un decorso molto severo. In primo luogo sono croniche, si possono trattare sempre meglio grazie a nuovi farmaci ma non ancora guarire. Tra le persone non curate, il 30% muore nei primi 5 anni di malattia per le lesioni midollari e del tronco encefalico con insufficienza respiratoria.
I sintomi più comuni sono la neurite ottica e la mielite. Un calo importante della vista, fino alla cecità, difficoltà a muovere le braccia oppure le gambe o tutti e quattro gli arti.
Uno dei primi segnali dell’affacciarsi della malattia è rappresentato dal progressivo abbassamento della vista, a cui poi si aggiungono senso si spossatezza, dolori al collo, incontinenza, problemi alla schiena e difficoltà nei movimenti.
Dopo che la malattia è presentata per la prima volta, può capitare una ricaduta, cioè un momento in cui i sintomi si riacutizzano o ne appaiono di nuovi. Oggi, attraverso la risonanza magnetica e altri esami, è possibile stimarne la comparsa.
Gli attacchi di neuromielite ottica possono presentarsi isolati o in forma recidivante, portando progressivamente a danni permanenti se non trattati adeguatamente.
Altri possono manifestarsi in certi momenti in modo intermittente, per esempio la fatica, la rigidità muscolare e la spasticità, i disturbi dell’equilibrio, del sonno, sessuali, cognitivi, vescicali e intestinali.
Dapprima si ha un calo visivo rapidamente progressivo e importante, prima in un occhio e poi dopo alcuni giorni nell’adelfo (ovvero nell’altro occhio). Possono infine manifestarsi debolezza, insensibilità, dolore al collo e al dorso, fino all’impossibilità per il paziente di muovere gli arti e di controllare vescica e intestino.
Diagnosi della Neuromielite Ottica
La diagnosi si basa su una combinazione di esami clinici, risonanza magnetica del midollo spinale e dei nervi ottici, esami del sangue per la ricerca di anticorpi anti-AQP4 o anti-MOG, analisi del liquido cerebrospinale e test delle risposte evocate visive.
La risonanza magnetica evidenzia lesioni caratteristiche a carico dei nervi ottici e del midollo spinale. In particolare, quelle localizzate a quest’ultima struttura e che, durante un attacco acuto di mielite si estendono fino comprendere un tratto equivalente a 3-4 vertebre, permettono di differenziare la neuromielite ottica dalla sclerosi multipla.
L’esame fondamentale a conferma della diagnosi è il rilievo della presenza di anticorpi anti-aquaporina-4 nel sangue.
Per valutare l’interessamento dei nervi ottici si eseguono i potenziali evocati visivi; l’esame OCT del nervo ottico permette di valutare i danni a carico delle cellule ganglionari.
Con l’esame del liquor si registra la presenza di numerosi globuli bianchi e proteine.
Terapia della Neuromielite Ottica
La terapia degli attacchi acuti si basa sulla somministrazione di corticosteroidi ad alte dosi, seguita da plasmaferesi nei casi refrattari. Per prevenire le ricadute, si utilizzano farmaci immunosoppressori come azatioprina, micofenolato mofetile, rituximab, e anticorpi monoclonali come eculizumab, satralizumab e inebilizumab.
La terapia si basa sull’uso di cortisonici ad alto dosaggio, immunosoppressori e anticorpi monoclonali attivi contro i linfociti B. In ogni caso la terapia va protratta per lunghi periodi e occorre controllare il manifestarsi di eventi avversi specie con l’uso di anticorpi monoclonali. Nei casi più gravi è possibile ricorrere alla plasmaferesi.
Nella fase in cui la patologia si è appena manifestata, la terapia standard è quella a base di anti-infiammatori, generalmente cortisonici. Il trattamento prevede nella fase acuta la somministrazione di anti-infiammatori steroidei (cortisonici).
Oggi sono disponibili farmaci e terapie che rallentano la malattia: cominciare il trattamento il prima possibile è il modo migliore per diminuire la frequenza e la gravità degli attacchi.
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