Endometriosi Intestinale: Scopri l'Incredibile Precisione della Colonscopia nella Diagnosi!

L'endometriosi è una condizione complessa che può manifestarsi con una varietà di sintomi e influire significativamente sulla qualità della vita delle donne. In particolare, l'endometriosi intestinale, che coinvolge il retto-sigma, può causare sintomi debilitanti come costipazione, diarrea e dischezia.

Sintomi e Manifestazioni Cliniche

Lo stadio della malattia non sempre correla in modo consistente con la frequenza e la severità dei sintomi. Piccole lesioni possono produrre dolori notevoli, al contrario lesioni estese possono dare minimi segni della loro presenza. Circa il 20% delle pazienti presenta dolori pelvici di grado variabile che possono comparire in qualsiasi momento del ciclo. Il dolore inizia solitamente prima delle mestruazioni, cresce gradualmente con l’inizio del flusso e tende a decrescere con l’esaurirsi dello stesso, ma può essere anche cronico e debilitante; può associarsi a dolore lombare e sciatalgia. Raramente ha caratteristiche crampiformi.

In caso di localizzazioni intestinali il sanguinamento è raro, perché la lesione infiltra la parete intestinale dall’esterno all’interno e la mucosa non è quasi mai interessata. Frequenti sono i fenomeni disfunzionali, come diarrea e stipsi, da lesioni occlusive e stenotiche. La defecazione può essere particolarmente dolorosa (dischezia) in caso di presenza di lesioni endometriosiche della parte più caudale del retto e del setto retto-vaginale. In caso di stenosi intestinale significativa si possono manifestare episodi di sub-occlusione o più raramente di occlusione.

Altri sintomi possibili in corrispondenza del periodo mestruale sono disuria ed ematuria; possono manifestarsi dolori nei punti ureterali per fenomeni compressivi e, se sono presenti lesioni francamente ostruttive, si può giungere fino alla franca idronefrosi.

Diagnosi dell'Endometriosi

Anamnesi ed Esame Clinico

Il primo approccio diagnostico nelle donne con sospetto di endometriosi pelvica è rappresentato da un’anamnesi accurata, volta ad evidenziare gli elementi clinici utili per indirizzare la successiva fase diagnostica laboratoristico / strumentale e la terapia. Si tratta di un momento fondamentale dove non solo viene valutata la presenza, la qualità e l’intensità della sintomatologia delle pazienti, ma anche l’impatto che questo tipo di patologia può avere sul benessere psicofisico della donna. I principali sintomi dell’endometriosi sono il dolore pelvico, caratterizzato a sua volta da dismenorrea (associata o meno ad ipermenorrea), dispaurenia, dischezia e disuria, e l’infertilità.

Marcatori Sierici

Uno degli esami di laboratorio utili nell’approccio diagnostico di questa patologia è il determinante antigenico Ca125. Questo marker è associato alla presenza di una glicoproteina transmembranaria di elevato peso molecolare, espressa su alcuni tessuti che originano dall’epitelio celomatico e mülleriano; in persone adulte è evidenziabile sull’epitelio delle tube di Falloppio, dell’endometrio, dell’endocervice, del peritoneo, della pleura e del pericardio. Il Ca125 è il marcatore che viene più spesso eseguito nel sospetto di endometriosi, non è specifico tuttavia di questa patologia, in quanto può aumentare in molte altre condizioni (tumori ovarici, pancreatite, gravidanza, infezioni pelviche, ecc,) che possono determinare irritazione peritoneale.

Ecografia Transvaginale (TVS)

Il gold standard per la diagnosi di endometriosi è la visualizzazione della cavità peritoneale tramite laparoscopia, confermata dall’esame istologico. Tuttavia, ad oggi l’uso dell’Ecografia Transvaginale (TVS)2D/3D ha permesso di migliorare la qualità della diagnosi non invasiva di patologie della pelvi femminile. L’ecografia rappresenta attualmente uno strumento estremamente accurato per porre diagnosi di endometriosi. Infatti la TVS presenta un’elevata accuratezza diagnostica sia per la forma ovarica della malattia che per le altre localizzazioni intrapelviche, superiore alla sola esplorazione bimanuale, che tuttavia può rappresentare il primo approccio diagnostico e porre il sospetto di malattia. L’ecografia transvaginale è sicuramente una metodica non invasiva, ben tollerata e a basso costo. Nei casi in cui l'ecografia trans-vaginale non sia eseguibile, la stessa può essere effettuata con approccio trans-rettale con analoga affidabilità. L’ecografia, così effettuata da operatori esperti, consente una stadiazione estremamente accurata della malattia con possibilita' di identificazione e misurazione precisa delle singole localizzazioni in tutti i distretti pelvici ed addominali potenzialmente affetti, dunque non solo a carico dell'apparato genitale interno (utero/annessi) ma anche di quello urinario, intestinale e di tutti gli spazi anatomici adiacenti (incluso coinvolgimento di strutture nervose), oltre a possibili sedi atipiche (es.

La corretta diagnosi effettuata mediante imaging, con un vero e proprio "mapping" delle lesioni, consente di porre le giuste indicazioni nel management della paziente affetta da malattia endometriosica e di valutare preventivamente la complessita' dell'eventuale intervento chirurgico.

Risonanza Magnetica Nucleare (RMN)

La RMN è stata utilizzata soprattutto per la diagnosi di endometriosi profonda, ed alcuni autori hanno riportato una buona accuratezza diagnostica con una sensibilità del 90% ed una specificità del 91%. Tuttavia, altri studi mostrano valori di sensibilità e specificità più bassi in riferimento ad alcune localizzazioni, come ad esempio il coinvolgimento intestinale e il setto retto-vaginale. Per tali motivi, e soprattutto per l’elevato costo, la minore disponibilità della metodica e la necessità di essere eseguita da radiologi che abbiano un’accurata conoscenza della patologia endometriosica, la RMN può essere considerata come esame di secondo livello nella valutazione dell’endometriosi profonda, soprattutto quando siano sospettate lesioni dell’alto addome non valutabili con il solo approccio ecografico.

Colonscopia e Clisma Opaco

In alcuni studi è stata valutata l’accuratezza diagnostica del clisma opaco a doppio contrasto e della colonscopia per le localizzazioni endometriosiche intestinali. Il clisma opaco, pur mostrando una buona accuratezza rispetto alla presenza di lesioni stenosanti, non ha mostrato accuratezza maggiore rispetto all’ecografia trans vaginale, in quanto non consente di valutare con esattezza la profondità di infiltrazione. Per quanto concerne la colonscopia, questa non rappresenta una metodica utile perché la maggior parte delle lesioni non infiltrano la mucosa intestinale. Pertanto l’utilizzo di tale metodica nella diagnosi di endometriosi intestinale è limitata solo a quei casi dubbi in cui debba essere posta una diagnosi differenziale con patologie gastrointestinali maligne.

Colonscopia Virtuale (ColonTC)

La colonscopia virtuale è un’indagine radiologica non invasiva che consente di studiare sia la parete del colon, simulando la colonscopia tradizionale, che lo spazio anatomico circostante. La colonscopia virtuale è un esame radiologico che fornisce immagini simili a quelle dell’endoscopia, permettendo di visualizzare la superficie mucosa del colon come in un’animazione grafica. L’accuratezza diagnostica nel riscontro di malattia neoplastica poliposica risulta del tutto sovrapponibile quando la tecnica è ben eseguita. Inoltre la valutazione di stati “infiammatori” intestinali (come avviene nelle coliti, M.

Vantaggi: minore invasività e migliore tollerabilità, indicata per pazienti con controindicazioni alla colonscopia tradizionale.
Svantaggi: potenziale necessità di una colonscopia tradizionale successiva se vengono rilevate lesioni sospette.

Studio Comparativo: 3D-RWC-TVS e CTC

Uno studio prospettico ha incluso pazienti con sospetta endometriosi rettosigmoidea sottoposte a entrambe le procedure 3D-RWC-TVS e CTC, seguite da trattamento chirurgico. Su 68 donne incluse nello studio, 37 (48,9%) presentavano noduli rettosigmoidei e sono state sottoposte a chirurgia intestinale. Non è stata riscontrata una significativa differenza di accuratezza tra 3D-RWC-TVS e CTC nella diagnosi della presenza di noduli endometriosici rettosigmoidei, sebbene la CTC si sia dimostrata più precisa nella diagnosi dell’endometriosi localizzata nel sigma. In ogni caso, sia la 3D-RWC-TVS che la CTC hanno stimato in maniera molto simile fra loro i noduli endometriosici di più grandi dimensioni e diametro.

Impatto sulla Fertilità

Circa il 40% delle pazienti affette da endometriosi possono manifestare problematiche riproduttive e questo dipende da diversi fattori: in caso di endometriosi ovarica spesso si registra un ridotto tasso di ovulazione dell’ovaio affetto, in caso di endometriosi pelvica severa le lesioni infiltranti e le aderenze spesso correlate possono determinare alterazioni anatomiche/meccaniche con compromissione della funzionalità di trasporto tubarico, talora l’ambiente uterino può essere più ostile all’attecchimento embrionario.

Inoltre, va considerato che un parametro cruciale per il potenziale riproduttivo della donna è rappresentato dall’età: a partire dai 35 anni infatti aumenta progressivamente la percentuale di ovociti cromosomicamente anomali, di qui un maggior rischio di mancato concepimento o aborti spontanei precoci, indipendentemente dal quadro anatomico. Una chirurgia adeguata per endometriosi, ripristinando una normale anatomia pelvica e rimuovendo le lesioni, dunque riducendo il quadro infiammatorio pelvico, può aumentare le possibilità di concepimento ma tale aspetto è fortemente influenzato dall’età della paziente e dalle caratteristiche del liquido seminale del partner.

Pertanto la scelta di effettuare un intervento chirurgico con la sola finalità di ripristinare il potenziale riproduttivo va valutata con cautela e solo dopo un adeguato approfondimento delle caratteristiche della coppia. Va considerata inoltre la possibilità di riduzione della riserva follicolare dopo chirurgia ovarica. Per contro va considerato anche che, benchè la gestazione sia considerata nella maggioranza dei casi una “terapia naturale” per l’endometriosi, in alcuni casi, riportati dalla letteratura scientifica, si può osservare un comportamento anomalo delle lesioni (decidualizzazione) in corso di gestazione (con conseguente aumento di rischio di complicanze in gravidanza e/o al parto), e tale aspetto va considerato e discusso con la coppia nella fase di decisione della strategia terapeutica da adottare, ovvero considerare la possibilità di un trattamento chirurgico eventualmente anche prima dell’accesso ad una tecnica di riproduzione assistita.

Infine, è importante che la paziente comprenda come talora la malattia provochi un danno irreversibile ad una o entrambe le tube: spesso, quando associato a franca dilatazione delle stesse, è riconoscibile già in fase diagnostica preoperatoria, talora però viene riscontrato solo in sede di intervento.