Endometriosi: Scopri gli Esami del Sangue Indispensabili per una Diagnosi Precisa!

L’endometriosi è una patologia ginecologica cronica che interessa donne in età fertile. L’endometriosi è una malattia cronica e complessa, originata dalla presenza anomala del tessuto che riveste la parete interna dell’utero, cioè l’endometrio, in altri organi quali ovaie, tube, peritoneo, vagina, intestino.

Si tratta di una condizione caratterizzata dalla presenza anomala di tessuto endometriale al di fuori della cavità uterina. L'endometriosi è la presenza di tessuto simile all’endometrio (che ricopre la cavità interna dell’utero) fuori dalla cavità uterina. Le cellule endometriali ectopiche sono infatti sensibili ai livelli di estrogeni e progesterone, e durante il ciclo mestruale si sfaldano e sanguinano.

Quando l’endometrio cresce in posizioni anomale provoca un’infiammazione cronica con dolori che interessano la zona urogenitale, e che possono intensificarsi durante il periodo mestruale. Ciò provoca sanguinamenti interni, infiammazioni croniche e tessuto cicatriziale, aderenze ed infertilità. Spesso è infatti causa di infertilità e richiede trattamenti medici e chirurgici estesi, con relativi costi e rischi.

La presenza di questo tessuto può incidere negativamente sulla fertilità della donna rendendo più difficile il concepimento. Colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva (ma si arriva anche al 30-50% nelle donne in età fertile e di quelle affette da problemi pelvici e infertilità). È una malattia quasi sempre dell’età feconda e delle giovani donne e spesso sottovalutata. Si verifica eccezionalmente prima della pubertà e tende a regredire nella menopausa.

Probabilmente non occorre precisare, ma fa sempre bene ribadire quanto sia importante la diagnosi precoce per giocare d’anticipo ed evitare le conseguenze, per gestirne i sintomi e prevenire potenziali complicazioni per la fertilità.

Come Scoprire l'Endometriosi

La diagnosi richiede una serie di esami per endometriosi e valutazioni mediche specifiche. Il percorso diagnostico inizia con una visita ginecologica completa, seguita da esami ematochimici, ovvero le analisi del sangue. La loro positività non è costante e non si presenta in tutti i pazienti, qualora vi siano i marcatori positivi è certa la presenza di malattia endometriosica, al contrario i marcatori negativi non danno la certezza che non vi possa essere la malattia in quanto circa il 50% dei pazienti affetti dalla endometriosi risultano negativi ai marcatori sierici.

Esami del Sangue e Marcatori Tumorali

Tra questi, è particolarmente importante il dosaggio del CA 125, un marcatore che può indicare la presenza della patologia. La malattia a volte può determinare l’aumento di alcuni markers sierici (Ca 125 , Ca 19.9 ecc.) che possono risultare positivi agli esami ematici di laboratorio. La maggioranza delle pazienti con endometriosi hanno infatti elevati livelli sierici di Ca 125.

L’aumento di questo marker non è però specifico per l’endometriosi perchè può aumentare in numerose patologie correlate a irritazioni della cavità pleurica e peritoneale e nel caso di tumore all’ovaio. Il dosaggio della proteina si compie tramite un semplice esame ematologico e consente la diagnosi differenziale tra Endometriosi e carcinoma ovarico, due patologie che inizialmente possono presentarsi con la stessa sintomatologia. L’esame del sangue ha una modesta utilità nella diagnosi dell’endometriosi, perciò deve essere affiancata ad altri esami.

Altri Esami Diagnostici

Oltre a questi esami di laboratorio, sono necessari anche alcuni esami strumentali per visualizzare direttamente gli organi interessati: l’ecografia transvaginale, che utilizza gli ultrasuoni per esaminare gli organi pelvici, la TAC (Tomografia Assiale Computerizzata) e la RM (Risonanza Magnetica) pelvica, che forniscono immagini dettagliate della zona interessata.

Attraverso l’ecografia standard comunque non possiamo confermare la presenza di endometriosi, ma possiamo identificare le cisti legate alla patologia, chiamate endometriomi. Attraverso questo esame per endometriosi si possono avere informazioni dettagliate sulla posizione e sulle dimensioni delle escrescenze endometriosiche. Questa combinazione di esami permette ai medici di formulare una diagnosi accurata e di valutare l’estensione della malattia, elementi fondamentali per stabilire il percorso terapeutico più appropriato.

Esame pelvico: L’esame pelvico si concentra sulle aree della pelvi per verificare la presenza di anomalie, come cisti, dolore, noduli e cicatrici dietro l’utero.
Ecografia: Possono essere eseguite sia l’ecografia che utilizza le onde sonore per acquisire le immagini, sia l’ecografia transvaginale per indagare gli organi riproduttivi.
Risonanza Magnetica: Attraverso questo esame per endometriosi si possono avere informazioni dettagliate sulla posizione e sulle dimensioni delle escrescenze endometriosiche.
Laparoscopia: Attraverso la laparoscopia il chirurgo può osservare l’interno dell’addome per individuare eventuali segni di tessuto endometriosico, acquisendo informazioni sulla localizzazione, l’estensione e le dimensioni delle escrescenze endometriosiche.

Prima dell’intervento viene somministrato un farmaco sedativo per prevenire il dolore dovuto alla piccola incisione per inserire il laparoscopio. In genere, se occorre, il chirurgo può trattare l’endometriosi anche durante la laparoscopia. Il trattamento chirurgico si propone l’obiettivo di rimuovere il tessuto endometriale.

Sintomi dell'Endometriosi

Non è sempre detto che chi è affetta da endometriosi presenti sintomi. A volte, infatti, l’endometriosi può manifestarsi in modo asintomatico. Può accadere che si scopra questa patologia quando non si riesce a rimanere incinta o dopo aver subito un intervento chirurgico per un altro motivo.

Mentre in altri casi possono comparire sintomi come dolore mestruale intenso, dolore durante i rapporti sessuali, problemi di fertilità. Alcuni sintomi sono più specifici, come la formazione di endometriomi sulle ovaie, gonfiore intestinale, dolore durante l’evacuazione, dolore durante la minzione.

Il sintomo principale dell’endometriosi è il dolore pelvico, spesso legato al ciclo mestruale. Sebbene siano comuni i crampi durante le mestruazioni, le persone con endometriosi spesso patiscono dolori mestruali molto intensi (dismenorrea). Il dolore può anche peggiorare nel tempo. I dolori si possono ripercuotere anche alla schiena e allo stomaco.

Sintomi comuni di endometriosi sono anche il dolore durante o dopo i rapporti sessuali, il dolore durante l’evacuazione e/o la minzione. È più probabile che questi sintomi si presentino prima o durante il periodo mestruale. A causa dell’endometriosi, le mestruazioni possono essere più abbondanti con sanguinamenti tra un ciclo e l’altro.

Altri sintomi possono essere affaticamento, diarrea, costipazione, gonfiore o nausea. L’endometriosi può essere confusa con altre condizioni che possono causare dolore pelvico. Tra queste, la malattia infiammatoria pelvica o le cisti ovariche. Ma può essere confusa con la sindrome dell’intestino irritabile (IBS), che causa attacchi di diarrea, costipazione e crampi allo stomaco.

Nuovi Orizzonti nella Diagnosi: Test del Sangue Sperimentale

Ricercatori australiani hanno sviluppato un test del sangue sperimentale in grado di rilevare l’endometriosi con un’accuratezza prossima al 100 percento, distinguendola da altre condizioni con sintomi simili. I ricercatori hanno messo a punto un promettente test del sangue sperimentale in grado di rilevare l’endometriosi con una precisione fino al 99,7 percento, dunque prossimo alla perfezione.

Va a caccia di biomarcatori - nel caso specifico proteine plasmatiche - presenti nel sangue delle donne affette dalla patologia ed è in grado di discernerla da altre malattie con sintomi simili. A mettere a punto il test, chiamato PromarkerEndo, è stata l’azienda biomedica australiana Proteomics International, che sta sperimentando l’esame in stretta collaborazione con scienziati del Dipartimento di ostetricia e ginecologia dell’Università di Melbourne e del Centro di ricerca ginecologica del Royal Women’s Hospital di Melbourne.

In tutto sono state coinvolte quasi 500 donne con diagnosi conclamata di endometriosi tramite laparoscopia, i cui dati clinici sono stati confrontati con quelli di due gruppi di controllo: 132 donne con sintomi della condizione (ma non necessariamente provocati dall’endometriosi) e 153 rappresentanti della popolazione generale. Dopo aver analizzato le proteine plasmatiche di tutte le partecipanti, attraverso specifici algoritmi, modelli statistici e analisi proteomica di ultima generazione, sono stati identificati dieci biomarcatori strettamente collegati alla patologia.

In parole semplici, le donne che li presentano nel sangue hanno una probabilità elevatissima di soffrire di endometriosi. Come indicato, l’accuratezza arriva fino al 99,7 percento in caso di endometriosi grave; ciò significa che il test è in grado di distinguere con estrema precisione la patologia da condizioni con sintomi affini ma provocati da altri disturbi.

“L’integrazione del test del sangue PromarkerEndo nella pratica clinica potrebbe semplificare la diagnosi, migliorare i risultati per le pazienti e approfondire la comprensione dell’endometriosi. Questo progresso segna un passo significativo verso un’assistenza personalizzata e non invasiva per una condizione che è stata a lungo trascurata dagli attuali approcci medici”, ha dichiarato in un comunicato stampa il dottor Richard Lipscombe, direttore generale di Proteomics International.

“Questa innovazione cerca di colmare l’esigenza critica di uno strumento diagnostico accurato e non invasivo per le fasi iniziali dell’endometriosi, che potrebbe aiutare a ridurre i ritardi nella diagnosi e gli impatti sulla salute associati. Come indicato dagli autori dello studio, ci sono alcuni limiti nella recente indagine - come il fatto che le donne coinvolte fossero principalmente di etnia europea -, pertanto saranno necessarie ulteriori ricerche per confermare la precisione del test.

L’azienda produttrice conta tuttavia di ottenere l’approvazione da parte delle autorità sanitarie australiane entro giugno del 2025. In caso di successo è molto probabile che il test PromarkerEndo venga sottoposto anche a FDA ed Agenzia Europea dei Medicinali (EMA).

Proteina Zn-alpha2-glycoprotein

Pietro Giulio Signorile, fondatore e presidente della Fondazione Italiana Endometriosi che dal 2007 fa ricerca sulla malattia, ha dichiarato che con questa scoperta si apre una nuova era nella storia della Endometriosi. Il test diagnostico non invasivo, è altamente sensibile e quindi esaustivo, consentendo una diagnosi precoce e non invasiva anche quando l’endometriosi è ancora a uno stadio lieve.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati su J. Cell. Physiol. 229: 1731-1735, 2014. Più nello specifico lo studio, condotto su un gruppo di donne affette da malattia e su un altro di donne sane, ha permesso di individuare una specifica proteina dell’endometriosi utilizzando metodiche di proteinomica quali l’analisi 2D Gel (processo di separazione delle proteine).

Tramite quest’analisi si è scoperto che la riduzione significativa della proteina Zn-alpha2-glycoprotein nel sangue, indica la presenza di endometriosi. Nel gruppo di donne affette dalla malattia, infatti, questa proteina e presente a livelli più bassi rispetto a quanto viene rilevato sulle donne sane. Oggi i markers Ca 125 e Ca 19.9, entrambi spia dell’endometriosi nell’analisi del sangue, sono sensibili (e quindi precisi) poco sopra il 10 e il 30% mentre l’indagine statistica su questa proteina ha invece rilevato la sua sensibilità superiore al 70%, se testata singolarmente, ed ancora superiore se testata insieme ad altre due proteine.

Questo significa che gli esiti del test diagnostico danno un risultato molto meno soggetto a falsi positivi e falsi negativi. I risultati di questa ricerca sono una scoperta rivoluzionaria se si pensa che fino ad oggi, per essere sicuri della presenza della malattia, di fatto c’era bisogno di ricorrere a interventi invasivi e che l’intervallo stimato tra l’insorgenza della malattia e la diagnosi definitiva è superiore ad otto anni.

Marcatori Urinari

Valutare sensibilità e specificità dei marker urinari nella diagnosi di endometriosi: è questo l’obiettivo dello studio coordinato da Wei-Chun Chen, ed espressione dell’Istituto di Ingegneria Biomedica presso la National Tsing Hua University a Hsinchu e del Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia del Chang Gung Memorial Hospital a Linkou, Taiwan.

Il Ca 125 è un marker del tumore ovarico, ma viene utilizzato anche per la diagnosi di patologie benigne come la sindrome dell’ovaio policistico, la fibromatosi uterina e, appunto, l’endometriosi. Per “sensibilità” di un test si intende la capacità di individuare i soggetti malati, mentre “specificità” indica la parallela capacità di identificare come negativi i soggetti sani. Se un test ha un’elevata sensibilità, è basso il rischio di falsi negativi, cioè di soggetti che pur presentando valori normali sono comunque affetti dalla patologia; di converso, se un test ha un’elevata specificità, è basso il rischio di falsi positivi.

Lo studio è stato condotto su 33 pazienti con endometriosi/adenomiosi clinicamente accertata e 19 controlli sani, misurando i livelli urinari e sierici di alfa 1-antitripsina (A1AT), enolasi 1, proteina legante la vitamina D (VDBP) e Ca125.

Fra pazienti e controlli si sono registrate significative differenze di livelli sierici di Ca125 e rapporto Ca125 urinario-creatinina.

Terapia dell’Endometriosi

La terapia dell’Endometriosi può essere sia medica che chirurgica.

Trattamento Farmacologico

Il trattamento dell’endometriosi spesso prevede l’uso di farmaci o interventi chirurgici, ma in linea di massima dipende dalla gravità dei sintomi e dall’eventuale progetto di una gravidanza. In genere, per iniziare si consiglia un trattamento farmacologico. Per alleviare il dolore possono essere consigliati degli antidolorifici e antinfiammatori non steroidei (FANS), come ibuprofene o naprossene sodico che aiutano ad alleviare i dolori da crampi mestruali. Insieme agli antidolorifici può essere consigliata anche una terapia ormonale.

La terapia ormonale aiuta ad alleviare o eliminare il dolore dell’endometriosi, rallentando la crescita del tessuto endometriosico e impedendo la formazione di nuovo tessuto. Ovviamente questa non è una soluzione definitiva. Infatti, i sintomi potrebbero ripresentarsi dopo l’interruzione del trattamento.

Le pillole anticoncezionali, le iniezioni contraccettive, i cerotti e gli anelli vaginali aiutano a regolare gli ormoni che stimolano l’endometriosi. L’uso di contraccettivi ormonali può ridurre il flusso mestruale, rendendolo più leggero e breve. In alcuni casi, questi metodi possono anche alleviare il dolore o eliminarlo del tutto. Questi farmaci bloccano il ciclo mestruale e abbassano i livelli di estrogeni creando una sorta di menopausa artificiale con l’obiettivo di ridurre il tessuto endometriosico. L’assunzione di una bassa dose di estrogeni o progestinici insieme agli agonisti e antagonisti del Gn-RH può alleviare gli effetti collaterali della menopausa: vampate di calore, secchezza vaginale e perdita ossea. Naturalmente, le mestruazioni e la possibilità di rimanere incinta ritornano quando si interrompe la terapia.

Una serie di trattamenti progestinici può arrestare le mestruazioni e la crescita del tessuto endometriosico, alleviando i sintomi. Gli inibitori dell’aromatasi sono farmaci che riducono la quantità di estrogeni nel corpo. Bloccano l’enzima aromatasi, necessario per produrre estrogeni a partire dagli androgeni (ormoni maschili), che vengono prodotti anche nelle donne dalla corteccia surrenale.

Chirurgia Conservativa e Isterectomia

L’obiettivo della chirurgia conservativa che rimuove il tessuto endometriosico è quello di preservare utero e ovaie. Per chi vuole avere una gravidanza, questo intervento può aumentare le possibilità di successo. L’intervento può anche essere utile anche per arginare il forte dolore dovuto alla patologia. È bene sapere però che l’endometriosi e il dolore possono tornare nel tempo dopo l’intervento.

L’isterectomia è un intervento chirurgico di rimozione dell’utero, oggi considerato l’ultima risorsa per alleviare il dolore quando altri trattamenti non hanno funzionato. In altri casi si può consigliare un intervento chirurgico per asportare tutto il tessuto endometriosico. Se non si sta cercando una gravidanza, l’isterectomia può essere un mezzo per trattare i sintomi dell’endometriosi: sanguinamenti mestruali abbondanti e mestruazioni dolorose dovute a crampi uterini.

Prima di iniziare un trattamento, è preferibile chiedere sempre un secondo parere per confrontare le diverse alternative terapeutiche disponibili.

AVVISO ALLE UTENTI: Le informazioni contenute in questa pagina sono solo a scopo informativo e non possono assolutamente sostituire il parere del medico. Ogni terapia è individuale e deve essere monitorata dal proprio specialista.