Diagnosi di Endometriosi: Scopri Come l'Ecografia Addominale e Transvaginale Rivoluziona la Tua Salute

L'endometriosi è una patologia ginecologica caratterizzata dalla presenza di cellule endometriali ectopiche. L’endometrio, tessuto di rivestimento della cavità uterina, è presente anche in altre localizzazioni anatomiche. Si stima che nel mondo vi siano circa 150 milioni di donne affette da endometriosi, 3 milioni solo in Italia.

L’endometriosi interessa il 10% delle donne in età fertile, il 70% se si considerano le donne e le adolescenti affette da sindromi dolorose pelviche croniche e dal 25% al 50% delle donne con infertilità. I dati epidemiologici relativi all’endometriosi sono discordanti e imprecisi, in quanto è una patologia ancora oggi sotto-diagnosticata. Questo si verifica sia perché può avere una presentazione clinica estremamente variabile ed aspecifica, sia per la scarsa conoscenza in ambito medico e sociale di questa patologia, tanto che il ritardo medio stimato, dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi, è di circa 9 anni.

La presentazione clinica dell’Endometriosi è estremamente variabile. Se presenti, le manifestazioni cliniche sono estremamente variabili e potenzialmente sovrapponibili a quelle di altre sindromi dolorose del basso ventre (pelviche). L’eziologia dell’Endometriosi non è ancora stata completamente chiarita. L’ipotesi oggi maggiormente accreditata è la teoria della mestruazione retrograda. Le cellule endometriali ectopiche sono infatti sensibili ai livelli di estrogeni e progesterone, e durante il ciclo mestruale si sfaldano e sanguinano.

Il primo approccio diagnostico nelle donne con sospetto di endometriosi pelvica è rappresentato da un’anamnesi accurata, volta ad evidenziare gli elementi clinici utili per indirizzare la successiva fase diagnostica laboratoristico / strumentale e la terapia. Si tratta di un momento fondamentale dove non solo viene valutata la presenza, la qualità e l’intensità della sintomatologia delle pazienti, ma anche l’impatto che questo tipo di patologia può avere sul benessere psicofisico della donna.

Uno degli esami di laboratorio utili nell’approccio diagnostico di questa patologia è il determinante antigenico Ca125. Questo marker è associato alla presenza di una glicoproteina transmembranaria di elevato peso molecolare, espressa su alcuni tessuti che originano dall’epitelio celomatico e mülleriano; in persone adulte è evidenziabile sull’epitelio delle tube di Falloppio, dell’endometrio, dell’endocervice, del peritoneo, della pleura e del pericardio.

Tuttavia, una lunga lista di accertamenti (dolorosi e costosi) spesso sottovaluta le grandi potenzialità dell’ecografia pelvica transvaginale, esame che negli ultimi decenni ha letteralmente rivoluzionato la diagnosi e la gestione (chirurgica o medica) delle pazienti affette da endometriosi ovarica e profonda.

Il Ruolo dell'Ecografia Transvaginale

L’ecografia transvaginale è un esame non invasivo, indolore, ripetibile più volte e dai costi contenuti per il sistema sanitario. Ma non di banale esecuzione, richiedendo da parte dell’operatore la capacità di non limitarsi all’accertamento di cisti ovariche, ma di andare oltre. Cioè di identificare quegli elementi che fanno presagire la presenza sotto il peritoneo di noduli di endometriosi molto aggressivi, tali da intaccare altri organi. L’ecografia rappresenta attualmente uno strumento estremamente accurato per porre diagnosi di endometriosi.

Infatti la TVS presenta un’elevata accuratezza diagnostica sia per la forma ovarica della malattia che per le altre localizzazioni intrapelviche, superiore alla sola esplorazione bimanuale, che tuttavia può rappresentare il primo approccio diagnostico e porre il sospetto di malattia. L’ecografia transvaginale è sicuramente una metodica non invasiva, ben tollerata e a basso costo.

Endometriosi Ovarica e Profonda: Cosa Rivelano le Ecografie

Questo tipo di lesioni possono essere osservate sia con la sonda addominale che con quella transvaginale. Per quanto riguarda l’endometriosi profonda, numerosi studi hanno messo in evidenza che l’ecografia transvaginale è non solo utile, ma dovrebbe essere considerata un esame fondamentale per la mappatura delle lesioni in fase preoperatoria.

Le parti interessate sono il retto-sigma del colon, l’appendice, il cieco e l’ileo distale; è possibile poi osservare il cavo del Douglas, le pareti vaginali, il setto retto-vaginale, il retto fino alla giunzione con il sigma, la zona posteriore della cervice uterina e i legamenti utero-sacrali. L’endometriosi profonda che interessa queste strutture può essere identificata come una o più aree nodulari scarsamente vascolarizzate, dai margini poco delineati e talvolta frastagliati.

Altre Tecniche di Imaging

Altre tecniche radiologiche ed endoscopiche, come ad esempio la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), il Clisma opaco a doppio contrasto e l’Urografia endovenosa o UroTC - UroRMN, possono rappresentare valide metodiche di ausilio. La RMN è stata utilizzata soprattutto per la diagnosi di endometriosi profonda, ed alcuni autori hanno riportato una buona accuratezza diagnostica con una sensibilità del 90% ed una specificità del 91%.

Tuttavia, altri studi mostrano valori di sensibilità e specificità più bassi in riferimento ad alcune localizzazioni, come ad esempio il coinvolgimento intestinale e il setto retto-vaginale. Per tali motivi, e soprattutto per l’elevato costo, la minore disponibilità della metodica e la necessità di essere eseguita da radiologi che abbiano un’accurata conoscenza della patologia endometriosica, la RMN può essere considerata come esame di secondo livello nella valutazione dell’endometriosi profonda, soprattutto quando siano sospettate lesioni dell’alto addome non valutabili con il solo approccio ecografico.

In alcuni studi è stata valutata l’accuratezza diagnostica del clisma opaco a doppio contrasto e della colonscopia per le localizzazioni endometriosiche intestinali. Il clisma opaco, pur mostrando una buona accuratezza rispetto alla presenza di lesioni stenosanti, non ha mostrato accuratezza maggiore rispetto all’ecografia trans vaginale, in quanto non consente di valutare con esattezza la profondità di infiltrazione.

Per quanto concerne la colonscopia, questa non rappresenta una metodica utile perché la maggior parte delle lesioni non infiltrano la mucosa intestinale. Pertanto l’utilizzo di tale metodica nella diagnosi di endometriosi intestinale è limitata solo a quei casi dubbi in cui debba essere posta una diagnosi differenziale con patologie gastrointestinali maligne.

L'Importanza di un Approccio Sistematico

Come afferma il Prof. Ricci “C’è bisogno di una rivoluzione culturale, bisogna cambiare l’approccio metodologico a questi problemi. Però se non lavoriamo proprio sulla base e sulla cultura dell’endometriosi non riusciremo a progredire. Vedo che negli ultimi anni si è fatto molto, non si tratta soltanto di vedere utero e ovaie ma si tratta di inserire tutta una serie di valutazioni, di cui ha parlato in parte la dott.ssa Buonomo, che ogni ginecologo dovrebbe conoscere almeno ad un livello base. La diagnosi finale non gli si richiede ma gli si chiede di indentificare quei casi che necessitano di una seconda valutazione”.

“Rispetto alle cause che determinano il dolore pelvico spesso è mancato un approccio sistematico. - afferma il prof. Guerriero- . Se una donna non riesce ad avere figli, più o meno in Italia e nel mondo, si ha un percorso delineato. Sul dolore pelvico purtroppo questo percorso è molto più incerto, un po’ perché le donne rimangono a casa soffrendo ogni mestruazione pensando che sia una cosa normale, un po’ perché molti ginecologici di fronte a questi casi non pensano che ci possano essere problemi di endometriosi e quindi non approfondiscono.

Un altro problema è quello di riuscire a sensibilizzare le donne giovani e non a non sottovalutare questi dolori, cambiando l’approccio culturale al problema e facendosi vedere dal ginecologo. Purtroppo, questa mancanza di informazione è determinata dal fatto che continua ad essere un tema poco dibattuto e poco comunicato anche dalle aziende farmaceutiche. In questo mese dedicato all’endometriosi non ci sono state né molte campagne né organi di stampa che sensibilizzassero sul tema.

“Siamo purtroppo in un paese in cui si investe poco nella prevenzione e si preferisce passare alla cura, con tutti i costi triplicati in termini economici e le conseguenze sulla salute e la psiche del malato che ne derivano”, conclude il prof.

Il Protocollo IDEA e la Diagnosi Ecografica

Si è giunti pertanto ad un protocollo di linee guida IDEA (International Deep Endometriosis Analysis), approvate dal Consensus Opinion Internazionale composto da illustri professionisti e ricercatori di tutto il mondo con differenti esperienze a livello clinico, ecografico e chirurgico.

Valutazione routinaria dell’utero e degli annessi (ricerca dell’adenomiosi, presenza o assenza di endometriomi) che rappresenta l’ecografia di I° livello. Il quarto step è il più complesso ed effettuato solo da operatori ecografici esperti perché si vanno a ricercare le localizzazioni superficiali e profonde di patologia (noduli, fibrosi etc.). Quindi i primi passaggi sono utili ad operatori ecografici non dedicati per sospettare la presenza di endometriosi ed inviare la paziente ad operatori più specializzati che effettuano il quarto step.

“Sicuramente avere una strumentazione di qualità aiuta ma, il profondo cambiamento è stato sulla modalità di esecuzione dell’ecografia che è diventata dinamica, imitando nella prassi quello che avviene durante una visita ginecologica in cui vengono mossi gli organi pelvici. - spiega il Prof. Guerriero- L’utilizzo di certi artifici e modalità di esecuzione stanno aggiungendo tantissime informazioni, cambiando in modo fondamentale la gestione della paziente con il dolore di tipo pelvico cronico. Deve cambiare l’atteggiamento culturale nei confronti dell’approccio ecografico per sapere esattamente come fare l’ecografia. Di questo ne stanno parlando, da diversi anni, le diverse società scientifiche nazionali ed internazionali, che auspicano che, nell’ambito del training della formazione, nella scuola di specialità di ostetricia e ginecologia vengano, per ciò che concerne l’esame ecografico ginecologico, introdotti fin dal primo anno, degli step di didattica sia teorica che clinica con tutor esperti e dedicati che riguardino inizialmente la studio della metodica, delle linee guida, dei quadri di normalità, fino ad arrivare alle diagnosi più fini e difficoltose nell’ambito oncologico e appunto della patologia endometriosica.

Comparto Anteriore e Coinvolgimento di Vescica e Uretere

Comparto anteriore, interessato nel 3-6 per cento dei casi: La vescica è la sede più frequentemente interessata con una sensibilità e specificità di rilevazione molto alta (85 per cento dei casi); in misura inferiore il setto vescico-vagino/uterino, i fornici vaginali e la vagina.

Anche l’uretere non viene coinvolto frequentemente, ma il suo studio è importate: il suo decorso addominale è più difficile da diagnosticare rispetto alla parte pelvica dove l’ecografia transvaginale lo rileva molto bene; una mancata diagnosi può portare al “rene escluso”, un danno d’organo irreversibile che si cronicizza nell’arco degli anni ma con una manifestazione totalmente asintomatica. Questi dati dovrebbero incoraggiare la diffusione delle conoscenze e delle competenze per migliorare la diagnosi di “imaging” non invasiva.

Nelle pazienti con sintomi o segni suggestivi di endometriosi, un’ecografia di I° livello che conclude solo con una ricerca di endometriosi ovarica non deve essere considerata rassicurante. L’endometriosi è una patologia benigna è come tale viene spesso sottovalutata, nonostante, influenzi molto negativamente la qualità della vita delle donne affette.