L’endometriosi è una patologia dell’apparato riproduttivo femminile e consiste nella presenza di tessuto endometriale - la mucosa che normalmente riveste solo la cavità uterina - in organi diversi dall’utero o in porzioni di utero non appropriate. Nonostante sia una malattia ancora in parte sconosciuta, l’endometriosi è estremamente diffusa, che riguarda circa il 10-15% delle donne in età fertile, soprattutto fra i 25 e i 35 anni. L’endometrio è la mucosa che normalmente ricopre la parete interna dell’utero e solo questa è la sua sede naturale.
Nell’endometriosi questa mucosa può essere presente invece in distretti anatomici nel corpo femminile. Questa presenza “anomala” risponde agli stimoli ormonali come la mucosa normale che risiede all’interno dell’utero e pertanto “mestrua” dove non dovrebbe. L’endometriosi è una malattia recidivante cronica, progressiva, invalidante ad oggi ancora incurabile, che colpisce il 10% circa delle donne in età fertile, di cui il 15-17 % ne soffre a livello asintomatico.
Tipologie di Endometriosi
- Endometriosi interna: l’endometrio si infiltra nel miometrio, il tessuto muscolare che costituisce lo strato intermedio della parete uterina.
Cause e Diagnosi
Le cause dell’endometriosi non sono ancora del tutto chiare e le ipotesi sulla sua origine sono numerose. Una delle più accreditate è che l’endometriosi insorga a causa di un reflusso trans tubarico di cellule endometriali durante la mestruazione. L’endometriosi è una patologia di competenza del medico Ginecologo.
Il Ginecologo effettua poi un’ecografia transvaginale 2D o 3D, tecnica che ha permesso di migliorare la qualità della diagnosi non invasiva della pelvi femminile. L’ecografia costituisce attualmente uno strumento estremamente accurato per la diagnosi di endometriosi. Nelle pazienti con sintomi o segni suggestivi di endometriosi, un’ecografia di I° livello che conclude solo con una ricerca di endometriosi ovarica non deve essere considerata rassicurante.
L’esame attualmente più affidabile per la diagnosi di endometriosi, utilizzato solo in casi selezionati, è oggi la laparoscopia esplorativa. Questa tecnica chirurgica mini-invasiva consiste nell’introdurre nell’addome, attraverso un piccolo foro, un laparoscopio dotato di telecamera per osservare direttamente il cavo addominale, valutare l’estensione della patologia e stabilirne la gravità. L’intervento viene eseguito in anestesia totale.
Importanza della Diagnosi Precoce
L’aspetto patologico più preoccupante è il suo un andamento progressivo che andrebbe riconosciuto in tempi più brevi. Infatti la diagnosi spesso è tardiva ed che oscilla dai 5 ai 9 anni, in quanto la patologia inizialmente è silente e imprevedibile con sintomi diversi da donna a donna.
Risulta pertanto fondamentale non sottovalutare i sintomi iniziali, quando la patologia comincia a manifestarsi, per abbattere il ritardo diagnostico che inevitabilmente porta al riconoscimento della patologia quando ormai lo stadio è già avanzato. Un altro problema è quello di riuscire a sensibilizzare le donne giovani e non a non sottovalutare questi dolori, cambiando l’approccio culturale al problema e facendosi vedere dal ginecologo.
Manifestazioni Cliniche
Poiché può colpire diversi distretti anatomici, diversa sarà la manifestazione clinica della malattia che può riguardare l’apparato genitale femminile (ovaie, tube ma anche utero nella sua parete interna ed in tal caso si parla di “adenomiosi”) con conseguente possibile difficoltà a procreare, ma anche ulteriori distretti come l’intestino o le vie urinarie con conseguenti alterazioni della loro funzionalità, compromesse anche pesantemente negli stadi avanzati di patologia.
Sintomi Comuni dell'Endometriosi Profonda
L’endometriosi profonda è la forma più severa di malattia. Si definisce “profonda” quando le isole di endometrio ectopico iniziano a invadere “profondamente” ed in modo viariabile le strutture che ne sono ricoperte. Tale condizione può causare un dolore molto intenso e invalidante nella quotidianità, con notevole compromissione della qualità di vita.
I sintomi riferiti sono generalmente: dismenorrea, dischezia, dispareunia, dolore pelvico cronico, sanguinamento rettale, gonfiore, diarrea, cistiti ricorrenti anche con sanguinamenti.
Il Ruolo dell'Ecografia nella Diagnosi
In un’ecografia di base si possono valutare: l’utero, con lo studio delle dimensioni del corpo del collo e della morfologia dei tessuti che lo costituiscono (valutazione del miometrio ed endometrio), e le due ovaie nelle tre dimensioni, nella morfologia, ricercando la eventuale presenza di patologie (es.
L’analisi ecografica per l’endometriosi è un’analisi complessa e operatore dipendente come qualsiasi tecnica di imaging. Il motivo per il quale, in tutti questi anni, c’è stata una grossa difficoltà nell’omogeneizzarsi nella descrizione e nello studio di questa patologia è che, da un lato, la popolazione femminile che ne soffre presenta sintomi estremamente eterogenei sia come tipologia, sia come epoca di comparsa dei sintomi; ma soprattutto nell’ambito della comunità medico-scientifica non vi era uniformità di lettura e di descrizione della patologia e pertanto venivano a mancare le definizioni standardizzate nella classificazione ecografica della diagnosi d’endometriosi profonda DIE (Deep Infiltrating Endometriosis).
Linee Guida IDEA
Si è giunti pertanto ad un protocollo di linee guida IDEA (International Deep Endometriosis Analysis), approvate dal Consensus Opinion Internazionale composto da illustri professionisti e ricercatori di tutto il mondo con differenti esperienze a livello clinico, ecografico e chirurgico.
Valutazione routinaria dell’utero e degli annessi (ricerca dell’adenomiosi, presenza o assenza di endometriomi) che rappresenta l’ecografia di I° livello. Il quarto step è il più complesso ed effettuato solo da operatori ecografici esperti perché si vanno a ricercare le localizzazioni superficiali e profonde di patologia (noduli, fibrosi etc.
Quindi i primi passaggi sono utili ad operatori ecografici non dedicati per sospettare la presenza di endometriosi ed inviare la paziente ad operatori più specializzati che effettuano il quarto step.
“Sicuramente avere una strumentazione di qualità aiuta ma, il profondo cambiamento è stato sulla modalità di esecuzione dell’ecografia che è diventata dinamica, imitando nella prassi quello che avviene durante una visita ginecologica in cui vengono mossi gli organi pelvici. - spiega il Prof. L’utilizzo di certi artifici e modalità di esecuzione stanno aggiungendo tantissime informazioni, cambiando in modo fondamentale la gestione della paziente con il dolore di tipo pelvico cronico. Deve cambiare l’atteggiamento culturale nei confronti dell’approccio ecografico per sapere esattamente come fare l’ecografia.
Di questo ne stanno parlando, da diversi anni, le diverse società scientifiche nazionali ed internazionali, che auspicano che, nell’ambito del training della formazione, nella scuola di specialità di ostetricia e ginecologia vengano, per ciò che concerne l’esame ecografico ginecologico, introdotti fin dal primo anno, degli step di didattica sia teorica che clinica con tutor esperti e dedicati che riguardino inizialmente la studio della metodica, delle linee guida, dei quadri di normalità, fino ad arrivare alle diagnosi più fini e difficoltose nell’ambito oncologico e appunto della patologia endometriosica.
Come afferma il Prof. Ricci “C’è bisogno di una rivoluzione culturale, bisogna cambiare l’approccio metodologico a questi problemi. Però se non lavoriamo proprio sulla base e sulla cultura dell’endometriosi non riusciremo a progredire. Vedo che negli ultimi anni si è fatto molto, non si tratta soltanto di vedere utero e ovaie ma si tratta di inserire tutta una serie di valutazioni, di cui ha parlato in parte la dott.ssa Buonomo, che ogni ginecologo dovrebbe conoscere almeno ad un livello base. La diagnosi finale non gli si richiede ma gli si chiede di indentificare quei casi che necessitano di una seconda valutazione”.
“Rispetto alle cause che determinano il dolore pelvico spesso è mancato un approccio sistematico. - afferma il prof. Guerriero- . Se una donna non riesce ad avere figli, più o meno in Italia e nel mondo, si ha un percorso delineato. Sul dolore pelvico purtroppo questo percorso è molto più incerto, un po’ perché le donne rimangono a casa soffrendo ogni mestruazione pensando che sia una cosa normale, un po’ perché molti ginecologici di fronte a questi casi non pensano che ci possano essere problemi di endometriosi e quindi non approfondiscono.
Purtroppo, questa mancanza di informazione è determinata dal fatto che continua ad essere un tema poco dibattuto e poco comunicato anche dalle aziende farmaceutiche. In questo mese dedicato all’endometriosi non ci sono state né molte campagne né organi di stampa che sensibilizzassero sul tema. “Siamo purtroppo in un paese in cui si investe poco nella prevenzione e si preferisce passare alla cura, con tutti i costi triplicati in termini economici e le conseguenze sulla salute e la psiche del malato che ne derivano”, conclude il prof.
Localizzazioni dell'Endometriosi
Comparto anteriore, interessato nel 3-6 per cento dei casi: La vescica è la sede più frequentemente interessata con una sensibilità e specificità di rilevazione molto alta (85 per cento dei casi) ; in misura inferiore il setto vescico-vagino/uterino, i fornici vaginali e la vagina.
Anche l’uretere non viene coinvolto frequentemente, ma il suo studio è importate: il suo decorso addominale è più difficile da diagnosticare rispetto alla parte pelvica dove l’ecografia transvaginale lo rileva molto bene; una mancata diagnosi può portare al “rene escluso”, un danno d’organo irreversibile che si cronicizza nell’arco degli anni ma con una manifestazione totalmente asintomatica. Questi dati dovrebbero incoraggiare la diffusione delle conoscenze e delle competenze per migliorare la diagnosi di “imaging” non invasiva.
Endometriosi Parametriale
Results: surgical confirmation of parametrial DE nodules was obtained in 105 out of 545 patients (18.5% left, 17.0% right). Transvaginal ultrasound (TVS) exhibited a sensitivity of 77.1% (95%CI 68.0-84.8%) and specificity of 99.1% (95%CI 67.7-99.8%). Parametrial DE nodules typically presented with mild hypoechoic appearance (83.6%), starry morphology (74.7%), irregular margins (70.2%), and low vascularization. The posterior parametrium was the most common location (52.2%), followed by the lateral (41.0%) and anterior parametrium (6.8%).
Among patients with parametrial involvement, the most frequently observed concomitant DE nodules on ultrasound were in the rectum (63.5%) and in the rectovaginal septum (56.5%), both significantly more prevalent than in patients without it (p<0.001). Similarly, among indirect signs of DE, ovaries fixed to the uterine wall (71.8%) and the absence of a posterior sliding sign (51.8%) were more common in women with parametrial DE nodules (p<0.001).
Metodi: è stato uno studio prospettico (ULTRA-PARAMETRENDO III;NCT06017531) che ha coinvolto pazienti programmate per un intervento chirurgico per sospetta EP. Sono state eseguite ecografie preoperatorie secondo i criteri IDEA ed una topografia parametriale ecografica precedentemente sviluppata.
Risultati: sono stati confermati chirurgicamente noduli endometriosici parametriali in 105 pazienti su 545 (18,5% a sinistra, 17,0% a destra). L'ecografia transvaginale ha mostrato una sensibilità del 77,1% (IC 95% 68,0-84,8%) e una specificità del 99,1% (IC 95% 67,7-99,8%).
I noduli parametriali sono stati tipicamente moderatamente ipoecogeni (83,6%), a forma stellata (74,7%), con margini irregolari (70,2%) e scarsa vascolarizzazione. Il parametrio posteriore era la sede più comune (52,2%), seguito da quello laterale (41,0%) e anteriore (6,8%).
Tra le pazienti con coinvolgimento parametriale, concomitanti noduli di EP sono stati frequentemente riscontrati nel retto (63,5%) e nel setto rettovaginale (56,5%), maggiormente che in pazienti senza endometriosi parametriale (p<0,001). Ovaie fisse alla parete uterina (71,8%) e l'assenza dello "sliding sign posteriore" (51,8%) sono stati i segni indiretti di EP più comuni nelle pazienti con noduli parametriali (p<0,001).
Terapie e Approcci Chirurgici
Nel caso in cui le terapie farmacologiche non diano esito, si ricorre alla chirurgia, per asportare o ablare gli impianti endometriosici e rimuovere le aderenze causate dai prolungati processi infiammatori.
Infatti, trattandosi di una condizione cronica e progressiva, l’endometriosi richiede una gestione prolungata della malattia, ed è pertanto importante considerare nella sua scelta le caratteristiche e le esigenze di ogni singola paziente, il profilo di tollerabilità e sicurezza nel lungo termine, oltre alla sua efficacia clinica.
La soluzione più utile all’eliminazione della malattia è senza dubbio l’asportazione chirurgica dell’endometrio attraverso la laparoscopia, processo non invasivo che non intacca l’apparato genitale.
Altre Considerazioni
L’endometriosi è una patologia benigna è come tale viene spesso sottovalutata, nonostante, influenzi molto negativamente la qualità della vita delle donne affette. In tal senso molti medici ritengono, tra i quali il Prof. Guerriero, il Prof. Dall’istituzione dell’oncologia ginecologica come sotto specialità, i risultati per le pazienti con cancro ovarico sono migliorati, attraverso la cura gestita da un gruppo multidisciplinare in unità specializzate. Nonostante la marcata differenza nell’obiettivo del trattamento primario tra queste due condizioni, le due patologie condividono sfide diagnostiche e terapeutiche comuni.
La formazione di tessuto endometriale in contesti differenti da quelli fisiologici è una condizione che accomuna il 15% circa della popolazione fertile, concentrandosi in maniera particolare sulle donne di età compresa tra i 25 ed i 35 anni.
Le cisti contengono coaguli di sangue mestruale prodotto dalle cellule endometriali, che tendono a ripetere in questo contesto l’azione aggregante che svolgono all’interno dell’utero. Altre sedi comuni di fenomeni endometriali sono il peritoneo pelvico, la vescica, l’uretere e l’intestino.
Al pari delle cause che determinano la comparsa della malattia gli studi non sono riusciti a determinare quale sia la correlazione tra l’endometriosi e la sterilità: in pazienti afflitte da una condizione patologica avanzata, il motivo potrebbe essere legato all’alterazione morfologica degli organi pelvici, che potrebbe essere di contrasto ai normali meccanismi di ovulazione.
Tali manifestazioni di malattia non assumendo di norma una connotazione di tipo cistico o vacuolare non sono visibili con la diagnostica per immagini e quindi sfuggono alle indagini radiologiche (Ecotomografia trans vaginale e Risonanza Magnetica Nucleare).
Marcatori Sierici
La malattia a volte può determinare l’aumento di alcuni antigeni sierici (Ca 125 , Ca 19.9 ecc.) che possono risultare positivi agli esami ematici di laboratorio. La loro positività non è costante e non si presenta in tutti i pazienti, qualora vi siano i marcatori positivi è certa la presenza di malattia endometriosica, al contrario i marcatori negativi non danno la certezza che non vi possa essere la malattia in quanto circa il 50% dei pazienti affetti dalla endometriosi risultano negativi ai marcatori sierici.
Per endometriosi profonda si intende la localizzazione di malattia endometriosica nel contesto del retroperitoneo e del connettivo pelvico o nelle pareti degli organi pelvici. L’endometriosi profonda differisce istologicamente dalla malattia a localizzazione superficiale o intermedia.
Endometriosi Anteriore
L’invasione della vescica definisce “l’endometriosi anteriore”. La chirurgia rimane il trattamento di scelta.
Altri Esami Diagnostici
In seguito troverai una lista di esami diagnostici solitamente prescritti per la valutazione della malattia.
Background: La RM presenta una elevata accuratezza diagnostica nel definire il grado di estensione dell’endometriosi profonda (Bazot M.
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