L’uso dell’emoglobina glicata (HbA1c) per la diagnosi di diabete è stato proposto nel 2009 da un comitato di esperti nominati dall’American Diabetes Association (ADA), dalla European Association for the Study of Diabetes (EASD) e dall’International Diabetes Federation (IDF) per rivalutare i criteri diagnostici per il diabete.
Nel 2013 l'OMS e l'ADA hanno entrambi sostenuto l'uso della HbA1c per la diagnosi di diabete di tipo 2, ad un valore di 6,5% (48 mmol/mol). In Italia il documento 2014 sugli standard di cura del diabete ha modificato i parametri dei programmi di screening basandosi, oltre che sulla glicemia a digiuno e sull’OGTT, anche sull’emoglobina glicata dosata in modo standardizzato e considerando la condizione di “prediabete” per valori di HbA1c compresi tra 42 mmol/mol (6,0%) e 48 mmol/mol (6,49%), per un dosaggio eseguito con un metodo allineato all’ International Federation for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (IFCC) e dopo verifica dell’assenza di condizioni interferenti con l’interpretazione o con il dosaggio dell’HbA1c.
Fattori Interferenti nell'Uso di HbA1c
L’alterazione della vita media eritrocitaria (MRCL) è uno dei principali fattori interferenti nell'uso di HbA1c. Tuttavia, non è noto quanto e con che severità le alterazioni degli indici eritrocitari possano influire sui valori di HbA1c, soprattutto intorno al punto diagnostico di 6,5% (48 mmol/mol).
In presenza di anomalie degli indici eritrocitari o anemia, considerare la correzione dell'anomalia prima di utilizzare HbA1c per la diagnosi o il monitoraggio. La carenza di ferro e l’anemia sideropenica inducono un falso aumento dei valori di HbA1c; al contrario, le anemie non sideropeniche possono determinare una diminuzione del valore di HbA1c. Queste condizioni sono fattori confondenti per la diagnosi di diabete con l’HbA1c.
Una review pubblicata su Diabetologia suggerisce che l’anemia da carenza marziale ma anche il solo deficit di ferro, possono produrre dei valori di emoglobina glicata falsamente elevati.
Anemia e Diagnosi di Diabete
Per ‘anemia’ l’OMS intende un valore di emoglobina inferiore a 12 g/dl nelle donne e a 13 g/dl negli uomini e si tratta di una condizione molto frequente. Si stima infatti che il 29% delle donne non in gravidanza nel mondo presentino un qualche grado di anemia e le ricadute di questo sono la scarsa affidabilità di una diagnosi di diabete, basata sulla glicata, in questa popolazione.
Quest’analisi ha portato a concludere che la carenza di ferro, in presenza o meno di anemia, porterebbe ad un falso aumento dei valori di emoglobina glicata rispetto ai controlli, senza un corrispettivo aumento dei livelli di glicemia. Al contrario, altre forme di anemia, non da deficit di ferro, possono indurre livelli di glicata più bassi del reale.
“L’emoglobina glicata - commentano gli autori - può essere influenzata dal deficit di ferro e dall’anemia da carenza marziale, che possono dare uno pseudo-aumento dei suoi valori; questo può indurre in confusione se per la diagnosi di diabete ci si basa solo su questo criterio. In presenza di alterazioni, quali l’anemia, considerare di correggerle (ad esempio somministrando al paziente dei supplementi di ferro), prima di utilizzare la glicata come criterio di diagnosi di diabete o di monitoraggio del compenso metabolico.
Nel 2009, un comitato di esperti internazionali ha raccomandato l’esame A1c come uno dei test a disposizione per la diagnosi di diabete tipo 2 e prediabete (intolleranza glucidica), mentre in precedenza solo la glicemia tradizionale veniva usata a tali scopo. Gli esami sono importanti soprattutto perché il diabete in fase iniziale non dà sintomi.
L’accuratezza è stata migliorata dal National Glycohemoglobin Standardization Program (NGSP, ossia il programma nazionale di standardizzazione dell’emoglobina glicata), che ha sviluppato standard per gli esami A1C. Il programma NGSP certifica che i fabbricanti di esami della glicata forniscano test coerenti con quelli usati in uno studio fondamentale sul diabete.
I medici possono richiedere di misurare l’emoglobina glicata per monitorare i livelli di glicemia in soggetti con diabete tipo 1 o tipo 2. L’esame aiuta il medico a dosare i farmaci in modo da ridurre il rischio di complicanze diabetiche a lungo termine.
In questi casi potrebbe risultare utile affiancare al dosaggio routinario della glicemia e della emoglobina glicata la misura della fruttosamina, una proteina plasmatica che, come l'emoglobina, si combina in parte con il glucosio ematico, e che fornisce una stima del profilo glicemico delle 3-4 settimane precedenti e non viene influenzata dalle condizioni di anemia.
Anemia Mediterranea (Talassemia)
L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). Più nel dettaglio, l'anemia mediterranea è dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'Hb. Ciò si traduce in una carenza di ossigeno nell'organismo.
L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico. Nei casi più gravi, l'anemia mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica. Esiste anche la possibilità di essere portatore sano, con il rischio di generare figli che svilupperanno la malattia.
L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo. Si stima che in Italia siano circa 2,5 milioni le persone affette da anemia mediterranea, anche se per la maggior parte sono portatori sani.
L'anemia mediterranea è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea.
Diagnosi e Trattamento
Il sospetto dell'anemia mediterranea può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva (come ittero e scarso accrescimento). La diagnosi è confermata, poi, da test genetici. Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia.
Durante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione.
In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa. Per evitare questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ferrochelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso.
In alcuni casi, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l'unica terapia “definitiva” per l'anemia mediterranea.
La giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea.
Impatto dell'Anemia sulla Diagnosi di Diabete con HbA1c
Un elemento chiave per rendere attendibile il dosaggio dell’HbA1c è rappresentato dall’emivita degli eritrociti. E’ infatti riconosciuto che una anemia emolitica può portare ad una riduzione dei livelli di HbA1c causa una ridotta emivita dei globuli rossi; viceversa, una anemia sideropenica porta a un aumento di tali valori per una prolungata emivita degli eritrociti stessi. Nonostante queste osservazioni resta da definire quale sia l’impatto dell’anemia nella diagnosi di diabete nella pratica clinica, quando per effettuare tale diagnosi venga utilizzata l’HbA1c.
La maggior parte degli studi erano condotti su pazienti con anemia sideropenica e, in generale, hanno dimostrato che la carenza di ferro con o senza anemia porta a un aumento dei valori di HbA1c rispetto ai controlli, senza concomitante aumento della glicemia a digiuno o delle glicemie in corso di OGTT. I valori di HbA1c risultano non attendibili nei pazienti con anemia sia sideropenica sia da altre causa, potendo portare a errori nella diagnosi di diabete quando l’HbA1c viene utilizzata a tal fine.
Gentile utente, come correttamente considerato la glicemia plasmatica risulta nella norma, mentre la emoglobina glicata risulterebbe lievemente alterata (valori compresi tra 6-6,4%). Tuttavia tutte le condizioni che determinano una ridotta sopravvivenza dei globuli rossi, come l'anemia mediterranea, ne riducono il tempo di esposizione al glucosio ematico e dunque riducono la quota di emoglobina in essi contenuta che viene appunto combinata al glucosio e che rappresenta l’emoglobina glicata. Ne deriva che tale parametro potrebbe risultare sottostimato, in una misura variabile e non stimabile, e pertanto meno attendibile nella diagnosi e monitoraggio del diabete.
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