L’emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine, dove normalmente questa proteina non è presente, motivo per cui tale riscontro risulta non fisiologico. Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario.
Cos'è l'Emoglobina?
L’emoglobina è una proteina contenuta all’interno dei globuli rossi ed ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue dai polmoni a tutto l’organismo. L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia. Un suo riscontro nelle urine indica che i globuli rossi sono stati distrutti (emolisi) ed il loro contenuto è stato riversato nel sangue stesso.
Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina. Nel sangue l’emoglobina viene legata dall’aptoglobina, formando un complesso di grandi dimensioni che non riesce ad essere filtrato dai glomeruli renali e che raggiunge la milza o il fegato per essere degradata e poi recuperata. Il complesso che si ottiene è troppo grande per essere filtrato dai glomeruli renali, quindi viene processato e degradato per il riciclo del ferro, dalle cellule immunitarie che costituiscono il sistema reticolare-endoteliale.
Cosa Significa Emoglobinuria?
Si dà emoglobinuria quando viene rilevata la presenza di emoglobina nelle urine. Di norma l’emoglobina non è presente nelle urine. Per tale motivo, anche una bassa concentrazione deve indurre all'esecuzione di ulteriori accertamenti. La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.
Questa condizione si manifesta tipicamente quando il livello di Hb nel sangue raggiunge valori troppo elevati, in seguito a una distruzione improvvisa e imponente di globuli rossi (emolisi). In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna).
Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina. Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.
La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue. Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo.
Cause dell’Emoglobinuria
Il riscontro di emoglobina nelle urine, assente in condizioni normali, è la tipica conseguenza di processi emolitici (distruzione dei globuli rossi), che liberano in circolo l'emoglobina contenuta nelle emazie lese. Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo (questa proteina ha una concentrazione che va dai 50 ai 150 milligrammi per ogni decilitro di sangue). In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale.
Il più delle volte, la presenza di emoglobina nelle urine è la spia di alcune patologie che riguardano l'apparato urinario. Vi è, inoltre, una serie di patologie che possono essere causa di emoglobinuria. L’esame obiettivo e la clinica del paziente sono molto importanti, poiché l’emoglobinuria si associa a diverse patologie come: favismo, glomerulonefrite, calcolosi renale, insufficienza renale, carcinoma renale/vie urinarie, coagulazione intravascolare disseminata (CID), reazione avversa a emotrasfusione, ustioni estese, anemia autoimmune, malaria, avvelenamento, malaria, intossicazioni alimentari, infezioni acute (es.
Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.
- Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo.
- Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione. Predisposti a sviluppare tale condizione sono gli atleti che praticano la marcia e la corsa, e coloro che lavorano per un periodo prolungato, affrontando attività professionali impegnative dal punto di vista fisico (es. uso di un martello pneumatico).
- Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine. Emoglobinuria parossistica da freddo: la crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.
- Emoglobinuria da marcia: è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.
Il favismo è, per esempio, una malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.
In gravidanza, può essere normale riscontrare tracce di emoglobina, come pure di sangue nelle urine, che possono dipendere da cistite.
Diagnosi di Emoglobinuria
Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging. La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina.
Esame delle Urine
Accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria). In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.
Come Intervenire in Caso di Emoglobinuria
Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia.
A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.
L'emoglobina che attraversa il rene può precipitare nei tubuli renali, determinando gravi alterazioni che, talvolta, sfociano in un blocco renale e nell'uremia.
Tabella Riassuntiva delle Cause Comuni di Emoglobinuria
| Causa | Descrizione |
|---|---|
| Emoglobinuria Parossistica Notturna | Malattia genetica rara causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo. |
| Emoglobinuria da Sforzo | Rottura dei globuli rossi a seguito di esercizi fisici intensi. |
| Emoglobinuria a Frigore | Reazione autoimmune causata dall'esposizione al freddo. |
| Favismo | Malattia genetica causata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. |
| Altre Condizioni | Glomerulonefrite, calcolosi renale, insufficienza renale, carcinoma renale/vie urinarie, coagulazione intravascolare disseminata (CID), reazione avversa a emotrasfusione, ustioni estese, anemia autoimmune, malaria, avvelenamento, intossicazioni alimentari, infezioni acute. |
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