La miastenia gravis (MG) è una malattia autoimmune rara caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata. Si tratta di una condizione che può verificarsi a qualsiasi età, ma si ha maggiore frequenza nelle donne che hanno meno di 40 anni e negli uomini che hanno più di 60 anni.
Cos'è la Miastenia Gravis?
La miastenia è dovuta a un attacco immunologico mediato da anticorpi diretti contro le proteine della membrana posta tra i nervi e i muscoli: la membrana postsinaptica della giunzione neuromuscolare. La presenza di questi anticorpi provoca una non corretta trasmissione dei segnali tra il nervo e il muscolo. La funzionalità del neurotrasmettitore principale, l’acetilcolina, risulta bloccata.
Caratterizzata da affaticamento e riduzione della forza muscolare, la Miastenia Gravis può presentarsi a qualsiasi età, anche se è più frequente nelle donne giovani e negli uomini in età più avanzata. I sintomi comprendono debolezza agli arti, difficoltà di respiro, andatura instabile, visione offuscata o doppia e ptosi palpebrale.
Tipi di Miastenia Gravis
- Miastenia Neonatale Transitoria: è causata dal passaggio di auto-anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina, dalla madre con Miastenia Gravis o Sindrome Miastenica Congenita, al feto. Si verifica in circa il 20% dei neonati nati da madri affette e causa ipotonia, distress respiratorio e difficoltà alimentari.
- Miastenia Gravis Giovanile: è una malattia autoimmune che si manifesta prima dei 19 anni di età. In questo caso gli auto-anticorpi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), che di conseguenza non può svolgere il proprio ruolo di neurotrasmettitore.
Sintomi della Miastenia Gravis
I pazienti affetti da miastenia gravis sono caratterizzati da debolezza dei muscoli scheletrici, con importanti fluttuazioni nel corso della giornata. Ad essere coinvolti sono anche gli arti: le braccia e le gambe. Va specificato come i sintomi interessino solo ed esclusivamente i muscoli del paziente.
Il sintomo che caratterizza la Miastenia Gravis è la debolezza muscolare, cui seguono a seconda del gruppo di muscoli interessati, altre manifestazioni cliniche. Generalmente la malattia inizia dalla muscolatura degli occhi e in una piccola percentuale dei casi (15%) vi rimane localizzata, prendendo il nome di Miastenia Oculare. In questo caso la malattia causa diplopia (visione doppia) e ptosi (palpebre cadenti).
Altri sintomi includono:
- Andatura instabile: è causata dall’interessamento dei muscoli responsabili dell’attività motoria degli arti superiori e inferiori e in alcuni casi, anche dei muscoli del collo. Le conseguenze includono la difficoltà a eseguire azioni come alzarsi in piedi, lavare i denti, salire le scale e tenere la testa sollevata.
- Difficoltà respiratoria: è dovuta all’interessamento dei muscoli del torace e si manifesta specialmente in posizione sdraiata o dopo l’attività fisica. In alcuni casi si possono verificare delle crisi miasteniche, cioè degli episodi acuti caratterizzati da difficoltà di respiro, difficoltà nella deglutizione e, talvolta, da una totale paralisi respiratoria.
La crisi miastenica è definita come un rapido peggioramento clinico della miastenia. Più raramente ne è la prima manifestazione. Ed è una crisi pericolosa per la vita. Quando ciò si traduce in ostruzione delle vie aeree superiori o, grave disfagia con aspirazione, sono necessarie l’intubazione e la ventilazione meccanica.
La crisi miastenica può essere accelerata da una varietà di fattori, molto spesso un’infezione concomitante. Inoltre, la crisi miastenica può manifestarsi spontaneamente come parte della storia naturale della miastenia grave stessa. Un certo numero di farmaci può, inoltre, aumentare la debolezza nella miastenia.
Diagnosi della Miastenia Gravis
La diagnosi della miastenia gravis si basa inizialmente sulla storia clinica dei sintomi del paziente e sulla visita neurologica. Raramente ormai viene utilizzato anche un test farmacologico. Una volta accertata la diagnosi si può procedere anche a controllare la presenza o meno del timoma con imaging del torace attraverso radiografia, tac o risonanza magnetica.
La Miastenia Gravis può essere difficile da diagnosticare, poiché i sintomi sono piuttosto simili a quelli di molti disturbi neurologici.
Esami Diagnostici
- Analisi del sangue: vengono valutati i livelli sierici dell'auto-anticorpo diretto contro il recettore dell'acetilcolina (AChR), responsabile dell'interruzione del segnale tra nervi e muscoli.
- Test dell'edrofonio cloruro: consiste nella somministrazione dell’edrofonio cloruro - sostanza che blocca l'enzima responsabile della scomposizione dell'acetilcolina a livello neuromuscolare - per via endovenosa; in caso di scomparsa rapida ma temporanea dei sintomi, la malattia è confermata.
- Elettromiografia: viene utilizzata per misurare la trasmissione del segnale elettrico dai nervi ai muscoli. Si esegue mediante l'introduzione di piccoli aghi nei muscoli intorno agli occhi, sulla fronte e sulle braccia.
- Esami radiologici: in genere vengono eseguite TAC e risonanza magnetica del torace per verificare lo stato del timo: se è o meno ingrossato o se è presente un timoma.
Elettromiografia (EMG)
Con l’elettromiografia sono inseriti dei piccoli aghi nei nervi, solitamente nervi del braccio.
L’elettromiografia di singola fibra (SFEMG) è un test neurofisiologico ultraspecialistico che studia i potenziali d’azione di singole fibre muscolari. Permette lo studio della microfisiologia delle fibre muscolari e della placca neuromuscolare. Attualmente è considerata la metodica più sensibile nello diagnosi della miastenia gravis e della sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton. L’EMG di singola fibra necessita di programmi computerizzati molto sofisticati, che non sono sempre disponibili sui comuni apparecchi elettromiografici.
Gli studi elettrodiagnostici sono un importante supplemento agli studi immunologici e sono fondamentali per la conferma della diagnosi di miastenia gravis (MG) particolarmente nelle forme sieronegative (senza anticorpi). La stimolazione nervosa ripetitiva (SNR) è il test più utilizzato per la diagnosi neurofisiologica di MG.
Nella MG la stimolazione nervosa ripetitiva determina a 3-5 o a 20 Hz determina un decremento dell’ampiezza del potenziale d’azione muscolare composto. Dopo contrazione volontaria massimale di 20 secondi si osserva un recupero del decremento del CMAP rispetto al decremento osservato a riposo.
Trattamento della Miastenia Gravis
Ad oggi non esiste una cura definitiva per la Miastenia Gravis e la terapia è per lo più personalizzata, in virtù dell’estrema variabilità della presentazione clinica della malattia.
- Anticolinesterasici (Piridostigmina Bromuro): questo farmaco, utilizzato in genere nella fase iniziale della malattia, aumenta i livelli di acetilcolina in corrispondenza dei recettori neuromuscolari e migliora la contrazione dei muscoli.
- Corticosteroidi (prednisone): agiscono modificando e riducendo l’attività del sistema immunitario.
- Immunosoppressori (azatioprina, metotrexato, ciclosporina): impediscono la produzione degli anticorpi e di conseguenza, anche degli autoanticorpi rivolti verso il recettore dell’acetilcolina.
Ci sono quattro terapie primarie usate per trattare la miastenia: trattamenti immunomodulanti rapidi in casi di crisi miasteniche o nel caso di sintomi scarsamente responsivi alla terapia medica, trattamento chirurgico. Negli ultimi anni la prognosi è sensibilmente migliorata, grazie soprattutto alla terapia immunosoppressiva.
Miastenia Gravis: Andamento e Prognosi
La miastenia è caratterizzata da un andamento variabile, nel corso del tempo, ed è possibile che non progredisca fino ad una condizione terminale. Può capitare, ad esempio, che alcuni pazienti patiscano esclusivamente sintomi legati alla vista.
La Miastenia Gravis è una malattia cronica e tende a peggiorare lentamente nel tempo, sebbene i sintomi siano piuttosto variabili. Il ritardo diagnostico è estremamente comune.
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