Elettroforesi dell'Emoglobina: Guida Completa a Sigla, Significato e Ruolo Diagnostico Essenziale

L'emoglobina (Hb) è una proteina fondamentale che si trova all'interno dei globuli rossi. Con la sua presenza, garantisce una funzione fondamentale per l'organismo: quella di trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti, in tutti i distretti del corpo. L'emoglobina è il principale componente dei globuli rossi, per cui spesso - ma non sempre - i suoi valori nel sangue sono proporzionali alla conta dei globuli rossi e all'ematocrito.

L'emoglobina è una proteina contenente quattro atomi di ferro, fondamentali per il trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai vari tessuti corporei. Esistono diversi difetti a carico dei geni della globina e dell'EME.

Che cos'è l'elettroforesi dell'emoglobina?

L'elettroforesi dell'emoglobina è un esame che permette di valutare la presenza o meno di forme di emoglobina anomale. Quando l'emoglobina presenta dei difetti, spesso ha una carica elettrica differente da una normale. Sottoponendola a un campo elettrico, è possibile mettere in evidenza le irregolarità.

Significato clinico

L'elettroforesi dell'emoglobina consente di stabilire qual è il carattere anomalo e stabilire di quale anemia emolitica soffre il paziente. Le malattie più comuni identificate da questo test c'è la beta-talassemia (anemia mediterranea), che causa un innalzamento dell'emoglobina Hb A2 oltre il 3,5 per cento.

Quando viene prescritta l'elettroforesi dell'emoglobina?

Il test per la ricerca delle emoglobinopatie viene richiesto come parte dei programmi di screening neonatale (attualmente attivo solo in alcune regioni in Italia). L’esame può essere richiesto nel caso in cui si sospetti un’emoglobinopatia in presenza di segni e sintomi caratteristici.

Per monitorare una patologia o le risposte al trattamento: il medico può avvalersi dell'esame per monitorare una serie di condizioni e patologie che colpiscono i globuli rossi e/o la quantità di emoglobina nel sangue. Il test può essere usato anche per valutare l'efficacia del trattamento quando al paziente sono stati diagnosticati problemi di sanguinamento, anemia o policitemia.

Come si esegue l'esame?

Il test dell'emoglobina viene effettuato mediante un semplice esame del sangue. Il prelievo si esegue in genere al mattino. Prima del prelievo ematico, alcuni laboratori potrebbero richiedere di osservare un digiuno di almeno 10-12 ore.

Dal momento che la valutazione dell'emoglobina è spesso eseguita come parte dell'esame emocromocitometrico, è opportuno tenere in considerazione anche i risultati delle altre componenti del sangue. Alcuni medicinali possono influenzare l'esito dell'elettroforesi, pertanto è consigliabile segnalare al medico eventuali terapie in corso.

Cosa si valuta con l'elettroforesi?

L’assetto emoglobinico si prefigge di rilevare eventuali varianti emoglobiniche e/o la quantità relativa dei diversi tipi di Hb. La maggior parte delle varianti emoglobiniche più comuni o delle talassemie possono essere identificate utilizzando una combinazione di questi test. La rilevazione della quantità relativa della variante emoglobinica presente è un valido ausilio diagnostico.

Interpretazione dei risultati

Nella valutazione delle emoglobinopatie deve essere prestata molta attenzione all’interpretazione dei risultati. I risultati in genere riportano il tipo di Hb presenti (quando identificabile) e la loro quantità relativa. Questo esame è un ausilio alla ricerca delle varianti emoglobiniche o di una classe di patologie note con il nome di talassemie, caratterizzate dalla diminuita produzione o carenza di una delle catene globiniche.

L'aumento o la riduzione della concentrazione di emoglobina devono essere interpretati insieme ad altri parametri, come la conta dei reticolociti e/o gli indici eritrocitari.

Emoglobinopatie: cosa sono?

Un’emoglobinopatia è un disordine ematico ereditario caratterizzato dalla presenza di forme anomale dell’emoglobina (varianti emoglobiniche) o dalla riduzione della produzione della stessa (talassemia). L’emoglobina è formata da quattro subunità (globine o catene globiniche), ciascuna delle quali presenta al suo interno una struttura chiamata gruppo eme, contenente ferro e responsabile del legame dell’ossigeno.

Esistono quattro tipi diversi di catene globiniche, designate come: α (alfa), β (beta), γ (gamma), δ (delta).

Principali varianti emoglobiniche

Emoglobina S (HbS): responsabile dell’anemia falciforme. Le persone con “tratto” falciforme (eterozigoti) presentano circa il 40% di HbS e il 60% di HbA normale.
Emoglobina C (HbC): lo stato di portatore di HbC (eterozigoti) è presente in circa il 2-3% delle persone di origine africana.
Emoglobina E (HbE): è una delle varianti beta-globiniche più comuni nel mondo, con una maggiore prevalenza nelle persone originarie del sudest asiatico.
Emoglobina F (HbF): nota con il nome di emoglobina fetale, rappresenta l’1-2% dell’Hb dell’adulto ed è costituita da due catene alfa e due catene gamma (α2γ2).
Emoglobina H (HbH): si forma in alcuni casi di alfa-talassemia.
Emoglobina di Bart: si sviluppa nei feti affetti da alfa-talassemia.

Valori normali di emoglobina

I valori normali dell'emoglobina sono strettamente dipendenti dall'età e dal sesso del soggetto. Tali soglie possono comunque variare leggermente da un laboratorio di analisi all'altro. Per tale motivo, occorre sempre prendere come riferimenti gli intervalli riportati sul referto dell'esame.

Emoglobina A (Hb A): 97-98% negli adulti.
Emoglobina A2 (Hb A2): 2% negli adulti. Valori superiori al 3,5% possono indicare beta talassemia o anemia mediterranea.
Emoglobina F (Hb F): meno dell'1% negli adulti.

Per le donne in gravidanza e per i bambini, i valori di emoglobina possono essere inferiori alla norma per la carenza relativa di ferro a fronte di un aumentato fabbisogno dell'organismo.

In genere, si parla di EMOGLOBINA ALTA quando le sue concentrazioni nel sangue salgono al di sopra dei 17,5 grammi per decilitro di sangue nell'uomo, e al di sopra dei 15 grammi per decilitro nella donna.

In genere, si parla di EMOGLOBINA BASSA quando le sue concentrazioni nel sangue scendono al di sotto dei 13,5 grammi per decilitro di sangue nell'uomo, e al di sotto dei 12 grammi per decilitro nella donna.

Tipi di test per le emoglobinopatie

Per la diagnosi delle emoglobinopatie l’esecuzione di un singolo test non è sufficiente. Questa richiede la valutazione complessiva di una serie di esami, eseguiti secondo processi ben definiti.

Test di primo livello: utilizzano metodiche volte alla determinazione del tipo e della quantità di emoglobine presenti nel sangue del paziente in esame (assetto emoglobinico).
Test molecolari: ricercano le mutazioni presenti nei geni codificanti per le catene globiniche alfa e beta.

Importanza dello screening neonatale

Lo screening delle emoglobinopatie consente di identificare e quindi potenzialmente anche trattare i neonati con disordini congeniti entro pochi giorni dalla nascita. In questo modo possono essere evitati problemi di salute potenzialmente letali o anche responsabili di disabilità permanenti.