Scopri il Periodo Ideale per l'Ecografia della Translucenza Nucale e Perché è Cruciale per il Tuo Bambino

La translucenza nucale (NT) è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. La Translucenza Nucale (NT) è costituita in realtà da una sottile raccolta di liquido nella regione della nuca del feto, da valutare UNICAMENTE tra le 12 e le 14 settimane. È transitoria, nel senso che dopo alcune settimane comunque scompare (perciò tale esame viene effettuato solo a quest’epoca).

Cos'è la Translucenza Nucale?

La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.

La Translucenza Nucale (o NT, dall’inglese nuchal translucency) è una raccolta di liquido che si evidenzia solo in questo periodo a livello della nuca del feto. La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale.

È importante sapere che il rischio per il Down NON dipende dal fatto che in famiglia ci siano o meno casi di Down, ma che ogni gravidanza è a rischio e che l’entità del rischio dipende solo, nella maggior parte dei casi, dall’età della madre.

Importanza della Misurazione

La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie.

Vediamo invece di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale. Come accennato, quando viene effettuato questo esame il feto è praticamente formato. Quindi, pur non essendo possibile riconoscere la gran parte delle malformazioni, quelle eclatanti, come l’assenza del cranio (anencefalia) o severe malformazioni cerebrali (olorprosencefalia) ed altre possono essere evidenziate in una buona percentuale di casi.

Tuttavia, lo scopo principale per il quale viene eseguita l’ecografia a quest’epoca è la valutazione del rischio cha ha ogni donna di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down.

Come si esegue l'esame?

Durante l’esame ecografico verrà misurata la lunghezza del feto per determinare l’epoca presunta del parto e verrà eseguita una valutazione preliminare delle strutture fetali (morfologia), compatibilmente con le piccole dimensioni di quest’epoca di gravidanza, nel tentativo di identificare anomalie nello sviluppo di alcuni organi. Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca.

La NT si misura secondo criteri ben standardizzati, in una sezione del profilo fetale in cui si riconoscono alcuni punti di riferimento ecografici. La NT appare come uno spazio nero (liquido) tra due linee bianche, cioè la cute e le strutture osteo-muscolo-fasciali, dietro il collo del feto.

Talvolta l'esame può durare più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.

Il Ruolo degli Ultrasuoni

L'esame sfrutta onde sonore non percepibili dall'orecchio umano (ultrasuoni). Queste onde, assolutamente innocue sia per la madre che per il feto, vengono variamente riflesse dai tessuti in relazione alla loro densità, quindi captate dalla stessa sonda che le ha generate, convertite in un segnale elettrico ed elaborate da un calcolatore per fornire immagini dei tessuti esaminati. Nella regione posteriore del collo fetale esiste un'area che non riflette gli ultrasuoni, quindi anecogena e translucente; in questa zona troviamo un piccolo accumulo fisiologico di liquido fra la cute ed i tessuti paravertebrali sottostanti.

Interpretazione dei Valori

I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.

Si parla, in genere, di Translucenza Nucale aumentata, e quindi di valori di attenzione, quando lo spessore della plica retronucale è superiore a 3,5 mm. Va sottolineato, però, che anche valori inferiori potrebbero essere considerati a rischio: la misurazione va, infatti, sempre correlata alla lunghezza cranio-caudale del feto (CRL dall’inglese Crown-Rump Length) che deve essere compresa tra 45 mm e 84 mm. In considerazione del fatto che il valore dell’NT varia in base a questa lunghezza è impossibile dare valori soglia di normalità: l’esito dell’esame va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto di entrambi i valori (NT e CRL).

Translucenza Nucale Aumentata: Cosa Significa?

Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.

Nonostante ciò, l'incremento della translucenza nucale non è sempre correlato a patologie, ma può essere un evento momentaneo; inoltre, quando ha significato patologico può anche essere presente in assenza di difetti cromosomici, ad esempio a causa di cardiopatie, alterazioni metaboliche con ipoprotidemia, anemie congenite o acquisite (infezioni), displasie scheletriche ecc.

Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione? NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti.

Studiando un elevatissimo numero id feti con NT aumentata, si è visto che un aumentato spessore della translucenza nucale può essere associato anche ad una lunga serie di malformazioni congenite e sindromi, prime fra tutte le malformazioni del cuore. L’esame dovrà comunque, anche in caso di sospetto di malformazione, essere seguito da una nuova ecocardiografia fetale a 20-21 settimane poichè alcuni quadri non sono chiari già a 16 settimane.

Il Bi-Test e l'Integrazione dei Dati

Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta. Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche. I risultati ottenuti vengono poi associati ad un esame ecografico detto translucenza nucale, attraverso il quale si analizza lo spessore della cute del feto a livello della nuca. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile.

I valori di questi dosaggi e il parametro ecografico vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati. Le cosiddette mediane di riferimento oltre che con l’età gestazionale e l’età materna. Il risultato sarà un indice di rischio sotto forma di percentuale o frazione, sulla base di un valore soglia. Si tratta dunque di esami probabilistici che non danno una certezza assoluta.

La valutazione del rischio di avere un figlio con sindrome di Down migliora del 5-10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associata la valutazione di alcune sostanza sul sangue materno. Se si aggiunge il prelievo di sangue in laboratorio, che assieme alla NT costituisce il Bitest, l’attendibilità sale al 90%. Ciò vuol dire che su 100 feti con sindrome di Down, 90 riescono ad essere identificati da tale test, e 10 no.

L'importanza dell'Osso Nasale

L'esame della translucenza nucale può essere associato anche all'esame ecografico dell'osso nasale. Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondende, appunto alle ossa nasali.

Cosa Fare in Caso di Rischio Elevato?

Se dallo studio emerge un profilo di rischio positivo, quindi, il referto non dev'essere confuso con la capacità del test di individuare feti interessati dalla sindrome di Down. Piuttosto, significa che tra tutti quei casi per cui l'esame referta "attenzione, esiste un certo rischio che impone ulteriori accertamenti", rientra anche una determinata percentuale di feti effettivamente interessati da sindrome di down (in questo caso il 75-80%).

Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato. In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare quanto prima un cariotipo fetale (mappa cromosomica) mediante una villocentesi.

Comunque, esiste una serie di esami da effettuare nel corso della gravidanza in caso di Translucenza Nucale aumentata che possono rassicurare sull’assenza di malformazioni ed anomalie gravi.

Test di Screening Alternativi

Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno.

Accreditamento e Affidabilità

Tutte le Linee Guida nazionali (SIEOG - Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che il Medico che esegue la misurazione della Translucenza Nucale sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Ciò è di fondamentale importanza sia per garantire una corretta misurazione che per essere sicuri che il test venga refertato nel modo corretto.

Il risultato del test (sola NT o Bitest) DEVE essere riportato come fattore di rischio (ad esempio 1:100) e NON come valore assoluto della NT. In particolare, tale fattore di rischio viene calcolato con un software fornito solo a coloro che sono ufficialmente accreditati presso la Fetal Medicine Foundation e che abbiano effettuato prova pratica tramite la SIEOG.