La translucenza nucale (NT) è un test di screening che valuta il rischio di anomalie cromosomiche durante i primi stadi di vita fetale. La translucenza nucale è una misurazione eseguita in ecografia durante un esame di screening prenatale di carattere non diagnostico che consente di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro. Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale.
Cosa si vede nell’ecografia translucenza nucale?
Nella regione posteriore del collo fetale esiste un'area che non riflette gli ultrasuoni, quindi anecogena e translucente; in questa zona troviamo un piccolo accumulo fisiologico di liquido fra la cute ed i tessuti paravertebrali sottostanti. La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale.
Queste onde, assolutamente innocue sia per la madre che per il feto, vengono variamente riflesse dai tessuti in relazione alla loro densità, quindi captate dalla stessa sonda che le ha generate, convertite in un segnale elettrico ed elaborate da un calcolatore per fornire immagini dei tessuti esaminati.
Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. Nonostante ciò, l'incremento della translucenza nucale non è sempre correlato a patologie, ma può essere un evento momentaneo; inoltre, quando ha significato patologico può anche essere presente in assenza di difetti cromosomici, ad esempio a causa di cardiopatie, alterazioni metaboliche con ipoprotidemia, anemie congenite o acquisite (infezioni), displasie scheletriche ecc.
Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità. percentuali (ad esempio 1 caso patologico possibile su 1000 o un caso patologico possibile su 100). Il risultato dell'esame, quindi, non ci dice se il feto è sano o malato, ma solamente le probabilità che lo sia.
Se dallo studio emerge un profilo di rischio positivo, quindi, il referto non dev'essere confuso con la capacità del test di individuare feti interessati dalla sindrome di Down. Piuttosto, significa che tra tutti quei casi per cui l'esame referta "attenzione, esiste un certo rischio che impone ulteriori accertamenti", rientra anche una determinata percentuale di feti effettivamente interessati da sindrome di down (in questo caso il 75-80%).
Sensibilità del test combinato
La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. dato ecografico della translucenza nucale - permettono di riconoscere fino al 90% dei casi di Sindrome di Down, con una percentuale di falsi positivi del 5%. In pratica, quindi, su cento feti malati se ne individueranno 75-80 (a seconda delle fonti), mentre da cinque ad otto feti su 100 risulteranno falsamente soggetti ad un'anomalia genetica.
Come chiariremo meglio in seguito, fortunatamente, ancor più elevato sarà il numero di feti che - attraverso ulteriori indagini - si riveleranno perfettamente sani nonostante la translucenza nucale abbia rilevato un alto rischio di anomalie cromosomiche. Pur trattandosi di percentuali di tutto rispetto, quando il rischio stimato è consistente, viene sempre e comunque suggerito di sottoporsi ad ulteriori esami diagnostici invasivi.
Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato.
La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma.
L'esame della translucenza nucale può essere associato anche all'esame ecografico dell'osso nasale.
Come si esegue l'esame di translucenza nucale? Quanto dura?
Come si esegue l'esame di translucenza nucale? Quanto dura? Quanto costa la translucenza nucale? Talvolta l'esame può durare più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.
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