La translucenza nucale è una fessura visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza. Si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido.
All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche.
Cos'è la Translucenza Nucale?
Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.
La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza.
Importanza della Misurazione
Vediamo invece di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale. Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie.
In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie).
Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media.
I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia. Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno.
Come si Esegue l'Ecografia per la Translucenza Nucale?
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca.
L’ecografia ostetrica per translucenza nucale è un esame di screening importante: attraverso le immagini ecografiche lo specialista misurerà l’ampiezza della translucenza nucale, ovvero l’interspazio presente fra la nuca ed i tessuti molli del feto.
L’esame si svolge come una normale ecografia ostetrica: la sonda ad ultrasuoni verrà fatta scorrere sull’addome della gestante.
Valori di Riferimento della Translucenza Nucale
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
E’ importante sottolineare che questo screening prenatale non dà esiti certi che il feto sia malato, ma calcola il rischio di tale prospettiva.
Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.
La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma.
Il Ruolo del Software FMF
La Fetal Medicine Foundation (FMF) fornisce gratuitamente il software per il calcolo del rischio delle anomalie cromosomiche a tutti coloro che hanno completato un percorso formativo teorico-pratico.
Il corso teorico è disponibile sul sito della Fetal Medicine Foundation (www.fetalmedicine.org) nella sezione “Online Education/The 11-13 weeks scan” previa registrazione al sito. Il corso si articola in più sezioni riguardanti i diversi aspetti dello screening delle anomalie cromosomiche e la diagnosi delle anomalie fetali maggiori nel primo trimestre di gravidanza. Il corso dura circa tre ore e può essere completato in tempi successivi. Al termine del corso, vi è un breve questionario a risposta multipla quale verifica personale dell’ apprendimento
Il secondo passaggio prevede l’upload sul sito della FMF di 3 immagini di Translucenza Nucale (TN) al fine di dimostrare di aver appreso la metodologia di misura.
La prova pratica consiste nella valutazione, da parte di un esaminatore, della capacità del candidato di misurare correttamente la TN. Al superamento della prova pratica, il Centro Training invia alla SIEOG l’attestato di superamento della stessa che la Società provvederà ad inoltrare alla FMF affinchè il collega possa essere incluso nella lista degli operatori certificati e gli venga fornita la licenza.
Allo scopo di mantenere un’elevata qualità dell’esame e di appurare la concordanza delle misurazioni effettuate con le curve fornite dalla FMF, la FMF richiede annualmente una verifica dei dati raccolti (audit). E’ necessario inviare, nei tempi richiesti dalla FMF, il backup delle misurazioni effettuate e tre immagini di misurazioni della translucenza nucale.
Se le immagini inviate sono corrispondenti ai requisiti richiesti e la distribuzione delle misurazioni è buona, la licenza viene rinnovata per un anno. Se le immagini non hanno superato i criteri di valutazione o la distribuzione delle misurazioni della TN non sono in accordo con le curve fornite dalla FMF, l’operatore viene invitato ad effettuare una ulteriore verifica a distanza di 6 mesi.
Il Bi-Test e l'Integrazione con la Translucenza Nucale
Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta.
Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche. I risultati ottenuti vengono poi associati ad un esame ecografico detto translucenza nucale, attraverso il quale si analizza lo spessore della cute del feto a livello della nuca.
L’ecografia misurerà l’eventuale accumulo di fluido dietro alla nuca del nascituro, in quanto si è osservato che questo spessore aumenta in presenza di anomalie genetiche o malformazioni congenite. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile.
Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati. Le cosiddette mediane di riferimento oltre che con l’età gestazionale e l’età materna.
Il risultato sarà un indice di rischio sotto forma di percentuale o frazione, sulla base di un valore soglia. Si tratta dunque di esami probabilistici che non danno una certezza assoluta. Questi test sono consigliati nei casi in cui si voglia valutare le probabilità di benessere fetale senza ricorrere ad esami invasivi (come amniocentesi o villocentesi), essendo infatti esami indolore e privi di rischi.
Interpretazione dei Risultati
La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale. Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo.
Il calcolo è eseguito da un apposito software e restituisce un valore in termini di probabilità. La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%. Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato.
Quando Effettuare l'Esame
L’ecografia ostetrica translucenza nucale si può effettuare in qualunque momento della gravidanza, seppur è consigliabile effettuarla entro il primo trimestre di gestazione; ciò perché è possibile stimare con maggior precisione il rischio che il bambino sia affetto da malattie cromosomiche, il cui primo sintomo di allarme è proprio la presenza di livelli di liquido sotto al collo fetale che non rientrano nella media.
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