La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Vediamo invece di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale.
Cos'è la Translucenza Nucale?
Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.
La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. Solitamente il valore della translucenza nucale non viene valutato da solo, ma all’interno di uno screening più complesso che prevede la raccolta di diverse informazioni da inserire in un software in grado di elaborare in modo efficace il rischio di specifiche patologie.
Translucenza Nucale: Fattore di Rischio, Non Diagnosi
Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.
Come si Esegue l'Ecografia della Translucenza Nucale
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca.
Interpretazione dei Valori della Translucenza Nucale
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie).
Test di Screening e Diagnosi
L’esecuzione del test combinato non è obbligatoria e si può decidere di fare un’ecografia “semplice”, cioè senza la valutazione del rischio fetale. Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia.
Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno.
leggi anche:
- Ecografia Translucenza Nucale: Come si Esegue Correttamente?
- Ecografia San Giovanni in Persiceto: Centri Specializzati e Costi
- Ecografia Addome Completo: Cosa Mangiare Prima dell'Esame?
- Ecografia Cisti di Baker: Diagnosi, Sintomi e Trattamenti Efficaci
- Transaminasi Alte: Scopri Cause Incredibili, Rimedi Efficaci e Cosa Fare Subito!
- Esame Urine Completo e Sedimento Urinario: Guida Completa alla Preparazione e Procedura