Ematuria
Per ematuria si intende la presenza di globuli rossi nelle urine. Prima di tutto è necessario distinguere dalla vera ematuria quelle condizioni che portano a colorazione anomala delle urine senza presenza di globuli rossi.
La Mie può essere definita in base alla sua durata in:
- Transitoria, se dura meno di 6 mesi e si negativizza in 3 esami urine consecutivi.
- Intermittente, se dura più di 6 mesi ed è evidenziabile in meno del 50% dei controlli eseguiti.
- Persistente, se la durata è superiore ai 6 mesi ed è presente in più del 50% dei controlli eseguiti.
La MIE si definisce sintomatica quando è associata a sintomi generali (febbre, malessere, rash, porpora, artrite, dolori addominali) e/o a sintomi di malattia renale (oliguria, poliuria, ipertensione, edema, disuria, pollachiuria, stranguria). In caso di MIE asintomatica, è indispensabile valutare la presenza di proteinuria. La presenza di proteinuria significativa (>4mg/m2/h o rapporto uProt/uCreat > 0,2) è infatti sempre un indice di danno glomerulare e rappresenta un indice di progressione del danno stesso. Tale riscontro impone sempre ulteriori accertamenti.
Per MIE asintomatica isolata persistente si intende infine la presenza di stick urine positivo per sangue in assenza di sintomatologia.
Nei casi di MIE isolata asintomatica è utile valutare se in famiglia sono presenti soggetti affetti dallo stessa alterazione urinaria, sia con l’anamnesi, ponendo attenzione in particolare alla familiarità per calcolosi renale, rene policiclico, IRC con necessità di dialisi e trapianto, sia chiedendo ai genitori e ai fratelli di eseguire almeno un esame urine di screening. La presenza di Mie, insufficienza renale nei familiari e/o sordità neurosensoriale sono suggestivi per s.
Di fronte ad una Mie isolata, l’osservazione al microscopio del sedimento urinario costituisce l’esame dirimente, in quanto consente di determinare l’origine dell’ematuria, fornendo così un importante orientamento diagnostico. Lo studio del sedimento urinario viene eseguito preferibilmente su urine fresche, emesse da non più di 1-2 ore. L'utilizzo di campioni di urina a distanza di diverse ore dalla raccolta e mantenute a temperatura ambiente può infatti portare ad artefatti a causa delle modificazioni dei caratteri fisico-chimici del campione. Specialmente nel caso di urine ipotoniche, gli elementi cellulari ed organizzati possono andare incontro ad una rapida distruzione. Per ottenere un campione idoneo per lo studio del sedimento urinario si utilizzano 5-10 mL di urine.
Oltre alla valutazione quantitativa è opportuno eseguire anche una valutazione qualitativa relativa agli elementi osservati soprattutto per orientare l’iter diagnostico in senso nefrologico o urologico e fornire un'indicazione sull'evoluzione e sulla gravità delle patologie.
Una Mie postglomerulare è più frequentemente causata dall’ipercalciuria e dalla iperuricuria. In oltre il 60% dei casi di Mie con ipercalciuria è presente familiarità per calcolosi e per coliche renali. L’esecuzione di un’ecografia renale permetterà di confermare il sospetto diagnostico.
Un esercizio fisico intenso (come ad esempio osservato nei maratoneti) può causare una tantum una positività dello stick urine per emoglobina, solitamente di lieve entità e con la caratteristica assenza di proteinuria patologica. L’ematuria è solitamente di origine post-glomerulare ed è dovuta ai microtraumi.
La “sindrome dello schiaccianoci”, causata dalla compressione della vena renale sinistra tra la biforcazione dell’arteria mesenterica superiore sinistra con l’aorta discendente, è caratterizzata da micro o macroematuria non glomerulari, associate o meno a proteinuria lieve-moderata di natura ortostatica. Facendo eseguire il dosaggio della proteinuria su campioni urine distinti in notturne e diurne, si potrà porre il sospetto della sindrome in caso di valori di proteinuria elevati solo di giorno. La diagnosi viene confermata con l’Ecocolordoppler renale, che dimostra i segni tipici: gradiente pressorio tra vena cava e vena renale sinistra tra 3 e 8 mm Hg e accelerazione del flusso dopo il compasso aorto-mesenterico.
Infine una Mie glomerulare può essere l’esito di una pregressa GN acuta, ma i tempi di risoluzione della Mie sono in questo caso di pochi mesi al massimo.
Dolori di tipo colico a livello lombare e familiarità per calcolosi renale richiedono che venga esclusa la presenza di calcoli attraverso l’esecuzione di un’ecografia renale, di un radiografia dell’addome in bianco e di esami urinari specifici. La presenza di un segno di Giordano positivo orienta la diagnosi verso una calcolosi renale ma anche una pielonefrite acuta e una glomerulonefrite acuta possono evocare dolore a causa del processo infiammatorio che distende la capsula renale.
Nei casi in cui si sospetti una glomerulonefrite, si dovranno valutare con attenzione i segni che indicano un sovraccarico idrico, quali la presenza di edemi periorbitali, sacrali o pretibiali e l’obiettività toracica, per escludere un eventuale edema polmonare.
Infezioni delle Vie Urinarie (IVU)
Le infezioni delle vie urinarie possono essere o meno associate a febbre; un’IVU associata a febbre >38°C è indicativa di coinvolgimento del parenchima renale (pielonefrite). Va tuttavia ricordato che la febbre può essere assente nei bambini di età < 3 mesi. Nei primi mesi di vita il quadro clinico non è specifico, ma è caratterizzato da perdita di peso e sintomi gastrointestinali, oltre che dagli eventuali segni di sepsi. In tutti i bambini con sintomatologia suggestiva per IVU o con febbre > 38°C senza segni di localizzazione deve essere sospettata una IVU ed è quindi necessario avviare l’iter diagnostico.
La diagnosi di IVU va inizialmente effettuata sulla base della sintomatologia clinica e dell’esito dello stick urine/esame urine al microscopio, in quanto l’urinocoltura necessita di almeno 24-48 ore. La presenza di disuria con stick positivo per nitriti e leucociti ed eventuale febbre sono segni di una probabile IVU, anche se la diagnosi può essere confermata solo dall’esecuzione di un’urinocoltura.
Se lo stick urine pone il sospetto di infezione urinaria, per la diagnosi è necessario eseguire l’urinocoltura. Si considera positiva un’urinocoltura che dimostra la crescita di un unico germe con conta colonie:
- > 10.000 UFC/ml in caso di cateterismo vescicale.
L’esame microscopico delle urine a fresco permette di evidenziare la batteriuria e di dirimere l’orientamento diagnostico quando lo stick urine è dubbio.
L’ ecografia renale, pur con i limiti legati alla tecnica in termini di sensibilità, è una tappa non invasiva importante. In corso di pielonefrite può mostrare aumento di volume del rene, una modesta calicopielectasia o altri reperti. Consente inoltre di identificare anomalie urinarie (idronefrosi isolata, idroureteronefrosi, ipoplasia renale, doppio distretto renale) che in una percentuale significativa sono associate a RVU.
L’ecografia renale andrebbe eseguita entro il primo mese dall’infezione. Se l’ecografia renale è normale e non vi sono associati fattori di rischio, non sussistono le indicazioni a ulteriori indagini strumentali. Verrà fornita adeguata informazione sanitaria alla famiglia e verrà attuato un programma di sorveglianza che prevede controlli urinari (esame urine e urinocoltura) in coincidenza di episodi febbrili senza spiegazione. Viceversa l’ecografia renale patologica e/o fattori di rischio associati rappresentano indicazioni all’esecuzione di uno studio morfologico delle vie urinarie e del rene completo.
La via di somministrazione dell’antibiotico da preferire è quella orale, tranne nelle IVU complicate (paziente settico, presenza di vomito, disidratazione medio-grave) o nei casi di scarsa compliance alla terapia per os: in tali casi è necessario iniziare una terapia parenterale. Non vi è consenso in letteratura sulla durata ottimale della terapia antibiotica, che nei diversi studi oscilla tra i 7 e i 14 giorni; tuttavia una durata di 10 giorni sembra essere ragionevole e adeguata alla maggior parte dei casi. In caso di terapia somministrata per via parenterale, quest’ultima dovrà avere una durata di 2-4 giorni, seguita dalla somministrazione antibiotica per via orale fino a completare 10 giorni di terapia.
Proteinuria
Per proteinuria si intende la perdita di proteine nelle urine: in condizioni fisiologiche il glomerulo filtra solo una piccola quota di proteine a basso peso molecolare e la maggior parte di queste vengono poi riassorbite dal tubulo.
La prima cosa da verificare quando ci si trova di fronte a una proteinuria di lieve entità (tracce, 1+) è la concomitanza di eventi che possono averla causata, come febbre, esercizio fisico intenso o disidratazione: in tal caso la proteinuria sarà legata alle urine concentrate e sarà quindi transitoria. In caso di proteinuria persistente bisognerà effettuare un approfondimento degli esami urinari, e un prelievo ematico.
In particolare, tra le malattie tubulari che possono dare proteinuria spiccano le anomalie congenite del rene e delle vie urinarie, che comprendono la nefropatia da reflusso vescicoureterale e l’ipodisplasia renale. Una causa frequente di proteinuria isolata persistente di origine glomerulare è la proteinuria ortostatica, generalmente di grado non elevato (< 1g/die): questa forma è presente in più del 10% della popolazione pediatrica generale, con un picco nell’adolescenza.
La presenza di proteinuria, in genere di range non nefrosico, associata ad ematuria, ipertensione arteriosa, oliguria, rialzo dei valori di creatinina fino ad insufficienza renale acuta, definiscono la sindrome nefritica.
Riscontro frequente durante esami urinari effettuati a livello di screening, ad esempio per idoneità agonistica, è quello di una proteinuria associata a microematuria.
Ipofosfatemia Legata all’X (XLH)
Negli ultimi cinque anni si è ampliata la comprensione dell’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una rara malattia genetica che colpisce primariamente lo scheletro e i denti nei bambini.
La diagnosi di XLH si basa sulla presenza di ipofosfatemia cronica, assenza di altre cause note di perdita renale di fosfato e pattern ereditario X-linked. Il pannello di esperti propone un percorso diagnostico che include valutazione biochimica (fosforo, calcio, ALP, 25(OH)D, 1,25(OH)₂D, PTH), test urinari e, ove necessario, test genetico del gene PHEX e altri geni associati a rickets ipofosfatemico.
Tra le caratteristiche più comuni nei bambini con XLH si riscontrano deformità degli arti inferiori, bassa statura, dolore osseo, ritardo motorio, dolicocefalia da craniostenosi, ascessi dentali e, meno frequentemente, sintomi neurologici (malformazione di Chiari 1, idrosiringomielia).
Il punto centrale delle nuove linee guida è la raccomandazione forte (moderata certezza) all’impiego di burosumab nei bambini ≥12 mesi di età con XLH, rispetto alla terapia convenzionale (sali di fosfato e vitamina D attiva). Nei bambini tra 6 e 12 mesi, la raccomandazione è condizionata, per via delle evidenze limitate. Il trattamento deve iniziare subito dopo la conferma della diagnosi e l’approccio con burosumab richiede un aggiustamento posologico personalizzato, basato sui livelli di fosforo sierico, evitando l’iperfosfatemia.
Le raccomandazioni sul follow-up sono derivate da un ampio sondaggio tra specialisti. Si suggerisce un controllo ogni 3-6 mesi con valutazioni auxologiche, biochimiche e radiologiche, inclusa un’ecografia renale annuale per la sorveglianza della nefrocalcinosi e visite odontoiatriche semestrali.
Il documento sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire le complicanze renali (nefrocalcinosi, ipertensione, iperparatiroidismo terziario), neurologiche (craniostenosi, cefalea severa) e otorinolaringoiatriche (ipoacusia e acufeni già in età pediatrica).
Il rischio di necrosi pulpare spontanea e infezioni dentarie nei bambini con XLH impone un approccio preventivo strutturato, con sigillatura precoce di solchi e una valutazione odontoiatrica periodica.
Importanza dell'Ecografia Renale
L’esecuzione dell’ecografia è la procedura standard, considerato anche il fatto che è un esame assolutamente non invasivo.
In più, questo protocollo meno invasivo permetterebbe, sempre in sicurezza, di risparmiare anche un numero consistente di cistografie minzionali, esame decisamente più fastidioso, che prevede l’utilizzo del catetere, comprensibilmente mal sopportato dai bambini.
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