La translucenza nucale (NT) è una fessura visibile durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza, situata nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche. Vediamo di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale.
Cos'è la Translucenza Nucale?
Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.
La translucenza nucale (come sigla NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio.
«Si tratta del più importante marcatore fetale per la previsione di una serie di anomalie fetali» spiega Paolo Cavoretto, ostetrico ginecologo, esperto di diagnosi prenatale del reparto di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale San Raffaele di Milano.
La TRANSLUCENZA NUCALE è una zona liquida posta sotto la cute della nuca fetale.
Studi effettuati su più di 100.000 gravidanze hanno dimostrato un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nei feti in cui lo spessore di questa zona sia superiore al valore massimo normale di 2.5 - 3 mm.
È importante sapere che non è obbligatorio procedere a questi esami di accertamento, ma è sempre una scelta dei genitori.
Translucenza Nucale: Test di Screening, Non Diagnostico
È fondamentale sottolineare che una translucenza nucale aumentata rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica. Una translucenza nucale aumentata, dunque, non significa che il bambino è sicuramente portatore di un’anomalia cromosomica, ma semplicemente definisce le sue classi di rischio.
L'esame della translucenza nucale è una particolare ecografia non invasiva che può essere eseguita verso la fine del primo trimestre di gravidanza per valutare se il bambino è a rischio di alterazioni cromosomiche/genetiche. Si tratta di un test di screening precoce, non di un esame diagnostico. Non può quindi essere utilizzata per porre una diagnosi certa, ma solo per calcolare le probabilità che il bebè nasca con delle anomalie.
Nel caso in cui dall’esame emergano dei sospetti, occorre sottoporsi ad altre indagini più approfondite per avere risposte attendibili al 100%.
Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia.
Quando si Esegue l'Esame?
L'epoca gestazionale ottimale per la misurazione della translucenza nucale è 11+0-13+6 settimane. L’ecografia della translucenza nucale va eseguita nel primo trimestre di gravidanza, idealmente fra la 11ima settimana di gestazione e la 13+6 giorni. In genere, infatti, il liquido tende ad aumentare nel primo trimestre in parallelo all’accrescimento della lunghezza fetale, per poi scomparire nel secondo trimestre.
«Per poter effettuare questo esame - spiega Cavoretto - la lunghezza cranio-caudale del feto (CRL) deve essere compresa tra 45 millimetri e 84 millimetri».
Come si Esegue l'Esame?
L’esecuzione, di per sé, è semplice, ma l’esame richiede esperienza, capacità e una certificazione specifica per poterlo eseguire. Nella maggior parte dei casi, si procede con un’ecografia addominale esterna, ma talvolta può essere necessario ricorrere all’ecografia transvaginale. Il bambino deve essere posizionato di profilo, con la testa in asse con la colonna, non flessa o iperestesa, così da poter vedere facilmente la zona sotto la nuca, dove c’è la translucenza nucale: sull’ecografia di vedrà una sorta di cornice nera con uno spessore più ampio sotto la nuca.
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca.
La misurazione si fa da bordo a bordo, nella parte più spessa, e va ripetuta più volte. L’esame ha una durata variabile a seconda di come è posizionato il piccolo e di quello che si riesce a vedere, in alcuni casi si protrae anche per 30-45 minuti.
A volte l'esame può durare anche più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.
Valori Normali della Translucenza Nucale
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
Per poter effettuare l’esame della translucenza nucale la lunghezza cranio-caudale del feto deve essere compresa tra 45 millimetri e 84 millimetri. Le misurazioni del liquido che si trova sotto al collo del piccolo, infatti, vanno valutate in relazione alle sue dimensioni e all’epoca gestazionale. Non esistono dunque valori assoluti di normalità.
In genere, una translucenza nucale inferiore a 3,5 mm è considerata normale quando si è tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza e il bambino misura tra 45 mm e 84 mm. È bene sapere che un valore aumentato non indica necessariamente la presenza di un'anomalia cromosomica, ma significa che sono necessari ulteriori esami.
«Generalmente, si parla di translucenza aumentata, cioè che potrebbe essere indice di problematiche, sopra i 3,5 millimetri.
Si è osservato che nei feti sani lo spessore della NT tende ad aumentare con l'incremento del CRL; di conseguenza anche i valori soglia della NT cambiano col variare dei valori del CRL: a 11 settimane con un CRL di 45 mm. i valori possono variare da 1,2 mm. (50° percentile) a 2,1 mm. (95° percentile), mentre a 13 sett. + 6 gg. con un CRL di 84 mm., i valori possono variare da 1,9 mm. (50° percentile) a 2,7 mm. (95° percentile); il 99° percentile non varia col CRL ed è circa 3,5 mm. Si intende per translucenza nucale aumentata uno spessore di NT al disopra del 95° percentile.
Allo stesso tempo, è possibile che un'ecografia della translucenza nucale dopo la 14a settimana dia una misurazione normale, anche in un bambino con una variazione cromosomica.
Se il rischio viene stimato superiore ad 1 possibilità su 350 viene valutata la possibilità di un accertamento invasivo onde avere una certezza diagnostica.
Se dal Bitest emerge una probabilità superiore alla media che il bambino abbia un’anomalia cromosomica è consigliato un consulto specialistico. I medici indicheranno alla coppia qual è il percorso migliore da seguire e quali sono gli accertamenti più indicati.
Se invece gli esami sono negativi e indicano un rischio basso, in genere, si suggerisce alla donna di continuare a eseguire i normali accertamenti previsti nel corso di una gravidanza fisiologica come l’ecografia morfologica.
Translucenza Nucale e Bitest: Differenze
La sola misurazione della translucenza nucale non è più ritenuta sufficiente come test di screening per le anomale cromosomiche fetali. Le linee guida aggiornate raccomandano di eseguirla nell’ambito del Bitest o test combinato, una metodica più approfondita e complessa.
Il Bitest ha una sensibilità del 90-95% circa. Questo significa che se è negativo il rischio di anomalie è basso ma non nullo, mentre se è positivo che il rischio è alto ma non certo, per questo possono essere necessari ulteriori accertamenti diagnostici.
Lo screening comprende due diversi esami:
- ecografia: consiste nella misurazione di parametri di crescita fetale e nella misurazione della translucenza nucale, cioè la raccolta liquido retronucale presente in tutti i feti tra 11-13 settimane, ma che risulta aumentata nell'80% dei feti affetti da Sindorme di Down;
- prelievo di sangue materno: serve a misurare il dosaggio nel sangue materno di due ormoni specifici (Bi-Test) prodotti dalla placenta. Tali esami comportano un rischio di aborto dello 0,5%.
un prelievo del sangue materno, eseguito tra la 10ima e la 13ima settimana di gestazione, per misurare i livelli di due particolari proteine: il free-β- hCG, un ormone prodotto dall’embrione, e la PAPP-A, proteina plasmatica associata alla gravidanza. In genere, nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica i dosaggi della free Beta HCG sono molto più elevati, mentre quelli della PAPP-A sono molto più bassi.
Lo spessore e le caratteristiche strutturali della translucenza nucale e i livelli delle proteine vengono inseriti in un software che valuta altre caratteristiche del feto, della donna e della gravidanza, calcolando in maniera più precisa il rischio di anomalie cromosomiche.
Si può utilizzare anche un test combinato (NT + Bi-test) che permette di identificare circa il 90% dei casi affetti da Trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi del 3%; questo test utilizza oltre che la NT , l'età materna e la Frequenza Cardiaca Fetale (FHR) anche il dosaggio plasmatico di free-beta-hCG e PAPP-A (ricordiamo come nella sindrome di Down la free-beta-hCG aumenta mentre la PAPP-A diminuisce).
E' inoltre possibile associare alla NT un Test del DNA Fetale circolante nel sangue materno (cell freeDNA). L'analisi del cfDNA nel sangue materno può rilevare circa il 99% dei feti con trisomia 21 e il 98% dei feti con trisomia 18 o 13 con un tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,1-0,2%.
Pertanto, nelle gravidanze singole, le prestazioni dello screening di queste trisomie mediante il test del cfDNA sono superiori, sia in termini di tasso di rilevamento più elevato che di FPR sostanzialmente inferiore, a quelle di tutti gli altri metodi che combinano età materna, risultati ecografici del primo o secondo trimestre e primo - o analisi biochimiche del siero del secondo trimestre (The Fetal Medicine Foundation. The 11-13 weeks scan.
Costi del Test
Da qualche anno, il test combinato è offerto gratuitamente dal Sistema Sanitario Nazionale a tutte le donne. Per prenotare le prestazioni presso le strutture pubbliche o convenzionate è necessaria un’impegnativa che riporti il codice esenzione per gravidanza rilasciata dal medico di medicina generale o dal ginecologo del consultorio familiare o dell’ospedale. Tuttavia, in alcune regioni è necessario pagare un ticket, con costi che possono partire dai 25 euro circa in su.
Tuttavia, non sempre si riescono a prenotare gli esami nei tempi utili: in queste situazioni potrebbe essere necessario farli a pagamento. I costi variano da struttura a struttura e da regione a regione, si va dai 70 ai 300 euro.
Considerazioni Medico-Legali
La NT, come altri markers, non è espressione di malformazione fetale ma è un indicatore di sospetto per cromosomopatie, cardiopatie congenite, displasie scheletriche e sindromi congenite; la cromosomopatia associata più frequentemente ad una NT aumentata è la Sindrome di Down.
In presenza di una NT aumentata o di un test combinato (NT + Bi-Test) alterato il Medico Ecografista deve informare la paziente sulle problematiche correlate e sulla opportunità di effettuare sia uno studio del cariotipo fetale (Amniocentesi) che una consulenza genetica.
In questi casi la scelta di effettuare l'esame del cariotipo fetale fuga tutti i dubbi potendosi avere la certezza di un cariotipo normale o alterato ma sottopone la paziente al rischio di incorrere nella complicanza più temuta per questa metodica invasiva, l'interruzione della gravidanza, col rischio di interrompere una gravidanza con feto sano.
Si può informare la coppia sulla possibilità di effettuare un test sul DNA Fetale circolante nel sangue materno (NIPT - cell freeDNA) mediante prelievo di sangue venoso alla paziente gravida; tale test ha il vantaggio di non sottoporre la paziente a rischio di interruzione della gravidanza rispetto all'amniocentesi ma in caso di positività bisogna ricorrere all'amniocentesi per la conferma.
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