Ecografia Ostetrica nel Terzo Trimestre: Linee Guida

L'ecografia del terzo trimestre ha la finalità di valutare la crescita fetale, la quantità di liquido amniotico e l’inserzione placentare.

Il Contesto delle Linee Guida Ostetriche

Linee Guida Ministeriali e LEA descrivono un percorso lineare della gravidanza, pilotato da personale paramedico. Il ruolo del ginecologo è sempre più circoscritto alla sola patologia. Ma per molte coppie la gravidanza è una scelta ponderata, a volte un traguardo sofferto.

Malattie congenite e complicazioni della gravidanza sono una fonte di preoccupazione, e i fastidi legati alla gestazione sono sempre meno tollerati da donne che devono spesso lavorare fino al giorno del parto. Cresce l’attenzione intorno ai problemi della nutrizione. Ogni gravidanza ha le proprie peculiarità, e la medicina evolve più rapidamente delle linee guida.

L'Importanza dell'Ecografia nel Secondo Trimestre

L’esame del secondo trimestre rappresenta a tutt’oggi l’esame cardine per la diagnosi delle anomalie fetali, ed in Italia, in virtù della vigente Legge 194/78, assume anche rilevanti risvolti etici e legali.

Con la pubblicazione delle ultime Linee Guida SIEOG l’attuale Direttivo ha sentito la necessità di redigere un nuovo manuale sull’ecografia del secondo e terzo trimestre di gravidanza che tenesse conto delle nuove raccomandazioni.

All’interno di tali Linee Guida è stato particolarmente attenzionato il problema dell’informazione e del consenso in quanto divenuto, negli ultimi anni, parte integrante della prestazione di screening; il manuale è stato pertanto strutturato in modo da aiutare l’operatore in questo senso con apposite sezioni dedicate alla refertazione e al counselling.

Si è altresì tentato di conferirgli un taglio pratico, tecnico, che aiuti a discernere tra normalità e patologia anche tenendo conto del fatto che non sempre i casi che si presentano alla nostra attenzione sono inquadrabili come sicuramente patologici o normali e così speriamo che l’opera sia di aiuto nel dirimere i dubbi che spesso accompagnano le nostre valutazioni.

Abbiamo inoltre voluto dedicare ampio spazio allo studio delle strutture encefaliche (ad es. la valutazione del cavo del setto pellucido e della cisterna magna) la cui valutazione è stata di recente introdotta nell’ambito delle suddette Linee Guida. Così pure, nonostante la recente nuova edizione del manuale dell’Ecocardiografia, è presente un’ampia trattazione del cuore fetale.

Screening nel Primo Trimestre

Si definisce “screening” l’esecuzione di un’indagine eseguita a tappeto su tutta la popolazione, cioè su individui apparentemente sani, che non hanno alcun sintomo né segno clinico di malattia.

L’ecografia del I trimestre ha la finalità di visualizzare il corretto impianto in utero della gravidanza, visualizzare la presenza e il numero di feti, datare la gravidanza, misurare la translucenza nucale e, in caso di gravidanza multipla, definire la corionicità (i gemelli possono essere monocoriali, cioè condividere un unico sacco, o bicoriali, cioè ciascuno nel proprio sacco amniocoriale).

Nel primo trimestre è possibile effettuare lo screening delle anomalie cromosomiche mediante test combinato e NIPT previa consulenza informativa.

Test Combinato

Il test combinato consiste nella misurazione ecografica (da effettuarsi tra 11+0 / 13+6 settimane di gravidanza) della translucenza nucale, cioè dello spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto, e in un prelievo di sangue materno (da effettuarsi preferibilmente tra 10+0 / 12+6 settimane) attraverso il quale sono dosate due proteine (PAPP-A e free ß-hCG).

Questi parametri sono integrati dall’età e dai dati clinico-anamnestici per calcolare il rischio specifico di ogni singola gestante di avere un feto affetto da anomalia dei cromosomi 13, 18, 21. Il test combinato presenta una sensibilità di circa il 90%, ovvero ha la capacità di identificare 90 feti affetti da sindrome di Down ogni 100 test eseguiti su feti affetti.

Il test è considerato positivo (alto rischio) se il rischio calcolato è compreso tra 1:2 ed 1:300: in questi casi è offerta alla gestante la possibilità di sottoporsi ad una procedura diagnostica mediante prelievo di villi coriali (villocentesi) o più tardivamente di liquido amniotico (amniocentesi).

Il test è considerato negativo (basso rischio) se il rischio calcolato è inferiore a 1:300, cioè da 1:301 in poi. Nei casi in cui il rischio si colloca tra 1:301 ed 1:1000, la Regione Toscana offre la possibilità di eseguire un ulteriore test di determinazione del rischio (non diagnostico), che consiste in un prelievo di sangue materno finalizzato alla ricerca del DNA fetale circolante (NIPT: Non Invasive Prenatal Testing).

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

Il NIPT è un test con elevata sensibilità e specificità, per definire il rischio della Trisomia 21 (Sindrome di Down), della Trisomia 18 (sindrome di Edwards), della Trisomia 13 (Sindrome di Patau), delle trisomie dei cromosomi sessuali (XXY Sindrome di Klinefelter, XXX Sindrome Triplo X, XYY Sindrome di Jacobsen), della monosomia del cromosoma X (Sindrome di Turner) e analisi del sesso fetale.

Si esegue mediante un prelievo di sangue alla madre, dalla 10° settimana di gestazione ecograficamente determinata; non si esegue nei casi di gravidanze gemellari.

Il NIPT viene eseguito mediante una tecnica di lettura del DNA fetale circolante nel plasma materno (Frazione Fetale, FF) che deriva da una porzione della placenta e che generalmente presenta le caratteristiche genetiche fetali.

Ecografia Ostetrica del Secondo Trimestre

L’ecografia ostetrica del II trimestre ha la finalità di valutare il numero di feti, la presenza di attività cardiaca fetale, la corionicità (se non precedentemente identificati), la localizzazione placentare, la quantità di liquido amniotico e di studiare l’anatomia fetale relativa all’epoca di gravidanza. Viene eseguita tra 19+0 e 21+6 settimane.

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