Ecografia Osso Nasale Fetale: Guida Completa per una Diagnosi Precisa e Sicura

Durante la gravidanza, per individuare le probabilità di anomalie cromosomiche, la futura mamma può essere sottoposta a diversi test, come la translucenza nucale. In particolare, l'ecografia dell'osso nasale fetale è un esame che, insieme alla translucenza nucale, fornisce informazioni importanti per la valutazione del rischio di sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Translucenza Nucale (NT): Cos'è e Quando Misurarla

La Translucenza Nucale (NT) è una raccolta di liquido che si evidenzia solo in questo periodo a livello della nuca del feto. La Translucenza Nucale (NT) è costituita in realtà da una sottile raccolta di liquido nella regione della nuca del feto, da valutare UNICAMENTE tra le 12 e le 14 settimane. È transitoria, nel senso che dopo alcune settimane comunque scompare (perciò tale esame viene effettuato solo a quest’epoca).

Importanza della Misurazione

La translucenza nucale è la manifestazione ecografica del fluido che si accumula dietro al collo del feto e che si misura a quest’epoca gestazionale per calcolare il rischio del feto stesso di essere affetto dalla sindrome di Down. Questo fluido infatti, è presente in tutti i feti, ma nei feti affetti da cromosomopatie (quali la trisomia 21,18, 13 o la sindrome di Turner) tende ad essere aumentato.

La translucenza nucale è l’immagine ecografica del liquido linfatico che si raccoglie nella parte posteriore del collo del feto nella fase del suo sviluppo compresa tra la 11 e la 13 settimana. L’eccesso di liquido che causa un aumento di questo spessore si associa ad un rischio aumentato di anomalie cromosomiche.

La Translucenza Nucale NON fornisce un risultato diagnostico ma fornisce informazioni di tipo statistico.

Quando Effettuare l'Esame

Quando si effettua? Dalle 11 settimane e 5 giorni a 13 settimane e 6 giorni.

A Cosa Serve

Come accennato, quando viene effettuato questo esame il feto è praticamente formato. Quindi, pur non essendo possibile riconoscere la gran parte delle malformazioni, quelle eclatanti, come l’assenza del cranio (anencefalia) o severe malformazioni cerebrali (olorprosencefalia) ed altre possono essere evidenziate in una buona percentuale di casi.

Tuttavia, lo scopo principale per il quale viene eseguita l’ecografia a quest’epoca è la valutazione del rischio cha ha ogni donna di avere un figlio affetto dalla sindrome di Down.

Osso Nasale: Un Marker Importante

Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, Quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondende, appunto alle ossa nasali. L'assenza dell osso nasale può osservarsi anche in feti normali, specie alla 11a settimana di gestazione, e può essere anche legata a fattori etnici o costituzionali.

Il Ruolo del Duotest

La valutazione del rischio di avere un figlio con sindrome di Down migliora del 5-10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associata la valutazione di alcune sostanza sul sangue materno. Ovviamente, questo 10% in più di attendibilità diagnostica è presente SOLO se anche i laboratori sono accreditati in tal senso, poichè i valori delle due sostanze misurate sul sangue devono essere inseriti nello stesso software che permette la valutazione della Translucenza Nucale.

Da un campione di sangue prelevato il giorno dell’ecografia si valutano 2 ormoni prodotti dalla placenta PAPP-A e β-HCG. Questi ormoni risultano alterati nelle gravidanze di feti affetti da cromosomopatia perché se il feto ha un problema cromosomico anche la placenta lo ha e pertanto produce gli ormoni in quantità diversa rispetto ad una placenta normale.

Interpretazione dei Risultati e Passaggi Successivi

Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione? NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti. Tuttavia, esiste una serie di esami da effettuare nel corso della gravidanza in caso di Translucenza Nucale aumentata che possono rassicurare sull’assenza di malformazioni ed anomalie gravi.

In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare quanto prima un cariotipo fetale (mappa cromosomica) mediante una villocentesi. E se la villocentesi è normale, vi sono altri rischi? Studiando un elevatissimo numero id feti con NT aumentata, si è visto che un aumentato spessore della translucenza nucale può essere associato anche ad una lunga serie di malformazioni congenite e sindromi, prime fra tutte le malformazioni del cuore.

L’esame dovrà comunque, anche in caso di sospetto di malformazione, essere seguito da una nuova ecocardiografia fetale a 20-21 settimane poichè alcuni quadri non sono chiari già a 16 settimane. Se tutti questi esami risultano normali, esiste un rischio residuo stimato intorno al 2-5% che alla nascita possano essere evidenziate anomalie o sindromi anche importanti che l’ecografia non può diagnosticare in utero.

Un feto cui è stata riscontrata una Translucenza Nucale aumentata che non ha anomalie cromosomiche né altre anomalie alle ecografie dettagliate effettuate successivamente ha >90% di possibilità di essere un bambino/individuo perfettamente sano e normale.

La NT, come altri markers, non è espressione di malformazione fetale ma è un indicatore di sospetto per cromosomopatie, cardiopatie congenite, displasie scheletriche e sindromi congenite; la cromosomopatia associata più frequentemente ad una NT aumentata è la Sindrome di Down.

Accreditamento FMF e Importanza della Corretta Misurazione

Tutte le Linee Guida nazionali (SIEOG - Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che il Medico che esegue la misurazione della Translucenza Nucale sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Ciò è di fondamentale importanza sia per garantire una corretta misurazione che per essere sicuri che il test venga refertato nel modo corretto.

Il risultato del test (sola NT o Bitest) DEVE essere riportato come fattore di rischio (ad esempio 1:100) e NON come valore assoluto della NT. In particolare, tale fattore di rischio viene calcolato con un software fornito solo a coloro che sono ufficialmente accreditati presso la Fetal Medicine Foundation e che abbiano effettuato prova pratica tramite la SIEOG.

Mediante tale software vengono inseriti nel programma età della madre, misurazione del CRL fetale, frequenza cardiaca, valore della NT e visualizzazione o meno dell’osso nasale. Se si effettua nello stesso tempo il prelievo ematico, si inseriranno anche i due valori delle sostanze misurate nel sangue (free-beta-hCG e PAPP-A). Il software fornirà il fattore di rischio calcolato ed il fattore di rischio di base della madre, calcolato in base alla sua età.

In questo modo, la coppia potrà valutare se si ritiene soddisfatta del rischio Down o se ritiene di voler effettuare un’eventuale indagine invasiva (amniocentesi o villocentesi). Sarà cura del Medico che esegue la valutazione spiegare i risultati alla coppia.

Esistono in Italia anche alcuni centri che eseguono valutazioni simili con software simili a quello originale che però non sono stati validati da sperimentazioni adeguate a livello internazionale. Si raccomanda di verificare che chi esegue la misurazione sia accreditato presso la FMF di Londra.

Test aggiuntivi

E' inoltre possibile associare alla NT un Test del DNA Fetale circolante nel sangue materno (cell freeDNA). L'analisi del cfDNA nel sangue materno può rilevare circa il 99% dei feti con trisomia 21 e il 98% dei feti con trisomia 18 o 13 con un tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,1-0,2%. Pertanto, nelle gravidanze singole, le prestazioni dello screening di queste trisomie mediante il test del cfDNA sono superiori, sia in termini di tasso di rilevamento più elevato che di FPR sostanzialmente inferiore, a quelle di tutti gli altri metodi che combinano età materna, risultati ecografici del primo o secondo trimestre e primo - o analisi biochimiche del siero del secondo trimestre.