L’ecografia morfologica, assieme all’ecografia del primo trimestre, è il controllo più importante e complesso di tutta la gravidanza. Questa ecografia viene eseguita dalla ventesima alla ventitreesima settimana di gestazione. Viene detta morfologica appunto perché è destinata a studiare la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza di malformazioni. La si esegue in questo periodo specifico per due ragioni:
- Il feto è nelle migliori condizioni per essere studiato, in quanto il rapporto fra le dimensioni del feto e la quantità di liquido amniotico è ottimale.
- Dopo tale epoca la Legge non permette l’interruzione della gravidanza anche se il feto è affetto da gravi malformazioni.
L’ecografia morfologica a fini puramente conoscitivi può essere eseguita anche più tardivamente ed è comunque utile. Qualora infatti si identificassero patologie malformative potrebbe risultare determinante fare nascere il bambino in strutture particolarmente attrezzate allo scopo. È ben noto infatti che le prime ore di vita e le prime cure sono spesso determinanti per il destino del bambino.
Si segnala però che con l’avanzare della gestazione (dopo le 26 settimane) il feto si esplora con sempre maggiore difficoltà. In alcuni casi selezionati, può essere utile eseguire l’esame morfologico tra 16 e 18 settimane (pre-morfologica). Tale indagine non sostituisce l’ecografia morfologica, ma in casi ad alto rischio malformativo (ad esempio precedente nato con anomalia) fare una valutazione precoce dell’anatomia fetale può servire ad anticipare i tempi della diagnosi. Ciò consente alla coppia di approfondire il quadro diagnostico con eventuali esami genetici, i quali richiedono sempre dei tempi più o meno lunghi.
Il riscontro di anomalie strutturali del feto all’ecografia morfologica ci può, inoltre, indirizzare all’esecuzione di esami genetici specifici, mirati a confermare o escludere la presenza di specifiche sindromi. Le malattie genetiche infatti spesso sfuggono ai normali test di screening delle aneuploidie e talvolta danno segno di se’ attraverso malformazioni più o meno gravi del feto. In questi casi è utile una consulenza genetica, che indirizzi la coppia ad effettuare indagini specifiche per arrivare alla diagnosi corretta (cariotipo fetale, array-CGH, DNA fetale su sangue materno, esami genetici).
Cosa si Valuta Durante l'Ecografia Morfologica?
L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto. L’ecografista osserva il feto con la maggiore attenzione possibile, visualizzando di norma i seguenti organi interni:
- Cervello con misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna
- Faccia con osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare
- Colonna vertebrale in sezione longitudinale e trasversale
- Torace con osservazione del parenchima polmonare e della posizione del cuore
- Cuore con studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi (assi lunghi), della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale. Viene inoltre esaminato il flusso del sangue con il color doppler che consente di individuare con più facilità eventuali difetti interventricolari o di riempimento.
- Diaframma, per accertarne l’integrità, anche se i piccoli difetti a volte possono essere manifesti solo in epoche tardive
- Addome con controllo della chiusura della parete e studio degli organi interni quali lo stomaco, la colecisti, il fegato e l’intestino
- Apparato genito-urinario, con visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni
- Cordone ombelicale con la visualizzazione dei tre vasi che lo compongono e l’inserzione in addome ed in placenta
- Arti superiori ed inferiori con visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi, della dita delle mani
- Indicatori di rischio (markers) di cromosomopatie, che sono dei segni ecografici a carico di vari organi che possono indicare un aumento del rischio di anomalie dei cromosomi fetali.
Nel corso dell’esame è nostra abitudine effettuare anche lo studio della morfologia dell’onda sanguigna nell’arteria uterina materna, indicatore precoce sia di disfunzione placentare con susseguente difetto di crescita intrauterina del feto, sia di forme precoci di gestosi.
Come facilmente si può comprendere tale esame dipende in misura quasi totale dall’esperienza e dalla capacità dell’operatore unitamente all’impiego di un ecografo di qualità elevatissima. Nonostante ciò non tutti i quadri patologici sono diagnosticabili in utero, e ciò dipende anche dall’ecogenicità della paziente (nelle pazienti magre la visibilità è decisamente migliore rispetto alle pazienti robuste), dalla quantità di liquido amniotico e dalla posizione fetale.
Si può comunque affermare che se l’esame viene eseguito a regola d’arte la maggior parte dei problemi malformativi può essere identificata. Nel nostro Centro vengono utilizzati ecografi della General Electric, di ultimissima generazione e dotati di 3D e 4D, che sono considerati i migliori in assoluto per l’impiego nel settore ostetrico-ginecologico.
Malformazioni Identificabili
Attraverso l’ecografia morfologica è inoltre possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci).
Ecco alcune delle malformazioni che possono essere identificate:
- Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale.
- Gastroschisi, che coinvolge la parete addominale anteriore.
- Ernia diaframmatica.
- Cardiopatie congenite (circa il 50%), difetti cardiaci piuttosto piccoli sono invece scarsamente o per nulla visibili.
- Difetti congeniti a livello dei grossi vasi sanguigni.
- Difetti del tubo neurale, causati dalla parziale o mancata chiusura dello stesso, quali la spina bifida, nelle sue differenti forme, idrocefalo e microcefalo evidenti in epoca gestazionale successiva, anencefalia, malformazione di Chiari.
- Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione, con una accuratezza che aumenta soprattutto nel terzo trimestre.
Considerazioni Importanti
Quando si parla di diagnosi prenatale, è però sempre bene precisare che non esiste un’attendibilità del 100% e che la sola ecografia morfologica non può escludere la presenza di patologie complesse o anomalie congenite. Le indagini genetiche specifiche, in caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita.
È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio.
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