Ecografia Morfologica e Idrocefalo Fetale: Diagnosi e Gestione

L'ecografia morfologica, tipicamente eseguita intorno alla 22ª settimana di gravidanza, è un esame cruciale per valutare lo sviluppo anatomico del feto. Questo esame, noto anche come ecografia del secondo trimestre o ecografia di screening anatomico, offre una visione dettagliata degli organi e delle strutture fetali, contribuendo a identificare eventuali anomalie o condizioni che potrebbero richiedere attenzione medica.

A Cosa Serve l'Ecografia Morfologica?

L'obiettivo principale dell'ecografia morfologica è quello di esaminare la struttura del feto in dettaglio. Durante l'esame, il medico o l'ecografista valuterà:

  • Il cervello e il midollo spinale: Per escludere anomalie come l'idrocefalo o la spina bifida.
  • Il cuore: Per verificare la corretta formazione delle camere cardiache e dei vasi sanguigni principali, escludendo difetti cardiaci congeniti (circa il 50%).
  • I reni e la vescica: Per assicurarsi che si siano sviluppati correttamente e che funzionino adeguatamente.
  • Lo stomaco e l'intestino: Per verificare la loro posizione e struttura, escludendo ostruzioni o altre anomalie.
  • Gli arti: Per controllare la presenza di tutte le ossa e la loro corretta formazione.
  • Il viso: Per escludere malformazioni come la labiopalatoschisi (labbro leporino).
  • La placenta e il liquido amniotico: Per valutare la loro posizione e quantità, fattori importanti per la salute del feto.

Oltre l'Anatomia: Altri Aspetti Valutati

Oltre alla valutazione anatomica, l'ecografia morfologica fornisce informazioni preziose su:

  • La crescita fetale: Attraverso la misurazione di diverse parti del corpo del feto (diametro biparietale, circonferenza cranica, circonferenza addominale, lunghezza del femore), si può stimare il peso fetale e valutare se la crescita rientra nei parametri normali per l'età gestazionale.
  • La posizione del feto: Anche se la posizione può variare nel corso della gravidanza, l'ecografia fornisce un'indicazione della posizione attuale.
  • Il sesso del bambino: Sebbene non sia l'obiettivo principale dell'esame, in molti casi è possibile determinare il sesso del bambino.

Quando Eseguire l'Ecografia Morfologica?

L'ecografia morfologica si deve eseguire tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, quindi nel secondo trimestre. Se la situazione lo richiede è possibile effettuare anche un’indagine, chiamata pre-morfologica, che però non può sostituirsi all’esame classico, e viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana.

Come si Svolge l'Esame?

L'ecografia morfologica viene eseguita da un medico specialista in ecografia ostetrica o da un tecnico ecografista esperto. La futura mamma si sdraia su un lettino e viene applicato un gel sull'addome. Il medico o l'ecografista utilizza una sonda ecografica per acquisire immagini del feto. L'esame dura in genere dai 20 ai 45 minuti, a seconda della posizione del feto e della chiarezza delle immagini.

È un Esame Sicuro?

L'ecografia è considerata una tecnica di imaging sicura sia per la madre che per il feto, in quanto non utilizza radiazioni ionizzanti. Le onde sonore utilizzate sono a bassa intensità e non hanno effetti nocivi noti.

Idrocefalo Fetale: Cosa Sapere

Nella mia esperienza di ginecologa forense ogni tanto vengo chiamata per cause di risarcimento medico per mancata diagnosi prenatale, intentate da genitori di bambini nati con anomalie e malformazioni più o meno gravi, che non sono state diagnosticate dalle regolari ecografie ostetriche prescritte nei diversi periodi della gravidanza.

Definizione di Idrocefalo

L'idrocefalia o ventricolomegalia è un aumento del contenuto intracranico del liquor cefalorachidiano con conseguente dilatazione delle strutture ventricolari. In caso di normalità la misura dell' atrio del ventricolo cerebrale laterale non supera i 10 mm. Si parla di idrocefalia quando questo atrio del ventricolo laterale è maggiore di 4 DS rispetto la media che è di 7,6 mm ± 0.6 mm (Cardoza 1988).

L'idrocefalia viene definita lieve o borderline se la misura dell'atrio è compresa tra 10,1 e 15 mm; viene definita severa per valori superiori ai 15 mm. L' idrocefalia ha un'incidenza di 1-2/1000 nati; l'idrocefalia borderline ha un'incidenza compresa tra 1,48 /1000 nati nelle popolazione a basso rischio e 22/1000 nati in quella ad alto rischio.

Misurazione dei Ventricoli Cerebrali

La misurazione dei ventricoli cerebrali laterali è uno dei momenti essenziali dello studio anatomico del Sistema Nervoso Centrale durante l'ecografia standard del II trimestre. La valutazione dei ventricoli cerebrali è possibile già dalla 15a settimana di gestazione. La misura è facilmente riproducibile ed ottenibile dai vari operatori attraverso una scansione trasversale della testa fetale posizionando i calipers sulle pareti laterali e mediali del ventricolo laterale a livello del plesso corioideo, perpendicolarmente rispetto l'asse lungo del ventricolo. La misurazione va fatta per entrambi gli atri, tenendo conto di una fisiologica asimmetria e di valori lievemente superiori nei feti maschi.

Cause di Ventricolomegalia

La ventricolomegalia ha un'origine multifattoriale. Può essere spia di :

  • Malformazioni del SNC (Dandy walker syndrome, Agenesia completa del corpo calloso (ACC), Spina bifida etc);
  • Fenomeni distruttivi di origine ischemica, emorragica o infettiva;
  • Processi espansivi, tumorali e non;
  • Sindromi polimalformative;
  • Malattie genetiche;
  • Cromosomopatie.

Poichè le cause di ventricolomegalia sono varie, eterogenee e talvolta combinate tra loro, il rischio di ricorrenza nelle gravidanze future è difficile da stabilire, soprattutto per le forme ad eziologia sconosciuta.

La ventricolomegalia è associata ad un incremento della morbilità/mortalità fetale/neonatale; tuttavia va precisato che questo incremento è dovuto alla presenza di eventuali anomalie associate piuttosto che direttamente a questa condizione. I reports pubblicati in Letteratura, sull'idrocefalia borderline sono pochi e spesso non paragonabili: l'outcome non è simile per la differente lunghezza del follow-up ed i differenti approcci metodologici.

L'idrocefalia severa è spesso associata ad un outcome sfavorevole; l'idrocefalia borderline ha un outcome più favorevole fino a 12,9mm e meno favorevole tra i 13-15 mm. La frequenza delle anomalie cromosomiche oscilla tra 0 e 14% (Trisomia 21) anche se non è stata mai effettuata una distinzione tra l'idrocefalia lieve e moderata. Il range delle anomalie associate varia tra il 10 ed il 76%. In molti studi i dati non sono analizzati separatamente se i valori di dilatazione sono superiori o inferiori ai 12mm; solo Vergani ha trovato per valori <12mm un'associazione con altre anomalie nel 6% contro il 56% in caso di valore >12mm.

Management

Il management prevede controlli ecografici mensili per valutare l'evoluzione e/o la presenza di anomalie che si evidenziano nel corso del 3° trimestre, lo studio accurato del SNC e degli altri distretti, la consulenza genetica, l'esame del cariotipo fetale, la consulenza del neurologo infantile, lo studio del complesso TORCH e in alcuni casi un'eventuale RM in utero a partire dalla 22° settimana.

Cosa Succede se Vengono Rilevate Anomalie?

Se durante l'ecografia morfologica vengono rilevate anomalie, non bisogna allarmarsi immediatamente. In molti casi, le anomalie sono minori e non rappresentano un problema serio. Tuttavia, in alcuni casi, potrebbero essere necessari ulteriori accertamenti, come ecografie di secondo livello (eseguite da specialisti in diagnosi prenatale), amniocentesi o villocentesi, per confermare la diagnosi e valutare la gravità della condizione. In base ai risultati di questi esami, il medico potrà consigliare la gestione più appropriata della gravidanza.

Ecografia Morfologica 2D, 3D e 4D

L'ecografia morfologica standard viene eseguita in 2D, fornendo immagini bidimensionali del feto. L'ecografia 3D, invece, consente di ottenere immagini tridimensionali statiche, mentre l'ecografia 4D aggiunge la dimensione del tempo, mostrando il feto in movimento in tempo reale. Sebbene le ecografie 3D e 4D possano offrire una visione più realistica del feto, l'ecografia 2D rimane lo standard per la valutazione anatomica, in quanto fornisce immagini più chiare delle strutture interne.

Le ecografie 3D e 4D possono essere utili in alcuni casi specifici, come ad esempio per visualizzare meglio difetti superficiali (es. labiopalatoschisi) o per coinvolgere emotivamente i genitori nella gravidanza. Tuttavia, non sono considerate indispensabili per la valutazione anatomica di routine.

L'Importanza della Comunicazione con il Medico

Dopo l'ecografia morfologica, è fondamentale discutere i risultati con il proprio medico. Il medico spiegherà i risultati dell'esame, risponderà a eventuali domande e fornirà consigli sulla gestione della gravidanza. È importante non esitare a porre domande e a esprimere eventuali preoccupazioni.

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