L’ecografia morfologica è un esame fondamentale per monitorare la salute del feto durante la gravidanza. Solitamente, viene eseguita tra la 19ma e la 22ma settimana di gestazione, ma esistono differenze significative tra l'ecografia di I e II livello.
Differenza tra Ecografia Morfologica di I e II Livello
L’ecografia morfologica di 1° livello, eseguita dalla 19esima alla 22esima settimana di gravidanza, è mirata allo studio della morfologia fetale per escludere o verificare la presenza di eventuali malformazioni. Questo esame valuta tutta la morfologia fetale ma essendo la patologia cardiaca quella a più alto riscontro tra le malformazioni fetali, il cuore è uno degli organi che più frequentemente ne richiede il suo supporto.
La Morfologica di II livello, studiando in modo approfondito e dettagliato l’anatomia fetale, ha invece la capacità di identificare intorno al 90% delle malformazioni che vengono riconosciute alla nascita. Mentre le ecografie di primo livello hanno dimostrato una capacità predittiva bassa. Negli studi finora disponibili la proporzione di casi riconosciuti oscilla tra il 20 e il 40%. Le malformazioni che sfuggono a questi controlli sono numerose: le cardiopatie (peraltro molto frequenti e tra le più gravi), anomalie del sistema nervoso centrale, come la spina bifida, i difetti cranio-facciali e le anomalie delle estremità.
Questo esame più approfondito è effettuato da ecografisti molto esperti che utilizzano apparecchiature di elevata qualità nell'ambito di un Centro al quale fanno riferimento altri medici che non si occupano specificamente di diagnosi prenatale. E' ovvio che questo particolare esame ecografico, richiede più tempo rispetto all'esame standard, e l'utilizzo di preziose risorse umane e tecniche, pertanto, non può essere effettuato in tutte le gravidanze.
Quando è Indicata l'Ecografia di II Livello
L’ecografia ostetrica di II livello non è un esame di routine, ma specialistico e mirato: il medico la prescriverà alla donna in gravidanza qualora sussistano sospetti di rischio per il benessere del feto.
Pertanto, l'indicazione più frequente è proprio la richiesta da parte di un altro ginecologo che si trovi nella situazione prima enunciata. Un'altra indicazione è rappresentata dalla gravidanza a rischio per malattie materne (ad esempio diabete, epilessia e patologie autoimmuni) oppure in caso di esposizione del feto a farmaci o a sostanze teratogene e in presenza di alcune particolari infezioni materne insorte durante la gravidanza.
Questa è anche necessaria quando si ha un cariotipo normale sul sangue materno o da procedure invasive (amniocentesi e villocentesi), in concomitanza di una NT aumentata nel primo trimestre o in presenza di altri soft marker (segni sfumati) di anomalie cromosomiche nel corso del 4°-5° mese. Infatti, in presenza di un quadro di questo tipo, è aumentato il rischio di malformazioni in generale e in particolare di quelle cardiache.
Di seguito, un elenco delle principali indicazioni per l'ecografia morfologica di II livello:
- sospetto o presenza di malformazione all'ecografia di primo livello;
- precedente gravidanza con feto malformato;
- liquido amniotico scarso;
- liquido amniotico troppo abbondante;
- aumentato rischio genetico per cardiopatia e altre malformazioni congenite;
- ultrascreen (translucenza nucale + bitest) positivo con rischio >1/350;
- riscontro ecografico di uno o più soft markers al 4° - 5° mese;
- cromosomopatie rilevate con il Prenatal Safe / Harmony test;
- cromosomopatie rilevate con amniocentesi o villocentesi;
- infezioni in gravidanza (toxoplasmosi - CMV - rosolia - varicella - quinta malattia);
- diabete e altre malattie materne (epilessia - malattie autoimmuni);
- assunzione di farmaci che possono dare malformazioni al feto;
- esposizione ad agenti ambientali che possono dare malformazioni al feto;
- aumento alfa-fetoproteina sul sangue materno e nel liquido amniotico;
- gravidanza multipla;
- il feto cresce meno di quanto dovrebbe;
- abuso di droghe e alcool.
Come Viene Eseguita l'Ecografia di II Livello
Per la gestante, sottoporsi ad un’ecografia di II livello o di I livello non comporta una preparazione diversa per affrontare l’esame. Entrambe infatti si svolgono come delle normali ecografie. Nell’ecografia ostetrica di II livello è impiegata una tecnologia più avanzata e dunque più precisa e chiara nel fornire le immagini da valutare.
L’ecografia di II livello è un’ecografia dettagliata che si esegue a 20-22 settimane di gestazione, mirata all'individuazione di eventuali malformazioni. La strumentazione utilizzata è di elevata tecnologia con sonde dedicate. Gli operatori dell'ecografie di II Livello sono Medici specialisti Ginecologi, che nel corso della loro formazione professionale hanno acquisito un’esperienza specifica sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali e sulla loro identificazione ecografica.
All'esame morfologico fetale può essere associato lo studio della velocimetria Doppler dei principali vasi feto-placentari. La velocimetria Doppler è una metodica diagnostica non invasiva, che attraverso la visualizzazione ecografica di alcuni vasi sanguigni materni e fetali, consente lo studio del flusso ematico al loro interno. I vasi più studiati sono l'arteria ombelicale e le arterie uterine. Tale metodica è da considerarsi una metodica di secondo livello, da riservarsi pertanto a casi selezionati di patologia materna o fetale. Permette di selezionare mediante lo studio del flusso di sangue, le pazienti a rischio di sviluppare un’ipertensione gestazionale e/o una restrizione della crescita fetale.
Ecocardiografia Fetale
Le cardiopatie congenite sono le anomalie più frequenti alla nascita e rappresentano la causa del 25% della mortalità perinatale e del 50% della mortalità infantile dovuta a malformazioni congenite. La loro incidenza nella popolazione senza fattori di rischio varia da 2 ad 8 per mille nati. Nelle gravide che hanno fattori di rischio l'incidenza aumenta di ben dieci volte. L'ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell'anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di una cardiopatia congenita. L'epoca di esecuzione migliore è dalle 20 settimane in avanti, anche se con i migliori ecografi è oggi possibile, in alcuni casi, iniziare lo studio più precocemente.
L’ ecocardiografia è un esame mirato alla valutazione della anatomia cardiaca fetale; viene effettuato in presenza di un rischio aumentato di avere un feto affetto da cardiopatia congenita derivante dalla anamnesi materna, dalla pregressa storia ostetrica, da reperti anomali o sospetti dell’ecografia di screening.
Importanza della Consulenza Genetica e Multidisciplinare
È fondamentale eseguire l'esame in modo ottimale per ogni distretto fetale, dedicando tutto il tempo necessario, e che subito dopo venga fornita ai genitori una consulenza sia in caso di malformazioni sia in caso di normalità. Da questo punto di vista è utile la presenza del genetista che è sicuramente lo specialista più competente per gestire i casi patologici e illustrare ai futuri genitori i limiti dell'ecografia di secondo livello e degli altri esami prenatali. Inoltre è opportuno stabilire una collaborazione anche con altri specialisti che, a seconda delle patologie diagnosticate, seguiranno il bambino in futuro.
Se si riscontrassero anomalie in tali strutture fetali ci si avvalerà della consulenza con il medico specialista specifico come il cardiologo pediatra, il genetista, il chirurgo pediatra, l’infettivologo, chiamati per completare il counselling prenatale e per stabilire una continuità di trattamento dopo la nascita.
Infine è opportuno individuare centri ultraspecialistici che si occupano di diagnosi prenatale dei singoli settori, come ad esempio la neurosonografia e l'ecocardiografia fetali. Questi centri, definiti di terzo livello, sono in grado di approfondire le diagnosi anche con l'impiego di altre metodiche (RMN) e persino di eseguire interventi in utero.
Benefici della Diagnosi Prenatale
Mediante l'identificazione ecografica prenatale delle malformazioni fetali è possibile effettuare terapie prenatali, decidere il momento, il luogo idoneo per l'espletamento del parto (Istituto Universitario o Ospedale con Neonatologia adeguata per l'eventuale problema riscontrato) nonchè le modalità del parto stesso, che talvolta, per evitare ulteriori stress al feto, potrà avvenire mediante taglio cesareo.
L’ ecografia è innocua e sicura. L’ecografia è un esame indolore, poco invasivo e poco dispendioso in termini di tempo e denaro.
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