L’ecografia morfologica viene di solito eseguita tra la 19ma e la 22ma settimana di gravidanza. Questa ecografia viene detta morfologica appunto perché è destinata a studiare la morfologia del feto per escludere, o accertare, la presenza di malformazioni.
La si esegue in questo periodo specifico per due ragioni:
- Il feto è nelle migliori condizioni per essere studiato, in quanto il rapporto fra le dimensioni del feto e la quantità di liquido amniotico è ottimale
- Dopo tale epoca la Legge non permette l’interruzione della gravidanza anche se il feto è affetto da gravi malformazioni.
L’ecografia di II livello è un’ecografia dettagliata che si esegue a 20-22 settimane di gestazione, mirata all'individuazione di eventuali malformazioni. La strumentazione utilizzata è di elevata tecnologia con sonde dedicate.
Gli operatori dell'ecografie di II Livello sono Medici specialisti Ginecologi, che nel corso della loro formazione professionale hanno acquisito un’esperienza specifica sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali e sulla loro identificazione ecografica.
Cosa si Vede Durante l'Ecografia Morfologica di II Livello?
L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto.
L’ecografista osserva il feto con la maggiore attenzione possibile, visualizzando di norma i seguenti organi interni:
- Cervello: misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna
- Faccia: osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare
- Colonna vertebrale: in sezione longitudinale e trasversale
- Torace: osservazione del parenchima polmonare e della posizione del cuore
- Cuore: studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi (assi lunghi), della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale. Viene inoltre esaminato il flusso del sangue con il color doppler che consente di individuare con più facilità eventuali difetti interventricolari o di riempimento.
- Diaframma: per accertarne l’integrità
- Addome: controllo della chiusura della parete e studio degli organi interni quali lo stomaco, la colecisti, il fegato e l’intestino
- Apparato genito-urinario: con visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni
- Cordone ombelicale: con la visualizzazione dei tre vasi che lo compongono e l’inserzione in addome ed in placenta
- Arti superiori ed inferiori: con visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi, della dita delle mani
Nel corso dell’esame è abitudine effettuare anche lo studio della morfologia dell’onda sanguigna nell’arteria uterina materna, indicatore precoce sia di disfunzione placentare con susseguente difetto di crescita intrauterina del feto, sia di forme precoci di gestosi. Viene effettuata anche la misurazione della cervice uterina.
Perché è Importante l'Ecografia Morfologica di II Livello?
La Morfologica di II livello, studiando in modo approfondito e dettagliato l’anatomia fetale, ha invece la capacità di identificare intorno al 90% delle malformazioni che vengono riconosciute alla nascita. Permette di selezionare mediante lo studio del flusso di sangue, le pazienti a rischio di sviluppare un’ipertensione gestazionale e/o una restrizione della crescita fetale. Grazie a questo esame è possibile identificare malformazioni fetali rilevanti.
Mediante l'identificazione ecografica prenatale delle malformazioni fetali è possibile effettuare terapie prenatali, decidere il momento, il luogo idoneo per l'espletamento del parto (Istituto Universitario o Ospedale con Neonatologia adeguata per l'eventuale problema riscontrato) nonchè le modalità del parto stesso, che talvolta, per evitare ulteriori stress al feto, potrà avvenire mediante taglio cesareo.
Qualora infatti si identificassero patologie malformative potrebbe risultare determinante fare nascere il bambino in strutture particolarmente attrezzate allo scopo. È ben noto infatti che le prime ore di vita e le prime cure sono spesso determinanti per il destino del bambino.
Il riscontro di anomalie strutturali del feto all’ecografia morfologica ci può, inoltre, indirizzare all’esecuzione di esami genetici specifici, mirati a confermare o escludere la presenza di specifiche sindromi.
In questi casi è utile una consulenza genetica, che indirizzi la coppia ad effettuare indagini specifiche per arrivare alla diagnosi corretta (cariotipo fetale, array-CGH, DNA fetale su sangue materno, esami genetici).
Indicazioni per l'Ecografia Morfologica di II Livello
L’ecografia ostetrica di II livello invece non è un esame di routine, ma specialistico e mirato: il medico la prescriverà alla donna in gravidanza qualora sussistano sospetti di rischio per il benessere del feto. Questa è anche necessaria quando si ha un cariotipo normale sul sangue materno o da procedure invasive (amniocentesi e villocentesi), in concomitanza di una NT aumentata nel primo trimestre o in presenza di altri soft marker (segni sfumati) di anomalie cromosomiche nel corso del 4°-5° mese.
Le indicazioni più frequenti includono:
- Sospetto o presenza di malformazione all'ecografia di primo livello
- Precedente gravidanza con feto malformato
- Liquido amniotico scarso o troppo abbondante
- Aumentato rischio genetico per cardiopatia e altre malformazioni congenite
- Ultrascreen (translucenza nucale + bitest) positivo con rischio >1/350
- Riscontro ecografico di uno o più soft markers al 4° - 5° mese
- Cromosomopatie rilevate con il Prenatal Safe / Harmony test
- Cromosomopatie rilevate con amniocentesi o villocentesi
- Infezioni in gravidanza (toxoplasmosi - CMV - rosolia - varicella - quinta malattia)
- Diabete e altre malattie materne (epilessia - malattie autoimmuni)
- Assunzione di farmaci che possono dare malformazioni al feto
- Esposizione ad agenti ambientali che possono dare malformazioni al feto
- Aumento alfa-fetoproteina sul sangue materno e nel liquido amniotico
- Gravidanza multipla
- Il feto cresce meno di quanto dovrebbe
- Abuso di droghe e alcool
Ecografia Morfologica di II Livello vs Ecografia di I Livello
Le ecografie di primo livello hanno dimostrato una capacità predittiva bassa. Negli studi finora disponibili la proporzione di casi riconosciuti oscilla tra il 20 e il 40%. Le malformazioni che sfuggono a questi controlli sono numerose: le cardiopatie (peraltro molto frequenti e tra le più gravi), anomalie del sistema nervoso centrale, come la spina bifida, i difetti cranio-facciali e le anomalie delle estremità.
Nell’ecografia ostetrica di II livello è impiegata una tecnologia più avanzata e dunque più precisa e chiara nel fornire le immagini da valutare.
L’ecografia morfologica di 1° livello, eseguita dalla 19esima alla 22esima settimana di gravidanza, è mirata allo studio della morfologia fetale per escludere o verificare la presenza di eventuali malformazioni. Questo esame valuta tutta la morfologia fetale ma essendo la patologia cardiaca quella a più alto riscontro tra le malformazioni fetali, il cuore è uno degli organi che più frequentemente ne richiede il suo supporto.
La tabella seguente riassume le principali differenze tra le due ecografie:
| Caratteristica | Ecografia di I Livello | Ecografia di II Livello |
|---|---|---|
| Obiettivo Principale | Screening generale delle malformazioni | Valutazione dettagliata e mirata |
| Tecnologia | Standard | Avanzata |
| Accuratezza | Inferiore (20-40% di rilevazione) | Superiore (circa 90% di rilevazione) |
| Indicazioni | Esame di routine | Sospetto di anomalie, rischio aumentato |
Cosa Fare se si Riscontrano Anomalie
Se il risultato di un’ecografia è sospetto, che tipo d’indagini sono consigliate? Se si riscontrassero anomalie in tali strutture fetali ci si avvalerà della consulenza con il medico specialista specifico come il cardiologo pediatra, il genetista, il chirurgo pediatra, l’infettivologo, chiamati per completare il counselling prenatale e per stabilire una continuità di trattamento dopo la nascita.
In alcuni casi selezionati, può essere utile eseguire l’esame morfologico tra 16 e 18 settimane (pre-morfologica). Tale indagine non sostituisce l’ecografia morfologica, ma in casi ad alto rischio malformativo (ad esempio precedente nato con anomalia) fare una valutazione precoce dell’anatomia fetale può servire ad anticipare i tempi della diagnosi. Ciò consente alla coppia di approfondire il quadro diagnostico con eventuali esami genetici, i quali richiedono sempre dei tempi più o meno lunghi.
Limitazioni dell'Ecografia Morfologica
Nonostante ciò non tutti i quadri patologici sono diagnosticabili in utero, e ciò dipende anche dall’ecogenicità della paziente (nelle pazienti magre la visibilità è decisamente migliore rispetto alle pazienti robuste), dalla quantità di liquido amniotico e dalla posizione fetale.
Quando si parla di diagnosi prenatale, è però sempre bene precisare che non esiste un’attendibilità del 100% e che la sola ecografia morfologica non può escludere la presenza di patologie complesse o anomalie congenite.
Le indagini genetiche specifiche, in caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita.
È fondamentale eseguire l'esame in modo ottimale per ogni distretto fetale, dedicando tutto il tempo necessario, e che subito dopo venga fornita ai genitori una consulenza sia in caso di malformazioni sia in caso di normalità.
Da questo punto di vista è utile la presenza del genetista che è sicuramente lo specialista più competente per gestire i casi patologici e illustrare ai futuri genitori i limiti dell'ecografia di secondo livello e degli altri esami prenatali.
Inoltre è opportuno stabilire una collaborazione anche con altri specialisti che, a seconda delle patologie diagnosticate, seguiranno il bambino in futuro. Infine è opportuno individuare centri ultraspecialistici che si occupano di diagnosi prenatale dei singoli settori, come ad esempio la neurosonografia e l'ecocardiografia fetali. Questi centri, definiti di terzo livello, sono in grado di approfondire le diagnosi anche con l'impiego di altre metodiche (RMN) e persino di eseguire interventi in utero.
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