Durante le ecografie di routine prenatali, si possono riscontrare diverse condizioni. Una di queste è l'oligoidramnios, ovvero una ridotta quantità di liquido amniotico, che può portare alla manifestazione della sequenza di Potter con facies tipica, caratterizzata da naso schiacciato, epicanto degli occhi, micrognazia e orecchie con impianto basso.
Sindrome di Prune Belly
La sindrome di Prune Belly, conosciuta anche come sindrome della pancia a prugna o sindrome da deficienza dei muscoli addominali, è un'associazione di sintomi più che una sindrome. La caratteristica clinica principale è la presenza di un addome voluminoso e rugoso, con cute lassa e sottile, e scarsa muscolatura addominale. Altri sintomi includono malformazioni delle vie urinarie, criptorchidismo e, a volte, malformazioni del sistema osseo, cardiapolmonare o gastrointestinale.
Durante le ecografie di routine prenatali si riscontra oligoidramnios, ovvero ridotta quantità di liquido amniotico, che porta alla manifestazione della sequenza di Potter con facies tipica (naso schiacciato, epicanto degli occhi, micrognazia, orecchie con impianto basso).
La causa iniziale della patologia si suppone sia un’ostruzione dell’uretra che causa conseguentemente una distensione della vescica, con ascite urinaria e di conseguenza non si sviluppano in maniera adeguata i muscoli dell’addome e si impedisce la discesa dei testicoli.
Sindrome di Treacher Collins
Dovuta alla mutazione di uno tra i geni conosciuti con le sigle TCOF1, POLR1C e POLR1D, la sindrome di Treacher Collins può essere sia una condizione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale sia una condizione ereditaria.
I sintomi e i segni della sindrome di Treacher Collins sono riscontrabili, in parte, già alla nascita, il che favorisce la diagnosi precoce.
Secondo le statistiche, nascerebbe affetto da sindrome di Treacher Collins un individuo ogni 50.000.
In presenza delle mutazioni responsabili della sindrome di Treacher Collins, i geni TCOF1, POLR1C e POLR1D perdono la capacità di esprimere proteine funzionali, il che comporta l'assenza di elementi guida in occasione dei processi di sviluppo delle ossa e dei tessuti molli del viso.
I sintomi e i segni della sindrome di Treacher Collins variano, in termini di gravità, da paziente a paziente.
Craniostenosi
Le craniostenosi sono un gruppo di malformazioni congenite del capo caratterizzate dalla prematura saldatura di una o più suture craniche. Alla nascita le ossa del cranio sono unite fra loro da speciali articolazioni composte da tessuto fibroso molle: le suture craniche.
- Scafocefalia: è la più comune e si verifica quando si chiude precocemente la sutura sagittale, che divide in due la parte superiore del cranio, separando le due ossa parietali.
- Trigonocefalia: è causata dalla saldatura della sutura metopica, che divide in due verticalmente la fronte.
- Plagiocefalia: è dovuta alla saldatura di una delle suture coronali, che dividono di lato verticalmente la parte anteriore del cranio separando l’osso frontale dal parietale.
- Craniostenosi multisuturali: si tratta di forme più complesse e rare, caratterizzate dalla saldatura precoce di più suture contemporaneamente.
In alcuni casi i segni risultano già ben visibili nel corso delle indagini prenatali.
Translucenza Nucale (NT) e Osso Nasale
La Translucenza Nucale (NT) è una sottile raccolta di liquido nella regione della nuca del feto, da valutare tra le 12 e le 14 settimane. È transitoria, nel senso che dopo alcune settimane comunque scompare.
Rappresenta il test più accurato e sensibile per la valutazione del rischio per la sindrome di Down. È importante sapere che il rischio per il Down non dipende dalla presenza di casi in famiglia, ma dall'età della madre.
Da sola, la NT riesce ad evidenziare il 75% dei feti con Down; se si valuta anche l’osso nasale, l’attendibilità sale all’85%.
Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondente, appunto alle ossa nasali.
Tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gestazione, tramite una sonda a ultrasuoni, viene verificata l’assenza o la presenza dell’osso nasale nel feto. Questo è possibile anche grazie alle nuove tecnologie applicate all’identificazione sempre più precoce dei segni ecografici, in modo da individuare le anomalie cromosomiche, dette aneuploidie.
La valutazione dell’osso nasale non è l’unica a essere svolta né la sola dalla quale trarre determinate conclusioni. Può succedere che l’osso nasale sia assente, ma che gli altri marker ecografici siano normali. In questi casi è consigliato ripetere il controllo nelle settimane successive e verificare la situazione, con la consapevolezza che se l’assenza dell’osso nasale rimane è sempre più alto il rischio della presenza di trisomie nel feto.
L’importanza della valutazione e misurazione dell’osso nasale del feto deriva dal legame con la presenza della Sindrome di Down. È stato riscontrato come l’osso nasale è ipoplasico, ovvero con uno sviluppo incompleto o ridotto, o non visibile nei feti con Trisomia 21.
La lunghezza dell’osso nasale aumenta in modo significativo con l’età gestazionale, qualora questo non avvenisse ci sono elevate possibilità di anomalie.
| Condizione | Caratteristiche | Diagnosi |
|---|---|---|
| Sindrome di Prune Belly | Addome voluminoso e rugoso, malformazioni urinarie | Ecografia prenatale, esami post-natali |
| Sindrome di Treacher Collins | Deformazioni facciali | Esame obiettivo alla nascita, analisi del DNA |
| Craniostenosi | Saldatura prematura delle suture craniche | Esame obiettivo, ecografia |
| Sindrome di Down | Assenza o ipoplasia dell'osso nasale, aumento della translucenza nucale | Test combinato (translucenza nucale + esami del sangue), villocentesi/amniocentesi |
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