Nelle prime settimane di gravidanza, ogni futura mamma ha diritto ad essere correttamente informata sul percorso diagnostico che affronterà nel corso dei trimestri di gestazione. L’ecografia morfologica, o ecografia del secondo trimestre, è un esame non invasivo di tipo ostetrico-ginecologico che valuta l’anatomia fetale e l’accrescimento (biometria) del feto. Inoltre, permette l’individuazione di malformazioni fetali maggiori.
A Cosa Serve l’Ecografia Morfologica?
L’ecografia morfologica serve a controllare l’anatomia e il benessere fetale. Permette di identificare alcune malformazioni fetali (con una sensibilità variabile tra il 20-50%), vengono misurati alcuni distretti fetali e confrontarli con le curve di riferimento per valutare lo sviluppo fetale atteso per l’epoca della gravidanza.
Attraverso l’ecografia morfologica è inoltre possibile identificare malformazioni fetali rilevanti. Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti, tuttavia, nonostante la gravità, quelle più piccole a livello strutturale possono essere difficilmente diagnosticabili (circa quattro su dieci). L’ecografia morfologica, un adeguato counselling genetico, uno screening molecolare e uno studio sulla salute antenatale risultano esami fondamentali per accertare la presenza di patologie e sindromi genetiche complesse.
Cosa si Vede Durante l'Ecografia Morfologica?
Cerchiamo ora di capire cosa si vede con l’ecografia morfologica e quali caratteristiche del nascituro potrà visionare la mamma. L’ecografia morfologica prevede la valutazione delle dimensioni del feto (biometria fetale), dell’impianto e della struttura della placenta, della quantità di liquido amniotico, del collo dell’utero, ma fornisce soprattutto uno studio analitico di tutti i distretti anatomici esplorabili nel feto. L’ecografista osserva il feto con la maggiore attenzione possibile, visualizzando di norma i seguenti organi interni:
- Cervello con misurazione dei ventricoli laterali, del cervelletto e della cisterna magna
- Faccia con osservazione del profilo, delle labbra e delle lenti del cristallino oculare
- Colonna vertebrale in sezione longitudinale e trasversale
- Torace con osservazione del parenchima polmonare e della posizione del cuore
- Cuore con studio delle 4 camere cardiache, dell’arco aortico, dell’emergenza dei grossi vasi (assi lunghi), della sezione 3 vasi, della frequenza e ritmicità del battito cardiaco fetale.
- Diaframma, per accertarne l’integrità
- Addome con controllo della chiusura della parete e studio degli organi interni quali lo stomaco, la colecisti, il fegato e l’intestino
- Apparato genito-urinario, con visualizzazione dei reni, della vescica e dei genitali esterni
- Cordone ombelicale con la visualizzazione dei tre vasi che lo compongono e l’inserzione in addome ed in placenta
- Arti superiori ed inferiori con visualizzazione delle ossa lunghe, dell’asse delle mani e dei piedi, della dita delle mani
Durante lo screening morfologico sarà possibile vedere il corpo, le braccia, le gambe e le caratteristiche del viso. In questa 20ª settimana di gravidanza, la pancia inizia già ad avere una dimensione visibile. Nella ventesima settimana di gravidanza il feto misura tra i 16 e i 20 centimetri, ed è grande circa quanto una melanzana. Attualmente pesa tra i 250 e i 290 grammi, circa quanto un pacchetto di burro, ed essere così leggero gli permette di muoversi e girarsi quanto vuole.
Se sei già mamma, quasi sicuramente in queste settimane di gravidanza avrai già sentito i movimenti agili del tuo bambino come un leggero formicolio. Inizierai a sentire il tuo bambino muoversi per la prima volta ad un certo punto tra la 20° e la 24° settimana di gravidanza se questa è la tua prima gravidanza. Nella 20° settimana di gravidanza i movimenti del bambino sono maggiormente percepibili, quindi ci sono tutte le possibilità che lo sentirai poiché i suoi movimenti causeranno increspature nel liquido amniotico.
Malformazioni Rilevabili
Con questo esame sono visibili dal 20 al 60% delle malformazioni più importanti. L’ecografia morfologica permette di identificare:
- Malformazioni addominali, come patologie ostruttive del tubo digerente, difetti di chiusura della parete addominale
- Ernia diaframmatica
- Cardiopatie congenite (circa il 50%)
- Difetti congeniti a livello dei grossi vasi sanguigni
- Difetti del tubo neurale, causati dalla parziale o mancata chiusura dello stesso, quali la spina bifida, nelle sue differenti forme, idrocefalo e microcefalo evidenti in epoca gestazionale successiva, anencefalia, malformazione di Chiari
- Difetti scheletrici, displasie, alcune patologie legate a deficit nell’ossificazione
Tuttavia, è importante notare che non tutte le malformazioni sono rilevabili. Anche le sindromi fetali (un insieme di sintomi e segni del feto) possono non essere identificate all’esame di screening. In alcuni casi la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre oppure non è possibile a causa della scarsa visibilità, ad esempio nel caso di malformazioni ano-rettali e al colon. La gastroschisi, ad esempio, che coinvolge la parete addominale anteriore, è causata da un evento ischemico, che può sopraggiungere in qualsiasi momento, per cui non visibile prima dello stesso. Difetti cardiaci piuttosto piccoli sono invece scarsamente o per nulla visibili. L’accuratezza delle immagini ecografiche può essere alterata dalla posizione del feto in utero, dalla ridotta quantità di liquido amniotico, e da diversi altri fattori tra cui obesità, cicatrici, fibromi uterini).
In caso di forti indicatori di rischio, e ulteriori esami quali amniocentesi, villocentesi, RM fetale, insieme a una consulenza genetica fetale adeguata, sono fondamentali per ottenere una corretta diagnosi e studiare eventuali strategie terapeutiche tempestive dopo la nascita.
Quando Effettuare l’Ecografia Morfologica?
L’ecografia morfologica si deve eseguire tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, quindi nel secondo trimestre. Se la situazione lo richiede è possibile effettuare anche un’indagine, chiamata pre-morfologica, che però non può sostituirsi all’esame classico, e viene eseguita tra la 15esima e la 17esima settimana. Si segnala però che con l’avanzare della gestazione (dopo le 26 settimane) il feto si esplora con sempre maggiore difficoltà.
In alcuni casi selezionati, può essere utile eseguire l’esame morfologico tra 16 e 18 settimane (pre-morfologica). Tale indagine non sostituisce l’ecografia morfologica, ma in casi ad alto rischio malformativo (ad esempio precedente nato con anomalia) fare una valutazione precoce dell’anatomia fetale può servire ad anticipare i tempi della diagnosi. Ciò consente alla coppia di approfondire il quadro diagnostico con eventuali esami genetici, i quali richiedono sempre dei tempi più o meno lunghi.
Ecografia Morfologica 3D
Quando si parla di ecografia morfologica in 3D, ci si riferisce al livello di elaborazione delle immagini, rilevate attraverso ultrasuoni, che mediante un software ricostruiscono le sezioni fetali, di volta in volta esaminate, su un piano tridimensionale.
Come Prepararsi all’Ecografia Morfologica?
L’ecografia morfologica non richiede una preparazione complessa; non è necessario digiunare o assumere farmaci specifici, ma è consigliabile evitare l’uso di oli o creme sull’addome nei giorni immediatamente precedenti. Spesso si richiede di bere acqua per riempire parzialmente la vescica prima dell’esame: una vescica moderatamente piena, infatti, può aiutare a migliorare la visibilità degli organi interni durante l’ecografia.
L'importanza dell'Ecografia Morfologica
È doveroso, sulla continua evoluzione degli studi diagnostici e clinici, sottolineare quanto un’accurata diagnosi prenatale sia importante e tempestiva anche nei casi considerati meno a rischio. Essa rappresenta un’importante tappa della diagnostica prenatale nel percorso di una gravidanza poiché può mettere in evidenza delle alterazioni morfologiche fetali.
Ricorda che il 97% dei bambini non presentano anomalie morfologiche e questo deve essere il dato rassicurante. Questa ecografia, come del resto tutte le altre non può diagnosticare le anomalie cromosomiche ma può, in alcuni casi captarne dei segni indiretti (soft markers per le aneuploidie fetali).
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