Scopri Come l'Ecografia Addominale Completa Rivoluziona la Diagnosi del Tumore del Colon!

Il tumore del colon-retto è un cancro che si forma nei tessuti del colon, la parte più lunga dell’intestino crasso, o del retto, la parte dell’intestino crasso più vicina all’ano. Colon e retto fanno parte dell'intestino, l’organo che assorbe le sostanze nutritive assunte con il cibo.

Cos'è il Tumore del Colon-Retto?

L’intestino crasso comprende il colon ‒ a sua volta suddiviso in colon destro o ascendente (con il cieco e l'appendice), colon trasverso, colon sinistro o discendente e sigma ‒ e retto, che termina infine nel canale anale. Come tutti i tumori, anche il tumore del colon-retto è una conseguenza della crescita incontrollata di cellule, in questo caso di quelle epiteliali della mucosa che riveste internamente la parete dell’intestino.

I tumori dell’intestino nascono soprattutto nel colon e nel retto, mentre i tumori del piccolo intestino e del canale anale sono molti rari (il 2-3% di tutti i tumori del tratto digerente). I tumori del colon sono quasi tre volte più frequenti dei tumori del retto, e si manifestano con modalità diverse a livello sia clinico sia molecolare.

Quanto è Diffuso

Secondo le stime GLOBOCAN 2023, il tumore del colon-retto rappresenta circa il 9,6% di tutti i tumori diagnosticati nel mondo, posizionandosi al terzo posto per incidenza dopo il cancro al seno (11,6%) e al polmone (11,4%). È inoltre la seconda causa di morte per tumore a livello globale, con tassi più elevati nei Paesi ad alto reddito.

Secondo i dati riportati nel rapporto “I numeri del cancro in Italia 2024” di AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) e AIRTUM (Associazione Italiana Registri Tumori) sono stati stimati circa 48.706 nuovi casi di tumore del colon-retto, di cui 27.473 negli uomini e 21.233 nelle donne. La malattia è più frequente tra i 60 e i 75 anni, ma negli ultimi anni è stato osservato un aumento delle diagnosi tra i giovani adulti, con un incremento annuo dello 0,4% nelle persone sotto i 50 anni.

Negli Stati Uniti il 12% circa dei nuovi casi di tumore del colon-retto si verifica in pazienti con meno di 50 anni, una percentuale più che raddoppiata rispetto agli anni Novanta. La tendenza è attribuita a fattori ambientali e metabolici, più che a predisposizione genetica. L’aumento delle diagnosi, particolarmente evidente nella fascia d’età tra i 45 e i 49 anni, ha portato le principali società scientifiche internazionali a raccomandare l'abbassamento a 45 anni per l'inizio dello screening per la diagnosi precoce di questo tipo di tumore.

In ogni caso, grazie ai programmi di screening per la diagnosi precoce e a trattamenti sempre più efficaci, la mortalità per tumore del colon-retto è in costante calo in tutte le fasce d’età. Si stima che negli ultimi 5 anni si sia ridotta dell’11% circa.

Chi è a Rischio

I fattori di rischio noti per il tumore del colon-retto sono legati alla dieta, ai geni e ad altre cause di tipo non ereditario. Poiché si tratta di fattori piuttosto comuni, in un certo senso tutti sono a rischio.

Fattori nutrizionali: molti studi hanno dimostrato che una dieta ad alto contenuto di grassi e proteine animali e povera di fibre è associata a un aumento dei tumori intestinali. Viceversa, diete ricche di fibre, caratterizzate da un alto consumo di frutta e vegetali, sembrano avere un ruolo protettivo. Obesità e sovrappeso costituiscono ulteriori fattori di rischio, in genere legati a una alimentazione e a uno stile di vita poco salutare.
Fattori genetici: è possibile ereditare la predisposizione ad ammalarsi di tumore del colon-retto se nella famiglia d'origine si sono manifestate malattie come le poliposi adenomatose ereditarie (tra cui l'adenomatosi poliposa familiare, o FAP, la sindrome di Gardner e quella di Turcot) e il carcinoma ereditario del colon-retto su base non poliposica (detto anche HNPCC o sindrome di Lynch). Si tratta di malattie ereditarie trasmesse da genitori portatori di specifiche alterazioni genetiche e possono anche non dar luogo ad alcun sintomo. La probabilità di trasmettere alla prole il gene alterato è del 50%, indipendentemente dal sesso. Questi tumori con fattori di rischio ereditari rappresentano circa il 10% di tutti i tumori del colon-retto. Inoltre, si stima che la probabilità di sviluppare un tumore del colon-retto aumenti di 2 o 3 volte nei parenti di primo grado di una persona affetta da cancro o da polipi del grosso intestino, anche se non affetta da sindromi ereditarie riconosciute.
Fattori non ereditari: nel determinare il rischio di ammalarsi di tumore del colon-retto sono importanti anche l'età (l'incidenza è superiore nelle persone anziane), il fumo, la sedentarietà, le malattie infiammatorie croniche intestinali (come la rettocolite ulcerosa e il morbo di Crohn), una storia clinica passata di polipi del colon o un pregresso tumore del colon-retto. Polipi e carcinomi che non rientrano tra le sindromi ereditarie sono definiti "sporadici".

Tipologie

La maggior parte dei tumori del colon-retto deriva dalla trasformazione in senso maligno di polipi, ovvero di piccole escrescenze dovute al proliferare delle cellule della mucosa intestinale. I polipi sono considerati forme precancerose, sebbene rientrino nelle patologie benigne. Il polipo può essere definito, in base alle sue caratteristiche, sessile (cioè con la base piatta) o peduncolato (ovvero attaccato alla parete intestinale mediante un piccolo gambo).

Non tutti i polipi, però, sono a rischio di malignità. Ve ne sono infatti 3 diversi tipi: i cosiddetti polipi iperplastici (cioè caratterizzati da una mucosa a rapida proliferazione), quelli amartomatosi (detti anche polipi giovanili e polipi di Peutz-Jeghers) e quelli adenomatosi. Solo questi ultimi costituiscono lesioni precancerose e di essi solo una piccola percentuale si trasforma in neoplasia maligna.

La probabilità che un polipo del colon evolva verso una forma invasiva di cancro dipende da diversi fattori: il rischio aumenta per esempio con l’incremento delle dimensioni del polipo, se sono presenti contemporaneamente più polipi o se dall’analisi del polipo rimosso viene riscontrata la presenza di aree di displasia, ovvero un aspetto anomalo delle cellule osservate al microscopio.

Una volta che si è trasformata in tessuto canceroso, la mucosa intestinale può presentarsi con caratteristiche diverse, distinguibili al microscopio. Il tumore più diffuso a livello del colon-retto è l’adenocarcinoma, mentre molto più rari sono il carcinoma squamoso e il carcinoma indifferenziato. Alcuni adenocarcinomi possono presentare ulteriori caratteristiche ed essere definiti di conseguenza mucinosi o a cellule ad anello con castone.

Il tumore del colon-retto si manifesta, nella metà dei casi, nel sigma (ovvero nell'ultima parte del colon vero e proprio) e nel retto; in un quarto di malati è invece il colon ascendente a essere colpito, mentre la localizzazione della malattia nel colon trasverso e in quello discendente si verifica in 1 caso su 5 circa.

Sintomi

In generale i polipi non provocano sintomi, ma a volte possono dar luogo a piccole perdite di sangue, rilevabili con un esame delle feci per la ricerca del cosiddetto "sangue occulto". In alcuni casi le perdite di sangue sono maggiori e visibili anche a occhio nudo e si possono verificare vere e proprie emorragie rettali.

I sintomi sono molto variabili e condizionati da diversi fattori quali la sede del tumore, la sua estensione e la presenza o assenza di ostruzioni o emorragie. Questo fa sì che le manifestazioni di questo tipo di cancro siano spesso sovrapponibili a quelle di molte altre malattie addominali o intestinali. Per questo sintomi precoci, vaghi e saltuari quali la stanchezza e la mancanza di appetito, e altri più gravi come l’anemia e la perdita di peso, sono spesso trascurati dai pazienti, soprattutto se in giovane età.

Talora una stitichezza ostinata, alternata a diarrea, può costituire un primo campanello d’allarme da non sottovalutare.

Altri sintomi includono:

Alterazioni dell’alvo (stitichezza, diarrea o alternanza tra le due);
Presenza di sangue nelle feci (rosso vivo o scuro);
Dolori o crampi addominali ricorrenti;
Sensazione di evacuazione incompleta;
Gonfiore addominale;
Perdita di peso inspiegabile.

In presenza di questi sintomi è fondamentale rivolgersi a uno specialista.

Prevenzione

Se una persona sa di essere a rischio elevato di ammalarsi, perché ha avuto parenti con questo tipo di tumore in uno o l’altro dei rami familiari, è opportuno che si rivolga al proprio medico di medicina generale, che potrà valutare strategie di prevenzione personalizzate sulla base della storia familiare ed eventualmente prescrivere analisi genetiche. Più in generale, la prevenzione del tumore del colon-retto passa dall’intervenire sui fattori di rischio modificabili sopra elencati per ridurre la probabilità di ammalarsi, un traguardo che con un po’ di impegno tutti possono raggiungere. I consigli comprendono seguire una dieta con pochi grassi, poca carne e ricca di fibre, vegetali e frutta, mantenersi attivi, evitare sovrappeso e obesità, non fumare e in genere mantenere uno stile di vita sano.

Da non dimenticare inoltre che in Italia è attivo un programma di screening nazionale dedicato alla diagnosi precoce del tumore del colon-retto. Questo tipo di programma permette di tenere sotto controllo la salute del colon-retto e aumenta in modo rilevante le possibilità di arrivare a una diagnosi precoce del tumore, migliorando di conseguenza anche le possibilità di cura. Lo screening è completamente gratuito e può svolgersi con modalità diverse a seconda delle Regioni. In genere viene offerto l’esame per la ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) per tutti gli individui tra i 50 e i 70 (o 74) anni di età, con cadenza biennale.

In caso di positività dell’esame è indicata la colonscopia, un esame del colon-retto con un apposito tubo flessibile con cui è possibile osservare l’eventuale presenza di polipi e in qualche caso anche rimuovere piccoli tumori del colon-retto. Un’altra strategia di provata efficacia, adottata come screening in alcune Regioni d'Italia, combina la ricerca del sangue occulto nelle feci ogni due anni con una rettosigmoidoscopia, un esame più semplice della colonscopia da effettuarsi una sola volta tra i 58 e i 60 anni, o da ripetere eventualmente ogni 10 anni.

Alimentazione e cancro del colon-retto

Una dieta ad alto contenuto di grassi animali e proteine sembra favorire la trasformazione maligna di eventuali polipi del colon preesistenti. Questo non sembra avvenire con i grassi vegetali, insaturi.

Le fibre alimentari, in particolare quelle che non vengono digerite, come la crusca, sembrano avere un effetto protettivo. Si è osservato che le popolazioni prevalentemente vegetariane hanno un’incidenza di carcinoma del colon-retto ridotta del 30% circa rispetto a quelle che invece seguono altri tipi di dieta.

Difficilmente la dieta è l'unica causa di un tumore del colon, ma può contribuire allo sviluppo della patologia insieme ad altri fattori di rischio.

Diagnosi

Nei Paesi ad alto reddito il tumore del colon-retto viene diagnosticato sempre più precocemente grazie ai programmi di screening e all’adozione di nuove tecnologie diagnostiche. Oltre al test per la ricerca del sangue occulto nelle feci e alla colonscopia, sono in fase di sviluppo test del DNA fecale più sensibili e nuovi strumenti diagnostici basati sull’intelligenza artificiale, con l’obiettivo di migliorare l’identificazione di lesioni precancerose e polipi quando sono ancora nelle prime fasi della malattia.

In particolare, l’intelligenza artificiale potrebbe assistere i medici nella rilevazione e caratterizzazione dei polipi intestinali durante la colonscopia. Sistemi di computer-assisted diagnosis (CAD) migliorano invece la qualità delle immagini endoscopiche, riducendo il rischio di falsi negativi e aumentando il tasso di rilevamento degli adenomi (ADR), un parametro chiave per misurare l’efficacia della colonscopia.

Recenti studi hanno infatti dimostrato che l’uso dell’intelligenza artificiale durante la colonscopia ha migliorato sensibilmente l’identificazione delle lesioni precancerose, riducendo così il rischio di diagnosi tardive.

Oltre allo screening, il primo passo per la diagnosi è la raccolta da parte del medico di informazioni sulla storia clinica personale e familiare del paziente, seguita da una visita completa che può includere la palpazione dell’addome per individuare eventuali masse nell’intestino, nel fegato o nei linfonodi. Nel caso dei tumori del retto, l’esplorazione rettale manuale può consentire di rilevare tumori già palpabili.

La colonscopia rimane l’esame di riferimento per la diagnosi del tumore del colon-retto, perché permette non solo di individuare la malattia, ma anche di eseguire la biopsia, ovvero il prelievo di un campione di tessuto sospetto che viene poi analizzato in laboratorio per determinare se si tratta di lesioni benigne o maligne. L’analisi del profilo molecolare del tumore, condotta proprio sul campione prelevato tramite biopsia, consente inoltre di identificare alterazioni genetiche rilevanti per la prognosi e per la scelta terapeutica, inclusa la sensibilità a terapie mirate e immunoterapiche.

L’endoscopia avanzata, tra cui la wireless capsule endoscopy (WCE) e tecniche ottiche innovative come la narrow band imaging (NBI) e la confocal laser endomicroscopy (CLE), sta migliorando l’identificazione precoce delle lesioni a rischio. Inoltre, l’integrazione della colonscopia con sistemi predittivi basati sul “deep learning” potrebbe aumentare ulteriormente l’accuratezza diagnostica.

Gli esami di imaging come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica vengono anche utilizzati per valutare l’estensione del tumore e l'eventuale presenza di metastasi a distanza.

Evoluzione e Stadiazione

Il sistema TNM è il più utilizzato per la stadiazione del tumore del colon-retto, ovvero l’assegnazione di uno stadio e di una prognosi. In questo sistema la lettera T indica la dimensione del tumore, la N il possibile coinvolgimento dei linfonodi e la M l’eventuale presenza di metastasi. In base poi allo stadio di malattia sono stabilite le migliori opportunità di cura.

Per la definizione del quadro complessivo del tumore può essere utile anche ricorrere alla misurazione dei livelli di CEA (antigene carcino-embrionario) attraverso un esame del sangue. Questo marcatore, di scarsa utilità nella diagnosi precoce e nello screening, può essere utile nel monitoraggio della malattia dopo la chirurgia.

Se la biopsia conferma la presenza di un tumore del colon-retto, è spesso necessario approfondire gli accertamenti per stabilirne esattamente le dimensioni e la posizione e anche per verificare se la malattia si è diffusa. Questo processo prende il nome di stadiazione e il suo espletamento può richiedere un certo tempo. Dal suo risultato dipende la scelta del trattamento migliore per il paziente.

Gli esami includono:

Analisi del sangue: servono per valutare le condizioni generali di salute, ma anche per determinare il livello dell’antigene carcinoembrionario (CEA).
Ecografia addominale: è una tecnica radiologica che impiega gli ultrasuoni per visualizzare il fegato e l’interno della cavità addominale e verificare se le cellule neoplastiche si sono diffuse ad altri organi. È indolore e l’esecuzione richiede solo pochi minuti. Dopo aver sistemato il paziente sul lettino in posizione supina, il medico spalma sull’addome un sottile strato di gel e passa su tutta la zona un piccolo strumento, simile a un microfono, che emette gli ultrasuoni.
Eco-endoscopia: è una modalità di esecuzione che prevede l’inserimento attraverso il retto di una piccola sonda endoscopica con sulla punta un ecografo, attraverso il quale si ottengono le scansioni.
Tomografia computerizzata (TC): è una tecnica radiologica che permette di ottenere tante inquadrature dello stesso organo su piani successivi. Le immagini così prodotte sono inviate a un computer che le elabora per dare poi il quadro dettagliato delle strutture interne di un organo. La procedura è sicura e indolore e richiede circa mezz’ora. La quantità di radiazioni utilizzata è talmente modesta che non c’è motivo di preoccuparsi per eventuali danni al paziente e a chi gli sta intorno. Prima della TC è bene non mangiare né bere per almeno quattro ore. Nella maggior parte dei casi la TC richiede la somministrazione di un mezzo di contrasto contenente iodio, che si evidenzia ai raggi X e che consente di visualizzare meglio le strutture interne del corpo. Il mezzo di contrasto può dare una sensazione diffusa di calore per qualche minuto.
Risonanza magnetica nucleare (RMN): è una tecnica radiologica che utilizza i campi magnetici per elaborare immagini dettagliate delle strutture interne dell’organismo. In alcuni casi si somministra un mezzo di contrasto in vena (di solito del braccio) per migliorare la qualità delle immagini. Prima della RMN è necessario togliere tutti gli oggetti metallici.
Tomografia a emissione di positroni (PET): è una procedura disponibile solo presso i grandi ospedali. La PET si basa sulla conoscenza che determinati tessuti, fra cui i tumori, consumino più glucosio rispetto ai tessuti normali. Prima dell’esame si somministra per endovena un composto contenente zucchero radioattivo, che si diffonde in tal modo in tutto il corpo. La scansione si esegue dopo circa un paio d’ore. Talvolta la PET è abbinata alla tomografia computerizzata e, più recentemente, anche alla RMN, per offrire al medico la possibilità di eseguire una serie di radiografie. In questo caso si parla di PET/TC e PET/RMN.

Ruolo dell'Ecografia Addominale

Nella prima diagnosi dei tumori primari del colon, il ruolo dell'ecografia addominale standard non è sufficientemente valorizzato rispetto all'endoscopia. Ispessimento delle pareti intestinali, ipoecogene con contorno irregolare, perdita di stratificazione delle pareti e assenza di normale peristalsi possono essere fortemente indicativi di una neoplasia, anche se non sempre sono tutti evidenziabili.

Pertanto la tempestività nell’identificazione e nella stadiazione sono di importanza cruciale. Rapporti recenti hanno suggerito che la localizzazione e il lato del tumore hanno una certa correlazione con i risultati clinici.

Con L’ecografia dell’Addome completo possiamo individuare masse appartenenti agli organi esaminabili. I tumori in caso di piccole dimensioni, alla loro localizzazione o alle condizioni del paziente possono non essere visualizzati. Qualunque tecnica di indagine come l’ecografia ,la TC o la RMN può avere dei limiti tecnici, l’ecografia è comunque molto utile nel processo iniziale di identificazione delle masse tumorali o di un loro sospetto.

Possiamo ottenere alcune informazioni durante l’esame che possono portare ad approfondimenti per lo studio delle anse intestinali. L’ecografia non sostituisce esami più indicati quali la Colonscopia e la Colon TC ma permette rapidamente di identificare ispessimenti delle pareti e la loro vascolarizzazione usando una sonda diversa da quella impiegata per l’ecografia addominale.

Caso clinico: Paziente donna di 83 anni, si reca in Pronto Soccorso in seguito a comparsa, da circa un mese, di astenia accompagnata da anemia microcitica ipocromica, con carenza marziale. All’ esame obbiettivo l’ addome risulta trattabile, ma dolorabile in fossa iliaca destra, in corrispondenza della quale si palpa una tumefazione di consistenza duro-elastica che si prolunga verso i quadranti superiori. All’ecografia si evidenzia neoformazione colica di origine eteroplasica interessante il cieco ed il colon ascendente fino alla flessura destra, caratterizzata da irregolare ispessimento parietale con scomparsa della normale stratificazione, vascolarizzazione irregolare, lume stenotico. Concomita una raccolta fluida corpuscolata periviscerale.

Trattamento

Una volta completati gli esami e le indagini necessarie, questi verranno discussi in una riunione collegiale di medici specialisti delle diverse branche (tumorboard) che comprende chirurghi, oncologi, radioterapisti, radiologi, patologi ecc. che insieme decideranno il “programma terapeutico” personalizzato da seguire. Negli ultimi 20 anni si sono fatti notevoli passi avanti nel trattamento del cancro del colon-retto.

Rispetto agli interventi demolitivi eseguiti fino a non molti anni fa, la chirurgia tende a essere molto più conservativa, anche grazie all’utilizzo di terapie coadiuvanti come la chemioterapia e la radioterapia (quest'ultima solo per il tumore del retto). Queste terapie si sono dimostrate molto efficaci sia in fase preoperatoria per la riduzione del volume e dell’estensione del tumore che nel trattamento postoperatorio per prevenire il rischio di ricadute.

Il trattamento è personalizzato e multidisciplinare, con il coinvolgimento di gastroenterologi, chirurghi, oncologi e nutrizionisti.

Approccio integrato:

Chirurgia mini-invasiva o tradizionale per l’asportazione del tumore;
Tecniche laparoscopiche e robotiche per ridurre il trauma chirurgico e il dolore post-operatorio;
Utilizzo del Verde di Indocianina, un colorante fluorescente che permette di valutare in tempo reale la perfusione intestinale e ridurre il rischio di complicanze come le deiscenze anastomotiche;
Supporto nutrizionale pre e post-intervento.

In Auxologico Milano il trattamento chirurgico del tumore al colon si avvale delle tecniche più evolute:

Approccio laparoscopico o robotico nei casi idonei.
Chirurgia mini-invasiva con uso del Verde di Indocianina per garantire la sicurezza vascolare e una perfetta perfusione intestinale.

Adozione del Protocollo ERAS (Enhanced Recovery After Surgery), un percorso di recupero multimodale che consente:

Minore stress chirurgico.
Riduzione delle complicanze post-operatorie.
Ripresa precoce della mobilità e dell’alimentazione.
Degenza ospedaliera ridotta.
Migliore qualità di vita post-intervento.

Dopo l’asportazione chirurgica del tumore e la fine di eventuali terapie postoperatorie, segue il follow up. Durante il follow up, il paziente viene sottoposto a controlli strumentali, clinici ed esami di laboratorio regolari al fine di controllare il successo terapeutico e a diagnosticare precocemente eventuali recidive.