L’attesa di un bambino è un momento di grande gioia, ma può anche essere accompagnato da preoccupazioni per la sua salute del futuro nascituro.
La diagnosi prenatale non invasiva comprende Duo Test (chiamato anche Bi-Test o Ultrascreen) e DNA fetale (NIPT).
L’esame è in grado di fornire informazioni utili a tutte le donne, quindi è consigliabile a chiunque sia in gravidanza indipendentemente dall’età. Un discorso a parte deve essere fatto per le donne over 35, che hanno un rischio di partenza più elevato.
In questi casi si consiglia generalmente la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi) che è ovviamente in grado di individuare tutte le anomalie cromosomiche.
La diagnosi prenatale tramite la villocentesi o l’amniocentesi presenta però una piccola quota di rischio di aborto: non tutte le donne quindi desiderano sottoporsi a queste procedure.
In questi casi il Duo Test può rivelarsi un validissimo aiuto per selezionare le pazienti a rischio maggiore.
Bisogna ricordare che lo screening del primo trimestre nelle pazienti over 35 consente l’individuazione del 90% dei casi anomali, riducendo del 75% il numero di procedure invasive.
Lo screening del primo trimestre è inoltre particolarmente utile per le pazienti che si sono sottoposte a fecondazione assistita, che sono ovviamente piuttosto restie a sottoporsi a procedure invasive di diagnosi prenatale.
L’esame può essere eseguito da 9,0 a 13,6 settimane di gravidanza per la parte biochimica (esami del sangue) e da 11,4 a 13,6 settimane per la parte ecografica. Il prelievo di sangue e l’ecografia possono anche essere eseguiti in due momenti differenti, purché compresi nell’epoca idonea.
Bisogna ricordare che se il risultato del test non è nella norma, ciò suggerisce solamente l’opportunità di indagare in modo più approfondito il caso attraverso altri esami, e non significa necessariamente che il bambino abbia dei problemi. Non si tratta quindi di test diagnostici capaci di fornire un risultato uguale a quello degli esami invasivi.
Si tratta anche in questo caso di esami che hanno come risultato una stima della probabilità di malattia, seppure con un margine di errore molto limitato.
Negli anni ’90 è stato possibile osservare la cute in eccesso nei feti affetti da Sindrome di Down mediante un esame ecografico che viene effettuato nel terzo mese di vita intrauterina, sotto forma di aumento della translucenza nucale.
La translucenza nucale è una piccola raccolta di liquido che si trova sotto la pelle della zona cervico-dorsale in tutti gli embrioni fra le 10 e le 14 settimane di gravidanza. L’esame è ugualmente accurato anche nelle gravidanze plurime, dato che il calcolo del rischio viene effettuato per ogni embrione singolarmente.
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