Scopri le Cause Nascoste delle Alterazioni Aspecifiche della Ripolarizzazione Ventricolare e il Loro Significato Cruciale

Le alterazioni aspecifiche della ripolarizzazione ventricolare sono relativamente frequenti nei pazienti, soprattutto nelle donne e in particolare in chi ha un prolasso della valvola mitrale. In persone che non presentano fattori di rischio per malattie cardiovascolari, queste alterazioni non sono preoccupanti. Il cardiologo curante potrà decidere quindi, nel caso in cui dalla valutazione globale dello stato di salute risulta avere una bassa probabilità di patologia cardiaca, di non eseguire ulteriori accertamenti.

Cosa Sono le Alterazioni Aspecifiche della Ripolarizzazione Ventricolare?

Le alterazioni aspecifiche della ripolarizzazione all'elettrocardiogramma (ECG) sono lievi variazioni dalla normalità che non possono essere chiaramente associate a una specifica condizione o patologia cardiaca. Queste alterazioni non sono necessariamente indicative di un problema cardiaco significativo e possono essere causate da una serie di fattori.

Variabilità individuale: le persone possono avere differenze naturali nella loro attività elettrica cardiaca senza che ciò sia associato a una malattia cardiaca.
Fattori fisiologici: esercizio fisico, stress, eccitazione, ansia.
Variazioni legate all'età.

Nella stragrande maggioranza dei casi, soprattutto in persone che non presentano fattori di rischio per malattie cardiovascolari, tali alterazioni non rivestono alcun significato patologico e soprattutto non sono necessariamente visibili in tutti gli elettrocardiogrammi.

Blocco di Branca: Una Condizione Correlata

Cos’è il blocco di branca? Il blocco di branca è un ritardo nella conduzione elettrica del cuore. All’interno del muscolo cardiaco ci sono infatti due branche, una destra e una sinistra, che trasmettono l’impulso elettrico che permette al cuore di funzionare correttamente. In condizioni normali l’impulso elettrico viaggia contemporaneamente nelle due branche. In alcuni casi ci può essere un blocco.

Il blocco di branca destra è il più frequente, solitamente benigno, può essere presente fin dalla nascita e raramente comporta problemi al cuore.
Il blocco di branca sinistra richiede invece indagini mirate perché spesso, ma non sempre, si associa a problematiche cardiache.

Caso Clinico: Recidiva di NSTEMI e Alterazioni Aspecifiche

Una donna di 34 anni, senza fattori di rischio cardiovascolare né comorbidità di rilievo, giunge in Pronto Soccorso per dolore toracico oppressivo a riposo. La curva della troponina è positiva per danno miocardico acuto (50 - 126 ng/L) e all’ecocardiogramma si osserva ipocinesia della parete posteriore basale del ventricolo sinistro, con una frazione di eiezione globale del 45%.Segue periodo di benessere soggettivo, fino a cinque anni dopo, quando, in occasione di forte stress emotivo, si verifica una recidiva di dolore toracico oppressivo dalle caratteristiche analoghe al pregresso episodio. All’ECG vi sono alterazioni aspecifiche della ripolarizzazione ventricolare. Anche in questo caso la curva della troponina è positiva, tuttavia, a fronte di studio coronarografico (comprendente test funzionali di studio del microcircolo), ventricolografia e screening trombofilico negativi, si pone diagnosi di recidiva di NSTEMI a coronarie indenni.

Evoluzione del Quadro Clinico e Diagnosi di Cardiomiopatia Aritmogena

Successivamente, si verifica un episodio sincopale a riposo preceduto da cardiopalmo aritmico. I parametri vitali all’ingresso mostrano: PA 130/70 mmHg, FC 80 bpm, SpO2 99% in AA, TC 36°C. L’esame obiettivo è nella norma. Considerando le caratteristiche dell’episodio e la storia clinica pregressa, si decide per l’ospedalizzazione in ambiente monitorato.Durante il ricovero si registra frequente extrasistolia ventricolare polimorfa con coppie e triplette, frequente ritmo bigemino e trigemino, in assenza di pause significative. All’ecocardiogramma si osserva una progressione del quadro rispetto ai precedenti esami: iniziale lieve dilatazione del ventricolo sinistro, acinesia del setto interventricolare (SIV) basale e ipocinesia parete inferiore medio-basale (FE complessiva stimata 37%); il ventricolo destro è nei limiti per dimensioni e cinetica sia globale che segmentaria; non vi sono valvulopatie significative.

Viene eseguita RM cardiaca, che mostra:

Ventricolo sinistro dilatato con ipocinesia diffusa (VTD 100 ml/m2, FE 40%).
Infiltrazione adiposa a livello del SIV e della parete postero-laterale.
Multiple aree di late gadolinium enhancement (LGE) a stria sia subepicardiche che intramiocardiche.

L’esame è fortemente indicativo per cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro. Considerando l’evento sincopale e la presenza di malattia cardiaca strutturale, si decide di impiantare ICD in prevenzione primaria della morte improvvisa e viene iniziata terapia dello scompenso cardiaco, comprendente betabloccante, sacubritil/valsartan, canreonato di potassio.

Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Sinistro

Sebbene originariamente descritta come una patologia di puro interessamento del ventricolo destro, negli ultimi anni è diventato sempre più evidente come la cardiomiopatia aritmogena possa in realtà coinvolgere entrambi i ventricoli e che in alcuni pazienti interessi in maniera predominante il ventricolo sinistro. In quest’ultimo caso la presentazione clinica è spesso caratterizzata da una spiccata componente aritmica, anche con morte cardiaca improvvisa, a prescindere dal grado di disfunzione ventricolare. Fondamentale è quindi giungere a una diagnosi precoce, processo complicato dall’assenza di interessamento ventricolare sinistro nei criteri diagnostici della Task Force internazionale del 2010.

Le forme “left dominant” di cardiomiopatia aritmogena possono presentarsi con dei quadri clinici molto diversi dalle classiche forme di interessamento del ventricolo destro. Le mutazioni riguardano spesso geni desmosomiali (desmoplakina come in questo caso), ma sono coinvolti anche altri geni, come filamina C, desmina, fosfolambano. Il fenotipo caratteristico è quello di una cardiomiopatia dilatativa “mild”, con elevato substrato aritmico, familiarità per morte improvvisa, bassi potenziali all’ECG e importante quota di fibro-adiposi sostitutiva, evidenziabile alla istologia e anche alla RM.

I criteri per la stratificazione del rischio sono ancora dibattuti, ma bisogna tenere a mente che, nei pazienti che rispondono ai criteri della Task Force, l’interessamento ventricolare sinistro ha sempre identificato un sottogruppo di pazienti con prognosi peggiore, in termini soprattutto di eventi aritmici (morte improvvisa, intervento ICD, arresto cardiaco rianimato). Per di più questi casi sfuggono agli score di rischio validati per la forma classica del ventricolo destro, essendo questi stati validati in coorti di pazienti che presentavano principalmente mutazione a carico del gene della plakofilina 2 (PKP2), da cui i pazienti con mutazione di DSP si sono dimostrati molto diversi, in termini di interessamento spesso esclusivo del ventricolo sinistro, presentazione iniziale con dolore toracico, movimento della troponina e mancata diagnosi secondo i criteri Task Force.

Sindrome del QT Lungo (LQTS)

Si tratta di una cardiopatia causata da un difetto del battito cardiaco, difetto del processo di ripolarizzazione ventricolare (fase dopo la contrazione ventricolare) che in queste persone necessita di un tempo più lungo confronto al normale. Questa fase del battito è chiamata intervallo QT ed è allungata in maniera patologica nelle persone affette da LQTS. Le aritmie ventricolari da LQTS, per esempio torsioni di punta o tachicardie ventricolari, si presentano come perdita di coscienza (sincopi). Le anomalie della ripolarizzazione ventricolare sono prodotte da alterazioni di certe proteine addette al trasporto degli ioni potassio e sodio tramite la membrana delle cellule cardiache, funzione basilare per la conservazione della normale attività elettrica del cuore.

Tra le LQTS genetiche si contraddistinguono forme analoghe fra loro però secondarie a cambiamenti in geni diversi. Si sono identificati geni diversi, le cui mutazioni provocano LQTS: per esempio gene KCNQ1 o KvLQT1 cromosoma 11 che genera LQT1, gene KCNH2 o HERG cromosoma 7 che genera LQT2 ecc.