L'analisi del gene dell'enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD) tramite esame del sangue riveste un'importanza cruciale, specialmente in ambito oncologico. Il DPD è un enzima chiave nel catabolismo metabolico di 5-FU e dei suoi derivati (capecitabina e tegafur).
Significato Clinico del Test DPD
Una riduzione parziale o completa dell’attività di DPD induce gravi tossicità nei pazienti oncologici trattati con terapia contenente derivati delle fluoropirimidine. Nei pazienti che presentano mutazione del gene dell’enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPD) IVS14+1G>A sono necessarie riduzioni più importanti della dose di 5-fluorouracile (5-FU) o di terapie alternative.
Studio Italiano sulla Mutazione DPD
I ricercatori dell’Azienda Ospedaliera Arcispedale S. Maria Nuova, IRCCS, di Reggio Emilia hanno analizzato, in 180 pazienti candidati al trattamento con farmaci della classe di 5-FU, la presenza della mutazione più comune di DPD, IVS14+1G>A, e individuato 4 pazienti eterozigoti. Nello studio pubblicato sulla rivista Internal and Emergency Medicine sono state registrate tutte le tossicità che si sono manifestate nei 180 pazienti dopo i primi due cicli di chemioterapia: tre dei 4 pazienti eterozigoti, sebbene trattati con una dose dimezzata sulla base dell’analisi genetica, hanno mostrato tossicità grave che ha portato all’ospedalizzazione del paziente e a interruzione prematura del trattamento.
Un paziente portatore di mutazione DPD non è stato trattato con la chemioterapia, su decisione del medico curante, per l’osservazione del genotipo mutato di DPD e per la presenza di instabilità dei microsatelliti.
Conclusioni dello Studio
In conclusione, i dati di questo studio italiano suggeriscono che, nei pazienti con mutazione DPD IVS14+1G>A, sono necessarie riduzioni molto maggiori della dose di farmaco della classe di 5-FU o delle terapie alternative.
Ecco una tabella riassuntiva dei risultati dello studio:
| Gruppo di Pazienti | Numero di Pazienti | Presenza di Mutazione DPD IVS14+1G>A | Tossicità Grave | Ospedalizzazione | Interruzione del Trattamento |
|---|---|---|---|---|---|
| Pazienti Analizzati | 180 | - | - | - | - |
| Pazienti Eterozigoti | 4 | Sì | 3 | 3 | 3 |
| Pazienti non Trattati | 1 | Sì | N/A | N/A | N/A |
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