Amniocentesi: Scopri Quando Farla, Rischi Nascosti e Tempi di Recupero Essenziali!

L'amniocentesi è l'esame che consiste nel prelievo e nell'analisi del liquido amniotico che circonda il feto all'interno dell'utero. L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down.

Preparazione e Procedura

Per sottoporsi all'esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. procurarsi in farmacia una fiala di Immunoglobuline Anti-D (PARTOBULIN- iMMUNORHO - iGAMAD, stessa profilassi che si esegue dopo il parto) e portarla con sé il giorno dell’amniocentesi.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l'addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc. non da qualche anomalia. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

L'estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l'addome materno fino ad arrivare all'interno dell'utero, sotto continuo controllo ecografico. L'introduzione dell'ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.

Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva. Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA.

Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire rischi particolari per il feto durante l'esame. Tali rischi vengono ulteriormente ridotti da una preventiva ecografia, che mostra la posizione del feto e della placenta.

disinfettata con una soluzione antisettica. Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostetricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido. Si consideri che alla 14esima settimana di gestazione tale liquido occupa un volume di circa 100 ml, che sale a 150-200 ml 15/30 giorni più tardi e a 500 ml intorno alla ventesima settimana.

Il monitoraggio ecografico non produce radiazioni ionizzanti, è assolutamente innocuo e come tale non provoca alcun danno al feto, anzi, permette di controllare la sua posizione e quella dell'ago, minimizzando il rischio di complicanze.

Quando si fa l'amniocentesi?

L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml. Tale periodo può variare a seconda delle esigenze. L’amniocentesi può essere:

precoce o precocissima: 10-14 settimane;
del secondo trimestre: 15-20 settimane;
tardiva: dopo 24 settimane.

Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato.

Durata e Sensazioni

L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L'esame non è doloroso (al più fastidioso), dura pochi minuti e non richiede anestesie particolari o il ricovero ospedaliero; al termine dell'amniocentesi è comunque necessario rimanere per 30-60 minuti nel centro sanitario. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.

Cosa si può scoprire con l'amniocentesi?

L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

In laboratorio, una piccola parte di liquido amniotico viene utilizzata per eseguire test biochimici diretti, mentre dalla rimanente vengono isolate le cellule fetali, successivamente coltivate per ottenere un campione numerico sufficiente alla valutazione del cariotipo.

Affidabilità e Risultati

L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione. Il risultato è disponibile in 15-20 giorni. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

L'amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Aldilà di ciò, l'amniocentesi rimane comunque un esame assolutamente facoltativo ed i genitori sono gli unici responsabili della loro scelta.

Rischi dell'amniocentesi

Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Si tratta quindi di una procedura sicura, caratterizzata da una piccolissima percentuale di rischi e complicanze. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

Ecco i rischi possibili:

materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Una di queste viene annullata somministrando alle gestanti Rh negative non immunizzate, con partner Rh positivo, immunoglobuline anti-D; l'iniezione di tali anticorpi si rende necessaria per il possibile passaggio di sangue fetale nel circolo materno, con conseguente produzione di immunoglobuline che potrebbero danneggiare il bambino.

Teoricamente, l'abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%).

È bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

Riposo Post-Amniocentesi

Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno. Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

Alternative all'amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche.