Dopo Amniocentesi: Segnali di Allarme e Cosa Aspettarsi Subito Dopo

L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, precisamente tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia, vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Cos'è l'Amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml.

L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio.

L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

Perché si Esegue l'Amniocentesi?

L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche).

Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.

Quando è Raccomandata l'Amniocentesi?

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

Risultati e Affidabilità

Il risultato è disponibile in 15-20 giorni. In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule.

L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.

La tecnica, una semplice analisi del sangue, permette di isolare il DNA del feto e porre in coltura le cellule per analizzarle successivamente. Sviluppare questa tecnica non è stato semplice, perché le cellule fetali che passano nel sangue materno attraverso la placenta sono molto poche.

Rischi dell'Amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

L’amniocentesi quindi è sicura?

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche.

Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Prenatal Safe: un'Alternativa?

Tra i vari esami si sente spesso parlare anche del Prenatal Safe, nome commerciale per indicare le varie indagini prenatali proposte generalmente a pagamento da alcuni centri e laboratori. Viene eseguito a partire da un prelievo di sangue materno, da cui viene poi isolato il materiale genetico fetale al fine di indagare la presenza di alcune patologie.

Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi. Come scegliere? Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame.

Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità. I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati.

Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie). Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Costi

L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Raccomandazioni Post-Esame

Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.